Има голям брой наследствени тежки заболявания, за които малко хора знаят. В крайна сметка някои от тези патологии са много редки. За съжаление, повечето наследствени заболявания са тежки и не се лекуват. Най-често те се усещат в първите години от живота на детето. Едно от тези заболявания се счита за синдром на Zellweger (болест на Боуен). Това е резултат от промени в генетичния код. Болестта се формира в утробата. За съжаление, патологията се счита за толкова рядка, че рядко се диагностицира по време на бременност. Няма точни данни за честотата на заболяването при момчета и момичета.
Синдром на Zelweger: описание на патологията
Известно е, че това заболяване принадлежи към групата на пероксизомните патологии. Друго име на заболяването е "цереброхепаторенален синдром". Въз основа на този термин може да се разбере кои органи са засегнати при тази патология. Какво представлява синдромът на Zellweger и защо се появява? Дори учените не знаят отговорите на тези въпроси. Известна е само малка част от информацията за такава патология. В крайна сметка честотата на поява на този синдром е такаватолкова малък, че не е възможно да се изследва напълно. За съжаление в момента прогнозата за такова заболяване е разочароваща. Децата, родени с подобна диагноза, рядко оцеляват до 1 година. Това е свързано с тежки симптоми на патология. Сред тях са забавяне на психомоторното и физическото развитие, бъбречна и чернодробна недостатъчност. В допълнение, синдромът на Zellweger често се комбинира с други аномалии. Някои от малформациите са несъвместими с живота. Понастоящем няма надеждни данни дали аномалиите са резултат от дефицит на пероксизом или се появяват като независими патологии. Няма етиологично лечение за тази патология.
Синдром на Zelweger: причини за заболяването
Цереброхепатореналният синдром се развива поради недостатъчност на клетъчните органели - пероксизоми. Те са необходими за осъществяване на редокс процеси. Ако пероксизомите липсват, се развиват биохимични нарушения. Причината за синдрома на Zellweger се счита за обременена наследственост. Известно е, че болестта се предава от родителите по автозомно рецесивен начин. Клетъчната недостатъчност е свързана с мутации в 1, 2, 3, 5, 6, 12 пероксинови гени. Въпреки факта, че учените са установили какви промени настъпват в тялото с цереброхепаторенален синдром, защо те се развиват все още не е известно. Вероятно, в допълнение към влошената наследственост, провокиращите фактори също влияят на появата на патология. Сред тях са вредното въздействие на химичните агенти върхутялото на бременна жена, пристрастяване към алкохолни напитки и наркотици. Също така, генни мутации могат да се развият поради стрес.
Клинично представяне на синдрома на Zellweger
Синдромът на Zelweger (болест на Боуен) се характеризира с промени в мозъка, бъбреците и черния дроб. Патологията може да се подозира веднага след раждането на дете. Децата, страдащи от това заболяване, се раждат с ниско телесно тегло и имат изразена черепна дисморфия. Отбелязва се изпъкналост в предната област, малка фонтанела е увеличена по размер. Има симптоми като "готическо небце", хидроцефалия, сплескване на тилната част. На шията на новородените се наблюдават голям брой гънки.
През първите месеци от живота се откриват патологии на храносмилателната система. Сред тях са синдроми на холестаза, жълтеница, хепатомегалия. В някои случаи се наблюдава надбъбречна атрофия. При изследване на черния дроб и бъбреците се откриват кисти (не винаги). Освен това има зрителни увреждания. Сред тях са вродени катаракти, глаукома, помътняване на роговицата на окото. В някои случаи оптичните дискове са атрофирани. Въз основа на тези симптоми може да се заключи, че пациентът има синдром на Zellweger. В допълнение към тези прояви често се наблюдават аномалии на сърцето и гениталните органи.
Неврологични разстройства
В по-голяма степен нервната система страда от синдрома на Zellweger. Още от първите минути от живота на детето може да се открие изразена мускулна хипотония, липса нарефлекси. Поради слабостта на мускулите бебето не може да суче нормално от майчината гърда. При преглед се забелязва двустранен нистагъм. Едно от неврологичните разстройства е конвулсивен синдром, който може да бъде фатален. Психомоторното развитие на детето не съответства на неговата възраст. Изследването на мозъка разкрива прекомерно натрупване на цереброспинална течност (хидроцефилия), гладкост на извивките и браздите.
Диагностика
Диагнозата "синдром на Зелвегер" се поставя въз основа на клинични признаци, данни от изследвания на вътрешни органи. Въпреки факта, че патологията е много рядка, комбинацията от симптоми на увреждане на мозъка, черния дроб и бъбреците дава възможност да се подозира. Клиничните признаци са: дисморфия на черепа, хипотония и арефлексия. При преглед се установява жълтеница, липса на реакция към светлина и звук. Диагнозата става по-вероятна след офталмологичен преглед. Ултразвукът на коремните органи разкрива синдром на удебеляване на жлъчката, хепатомегалия, надбъбречна атрофия и кисти. Чернодробната пункция разкрива фиброза. Рентгенографията на костите на долните крайници разкрива дисплазия на колянната и тазобедрената става. Освен това могат да се наблюдават аномалии на сърцето, бъбреците и гениталните органи.
Окончателната диагноза се поставя след биохимичен кръвен тест. Наличието на заболяването може да се каже с точност с повишаване на нивото на пероксизомни киселини в кръвната плазма. Извършва се и генетична диагностика.
Усложнения от пероксизомни патологии
Усложненията на синдрома на Zellweger са фатални. Те могат да бъдат свързани с аномалия на вътрешните органи или мозъка. Тежките усложнения включват остра чернодробна и бъбречна недостатъчност, генерализирани конвулсии, хидроцефалия. В някои случаи се развиват тежки последици поради сърдечни аномалии. Сред тях - тежка циркулаторна недостатъчност, белодробна хипертония. Прогресивното влошаване на състоянието се дължи на хипотония, тъй като има слабост на дихателната мускулатура. Лечението на патологията е симптоматично. Включва - парентерално хранене, въвеждане на антиконвулсанти (лекарство "Седуксен", "Фенобарбитал"), ако е необходимо - механична вентилация.
Прогноза за пероксизомни заболявания
Синдромът на Zelweger е заболяване, за което все още не е разработена терапия. За съжаление, прогнозата за тази патология е лоша. В повечето случаи децата не живеят повече от 1 година. Смъртта настъпва поради тежки аномалии на вътрешните органи или усложнения на заболяването.
