Една от сериозните патологии на надбъбречните жлези е адреногениталният синдром, при който се нарушава производството на специални хормони, които участват в регулирането на дейността на тялото. В резултат на това заболяване се увеличава производството на андрогени, стероидни полови хормони, което води до вирилизация на гениталните органи, недоразвитие на млечните жлези, маскулинизация, безплодие и други патологии. Как се развива заболяването и какво представлява е описано по-долу.
Описание на проблема
Адрогениталният синдром е вродена патология, характеризираща се с нарушение в дейността на надбъбречната кора, при което е нарушено производството на ензими, отговорни за синтеза на стероиди. При това заболяване възниква нарушение на половата сфера.
Според статистиката патологията най-често се открива при представители на еврейска националност (19%), при ескимосите заболяването се диагностицира в един случай от двеста осемдесет и два, а при кавказците - 1:14000.
Адрогениталният синдром тип наследяване е автозомно рецесивен. Ако и двамата родители имат тази патология, тогава вероятността да имате дете с дефект е 25%. Когато единият родител е носител, а другият има заболяването, рискът от раждане на дете с вродени аномалии нараства до 75%. В случай, че един от родителите няма тази патология, детето няма да прояви симптоми на заболяването.
Вроденият адреногенитален синдром се характеризира с нарушено производство на ензими, които са отговорни за синтеза на стероиди. В резултат на това се наблюдава намаляване на производството на кортикостероиди (кортизол и алдостерон) и едновременно повишаване на андрогените поради повишаване на нивото на ACTH, хормон, който причинява хиперплазия на надбъбречната кора като компенсаторен механизъм за нормализиране на производство на стероиди. Всичко това води до появата на симптоми на заболяването в ранна възраст.
По този начин адреногениталният синдром, чиято патогенеза е описана по-горе, се свързва с генни мутации, които водят до нарушено производство на кортизол.
Често заболяването започва да се проявява след силен стрес, травма, тоест състояния, които провокират силно напрежение на надбъбречната кора.
Форми на адреногенитален синдром
В медицината е обичайно да се разграничават следните форми на заболяването в зависимост от симптомите, тежестта на дефекта, както и времето на проява на първите признаци на патология:
- Постпубертетната форма е най-благоприятната,признаците на заболяването се появяват по време на пубертета или в репродуктивна възраст. В същото време гениталиите имат естествена структура, при жените може да има увеличение на клитора, при мъжете - на пениса. Обикновено патологията се открива случайно по време на преглед на пациент за безплодие.
- Вирилната форма е по-лека. При това заболяване при кърмачетата от женски пол преобладава анормалното развитие на гениталните органи, при момчетата се наблюдава увеличението им в размер. Няма симптоми, показващи дисфункция на надбъбречните жлези. С възрастта на хората признаците на патология започват да се проявяват по-ясно в резултат на излагане на андрогени. При момичетата има хипертрофия на клитора, увеличаване на големите срамни устни. Момчетата имат увеличен пенис, кожа на скротума, пигментирани ареоли на зърната.
- Формата на адреногениталния синдром с загуба на сол е най-тежкият вариант на заболяването, който се открива още през първата година от живота на детето. Децата развиват повръщане и диария, конвулсии. При момичетата се диагностицира фалшив хермафродитизъм (половите органи са изградени по мъжки тип), при момчетата - увеличение на пениса. Без терапия настъпва смъртта.
- Придобитата патология се диагностицира в 5% от случаите.
Има и други форми на патология, които са изключително редки: липиден, хипертермичен и хипертензивен адреногенитален синдром при деца.
Причини за развитие на заболяването
Както беше споменато по-горе, причината за заболяванетосе появяват генни мутации, водещи до неуспех на ензимите, които участват в производството на стероиди. Обикновено това се дължи на патологията на гена, който е отговорен за образуването на хормона кортизол (95% от случаите). В други случаи има разпадане на други ензими, участващи в стероидогенезата.
В повечето случаи симптомите на патологията започват да се появяват след тежки заболявания, наранявания и интоксикации, излагане на радиация, стресови ситуации и емоционален стрес, продължително физическо натоварване и т.н.
Придобитата болест може да се появи в резултат на андростерома - доброкачествен тумор, който лесно може да се трансформира в злокачествен. Неоплазмите се образуват от аденоцити на кората на надбъбречната жлеза, което води до синтеза на голямо количество андрогени. Тази патология може да се появи на всяка възраст.
Симптоми и признаци на заболяване
Вирилните и солозагубни форми на заболяването се формират в пренаталния период на развитие и се появяват след раждането на детето. Основният им симптом е вирилизация на външните полови органи. При момичетата клиторът става голям, прилича на мъжки пенис, срамните устни също се увеличават. При момчетата пенисът също се увеличава, появява се пигментация на скротума.
Заболяването може да се разпознае по следните признаци:
- преобладаване на мъжки черти;
- силна пигментация на гениталиите;
- ранен растеж на космите в областта на пубиса иподмишници;
- кожни обриви.
Заедно с това възникват тежки соматични разстройства, които в някои случаи водят до смърт. В този случай симптомите на адреногениталния синдром са както следва:
- тежка диария и повръщане, водещи до дехидратация;
- конвулсии.
Деца с тази патология имат надбъбречна недостатъчност. Адреногениталния синдром при новородени се проявява с такива признаци като повръщане, ацидоза, адинамия, бавно смучене и хиперпигментация.
Признаци на заболяване при порастване
С порастването на детето симптомите на заболяването се засилват. При децата започва да се формира диспропорция в размера на частите на тялото. Момичетата често имат малък ръст, широки рамене и тесен таз. Преди седемгодишна възраст започва пубертетът, който е придружен от появата на вторични мъжки характеристики.
При постпубертетната форма на заболяването симптомите са по-слабо изразени. Обикновено такива хора в ранна възраст имат окосмяване в областта на пубиса, зърната и подмишниците, както и над горната устна и по бялата линия на корема. Всичко това е придружено от развитие на акне. Не е необичайно дете да развие прекомерно окосмяване по лицето около мустаците, брадата, пубиса, гърдите, гърба и крайниците на възраст между две и пет години..
Според статистиката заболяването често е придружено от понижаване на кръвното налягане, развитие на хипотония, главоболие и повишена пигментация на кожата. Може биразвитието на колапс поради нарушение на водно-обменните функции в организма.
В някои случаи има повишаване на кръвното налягане, което се причинява от голямо количество минералокортикоиди в кръвта на човек.
Последствия
По правило адреногениталният синдром води до развитие на безплодие. В същото време, колкото по-рано се появиха симптомите на патологията, толкова по-малко вероятно е жените да забременеят. Някои форми на заболяването водят до спонтанен аборт в ранна бременност.
Тежко усложнение
Най-тежкото усложнение на заболяването е острата надбъбречна недостатъчност, която е придружена от сини и студени крайници, хипотермия, гадене, повръщане и диария. В същото време адреногениталният синдром при момчета и момичета често води до дехидратация, суха кожа, изостряне на чертите на лицето, прибиране на фонтанела, сърцебиене и понижаване на кръвното налягане. Това състояние представлява заплаха за живота, така че е важно да се осигури медицинска помощ своевременно.
Диагностични мерки
Диагностиката на адреногенитален синдром включва използването на няколко техники:
- Ултразвук и КТ, резултатите от които показват, че надбъбречните жлези са увеличени по размер, а матката при жените изостава в развитието.
- Лабораторен анализ на кръв и урина, който показва повишаване на концентрацията на тестостерон, DAE, FSH и LH, ренин.
- Тест за ACTH, показващ намаляване на концентрацията на кортизол.
- Изследване на кръвен серум за съдържанието на андростендион.
- Измерване на базалната температура.
Диференциална диагноза
Лекарят диференцира адреногениталния синдром от заболявания като поликистозни яйчници, андробластом, андростерома на надбъбречните жлези. В този случай се извършва хормонално изследване на урината и кръвта, за да се определи концентрацията на хормони. При тежки случаи е необходима консултация с ендокринолог, уролог и генетик.
Терапия
Лечението на адреногениталния синдром включва хормонална заместителна терапия, която е насочена към запълване на липсата на стероиди. Хормоналното лечение не се използва при липса на кожни обриви, нормален менструален цикъл, а също и при липса на планиране на бременност в бъдеще. В други случаи терапията ще зависи от проявата на симптомите, формата на заболяването и степента на неговото проявление. Обикновено заедно с употребата на хормони се предписват и други лекарства.
Ако една жена планира да има бебе, тя трябва да приема глюкокортикостероиди, докато настъпи бременността. Терапията може да бъде допълнена с лекарства, които стимулират овулацията. За да се намали рискът от спонтанен аборт, хормоните трябва да се приемат до тринадесетата седмица от бременността.
Лекар може да предпише орални контрацептиви, ако жената не планира бременност, но се оплаква от менструални нарушения и кожни обриви. Лечението в този случай продължава до шест месеца, след което се препоръчва хормонална заместителна терапия.
Хирургично лечение
При тежък фалшив хермафродитизъм се предписват хормони и се извършва операция за коригиране на външните полови органи. Понякога може да се наложи помощта на психотерапевт. Това обикновено се случва, когато вроденото заболяване не е диагностицирано в ранна възраст и момичето е отглеждано в семейството като момче. В някои случаи лекарите премахват матката и нейните придатъци, за да запазят гражданския мъжки пол, но това решение трябва да се вземе от пациента.
Хирургичната интервенция е насочена към резекция на клитора, дисекция на синуса и оформяне на входа на влагалището. В случай на вторична инфекция, дозировката на лекарствата се увеличава.
По този начин тактиката за лечение на различни форми на заболяването зависи от възрастта на пациента, естеството на нарушенията, времето на диагностициране на патологията. Лекарите препоръчват да започнете терапия възможно най-рано, за да намалите риска от усложнения.
Прогноза
Прогнозата на заболяването зависи от навременната диагноза, качеството на лечението, пластичните операции на външните полови органи. Често пациентите имат нисък ръст и козметични дефекти, което допринася за нарушаване на адаптацията им в обществото. С ефективно лечение жените придобиват способността да носят дете нормално. Хормонозаместителната терапия обикновено допринася за бързото развитие на млечните жлези, нормализирането на менструалния цикъл.
При наличие на форма, която губи солзаболявания, пациентите често умират рано в живота от развитие на пневмония или пилороспазъм. Според статистиката ранната проява на патологията води до преждевременен пубертет.
Превенция
При планиране на бременност се вземат превантивни мерки. Не забравяйте да се консултирате с генетик, ако в семейството е имало случаи на такова заболяване. Препоръчва се и на двамата партньори да се подложи на ACTH, за да се установи носенето на патологията. Необходимо е също така да се проведе изследване на нивото на концентрация на стероиди на петия ден след раждането, за да може своевременно да се започне терапия на патологията.
