Синдромът на тестикуларната феминизация е сравнително рядка вродена патология, която е придружена от намаляване на чувствителността към мъжките полови хормони. При по-тежки случаи тялото става напълно нечувствително към въздействието на андрогените. Симптомите на такова заболяване могат да имат различна степен на тежест и лечението за пациентите се избира индивидуално.
Разбира се, хората, които са преживели такова заболяване, се интересуват от допълнителна информация. Какво е синдром на тестикуларна феминизация? Как да се лекува болестта и има ли наистина ефективни методи за терапия? Защо се развива болестта? Какви са прогнозите за пациентите? Много хора търсят отговори на тези въпроси.
Синдром на тестикуларна феминизация - какво е това?
На първо място, струва си да разберете значението на термина. Синдромът на тестикуларна феминизация е вродено заболяване, причинено от мутация вполова хромозома. Заболяването е придружено от загуба на чувствителност към андрогени, а степента на намаляване на чувствителността към мъжките полови хормони може да бъде различна - тежестта на симптомите зависи от това.
Например, при умерена андрогенна резистентност, външно момчето се развива съвсем нормално. Въпреки това, в зряла възраст може да се окаже, че мъжът е безплоден, тъй като тялото му просто не произвежда сперма.
Пълната загуба на чувствителност към хормоните изглежда съвсем различно на фона на такова заболяване като синдрома на тестикуларната феминизация. Човешкият кариотип остава мъжки. Въпреки това момчетата се раждат с т. нар. фалшив хермафродитизъм, при който има образуване на външните гениталии по женски тип с едновременно наличие на тестисите и нормално ниво на тестостерон в кръвта. По време на пубертета тези момчета са склонни да развиват женски полови характеристики (напр. уголемяване на гърдите).
Синдромът на тестикуларната феминизация е сравнително рядка патология. На всеки 50-70 хиляди новородени има само 1 дете с подобна мутация. Ако разгледаме случаите на хермафродитизъм, тогава при около 15-20% от пациентите причината за наличието на атипични генитални органи е свързана именно с STF. Между другото, в медицината патологията се появява под различни имена - синдром на нечувствителност към андрогени, синдром на Морис, мъжки псевдохермафродитизъм.
STF за жени: възможно ли е?
Много хора се интересуват от въпроса дали синдромът на тестикуларната феминизация е възможен при жените. Тъй като патологията е свързана с мутация в Y хромозомата, може да се каже със сигурност, че са засегнати само мъже.
От друга страна, хората, страдащи от това заболяване, често изглеждат като жени. Освен това те се възприемат съответно. Според статистиката пациентите с фалшив хермафродитизъм често изглеждат като привлекателни, високи момичета с слаба фигура. Хората с такава диагноза дори се приписват на някои специални черти на характера, включително логичен и точен ум, способност за бързо ориентиране в ситуации, енергия, ефективност и други „мъжки“качества.
Друг интересен факт е, че много жени, занимаващи се със спорт, имат мъжки кариотип. Ето защо професионалните спортисти вземат слюнка за ДНК анализ - жени (тоест мъже) със синдром на Морис нямат право да се състезават.
Между другото, наличието на такава патология се приписва на много исторически личности, включително Жана д'Арк и известната кралица на Англия Елизабет Тюдор.
Основни причини за патология
Както споменахме, синдромът на Морис (синдром на тестикуларна феминизация) е резултат от дефект в AR гена. Такава мутация засяга рецепторите, които реагират на андрогенните хормони, в резултат на което те просто стават нечувствителни. Според проучванията, синдромът се предава в X-свързан рецесивен тип и носител на дефектни гени,обикновено майката. От друга страна е възможна и спонтанна мутация при дете, заченато от двама напълно здрави родители, но такива случаи се регистрират много по-рядко.
В процеса на ембрионално развитие се формират половите жлези (половите жлези) на плода според кариотипа - детето има пълноценни тестиси. Но поради увреждане на гените, тъканите не са чувствителни (нечувствителни) към тестостерон и дехидростерон, които са отговорни за образуването на пениса, скротума, уретрата и простатата. В същото време се запазва чувствителността на тъканите към естрогени, което предизвиква по-нататъшното развитие на гениталните органи според женския тип (с изключение на матката, фалопиевите тръби и горната трета на влагалището).
Пълната форма на синдрома и неговите характеристики
Синдромът на тестикуларната феминизация (Морис) може да бъде придружен от пълна загуба на чувствителност на рецепторите към тестостерона. В такива случаи се ражда дете с мъжки генотип (има Y хромозома), мъжки полови жлези, но женски външни полови органи.
Такива деца нямат скротум и пенис, а тестисите остават в коремната кухина. Вместо това има вагина и външни срамни устни. Доста често лекарите в такива случаи говорят за раждането на момиче. Пациентите търсят помощ, като правило, в юношеска възраст с оплаквания от липса на менструация. Между другото, при дете се развиват вторични полови белези според женския тип (липса на гласови мутации, растеж на косата, увеличаване на млечните жлези). С подробен преглед лекарят определя наличието на мъжки полови жлези и определен набор отхромозоми.
Често диагнозата "синдром на тестикуларна феминизация" вече се поставя от възрастни жени, които се обръщат към специалист за аменорея и безплодие.
Непълна форма на синдрома на Морис и степента на неговото развитие
Синдромът на тестикуларната феминизация при мъжете може да бъде придружен само от частично намаляване на чувствителността на рецепторите към тестостерона. В такива случаи наборът от симптоми може да бъде по-разнообразен. През 1996 г. е създадена класификационна система, според която се разграничават пет основни форми на тази патология.
- Първа степен или мъжки тип. Детето е с подчертан мъжки фенотип и се развива без изразени аномалии. Понякога, в юношеството, се наблюдава увеличение на млечните жлези и нехарактерни промени в гласа. Но пациентите винаги имат нарушена сперматогенеза, което води до безплодие.
- Втора степен (предимно мъжки тип). Развитието протича по мъжки тип, но с известни отклонения. Например, възможно е образуването на микропенис и хипоспадия (изместване на външния отвор на уретрата). Често пациентите страдат от гинекомастия. Има и неравномерно отлагане на подкожна мазнина.
- Трета степен, или амбивалентно развитие. Пациентите имат значително намаляване на пениса. Скротумът също е видоизменен – понякога по форма наподобява външните срамни устни. Има изместване на уретрата, а тестисите често не се спускат в скротума. Има и характерниженски признаци - уголемяване на гърдите, типично телосложение (широк таз, тесни рамене).
- Четвърта степен (преобладаващ женски тип). Пациентите от тази група имат женски фенотип. Тестисите остават в коремната кухина. Женските полови органи обаче се развиват с известни отклонения. Например, дете развива къса "сляпа" вагина, а клиторът често е хипертрофиран и прилича на микропенис.
- Пета степен, или женски тип. Тази форма на заболяването е придружена от формирането на всички женски характеристики - дете се ражда момиче. Има обаче някои отклонения. По-специално, пациентите често изпитват уголемяване на клитора.
Именно тези симптоми придружават синдрома на тестикуларна феминизация. Възпроизвеждането с такава патология е невъзможно - тялото на пациента не произвежда мъжки зародишни клетки, а женските вътрешни органи липсват или не са напълно оформени.
Според статистиката хората с подобна диагноза често страдат от ингвинална херния, която е свързана с нарушено преминаване на тестисите през ингвиналния канал. Поради изместването на външния отвор на уретрата се увеличава рискът от развитие на различни заболявания на пикочната система (например пиелонефрит, уретрит и други възпалителни заболявания).
Диагностични процедури
Диагностиката на такова заболяване е дълъг процес. Включва много лечения:
- За начало лекарят събира анамнеза. По време на проучването трябва да разберете дали детето има такиваслед това аномалии в развитието след раждането или по време на пубертета. Анализира се и семейната история (дали е имало такива отклонения при роднини).
- Важен етап е и физикален преглед, по време на който специалист може да констатира наличието на отклонения в структурата на тялото и външните полови органи, вида на окосмяването и др. Измерва се височината и теглото на пациента. Необходими са повече изследвания за идентифициране на съпътстващи заболявания.
- Освен това се извършва кариотипиране - процедура, която ви позволява да определите количеството и качеството на хромозомите, което от своя страна дава възможност да се определи пола на пациента.
- При необходимост се извършва молекулярно генетично изследване, по време на което се определя броят и видовете увредени гени.
- Преглед от уролог е задължителен - лекарят изследва структурата и особеностите на външните полови органи, палпира простатата и др.
- Взима се кръвен тест за проверка на хормоналните нива.
- Ултразвукът също е информативен. Тази процедура дава възможност да се идентифицират аномалии в структурата на вътрешните полови органи, да се открият неспуснати тестиси и да се диагностицират съпътстващи заболявания.
- Най-точната информация за структурата на вътрешните органи може да се получи по време на магнитен резонанс или компютърна томография.
Синдром на тестикуларна феминизация: лечение
Терапията в този случай директно зависи от възрастта на пациента и степента на нечувствителнострецептори за андрогенен хормон. Задължителна е хормонална заместителна терапия, която ви позволява да премахнете андрогенния дефицит, да помогнете за формирането на правилните вторични полови характеристики и да премахнете възможни аномалии в развитието.
Трябва да се разбере, че психотерапията е изключително важен етап – пациентът се нуждае от постоянни консултации със специалист. Всъщност, според статистиката, фалшивият хермафродитизъм доста често води до развитие на клинична депресия. Ако мутацията бъде диагностицирана случайно в зряла възраст (говорим за пълен имунитет към тестостероновите рецептори), тогава лекарят може да реши да не докладва това на жена, която живее пълноценен живот и се идентифицира като представителка на нежния пол.
Кога е необходима операция?
Много проблеми могат да бъдат решени със специални процедури. При пациенти с женски фенотип е показано отстраняване на тестисите. Такава процедура е необходима, тъй като помага да се предотврати развитието на херния и по-нататъшното развитие на мъжките полови белези. В допълнение, процедурата е превенция на рак на тестисите.
Ако развитието на организма протича по женски тип, тогава понякога е необходима пластична хирургия на влагалището и външните гениталии, което дава възможност за водене на сексуален живот. Хирургията може да коригира изместването на пикочния канал.
Когато пациентът се развие в мъжки модел, понякога е необходимо семенните канали да се вкарат в скротума. Тъй като много мъже с подобна диагноза страдатот гинекомастия, пластичната хирургия на гърдите често се извършва, за да помогне за възстановяване на тялото в естествената му форма.
Прогноза за пациенти и възможни усложнения
Синдромът на тестикуларната феминизация (Морис) не е пряка заплаха за живота. Организмът функционира съвсем нормално дори при пълна нечувствителност към андрогенните хормони. След медицинска и хирургична интервенция пациентът може да живее пълноценен живот като жена, с мъжки кариотип. Но съществува риск от развитие на рак на тестисите, който не се спуска в скротума – в такива случаи трябва да се вземат мерки. За да се предотврати развитието на рак, се извършва хирургично отстраняване на тестисите в скротума (ако пациентът има мъжки фенотип) или пълно отстраняване на жлезите (ако пациентът има женски фенотип).
Що се отнася до други възможни усложнения, техният списък включва невъзможност за полов акт (неправилно формиране на гениталните органи), нарушения на уринирането (по време на развитието на пикочно-половата система, пикочният канал се измества). Пациентите са безплодни, независимо от фенотипа. Не забравяйте за социалните трудности, защото не всяко дете и още повече тийнейджър успява да разбере характеристиките на собственото си тяло. Разбира се, проблемите на гениталната област, както и патологията на отделителната система, могат да бъдат елиминирани по време на операция. Прогнозата за пациентите е благоприятна във всеки случай.
Има ли превантивни мерки?
За съжаление няма лекарства, които да предотвратят появата на подобно заболяване. Но тъй като синдромът на тестикуларната феминизация е генетична патология, рискът от неговото развитие може да бъде идентифициран дори на етапа на планиране на бременността - бъдещите родители трябва да бъдат тествани.
Що се отнася до пациентите с вече диагностицирани заболявания, те се нуждаят от квалифицирана медицинска помощ, както и от редовни медицински прегледи, хормонална терапия.
