Гликогенната болест е редица заболявания, при които гликогенът се натрупва в различни органи и тъкани на тялото. Отдавна е установено, че заболяването е наследствено. Причинява се от факта, че е нарушена активността на ензима, отговорен за метаболизма на гликогена в организма. Болестта паразитира както в женския, така и в мъжкия организъм и, за съжаление, е нелечима. Ако обаче се вземат навреме необходимите мерки за предотвратяване на симптомите, тогава човек може да живее дълго време, почти да не помни болестта.
Има три вида заболяване: мускулно, чернодробно и генерализирано.
Тази статия описва как се унаследява гликогенната болест.
Какво е гликоген?
Гликогенът всъщност е определен запас от глюкоза в клетките. Това е сложен въглехидрат, който влиза в тялото с храната. Интересно е, че гликогенът се намира основно в черния дроб и при разграждане осигурява абсолютно цялото тяло с глюкоза.
За да извърши някакво действие, човек се нуждаеенергията, която получава точно когато гликогенът се разгражда. Може да се заключи, че това е един от най-важните ензими за нормалното функциониране на организма.
Причини
Гликогенът е много важен ензим, изграден от отделни глюкозни молекули. Когато се разгради, глюкозата се разпределя в цялото тяло. Основната причина за чернодробно заболяване на гликоген е, че в местата за съхранение на гликоген липсват необходимите ензими за неговото разграждане. В този случай се оказва, че тялото получава достатъчно гликоген, но няма достатъчно глюкоза за нормален живот. Но въпреки факта, че това е основният фактор, лекарите все още идентифицират 12 по-значими причини за гликогенни заболявания.
Почти винаги болестта се ражда с детето. Някои деца не произвеждат достатъчно гликоген и поради това се пристрастяват към определени храни.
Най-често срещаният тип гликогенна болест е 3. Патологията е свързана със синтеза на неправилен гликоген.
Тип на заболяването 0
При гликогенна болест (локализация на нулевия генен тип) има симптом на кома, което е много опасно за живота не само на дете, но и на възрастен. Настъпва загуба на съзнание, човек спира да реагира на външни стимули, а също така има нарушение на температурната регулация на тялото и увеличаване или забавяне на сърдечния ритъм. Ако при дете се е развила кома в ранна възраст,тогава шансовете му за оцеляване са критично малки. Ако тялото му успее да преодолее това състояние, детето може да остане умствено изостанало, както и да изостане физически в развитието.
Гликогеноза тип I
Проявява се от детството. Симптомите на гликогенната болест при децата се крият във факта, че пациентите страдат от липса на апетит, често и доста силно повръщане. Задухът е често срещан с упорита кашлица.
Поради факта, че гликогенът се отлага в черния дроб, той се увеличава значително по размер, което може да бъде разпознато при внимателно изследване. Може да се развият симптоми на хемороиди, което означава периодично кървене от ануса. Също така при децата размерът на главата се увеличава, тя изглежда непропорционална по отношение на други части на тялото. Ако детето успее да оцелее, се развива физическото изоставане на човек. Най-лошото е, че по-късно пациентът може да развие рак на черния дроб.
Заслужава си да се спомене, че първият тип гликогенна болест и хипогликемия са подобни явления.
Втори тип
Гликогеноза от втория тип има почти същите симптоми като първия тип заболяване. Това е забавяне на умственото и физическото развитие, летаргия, частична загуба на апетит. С течение на времето далакът, бъбреците, както и сърцето и черния дроб се увеличават по размер. Поради факта, че нервната система е засегната, може да настъпи парализа. Освен това се наблюдава влошаване на стойката и развитие на сколиоза. Трябва да се отбележи, че този вид не е толкова опасен за живота, колкото предишният, до който живее пациентътстарост.
Какво е гликогеноза тип III?
Има същите симптоми като първия тип, но не причинява рак и заболяването е относително леко. След пубертета не е толкова агресивно, забелязва се само понижение на мускулния тонус, изтощение, слабост.
IV тип гликогеноза
Това води до вече по-изразени симптоми, от които: жълтеница, асцит, тоест увеличаване на корема, сърбеж по кожата. От раждането гликогенът се отлага в черния дроб, което в крайна сметка може да доведе до чернодробна цироза. За съжаление този тип е фатален.
Петият тип. Какво е?
Този тип заболяване засяга само мускулите, тъй като неразграден гликоген се отлага в мускулната тъкан. Мускулите се увеличават по обем, тъканната структура става по-плътна, но това не прави мускулите силни. Този симптом води до спазми и болка по време на физическо натоварване. Потенето се увеличава, рискът от тахикардия се увеличава.
Трябва да се отбележи, че гликогеноза тип 5 е абсолютно безопасна от другите прояви на заболяването. Човек може да живее дълго време, докато всичките му органи ще функционират нормално.
Гликогеноза тип VI
Симптомите от този тип, както в повечето случаи, могат да бъдат разпознати от раждането. Увеличаване на размера на главата, както и загуба на тегло, което се проявява поради липса на апетит. В кръвта се забелязва повишено съдържание на мазнини в сравнение с други микроелементи.
Типседми
Симптомите са подобни на тези при други метаболитни заболявания. Тоест, това е дефицит на ензимите фосфоглицерат мутаза, фосфоглицерат киназа, лактат дехидрогеназа, бета-енолаза. Диагнозата се поставя чрез биопсия на мускулна тъкан. Правят и кръвен тест. Пациентите се съветват да избягват приема на въглехидрати и повишена физическа активност.
Признаци на гликогеноза тип VIII
Тук симптомите вече са значително различни от всички изброени по-горе. Пациентът има нарушения на нервната система, при които има нарушение на координацията на движенията. Можете също така да наблюдавате неволни и хаотични движения на мускулите на ръцете, краката, лицето. Развива се чернодробна недостатъчност, самият черен дроб се увеличава по размер. Пациентите нямат шанс за оцеляване, обикновено всички умират преди да достигнат юношеството.
Гликогеноза тип IX
Видът на заболяването с най-малък спектър от симптоми. Отбелязва се само чернодробна недостатъчност.
Въведете десети
Най-интересното е, че това е най-редкият вид гликогенно заболяване. Той е открит само веднъж в историята на медицината. Придружен от мускулна болка. Както при другите видове, имаше увеличение на размера на черния дроб.
XI тип заболяване
Повече или по-малко безопасен вид от цялата група заболявания. Има увеличение на размера на черния дроб. Леко забавяне на растежа и с възрастта е възможно развитие на рахит. Въпреки това, когато човек достигне възрастта на пубертета, болестта престава да прогресира толкова активно,пациентът започва да се подобрява.
Биохимията на гликогенната болест показва, че тя изисква редовно наблюдение както от малкия пациент, така и от родителите, и от лекаря.
Лечение
Гликогенната болест е генетично заболяване, което се предава по наследство и следователно, както в повечето случаи, е практически нелечимо. Но трябва да се отбележи, че при спазване на необходимите мерки можете да водите съвсем нормална жизнена дейност. Разбира се, това не важи за гликогеноза тип 1, 4 и 8, тъй като в тези случаи човек умира преди да навърши средна възраст.
За да се предотвратят метаболитните процеси в организма, лекарите предписват на пациентите специални диетични терапии, спазвайки които можете да спрете развитието на заболяването. За начало лекарят изследва всички биохимични и метаболитни процеси на пациента и след това предписва диета, която ще поддържа необходимото ниво на глюкоза в кръвта. Тези диети обикновено са доминирани от протеини и въглехидрати, докато мазнините са сведени до минимум.
За децата, за да им е удобно да попълват енергийния си запас посред нощ без постоянно хранене, царевичното нишесте е чудесно. Във вода трябва да разредите приблизително едно до две, такава доставка на нишесте ще помогне напълно да се откаже от нощното хранене на детето, тъй като дозата нишесте е достатъчна за около шест до осем часа..
Ако не е възможно да се поддържа благоприятно състояние на детето с такива диети, тогава ще трябва да прибягвате до по-неприятни процедури, като например въвеждане на обогатена смесмалтодексин.
При първия тип заболяване приемът на галактоза и фруктоза обикновено е ограничен, захарозата е ограничена при гликогеноза от трета степен. Обикновено това са млечни продукти, голямо количество плодове и горски плодове, стафиди, сушени кайсии, различни сиропи и рафинирана захар.
Но за съжаление, в някои случаи някои диети могат силно да липсват, тогава трябва да храните тялото интравенозно в стационарни условия. Има и хранене през назогастрална сонда.
В случай на гликогеноза от втори тип всичко е много по-сложно. На пациентите се предписва специализирана терапия с участието на необходимите ензими. Лекарството "Meozim" веднъж на всеки две седмици се прилага на пациента по двадесет милиграма. Meozyme е създаден от човека глюкозидазен ензим.
Въпреки това, сложността на тази процедура се крие във факта, че това лекарство е забранено в редица страни. Реално се използва в медицината само в САЩ, някои европейски страни и Япония. Трябва да разберете, че лечението с лекарства трябва да започне възможно най-рано, защото ефектът ще бъде много по-силен.
Използват се и други лекарства, сред които "алопуринол" или никотинова киселина. Освен това се използват лекарства, които компенсират количеството калций и витамините B и D в организма.
Ако болестта паразитира само в един мускул, на пациента се предписва дневен прием на фруктоза, достатъчно е 50-100 грама. Такавапроцедурите компенсират липсата на витамини, необходими за организма.
В допълнение към лечението с различни лекарства, лекарите използват и хирургия. Това може да бъде чернодробна трансплантация, тоест трансплантация от донор на пациент, част или целия черен дроб. Трябва да знаете, че операцията се извършва само при гликогеноза от първи, трети и четвърти тип, така че винаги е необходимо много точно да се определи вида на заболяването, за да се избегнат ненужни разходи. Ако операцията се извършва с гликогеноза от трети тип, това означава, че собственият черен дроб на пациента е почти невъзможно да бъде спасен.
Понякога пациентите могат да бъдат инжектирани с лекарства като глюкагон или анаболни хормони.
