Заболяване, причинено от липса на важния ензим алфа-галактозидаза А, обикновено се нарича болест на Фабри, след учения, който я е открил. Мутациите в гените са описани за първи път през 1989 г. в Англия.
В нормално състояние този ензим присъства в почти всички клетки на тялото и участва в обработката на липидите. При индивиди, които са наследили дефектния ген, има натрупване на мастна материя в лизозомите. В крайна сметка болестта води до разрушаване на съдовите стени, клетки и тъкани. Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, наричано още "лизозомна болест на съхранение".
Симптоми
Заболяването, според медицински наблюдения, първо се проявява при възрастни и деца в пред- и пубертетния период.
Симптоматологията на заболяването е както следва:
- Парене и болезненост, които се появяват в крайниците, влошени от физическо натоварване и контакт с горещо. Болката често е придружена от трескави състояния.
- Слабост. Много често подобни прояви са придружени от лошо настроение, тревожност, чувство на безпокойство. Пациентите усещат влошаване на настроението и неувереност в себе си, което значително намалява качеството на живот.
- Намалете изпотяването.
- Умора на краката и ръцете. Човек, докато се развива болестта, не може да извършва дори най-обикновените действия, тъй като изпитва постоянна умора. Заедно с болката, подобни симптоми водят до пълна безпомощност.
- Протеинурия. Заболяването е придружено от повишено отделяне на протеин заедно с урината. Често този симптом води до погрешна диагноза.
- Образуване на обриви в седалището, слабините, устните, пръстите.
- Вегетативни разстройства.
Около една трета от децата развиват ставен синдром заедно с изброените симптоми. Детето изпитва нарастваща мускулна болка, намалено зрение, липса на сърдечно-съдова дейност. С напредването на ензимния дефицит се наблюдава увреждане на бъбреците и повишаване на кръвното налягане. Въпреки това, подобна диагноза се поставя много рядко при деца, поради което е толкова важно да се свържете с професионални центрове за кръвни изследвания на генетично ниво в случай на някакви прояви.
Кой наследява болестта?
Много хора се чудят как се проявява болестта на Фабри, какво е това? Според изследването лекарите стигнали до следните заключения:
- Заболяването може да се развие при човек независимо от пола.
- Генът, който причинява развитието на заболяването, е локализиран вХ хромозома. Мъжете имат само една Х хромозома и ако тя съдържа засегнатия ген, е по-вероятно да развият симптоми. Човек не може да предаде болестта на синовете си, но всички дъщери наследяват този дефект.
- Жените имат две X хромозоми, така че има 50/50% шанс да предадат болестта на деца от двата пола.
- Симптомите често се появяват в детството, юношеството и младите възрастни.
- Дефектният ген се среща при 1 на 12 000 новородени, което е рядко.
Диагностика на заболяване
Правилната диагноза често създава затруднения, тъй като заболяването е доста рядко и се проявява с цял набор от клинични симптоми. Пациенти със съмнение за болест на Фабри се преглеждат от специалисти от различни клинични области.
Практическият опит показва, че между първоначалните прояви на симптомите и окончателната диагноза преминават средно около 12 години. Много е важно да се установи заболяването възможно най-рано, за да се започне пълно лечение.
Здравните специалисти трябва да подозират това генетично заболяване, ако човек има комбинация от повече от два симптома на заболяването. В ранна детска възраст болестта на Фабри (снимка на засегнатата хромозома е представена по-долу) практически не се проявява, така че диагнозата може да бъде сложна.
Диагностика на заболяването при мъжете
Следните дейности са налични за мъже:
- Анализ на родословието, генеалогично дърво. Имайки в предвиднаследственият характер на лезията, събирането на фамилна анамнеза е от първостепенно значение при диагнозата. Но за членовете на едно и също семейство болестта може да остане неразпозната.
- Изследване на съдържанието на ензима галактозидаза в кръвта.
- ДНК анализ - извършва се в случай на получаване на двусмислени резултати от биохимични изследвания. ДНК може да бъде взета от всеки биологичен материал.
Болест на Фабри: диагностициране на лезии при жени
За жени се изпълняват следните дейности:
- Анализ на родословието.
- ДНК анализ.
- Съдържанието на ензима в кръвта не е основният индикатор за заболяването, поради асиметрично активиране на Х хромозомите. Може да е в нормалните граници, дори ако жената има заболяване.
Пренатална диагностика
Изследването се извършва чрез измерване на нивото на ензима в тъканите на плода. Това е необходимо, ако майката страда от генетично заболяване или има подозрения, че бебето може да наследи болестта на Фабри. Симптомите на заболяването практически не се проявяват след раждането и се усещат в по-напреднала възраст.
Потенциални усложнения
Ако пациентът не е диагностициран и болестта не се лекува, в повечето случаи се развиват следните усложнения:
- Остра бъбречна недостатъчност. Човек постоянно губи протеин в урината, тоест се развива протеинурия.
- Промяна на функциите и формата на сърцето. Слушането разкрива недостатъчностсърдечни клапи, нередовни контракции.
- Нарушен здравословен кръвен поток в мозъка. Пациентът изпитва често замаяност, сериозно усложнение е инсулт.
Лечение
Лица със съмнение за болест на Фабри се насочват към специализирани центрове, където има опит в лечението на лизозомни заболявания на съхранение. В тези институции се потвърждава наличието на патология и се прилага подходяща терапия.
До 2000 г. основният терапевтичен принцип беше насочен към преодоляване на негативните състояния, които се развиват с прогресията на заболяването. В момента се предприема различен подход, който да помогне за премахването не само на симптомите, които причинява болестта на Фабри. Лечението се състои от ензимна заместителна терапия. На пациентите се предписват лекарства алфа-, бета-галактозидаза.
Болестта на Фабри (чиито симптоми и изследвания са довели до правилна диагноза) трябва да се лекува незабавно. Извършва се чрез инжекции, които пациентът получава на всеки две седмици. Този метод може да се приложи с помощта на медицинска сестра в клиника или у дома, ако човекът понася добре инфузията. Лечението ви позволява да нормализирате метаболизма, елиминира повторната поява на симптомите, предотвратява развитието на болестта.
Replagal се счита за основното лекарство, използвано за заместване. Разтворът се предлага във флакони от 5 ml. Лекарството се понася добре, в редки случаи има странични ефекти: сърбеж, коремна болка,треска.
Ако заболяването причинява силна болка, на пациентите могат допълнително да бъдат предписани антиконвулсанти, аналгетици, противовъзпалителни нестероидни лекарства.
Много експерти смятат, че правилната диагноза и лечение на болестта на Фабри могат да променят естествения ход на болестта. Ефективното използване на заместващо лечение може да спре развитието му.
Лабораторен контрол
На фона на протичащия курс е необходимо да се извърши количествено определяне на церамид трихексозид. При успешно лечение концентрацията му намалява. В някои клинични проучвания нивото на глоботриаозил сфингозин се използва като индикатор за ефективност.
Инжекциите не се предписват по време на бременност и кърмене, освен ако жената няма друго животозастрашаващо заболяване.
Резултати
Болестта на Фабри е сериозна генетична лезия, придружена от болка, влошаваща качеството на човешкия живот и водеща до инвалидност. Много пациенти не получават подходящо лечение, поради което не могат да работят ефективно, да учат, оплакват се от чувство на неудовлетвореност, умора, депресия, тревожност.
Тежестта на ежедневните симптоми може да се влоши с напредването на болестта, а продължителността на живота на страдащите от нея е средно с 15 години по-къса от тази на общото население. Но болестта на Фабри не е присъда, с такова заболяване, подложено на заместваща терапия, човек може да води пълноценен живот.
