Болестта на Тей-Сакс е заболяване, което е наследствено, характеризиращо се с много бързо развитие, увреждане на централната нервна система и мозъка на детето.
Заболяването е описано за първи път от английския офталмолог Уорън Тей и американския невролог Бърнард Сакс през 19 век. Тези изключителни учени са направили безценен принос в изследването на това заболяване. Болестта на Tay-Sachs е доста рядко заболяване. Определени етнически групи са предразположени към него. Често това заболяване засяга населението на французите от Квебек и Луизиана в Канада, както и евреите, живеещи в Източна Европа. Като цяло честотата на заболяването в света е 1:250 000.
Причини за заболяване
Болестта на Tay-Sachs се среща при човек, който наследява мутантни гени от двамата родители. В случай, че само един от родителите е носител на гена, детето може да не се разболее. Но от своя страна той става носител на болестта в 50% от случаите.
Когато човек има променен ген, тялото му спира производството на определен ензим - хексозаминидаза А, който е отговорен за разграждането на сложни естествени липиди в клетките (ганглиозиди). Извадете тезивещества от тялото не е възможно. Натрупването им води до блокиране на мозъка и увреждане на нервните клетки. Това е причината за болестта на Тей-Сакс. Снимки на болните могат да се видят в тази статия.
Диагностика
Както други наследствени заболявания на новородените, това заболяване може да бъде диагностицирано в ранен стадий. Ако родителите подозират, че бебето им страда от синдром на Tay-Sachs, тогава трябва спешно да се свържете с офталмолог. В края на краищата, първият признак на това ужасно заболяване е черешово-червено петно, което се наблюдава при изследване на фундуса на дете. Петното възниква поради натрупването на ганглиозиди в клетките на ретината.
След това се извършват тестове като скрининг тест (обширен кръвен тест) и микроскопски анализ на неврони. Скрининговият тест показва дали се произвежда протеин хексозаминидаза тип А. Невронният анализ разкрива дали имат ганглиозиди.
Ако родителите знаят предварително, че са носители на опасен ген, тогава е необходимо също да се подложи на скрининг тест, който се провежда на 12-та седмица от бременността. По време на изследването се взема кръв от плацентата. В резултат на теста ще стане ясно дали детето е наследило мутантни гени от родителите си. Този тест се провежда и при юноши и възрастни със сходни симптоми на заболяването и лоша наследственост.
Развитие на болестта
Новородено със синдром на Тей-Сакс изглежда като всички деца и изглежда доста здраво. Това е често срещано, когато такива редки заболяванияне се появяват веднага, а при въпросното заболяване само до шест месеца. До 6 месеца детето се държи по същия начин като връстниците си. Тоест, той държи добре главата си, държи предмети в ръцете си, издава някакви звуци, може би започва да пълзи.
Тъй като ганглиозидите в клетките не се разграждат, се натрупват достатъчно от тях, за да може бебето да загуби придобитите умения. Детето не реагира на хората около него, погледът му е насочен в една точка, появява се апатия. След определен период от време се развива слепота. По-късно лицето на детето става като кукла. Обикновено децата с редки заболявания, които са свързани с умствена изостаналост, не живеят дълго. В случай на болест на Тей-Сакс, бебето става инвалид и рядко оцелява до 5 години.
Бебешки симптоми:
- На 3-6 месеца бебето започва да губи контакт с външния свят. Това се проявява във факта, че той не разпознава близки хора, може да реагира само на силни звуци, не може да фокусира зрението си върху обект, очите му потрепват, а по-късно зрението му се влошава.
- На 10 месеца активността на бебето намалява. За него става трудно да се движи (седене, пълзене, обръщане). Зрението и слуха са притъпени, развива се апатия. Размерът на главата може да се увеличи (макроцефалия).
- След 12 месеца болестта набира скорост. Умственото изоставане на детето става забележимо, то много бързо започва да губи слуха, зрението, мускулната активност се влошава, възникват затруднения в дишането, появяват се припадъци.
- На 18месеца детето напълно губи слуха и зрението, появяват се конвулсии, спастични движения, генерализирана парализа. Зениците не реагират на светлина и са разширени. Освен това, поради увреждане на мозъка се развива децеребрална ригидност.
- След 24 месеца бебето страда от бронхопневмония и най-често умира преди 5-годишна възраст. Ако детето е могло да живее по-дълго, то развива нарушение в координацията в контракциите на различни мускулни групи (атаксия) и забавяне на двигателните умения, което прогресира между 2 и 8 години..
Болестта на Тей-Сакс има и други форми.
Дефицит на ювенилна хексозаминидаза А
Тази форма на заболяването започва да се проявява при деца на възраст между 2 и 5 години. Болестта се развива много по-бавно, отколкото при кърмачетата. Следователно симптомите на това наследствено заболяване не се виждат веднага. Има промени в настроението, непохватност в движенията. Всичко това не привлича особено вниманието на възрастните.
Случва се следното:
- появява се мускулна слабост;
- малки конвулсии;
- замъглена реч и нарушени мисловни процеси.
Заболяването на тази възраст също води до увреждане. Детето живее до 15-16 години.
Младежки аморотичен идиотизъм
Заболяването започва да прогресира на 6-14 години. Има слабо протичане, но в резултат на това болният придобива слепота, деменция, мускулна слабост, евентуално парализа на крайниците. Дори да е живял с това заболяваненяколко години децата умират в състояние на лудост.
Хронична форма на дефицит на хексозаминидаза
Обикновено се появява при хора, които са живели 30 години. Заболяването в тази форма има бавен ход и като правило протича лесно. Има промени в настроението, неясна реч, непохватност, намален интелект, психични аномалии, мускулна слабост, гърчове. Хроничният синдром на Tay-Sachs е открит сравнително наскоро, така че не е възможно да се правят прогнози за бъдещето. Но е ясно, че болестта определено ще доведе до инвалидност.
Лечение на болестта на Тей-Сакс
Тази болест, както всички степени на идиотизъм, все още няма лек. На пациентите се предписват поддържащи грижи и щателни грижи. Обикновено лекарствата, предписани за гърчове, не действат. Тъй като бебетата нямат рефлекс на преглъщане и често трябва да ги хранят през сонда. Имунитетът на болно дете е много слаб, така че е необходимо да се лекуват съпътстващи заболявания. Обикновено децата умират поради някакъв вид вирусна инфекция.
Превенцията на това заболяване е изследването на двойка, насочено към идентифициране на мутация в гените, която характеризира болестта на Тей-Сакс. Ако е така, тогава трябва да бъдете посъветвани да не се опитвате да имате деца.
Ако детето ви е болно
В домашни грижи трябва да се научите как да правите постурален дренаж и назогастрално засмукване. Ще трябва да храните детето през сонда, също така се уверете, че няма рани от залежаване по кожата.
АкоАко имате други здрави деца, тогава трябва да ги тествате за наличието на мутантния ген.
