Болестта на кленовия сироп е генетично заболяване, свързано с метаболитно нарушение на аминокиселини като левцин, изолевцин и валин. Тяхната концентрация в течностите на човешкото тяло се увеличава, причинявайки отравяне, кетоацидоза, конвулсии и дори кома.
История
За първи път в медицинската литература болестта с кленов сироп при възрастни е описана през 1954 г. от лекаря Менкес. Той получи името си заради специфичната миризма на урина при пациентите. За изследователите той приличаше на изгоряла захар или сироп от дърво. Друго по-научно име е болест на разклонената киселина.
Среща се приблизително веднъж на сто и петдесет хиляди новородени, тъй като начинът на унаследяване на този ген е автозомно рецесивен. Протичането на заболяването е тежко и често завършва със смърт в детството.
Етиология
За развитието на болестта и двамата родители трябва да са носители на дефектния ген,отговорни за дехидрогеназата на алфа-кето киселините с разклонена верига. В природата този ензим се намира в богати на протеини храни като яйца, мляко, сирена, домашни птици и други. Новороденото развива органична ацидемия, която е изключително опасна за нервната система.
Болестта от кленов сироп е по-често срещана при евреи, амиши, менонити. Това се дължи на факта, че те живеят в затворена социална група, а браковете най-често се случват между много далечни роднини, което означава, че вероятността родителите да имат мутирал ген, отговорен за метаболизма на аминокиселините, се увеличава значително.
Симптоми
Още на втората седмица след раждането болестта на кленовия сироп може да бъде надеждно открита. Симптомите се крият в нетрадиционното поведение на детето: то постоянно плаче тихо, яде лошо, плюе често и обилно и дори може да повръща. С прогресията на интоксикацията се появяват конвулсии, мускулният тонус се повишава. Това се проявява в изпъване на тялото на детето, сякаш „на връв“, със скръстени в глезените крака. До развитието на опистотонуса.
Ако родителите продължат да игнорират болестта и не се обадят на лекар, тогава следващият етап на заболяването е нарушение на дишането и съзнанието. Децата стават летаргични, безинициативни, изпадат в ступор и след това в кома. Неврологичните разстройства, дори и при благоприятен изход, остават за цял живот. Това е цената, която трябва да се плати за факта, че болестта на кленовия сироп не е била диагностицирана навреме. Снимките на пациентите са депресиращи и най-тъжното в по-голямата си частвърху тях са изобразени деца.
Диагнозата се основава на анализ на наличието на неферментирали аминокиселини в урината, както и клинични прояви.
Класификация
В зависимост от интензивността на проявите и степента на инертност на дехидрогеназата се разграничават няколко форми на заболяването:
- Класически. Малко след раждането на външно здраво бебе, буквално в рамките на няколко дни, започват да се появяват симптоми. Първо, това е липса на апетит и отказ от кърмене, след това загуба на тегло, периоди на сънна апнея. След това единични клонуси и след това клонично-тонични конвулсии. Всичко завършва в кома. Ензимната активност е под два процента.
- Периодично. Болестта не се проявява по никакъв начин до шест месеца или дори до две години от живота. Причината е бактериална или вирусна инфекция, ваксинация или прекомерно увеличаване на количеството протеин в храната. Симптомите се развиват прогресивно. Ензимна активност - до двадесет процента.
- Тиамин зависим. По своите клинични прояви тя е подобна на предишната форма. Съществената разлика е, че при лечението се използва витамин В1, който значително намалява концентрацията на аминокиселини в урината и кръвта.
Лечение
Тъй като човек влиза в болницата в състояние на тежко отравяне, е необходимо да се започне лечение на болестта с кленов сироп с детоксикация. За това се използват плазмафереза, перитонеална диализа, преливане на кръвни съставки, както и форсирана диуреза и хемосорбция.
След стабилизиране на състоянието на пациента започват да коригират метаболитните нарушения. На първо място, това е диета с намалено съдържание на протеини, понякога се препоръчва да не кърмите. Стриктното спазване на правилата за хранене ще помогне да се избегнат допълнителни увреждания на нервната система.
Съвременната технология позволи на практика да се излекува болестта на кленовия сироп. Науката предлага и прилага на практика лекарства, които ще заместят необходимите аминокиселини. Те ще поддържат метаболизма си в нормални граници, предотвратявайки отравяне дори при нормална диета.
Ако следвате съответните препоръки и отидете в болницата навреме, човек ще може да живее пълноценен живот. За съжаление неврологичните разстройства при децата се развиват бързо и родителите нямат време да вземат подходящи мерки.
