В момента генетичните мутации представляват интерес за изследване, тъй като медицината се нуждае от нови методи и подходи за справяне с наследствените и генетични заболявания. Едно от най-редките заболявания е синдромът на Pfeiffer, броят на пациентите с който се наблюдава в един случай на 1 милион души. Това заболяване е открито за първи път през 1964 г. от Артър Пфайфър. Той описва пациенти с наранявания по формата на главата, както и костите на крайниците.
Описание
Синдромът на Пфайфър е нарушение на генетично ниво, което се проявява чрез преждевременно сливане на костите на черепа, което се превръща в пречка за по-нататъшния растеж на черепа, като същевременно се променя формата на главата и лицето. Пациентите имат изпъкнало чело, хипоплазия на горната челюст, силно изпъкнали очи. Това причинява редица смущения. Заболяването може да провокира глухота, нарушено умствено развитие, патология на челюстта и зъбите.
Етиология и епидемиология
Заболяването може да засегне хора от различен пол. То е наследственои рядко се вижда. Синдромът на Pfeiffer, чиято снимка е предоставена, е свързан с мутации във фибробласти 1 и 2, които играят важна роля в развитието на костната тъкан. Расата и националността също не влияят върху развитието на болестта. Много е важно да се извърши ранна диагностика, тъй като по-нататъшният живот на пациента зависи от навременното лечение. Заболяването се наблюдава при едно дете на 1 милион.
Класификация и симптоми
В момента са известни 3 форми на заболяването, които се различават по симптоми, ход и прогноза на заболяването. Лекарите определят вида на разстройството по изразени признаци. Генетичното изследване се извършва само ако диагнозата е потвърдена. Форми на патология:
- Синдром на Pfeiffer тип 1 – е най-честият вариант на заболяването. При раждането на дете се наблюдава патология на развитието на лицето: аномалия на костите на горната челюст, плосък мост на носа, екзофталм и хипертелоризъм. Формата на черепа също се променя, крайниците са деформирани. В бъдеще може да се развие дентална патология, хипоплазия и т.н.
- Синдром на Pfeiffer тип 2 се характеризира със сливане на костите на черепа. Следователно главата става като лист от детелина. Тази форма на заболяването провокира умствена изостаналост, множество неврологични разстройства. Първите пръсти на крайниците са разширени, има нарушения в развитието на вътрешните органи. Всичко това може да доведе до смърт в ранна възраст.
- Синдромът на Pfeiffer тип 3 се характеризира със същите прояви като във втория случай, ноглавата не придобива формата на "трилистник", тя е удължена във височина. Зъбите започват да се развиват рано, често децата се раждат със зъби. Тази форма на заболяване води до инвалидност или смърт.
Диагностика и лечение
Ранното диагностициране на синдрома на Pfeiffer е много важно, тъй като навременното лечение ще помогне да се избегнат различни усложнения. Но това се отнася само за първия вид заболяване. Във всички останали случаи дефектите са много тежки и не подлежат на терапия. За диагностика се използват рентгенови лъчи, генетични изследвания и се извършва превантивна ехография по време на бременност. Няма специфично лечение за това заболяване. То е само симптоматично. Лекарите намаляват високото вътречерепно налягане, нормализират развитието на нервната система, премахват някои малформации на вътрешните органи. За лечение се предписват витамини и ноотропи.
Прогноза и превенция
Синдромът на Пфайфър има разочароваща прогноза. Какво да очаквам? Първият тип заболяване има малко по-добра прогноза. Зависи от навременното започнато лечение. В този случай пациентите имат нормално ниво на интелигентност и живеят до старост, а рискът от развитие на същото заболяване при потомството е 50%. Във всички останали случаи заболяването има лоша прогноза. Болестта често води до смърт или дълбоко увреждане.
Превенцията на заболяването е възможна само ако е диагностицирана по време на бременност. На една жена се извършва ултразвуково сканиране и генетични изследвания за откриване на аномалии в развитието на плода. При първия тип заболяване наследственото предаване на болестта на потомството е 50%, при втория и третия тип възникват спонтанни мутации, които трудно се определят. Ето защо е толкова важно да се проведе изследване за наличието на аномалии в плода във времето.
