Понякога раждането на дете засенчва диагнозата, поставена от лекарите - "синдром на Стърдж-Вебър-Краб". Това е рядка вродена ангиоматозна лезия на очите, кожата и мозъчните мембрани. Това състояние се среща при 1 на 100 000 души. Този синдром е описан за първи път от Стърдж през 1879 г., а през 1922 г. Weber характеризира признаците, разкрити от рентгеновите лъчи.
Krabbe през 1934 г. предполага, че наред с ангиомите на кожата, пациентът страда и от ангиоматоза на мозъчните мембрани. Нека се опитаме да разберем какво представлява синдромът на Sturge-Weber-Crabbe, причините, симптомите на тази патология.
Характеристики на заболяването
Този синдром е вродена ангиоматоза, тоест прекомерна пролиферация на кръвоносните съдове. Патологията засяга централната нервна система, органите на зрението, кожата. Синдромът на Вебер се проявява с голям брой вродени ангиоми на лицевата област, глаукома, епилепсия, умствена изостаналост и други офталмологични и неврологични симптоми.
Заболяването се диагностицира с помощта на рентгенова снимка на черепа, ЯМР или КТ на мозъчни структури, измерване на вътреочно налягане, офталмоскопия, ултразвук на окото, гониоскопия. Лечението се състои от антиепилептична и симптоматична терапия, а глаукомата се елиминира консервативно и хирургично. В повечето случаи прогнозата е лоша.
Причини за възникване
Синдромът на Вебер възниква поради нарушение на ембрионалното развитие, в резултат на което се увреждат два зародишни листа: ектодерма и мезодерма. Именно от тях след известно време започват да се развиват нервната система, кожата, кръвоносните съдове и вътрешните органи на детето.
Причините за този неуспех могат да бъдат както следва:
- интоксикация на тялото на бременна жена с никотин, наркотици, алкохол, различни лекарства;
- фетални инфекции;
- дисметаболитни нарушения в организма на бъдещата майка.
Симптоми
Ако човек е диагностициран със синдрома на Вебер, симптомите на тази патология може да са различни. Основната е ангиоматоза на кожата на лицето. Това съдово петно при всички пациенти е вродено и с времето започва да се увеличава. Най-често се намира в скулите и под очите и при натискане започва да побледнява. В самото начало петното има розов цвят, след което придобива червено-черешов или яркочервен оттенък.
Ангиомите могат да варират по външен вид и разпространение и самалки разпръснати огнища и едно голямо петно, сливащи се заедно. Ангиоматозата е в състояние да покрие фаринкса, носната кухина и устата. В повечето случаи (70%) съдовата пролиферация е едностранна, а в 40% от измененията по лицето обикновено се съчетават с ангиоми на крайниците и тялото. Могат да се появят и други дерматологични симптоми: оток на меките тъкани, вродени хемангиоми, невуси.
Ако се подозира синдром на Вебер, неврологията се проявява с увреждане на черепните нерви, което води до двигателни и сензорни нарушения от противоположната страна на тялото от патологичното огнище.
В 85% от случаите при деца от първата година от живота се наблюдава енцефалотригеминална ангиоматоза с конвулсивен синдром, проявяваща се с епилептични припадъци от джаксонов тип, по време на които крайниците са покрити с конвулсии. Епилепсията често води до олигофрения, умствена изостаналост, в някои случаи може да се наблюдава идиотизъм, хидроцефалия.
От страна на органите на зрението се наблюдават ангиоми на хороидеята, хемианопсия, хетерохромия на ириса, колобоми. Една трета от пациентите са диагностицирани с глаукома, която причинява замъгляване на роговицата.
Диагностика на синдрома на Стърдж-Вебер
Синдромът на тази патология се диагностицира съвместно от невролог, офталмолог, епилептолог и дерматолог.
Лекарят, анализирайки историята на заболяването и оплакванията на пациента, уточнява възрастта, когато за първи път са се появили признаците на заболяването. Чувствителността на кожата, оценена чрез неврологичен прегледи мускулна сила на крайниците на тялото.
Рентгенова снимка на черепа разкрива области на калцификация на кората с двойни контури. Компютърната томография на мозъка е в състояние да визуализира много по-големи области. ЯМР разкрива области на кортикално изтъняване, дегенерация и атрофия на мозъчното вещество, с изключение на интрацеребрален тумор, церебрална киста.
Електроенцефалографията определя степента на биоелектрична активност на мозъка и установява епиактивността. Офталмологичният преглед се състои от изследване на зрителната острота, измерване на вътреочното налягане, периметрия, гониоскопия, офталмоскопия, AV сканиране и ултразвукова биометрия на окото.
Доста често пациентът се насочва за консултация с медицински генетик.
Лечение
Ако синдромът на Вебер е диагностициран, лечението трябва да бъде само симптоматично. Това означава, че пациентът се освобождава от такива прояви на патология, които влошават живота му, тъй като в момента няма ефективно лечение.
Терапията се провежда по следния начин:
- за премахване на конвулсивни прояви, лекарят предписва специални лекарства: валпроат, депакин, кепра, карбамазепин, финлепсин, топирамат;
- при наличие на психо-емоционални разстройства се предписват психотропни лекарства;
- За лечение на глаукома се използват капки за очи, които намаляват секрецията на вътреочна течност: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide и др.
Ако ангиомите в черепната кухина сериозно засягат функционирането на тялото, се извършва хирургична операция за отстраняването им.
Прогноза
За съжаление, заболяване като синдрома на Вебер има лоша прогноза. Могат да възникнат следните усложнения:
- загуба на зрение;
- съдови нарушения, водещи до инсулт;
- изразен дефект на лицето, който не позволява на човек да се адаптира нормално в обществото и значително намалява самочувствието;
- епилептичните припадъци допринасят за тежка умствена изостаналост.
Няма превантивни мерки за предотвратяване на развитието на това заболяване, тъй като точните причини за патологията все още не са установени.
Заключение
По този начин, синдромът на Вебер е много опасно вродено заболяване. Новородените деца в началото се развиват нормално, но епилептични припадъци се появяват в края на първата година от живота. Често има изоставане в развитието на крайниците и след известно време настъпва умствено изоставане. Това заболяване е нелечимо, можете да приемате само лекарства, които не позволяват на здравето да се влоши.
