Много хора винаги са се чудили защо някои от характеристиките, които родителите притежават, се предават на детето (например цвят на очите, коса, форма на лицето и други). Научно е доказано, че този трансфер на черта зависи от генетичния материал или ДНК.
Какво е ДНК?
Понастоящем дезоксирибонуклеиновата киселина се разбира като сложно съединение, отговорно за предаването на наследствени черти. Тази молекула се намира във всяка клетка на нашето тяло. В него са програмирани основните характеристики на нашето тяло (определен протеин е отговорен за развитието на определена функция).
От какво се състои? ДНК се състои от сложни съединения, наречени нуклеотиди. Нуклеотидът е блок или мини-съединение, което съдържа азотна основа, остатък от фосфорна киселина и захар (в този случай дезоксирибоза).
ДНК е двуверижна молекула, в която всяка от веригите е свързана с другата чрез азотни бази съгласно принципа на комплементарността.
В допълнение, можем да предположим, че ДНК съдържа гени - определени нуклеотидни последователности, отговорни за синтеза на протеини. Какви са химичните характеристики на структурата на дезоксирибонуклеиновата киселина?
Нуклеотид
Както споменахме, основната структурна единица на дезоксирибонуклеиновата киселина е нуклеотидът. Това е комплексно образование. Съставът на ДНК нуклеотида е както следва.
В центъра на нуклеотида е петкомпонентна захар (в ДНК тя е дезоксирибоза, за разлика от РНК, която съдържа рибоза). Към него е прикрепена азотна основа, от която се разграничават 5 вида: аденин, гуанин, тимин, урацил и цитозин. В допълнение, всеки нуклеотид съдържа и остатък от фосфорна киселина.
ДНК съдържа само онези нуклеотиди, които имат посочените структурни единици.
Всички нуклеотиди са подредени във верига и следват един друг. Групирани в триплети (по три нуклеотида всеки), те образуват последователност, в която всеки триплет съответства на специфична аминокиселина. Резултатът е верига.
Те се комбинират помежду си поради връзките на азотните основи. Основната връзка между нуклеотидите на паралелните вериги е водород.
Нуклеотидните последователности са в основата на гените. Нарушаването на тяхната структура води до неуспех в синтеза на протеини и проява на мутации. ДНК съдържа същите гени, които се определят в почти всички хора и ги отличават от другите организми.
Нуклеотидна модификация
В някои случаи, за по-стабилен трансфер на определена черта, се използва модификация на азотна основа. Химичният състав на ДНК се променя чрез добавяне на метилова група (CH3). Такава модификация (на един нуклеотид) позволявастабилизира генната експресия и трансфера на черти към дъщерните клетки.
Такова "подобрение" на структурата на молекулата по никакъв начин не засяга асоциацията на азотните основи.
Тази модификация се използва и за инактивиране на X-хромозома. В резултат на това се образуват тела на Бар.
С повишена канцерогенеза, ДНК анализът показва, че веригата от нуклеотиди е била обект на метилиране на много бази. В направените наблюдения беше отбелязано, че източникът на мутацията обикновено е метилиран цитозин. Обикновено при туморен процес деметилирането може да помогне за спиране на процеса, но поради своята сложност тази реакция не се осъществява.
структура на ДНК
Има два типа структура в структурата на една молекула. Първият тип е линейна последователност, образувана от нуклеотиди. Изграждането им се подчинява на определени закони. Писането на нуклеотиди върху ДНК молекула започва от 5' края и завършва в 3' края. Втората верига, разположена срещуположно, е изградена по същия начин, само че в пространственото отношение молекулите са една срещу друга, а 5'-краят на едната верига е разположен срещу 3'-края на втората.
Вторичната структура на ДНК е спирала. Причинява се от наличието на водородни връзки между нуклеотиди, разположени един срещу друг. Образува се водородна връзка между комплементарни азотни бази (например, само тиминът може да бъде противоположен на аденина от първата верига, а цитозинът или урацилът могат да бъдат противоположни на гуанина). Такава точност се дължи на факта, че изграждането на втората верига се осъществява на базата на първата, следователно има точно съответствие между азотните основи.
Синтез на молекулата
Как се образува ДНК молекула?
В цикъла на неговото формиране има три етапа:
- Разединяване на вериги.
- Свързване на синтезиращи единици към една от веригите.
- Завършване на втората верига според принципа на допълване.
На етапа на отделяне на молекулата основна роля играят ензимите - ДНК гирази. Тези ензими са фокусирани върху разрушаването на водородните връзки между веригите.
След разминаването на веригите, главният синтезиращ ензим, ДНК полимераза, влиза в действие. Неговото закрепване се наблюдава в раздел 5'. Освен това този ензим се придвижва към 3'-края, като едновременно с това прикрепя необходимите нуклеотиди към съответните азотни бази. След достигане на определено място (терминатор) в 3'-края, полимеразата се изключва от оригиналната верига.
След образуването на дъщерната верига, между базите се образува водородна връзка, която държи новообразуваната ДНК молекула заедно.
Къде мога да намеря тази молекула?
Ако се задълбочите в структурата на клетките и тъканите, можете да видите, че ДНК се съдържа основно в ядрото на клетката. Ядрото е отговорно за образуването на нови, дъщерни, клетки или техни клонинги. В същото време наследствената информация, съдържаща се в него, се разделя между новообразуваните клетки равномерно (образуват се клонинги) или на части (често е възможно да сенаблюдават подобно явление по време на мейоза). Поражението на ядрото води до нарушаване на образуването на нови тъкани, което води до мутация.
В допълнение, специален вид наследствен материал се намира в митохондриите. Тяхната ДНК е малко по-различна от тази в ядрото (митохондриалната дезоксирибонуклеинова киселина има пръстеновидна форма и изпълнява малко по-различни функции).
Самата молекула може да бъде изолирана от всякакви клетки на тялото (за изследване най-често се използва намазка от вътрешната страна на бузата или кръв). Само отлепващият се епител и някои кръвни клетки (еритроцити) нямат генетичен материал.
Функции
Съставът на ДНК молекулата определя изпълнението на нейната функция за предаване на информация от поколение на поколение. Това се случва поради синтеза на определени протеини, които предизвикват проявата на една или друга генотипна (вътрешна) или фенотипна (външна - например цвят на очите или косата) черта.
Прехвърлянето на информация се осъществява чрез реализирането й от генетичния код. Въз основа на информацията, криптирана в генетичния код, се произвеждат специфични информационни, рибозомни и трансферни РНК. Всеки от тях отговаря за определено действие – информационната РНК се използва за синтезиране на протеини, рибозомната РНК участва в сглобяването на протеинови молекули, а транспортната РНК образува съответните протеини.
Всяка грешка в работата им или промяна в структурата води до нарушаване на изпълняваната функция ипоявата на атипични черти (мутации).
ДНК тест за бащинство ви позволява да определите наличието на свързани признаци между хората.
Генетични тестове
За какво могат да се използват изследванията върху генетичен материал?
ДНК анализът се използва за определяне на много фактори или промени в тялото.
На първо място, изследването ви позволява да определите наличието на вродени, наследствени заболявания. Тези заболявания включват синдром на Даун, аутизъм, синдром на Марфан.
Можете също да тествате ДНК, за да определите семейните връзки. Тестът за бащинство отдавна се използва широко в много, предимно правни, процеси. Това изследване се предписва при определяне на генетичната връзка между извънбрачни деца. Често този тест се полага от кандидатите за наследство, когато възникнат въпроси от властите.
