Нашият свят е обитаван от различни организми: от микроскопични, видими само през мощен микроскоп, до огромни, тежащи няколко тона. Въпреки това разнообразие от видове, всички организми на Земята имат много сходна структура. Всеки от тях се състои от клетки и този факт обединява всички живи същества. В същото време е невъзможно да се срещнат два еднакви организма. Единственото изключение са еднояйчните близнаци. Какво прави всеки организъм, живеещ на нашата планета, толкова уникален?
Във всяка клетка има централен орган - това е ядрото. Той съдържа определени материални единици - гени, разположени в хромозомите. От химическа гледна точка гените са дезоксирибонуклеинова киселина или ДНК. Тази макромолекула с двойна спирала е отговорна за наследяването на много черти. По този начин смисълът на ДНК е предаването на генетична информация от родителите към потомството. За да се изведе тази истина, учени от всичкисветът в продължение на два века правеше невероятни експерименти, излагаше смели хипотези, пропадаше и преживяваше триумфа на великите открития. Благодарение на работата на велики изследователи и учени сега знаем какво означава ДНК.
До края на 19-ти век Мендел установява основните закони за предаването на черти в поколенията. Началото на 20-ти век и Томас Хънт Морган разкриха на човечеството факта, че наследствените белези се предават от гени, които са разположени на хромозоми в специална последователност. Учените се досещаха за тяхната химическа структура през четиридесетте години на ХХ век. До средата на петдесетте години се разкрива двойната спирала на молекулата на ДНК, принципът на комплементарност и репликация. През 40-те години на миналия век учените Борис Ефруси, Едуард Тейтъм и Джордж Бийдъл направиха смелата хипотеза, че гените произвеждат протеини, тоест съхраняват специфична информация за това как да се синтезира специфичен ензим за определени реакции в клетката. Тази хипотеза е потвърдена в трудовете на Ниренберг, който въвежда концепцията за генетичния код и извежда модел между протеини и ДНК.
структура на ДНК
В ядрата на клетките на всички живи организми има нуклеинови киселини, чието молекулно тегло е по-голямо от това на протеините. Тези молекули са полимерни, техните мономери са нуклеотиди. Протеините се състоят от 20 аминокиселини и 4 нуклеотида.
Има два вида нуклеинови киселини: ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и РНК (рибонуклеинова киселина). Тяхната структура е сходна по това, че и двете вещества съдържат нуклеотид: азотна основа, остатък от фосфорна киселина ивъглехидрати. Но разликата е, че ДНК има дезоксирибоза, а РНК има рибоза. Азотните основи са пуринови и пиримидинови. ДНК съдържа пурините аденин и гуанин и пиримидините тимин и цитозин. РНК включва в своята структура същите пурини и пиримидин цитозин и урацил. Чрез комбиниране на остатъка от фосфорна киселина на един нуклеотид и въглехидрата на друг се образува полинуклеотиден скелет, към който се придържат азотни основи. Така могат да се получат доста различни съединения, които определят видовото разнообразие.
ДНК молекулата е двойна спирала от две големи полинуклеотидни вериги. Те са свързани с пурин от една верига и пиримидин от друга. Тези връзки не са случайни. Те се подчиняват на закона за комплементарност: връзките могат да образуват помежду си аденилов нуклеотид с тимилов такъв и гуанилов с цитозилен, тъй като се допълват взаимно. Този принцип дава на молекулата на ДНК уникалното свойство на саморепликация. Специални протеини - ензими - движат и разрушават водородните връзки между азотните основи на двете вериги. В резултат на това се образуват две свободни нуклеотидни вериги, които се допълват от свободните нуклеотиди, налични в цитоплазмата и ядрото на клетката съгласно принципа на комплементарността. Това води до образуването на две вериги ДНК от единия родител.
Генетичният код и неговите тайни
ДНК изследванията ни позволяват да разберем индивидуалността на всеки организъм. Това може лесно да се види от примера за тъканна несъвместимост при трансплантации на органи отдонор към получател. „Чужд” орган, например донорската кожа, се възприема от тялото на реципиента като враждебен. Това стартира верига от имунни реакции, произвеждат се антитела и органът не се вкоренява. Изключение в тази ситуация може да бъде фактът, че донорът и реципиентът са еднояйчни близнаци. Тези два организма произлизат от една и съща клетка и имат същия набор от наследствени фактори. По време на трансплантацията на органи в този случай не се образуват антитела и почти винаги органът се вкоренява напълно.
Определянето на ДНК като основен носител на генетична информация е установено емпирично. Бактериологът Ф. Грифитс проведе интересен експеримент с пневмококи. Той инжектира доза от патогена на мишки. Ваксините бяха два вида: форма А с капсула от полизахариди и форма В без капсула, и двете наследствени. Първият вид е термично унищожен, докато вторият не представлява опасност за мишките. Каква беше изненадата на бактериолога, когато всички мишки загинаха от пневмококи от форма А. Тогава в главата на учения възникна резонен въпрос как се пренася генетичният материал – чрез протеин, полизахарид или ДНК? Почти двадесет години по-късно американският учен Осуалд Теодор Ейвъри успя да отговори на този въпрос. Той постави серия от експерименти от изключителен характер и установи, че с унищожаването на протеин и полизахарид, наследяването продължава. Прехвърлянето на наследствена информация е завършено едва след унищожаването на ДНК структурата. Това доведе до постулата: молекулата, носеща наследствена информация, е отговорна за предаването на наследствена информация.
разкрита структура на ДНКи генетичният код позволи на човечеството да направи огромна крачка напред в развитието на такива области като медицина, криминалистика, индустрия и селско стопанство.
ДНК анализ в съдебна експертиза
Понастоящем прогресивното водене на записи на наказателни и граждански процеси не е пълно без използването на генетичен анализ. ДНК експертиза се извършва в криминалистиката за изследване на биологичен материал. С помощта на това изследване криминалистите могат да открият следи от натрапник или жертва върху предмети или тела.
Генетичната експертиза се основава на сравнителен анализ на маркери в биологични проби от хора, който ни дава информация за наличието или липсата на връзка между тях. Всеки човек има уникален "генетичен паспорт" - това е неговата ДНК, която съхранява пълна информация.
Съдебномедицинската експертиза използва високоточен метод, наречен пръстови отпечатъци. Той е изобретен в Обединеното кралство през 1984 г. и представлява изследване на проби от биологични проби: слюнка, сперма, коса, епител или телесни течности с цел идентифициране на следи от престъпник в тях. Така ДНК съдебната експертиза е предназначена да разследва вината или невинността на определено лице в незаконни действия, да изяснява случаи на съмнително майчинство или бащинство.
През шейсетте години на миналия век немски специалисти организират общество за насърчаване на изследванията на генома в съдебната и правната сфера. До началото на деветдесетте години създаденаспециална комисия, която публикува важни трудове и открития в тази област, като е законодател на стандартите в работата на съдебната експертиза. През 1991 г. тази организация получава името "Международно дружество на съдебните генетици". Днес тя се състои от повече от хиляда служители и 60 световни компании, които се занимават с изследвания в областта на съдебните производства: серология, молекулярна генетика, математика, биостатика. Това донесе единни високи стандарти в световната криминалистична практика, които подобряват разкриването на престъпления. ДНК съдебната експертиза се извършва в специализирани лаборатории, които са част от комплекса на съдебната и правната система на държавата.
Проблеми на криминалистичния геномен анализ
Основната задача на криминалистите е да изследват представените проби и да направят ДНК заключение, според което е възможно да се определят биологичните "отпечатъци" на човек или да се установи кръвна връзка.
ДНК проби могат да се съдържат в следните биологични материали:
- следи от пот;
- парчета от биологични тъкани (кожа, нокти, мускули, кости);
- телесни течности (пот, кръв, сперма, трансклетъчна течност и др.);
- коса (трябва да има космени фоликули).
За съдебномедицинска експертиза на специалист се представят веществени доказателства от местопрестъплението, съдържащи генетичен материал и доказателства.
В момента се създава база данни с престъпна ДНК в редица прогресивни страни. Това подобрява разкриванетопрестъпления дори с изтекла давност. Молекулата на ДНК може да се съхранява в продължение на много векове без промяна. Също така информацията ще бъде много полезна за идентифициране на лице в случай на масова смърт на хора.
Законодателна рамка и перспективи за ДНК криминалистика
В Русия през 2009 г. беше приет законът "За задължителното геномно фиксиране". Тази процедура се извършва както за лишени от свобода, така и за лица, чиято самоличност не е установена. Гражданите, които не са включени в този списък, се явяват на теста доброволно. Какво може да даде такава генетична база:
- намалете зверствата и намалете престъпността;
- може да стане основен доказателствен факт при разкриване на престъпление;
- решете проблема с наследяването в спорни случаи;
- за установяване на истината по въпросите на бащинството и майчинството.
ДНК заключението може също да предостави интересна информация за личността на човека: генетична предразположеност към болести и зависимости, както и склонност към извършване на престъпления. Удивителен факт: учените са открили определен ген, който е отговорен за склонността на човек да извършва зверства.
ДНК експертизата в криминалистиката помогна за разкриването на повече от 15 000 престъпления по целия свят. Особено очарователно е, че е възможно да се разреши наказателно дело само с косъм или парче от кожата на престъпника. Създаването на такава база пророкува големи перспективи не само в съдебната сфера, но и в такива индустрии като медицината и фармацевтиката. ДНК изследванията помагат да се справят с трудноизлечими болести, които са наследени.
Процедураизвършване на ДНК анализ. Установяване на бащинство (майчинство)
В момента има много частни и обществени акредитирани лаборатории, където може да се направи ДНК анализ. Това изследване се основава на сравнение на ДНК фрагменти (локуси) в две проби: предполагаемият родител и детето. Логично, детето получава 50% от гените си от родителите си. Това обяснява приликата с мама и татко. Ако сравним определен участък от ДНК на детето с подобен участък от ДНК на планирания родител, тогава те ще бъдат еднакви с вероятност от 50%, тоест 6 от 12 локуса ще съвпадат. %. Ако само един от дванадесетте локуса съвпада, тази вероятност е сведена до минимум. Има много акредитирани лаборатории, където ДНК тестването може да се направи частно.
Точността на анализа се влияе от естеството и броя на локусите, взети за изследването. ДНК изследванията показват, че генетичният материал на всички хора на планетата съвпада на 99%. Ако вземем тези подобни участъци от ДНК за анализ, може да се окаже, че например австралийски абориген и англичанка ще бъдат абсолютно идентични личности. Следователно, за точно изследване се вземат уникални за всеки индивид области. Колкото повече такива области ще бъдат подложени на изследване, толкова по-голяма е вероятността за точност на анализа. Например, с най-задълбочено и качествено проучване на 16 STR, заключениетоДНК ще бъде получена с точност от 99,9999% при потвърждаване на вероятността за майчинство/бащинство и 100% при опровергаване на факта.
Установяване на близки отношения (баба, дядо, племенница, племенник, леля, чичо)
ДНК анализът за връзка не се различава фундаментално от теста за бащинство и майчинство. Разликата е, че количеството споделена генетична информация ще бъде наполовина по-малко от теста за бащинство и ще бъде приблизително 25%, ако 3 от 12 локуса съвпадат точно. Освен това трябва да се спазва и условието роднините, между които е установено родство, да принадлежат към една и съща линия (по майка или баща). Важно е преписът от ДНК анализа да е възможно най-надежден.
Установяване на прилики в ДНК между братя и сестри и полубратя и сестри
Братята и сестрите и братята получават един набор от гени от родителите си, така че ДНК тестването разкрива 75-99% от същите гени (в случай на еднояйчни близнаци - 100%). Полубратя и сестри могат да имат само максимум 50% от същите гени и само тези, които се предават по майчина линия. ДНК тестът може да покаже със 100% точност дали братята и сестрите са братя и сестри или доведени братя.
ДНК тест за близнаци
Близнаците по природа на биологичен произход са идентични (хомозиготни) или дизиготни (хетерозиготни). Хомозиготните близнаци се развиват от една оплодена клетка, са само от един пол и са напълно идентични по генотип. Хетерозиготният се образува от различни оплоденияйца, са от различен пол и имат малки разлики в ДНК. Генетичното изследване е в състояние да определи със 100% точност дали близнаците са монозиготни или хетерозиготни.
Y хромозомно ДНК тестване
Предаването на Y-хромозомата става от баща на син. С помощта на този вид анализ е възможно да се определи с висока точност дали мъжете са членове на едно семейство и колко близки са роднини. Определянето на ДНК на Y-хромозома често се използва за създаване на родословно дърво.
Митохондриален ДНК анализ
MtDNA се наследява по майчина линия. Ето защо този вид изследване е много информативно за проследяване на роднинска връзка по майчина страна. Учените използват mtDNA анализ, за да контролират еволюционните и миграционни процеси, както и да идентифицират хората. Структурата на mtDNA е такава, че в нея могат да бъдат разграничени два хиперпроменливи региона HRV1 и HRV2. Провеждайки изследване на локуса HRV1 и сравнявайки го със стандартната последователност на Кеймбридж, можете да получите ДНК заключение за това дали изследваните хора са роднини, дали принадлежат към една и съща етническа група, една и съща националност, една и съща майчина линия.
Дешифриране на генетична информация
Общо човек има около сто хиляди гена. Те са кодирани в последователност, която се състои от три милиарда букви. Както бе споменато по-рано, ДНК има структура на двойна спирала, свързана помежду си чрез химическа връзка. Генетичният код се състои от множество вариации на пет нуклеотида, обозначени: A (аденин), C(цитозин), T (тимин), G (гуанин) и U (урацил). Редът на локализация на нуклеотидите в ДНК определя последователността на аминокиселините в протеиновата молекула.
Учените откриха любопитен факт, че около 90% от ДНК веригата е вид генетична шлака, която не носи важна информация за човешкия геном. Останалите 10% са разделени на собствените си гени и регулаторни региони.
Има моменти, когато удвояването (репликацията) на ДНК веригата се проваля. Такива процеси водят до появата на мутации. Дори минимална грешка от един нуклеотид може да предизвика развитие на наследствено заболяване, което може да бъде фатално за хората. Общо учените знаят около 4000 такива разстройства. Опасността от заболяването зависи от това коя част от ДНК веригата ще засегне мутацията. Ако това е област с генетична шлака, тогава грешката може да остане незабелязана. Това няма да повлияе на нормалната работа. Ако възникне неуспех в репликацията във важен генетичен сегмент, тогава такава грешка може да струва живота на човек. ДНК изследванията от тази позиция ще помогнат на генетиците да намерят начин да предотвратят генната мутация и да победят наследствените заболявания.
Таблицата с генетични кодове на ДНК помага на учените-генети да добавят пълна информация за човешкия геном.
| Аминокиселина | mRNA кодони |
|
Аргинова киселина Лизин изолевцин Аланин аргинин левцин Глицин Триптофан Метионин Глутамин Valine цистеин Proline аспарагинова киселина Serine Хистидин аспарагин Треонин Тирозин |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA ЧЕРВА, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Генетичен скрининг по време на планиране и по време на бременност
Учените-генети препоръчват двойките да се подлагат на генетични изследвания на етапа на планиране на потомството. В този случай можете предварително да разберете за възможни промени в тялото, да оцените рисковете от раждане на деца с патологии и да определите наличието на генетично наследени заболявания. Но практиката показва, че ДНК тестовете на жените най-често се правят, когато са бременни. При такива обстоятелства ще бъде получена и информация за вероятността от малформации на плода.
Генетичният скрининг е доброволен. Но има редица причини, поради които една жена трябва да се подложи на такова изследване. Тези показания включват:
- биологична възраст над 35;
- наследствени заболявания на майката;
- история на спонтанни аборти и мъртвороденидеца;
- наличие на мутагенни фактори по време на зачеването: радиоактивно и рентгеново лъчение, наличие на алкохолна и наркотична зависимост у родителите;
- предишно родени деца с патологии в развитието;
- вирусни заболявания, предавани от бременна жена (особено рубеола, токсоплазмоза и грип);
- ултразвукови индикации.
Кръвен тест за ДНК най-вероятно ще определи предразположението на нероденото бебе към заболявания на сърцето и кръвоносните съдове, костите, белите дробове, стомашно-чревния тракт и ендокринната система. Това проучване също показва риска от раждане на бебе със синдроми на Даун и Едуардс. ДНК докладът ще даде на лекаря пълна картина на състоянието на жената и детето и ще им позволи да предпише правилното коригиращо лечение.
Методи за генетично изследване по време на бременност
Традиционните методи за изследване включват ултразвук и биохимичен кръвен тест, те не представляват никаква опасност за жената и плода. Това е така нареченият скрининг на бременни жени, провеждан на два етапа. Първият се извършва на гестационна възраст 12-14 седмици и ви позволява да идентифицирате сериозни нарушения на плода. Вторият етап се провежда на 20-24 седмици и предоставя информация за незначителни патологии, които могат да възникнат при бебето. Ако има доказателства или съмнение, лекарите могат да предпишат инвазивни методи за анализ:
- Амниоцентеза или вземане на проби от околоплодна течност за изследване. Със специална игла се прави пункция в матката, събира се необходимото количество околоплодна течност заанализ. Тази манипулация се извършва под ултразвуков контрол, за да се избегне нараняване.
- Биопсия на хорион - вземане на проби от плацентарни клетки.
- На бременни жени, които са имали инфекция, се предписва плацентогенеза. Това е доста сериозна операция и се извършва от двадесетата седмица на бременността, под обща анестезия;
- Вземане и анализ на кръв от пъпна връв или кордоцентеза. Може да се направи само след 18-та седмица от бременността
По този начин е възможно да разберете от генетичния анализ как ще бъде вашето дете, много преди раждането му.
Цена за ДНК тестване
Прост лаик, който не се сблъсква с тази процедура, след като прочете тази статия, възниква резонен въпрос: "Колко струва ДНК изследване?". Струва си да се отбележи, че цената на тази процедура зависи от избрания профил на изследването. Ето приблизителната цена на ДНК тест:
- бащинство (майчинство) – 23000 рубли;
- близка връзка - 39000 рубли;
- братовчед - 41 000 рубли;
- установяване на брат или полубрат (сестра) – 36 000 рубли;
- тест за близнаци - 21000 рубли;
- за Y-хромозома - 14 000 рубли;
- за mtDNA - 15000 рубли;
- консултации за установяване на родство: устни - 700 рубли, писмени - 1400 рубли
През последните години учените направиха много големи открития, които предефинират постулатите на научния свят. Проучването на ДНК продължава. Учените са водени от голямо желание да разкрият тайната на човешкия генетичен код. Много вече е открито и проучено, но колко от неизвестното предстои! Прогресът не си струвана място, а ДНК технологията е здраво вградена в живота на всеки човек. По-нататъшното изследване на тази мистериозна и уникална структура, която е изпълнена с много тайни, ще разкрие на човечеството огромен брой нови факти.
