Нарушения на координацията на движенията се срещат при различни заболявания на централната нервна система. Всички те са свързани с нарушения в структурата на малкия мозък. Най-често такива патологии са генетични и се предават по наследство. Една такава аномалия е болестта на Фридрейх. Тази патология се счита за доста често срещана в сравнение с други хромозомни дефекти. В допълнение към нервната система, тя се простира и до други органи. На първо място, това се отнася за сърцето и мускулите. В сравнение с други атаксии, това заболяване не може да бъде диагностицирано в ранна възраст, тъй като не става очевидно до 20-годишна възраст.
Патологията на Фридрайх - какво е това?
Болестта на Фридрайх е неврологично разстройство, което принадлежи към генетични патологии. Много е трудно да се подозира тази аномалия предварително, тъй като тя не се проявява по никакъв начин в детството. Болестта често протича в семейства. Ето защо при такива нарушения бременните жени трябва да преминат пълен генетичен преглед.
История и разпространение на патологията
Атаксия на Фридрайхе изолиран за първи път като самостоятелно заболяване през 60-те години на XIX век. В същото време беше установено, че епидемиологията на тази аномалия е неравномерна. Можете също да проследите връзката между заболяването и етническата принадлежност на пациентите. Най-често тази патология се среща при хора, родени от родствени бракове. По същата причина е по-често срещана сред малките етнически групи. В сравнение с други атаксии, болестта на Friedreich е доста често срещана. Среща се при 1-7 души на 100 000 души. Понастоящем вече е известно кои генетични нарушения водят до тази патология, следователно, с обременена наследствена анамнеза, тя може да бъде диагностицирана на етапа на вътрематочно развитие на плода.
Причини за болестта на Фридрайх
За да разберем откъде идва болестта на Фридрейх, как се предава и разпространява, е необходимо да се знае етиологията на тази аномалия. Тази патология се отнася до наследствени хромозомни дефекти. Предава се по автозомно рецесивен начин през поколенията. Поради това заболяването често може да се открие при няколко членове на семейството. С зачеването на деца от свързани бракове честотата на поява на тази патология се увеличава. Ето защо такива семейства се нуждаят от по-задълбочен преглед при планирането на дете. Учените са установили, че всички пациенти с това заболяване имат генетичен дефект в деветата хромозома. Ако един от родителите има такава аномалия, тогава шансът детето да се разболее е 50%. Въпреки наследствения характер на заболяването, имапровокиращи фактори на околната среда, които могат да причинят хромозомни мутации по време на ембриогенезата. Те включват: лоши навици (пристрастяване към наркотици, алкохолизъм), радиация, стресови ситуации.
Патогенеза на аномалията на Фридрайх
Основната проява на заболяването е церебеларната атаксия. Възниква поради постепенната дегенерация на клетките на нервната система. Механизмът на увреждане е, че поради мутантния ген, съдържащ се в 9-та хромозома, тялото престава да произвежда вещество - фратаксин. В резултат на това клетките натрупват повишено количество желязо. Това отключва следващия патологичен процес – натрупване на свободни радикали и липидна пероксидация. В резултат на това настъпва разрушаване на клетъчните мембрани и нервната тъкан. Най-често този процес засяга задните рога на гръбначния мозък и пирамидната система. Тези структури са отговорни за двигателната функция на тялото, така че има нарушение на координацията. В някои случаи са засегнати и други мозъчни структури: предните рога, периферните влакна и централната нервна система. Най-често дегенерацията не обхваща черепните нерви и жизнените центрове (дихателни, съдови). В редки случаи се наблюдават зрителни и слухови нарушения.
В допълнение към неврологичните симптоми има промени в скелетната система. Често при пациенти с аномалия на Фридрейх се наблюдава изкривяване на гръбначния стълб и деформация на стъпалата. В допълнение, патологичният процес улавя сърдечния мускул. В този случай нормалните кардиомиоцити се заменят с фиброзни и мастниплат.
Клинична картина на заболяването
Въз основа на патогенезата на заболяването, клиничната картина зависи от степента на увреждане на структурите на гръбначния и главния мозък. Типичният синдром е атаксия. Но в някои случаи има и други нарушения. Ако се диагностицира болестта на Фридрейх, симптомите на патологията са, както следва:
- Церебеларна атаксия. Този синдром се проявява при пациенти на възраст около 20 години. Основните му прояви са промяна в походката, нестабилност, нистагъм. При неврологичен преглед пациентите не могат да направят тест пета-коляно и са нестабилни в позицията на Ромберг.
- Мускулна хипотония. Заедно с промяната в походката се наблюдава прогресивна слабост в краката. По-късно процесът преминава и към мускулите на горния раменен пояс. За пациентите е трудно да държат крайниците в определено положение. Това води до слабост на ставите и патологично удължаване на крайниците („стъпало на Фридрайх“). При някои пациенти се наблюдава обратното явление - мускулен спазъм, пареза.
- Хиперкинеза. Поради поражението на пирамидната система на мозъка при пациенти с болест на Friedreich се наблюдава тремор на главата и крайниците. Понякога може да има нарушения на изражението на лицето - тикове.
- Нарушения на опорно-двигателния апарат. Пациентите често имат сколиоза и други изкривявания на гръбначния стълб. Поради „разхлабването“на ставите на долните крайници възниква характерната за тази патология деформация на стъпалото. В същото време арката му се задълбочава и проксималните фаланги се оказват.
- Постепенно намаляване на сухожилните рефлекси.
- Промяна на почерка.
- Хипертрофична кардиомиопатия. Този синдром се наблюдава при почти всички пациенти (90% от случаите). Клинично се проявява с глухота на сърдечните тонове по време на аускултация, увеличаване на размера на сърцето и поява на систолен шум. В същото време лицето се оплаква от болка в областта на гръдния кош, задух.
По-малко типични симптоми са сензорни нарушения, офталмоплегия, птоза. Понякога дегенеративните процеси улавят слуховия и зрителния нерв. Това причинява загуба на слуха, слепота.
Диагностични критерии за атаксия на Фридрайх
Подозрението за болестта на Фридрейх не е трудно за опитен невролог. На първо място, лекарят обръща внимание на факта, че нарушенията започват на определена възраст. Обикновено в детска и юношеска възраст оплакванията напълно липсват. Освен това по време на събирането на анамнеза често има връзка между заболяването и наследствените фактори (бракове между роднини, атаксия в един от членовете на семейството). Ако се открие болестта на Фридрейх, диагнозата от невролог ще протече по следната схема (точки, на които лекарят обръща внимание):
- Мускулна слабост (често в долните крайници).
- Намалени сухожилни рефлекси.
- Позиция на треперещ Ромберг.
- Хоризонтален нистагъм.
- Не може да се извърши тест пета-коляно.
- Пареза и парализа (рядко).
- Хиперкинеза.
Освен това е необходим преглед от хирург. Лекарят определя нарушения на остеоартикуларната система на долните крайници, изкривяване на гръбначния стълб. При съмнение за тази патология е необходим и преглед от офталмолог и кардиолог.
Основният диагностичен метод е генетичен анализ, по време на който се открива хромозомна аномалия. Извършва се и ЯМР на мозъка.
Болест на Фридрайх: ICD код 10
Въпреки клиничната диагноза, всяка патология трябва да бъде регистрирана според международната номенклатура. Болестта на Фридрейх според МКБ-10 има код G11.1. Това означава, че според международния мащаб тази патология има следното име: ранна церебеларна атаксия.
Болест на Фридрайх: лечение на патология
Въпреки факта, че неврологията като наука вече е доста добре развита, това заболяване не може да бъде напълно излекувано. Това се дължи на факта, че причината му е генетична мутация, която не може да бъде повлияна. Въпреки това лекарите коригират неврологични разстройства, улеснявайки живота на пациентите. Използват се антиоксиданти (лекарство "Мексидол"), средства за подобряване на мозъчното кръвообращение (лекарства "Пирацетам", "Церебролизин"). Тези лекарствени вещества могат да забавят дегенеративните процеси. За подобряване на двигателната функция се провеждат физиотерапия, ортопедична корекция и масаж. В някои случаи е необходимо хирургично лечение (при значителна кривина на стъпалата).
Превенция на заболявания иусложнения
За съжаление е невъзможно да се предвиди развитието на болестта на Фридрайх предварително. Въпреки това, патологията не се отнася за много редки аномалии. Следователно, при обременена наследствена анамнеза при бременна жена, е необходимо да се проведе генетичен анализ на плода.
За да се предотврати развитието на усложнения при пациенти с патологията на Фридрайх, е необходимо постоянно наблюдение от лекари. Въпреки факта, че заболяването се отнася до неврологични проблеми, наблюдението на хирург, кардиолог, офталмолог и генетик също е важно. За да се избегне бързото прогресиране на заболяването, се провежда поддържаща терапия. Пациентите също се нуждаят от специални грижи и подкрепа от близки.
Прогноза за болестта на Фридрайх
Като се има предвид, че патологията се отнася до бавно прогресиращи хромозомни аномалии, пациентите живеят средно 30-40 години. Най-често неврологичните разстройства не засягат умствените способности и жизнените структури на мозъка. Въпреки това, пациентите се нуждаят от постоянно медицинско наблюдение. Също така пациентите трябва да се занимават с физиотерапевтични упражнения, за да поддържат мускулния тонус. Най-честата причина за смърт са сърдечно-съдови заболявания. Хипертрофичната кардиомиопатия води през годините до застойна сърдечна недостатъчност, което води до болестта на Фридрейх. Снимки на пациенти с тази патология можете да видите в тази статия и специална литература.
