Атаксия - заболявания, изразяващи се в дискоординация на движенията, нарушена двигателна активност с леко намаляване на силата в крайниците. Един вид е фамилната атаксия на Фридрейх, най-честата форма на наследствена атаксия. Среща се между 2 и 7 души от 100 000.
Това заболяване най-често започва в детска възраст, през 1-2-ро десетилетие от живота (въпреки че има случаи, когато се открива след 20 години). Обикновено от атаксия страдат няколко членове на семейството – братя, сестри, като в повечето случаи се среща в семейства с кръвнороден брак. Симптомите се появяват неусетно, болестта прогресира бавно, продължава десетилетия и причинява значителен дискомфорт без медицинска помощ.
Признаци на заболяване
Основният симптом на атаксията на Фридрайх е нестабилната походка на пациента. Върви неловко, широко разтваря крака и помитасе отклонява от центъра към страните. Когато заболяването прогресира, ръцете, както и мускулите на гръдния кош и лицето, са засегнати от нарушения на координацията. Израженията на лицето се променят, речта се забавя, става рязко. Сухожилните и периосталните рефлекси намаляват или изчезват (първо на краката, след това е възможно разпространение към ръцете). Слухът често е нарушен. Сколиозата прогресира.
Причини за заболяване
Този тип атаксия е наследствен, хроничен тип, прогресиращ. Принадлежи към спиноцеребеларните атаксии, които са група от сходни симптоматични заболявания, причинени от увреждане на малкия мозък, мозъчния ствол, гръбначния мозък и гръбначните нерви, което често пречи на правилната диагноза. Въпреки това, сред церебеларните атаксии, болестта на Friedreich се отличава с наличието на рецесивна форма, докато други видове се предават по автозомно доминантен начин. Тоест болно дете се ражда от двойка, където родителите са носители на патогена, но са клинично здрави.
Тази атаксия се проявява чрез комбинирана дегенерация на страничните и задните колони на гръбначния мозък, причинена от ензимно-химична аномалия с необяснимо естество, наследена. Когато болестта засяга снопчетата на Гол, клетките на стълбовете на Кларк и задния спиномозъчен път.
История на случаите
Болестта на Фридрайх е отделена в самостоятелна форма преди повече от 100 години от немския професор по медицина Н. Фридрейх. От 60-те години на 20 век болестта се проучва активно. След като през 1982 г. бяха направени предположения, че причината за тази атаксияса митохондриални нарушения. В резултат на това вместо общоприетото наименование „атаксия на Фридрайх“беше предложен терминът „болест на Фридрайх“като по-точно отразяващ множеството прояви на заболявания – както неврологични, така и екстраневрални.
Неврологични симптоми
Ако пациентът има атаксия на Фридрайх, симптомите, които най-често се забелязват първи, са неловкост и несигурност при ходене, особено в тъмното, залитане, препъване. Тогава към този симптом се присъединява дискоординация на горните крайници, слабост на мускулите на краката. В началото на заболяването е възможна промяна в почерка, дизартрия, в речта има характер на експлозивност, стакато.
Потискане на рефлексите (сухожилни и периостални) може да се наблюдава както по време на проявата на други симптоми, така и много преди тях. С прогресията на атаксията обикновено може да се наблюдава тотална арефлексия. Също важен симптом е симптомът на Бабински, мускулна хипотония, по-късно мускулите на краката отслабват, атрофия.
Екстраневрални прояви и други симптоми на атаксия
Болестта на Фридрайх се характеризира с деформации на скелета. Пациентите са предразположени към сколиоза, кифосколиоза, деформации на пръстите на ръцете и краката. Така нареченото стъпало на Фридрейх (или стъпало на Фридрейх) е характеристика на болестта атаксия на Фридрейх. Снимките на такива крака дават ясно разбиране, че подобна деформация не е типична за здраво тяло: пръстите са прекомерно огънати в основните фаланги и огънати в междуфалангеалните стави с висок вдлъбнат свод на стъпалото. Същотопромяната може да се случи с четките.
Също така, пациентите са предразположени към ендокринни заболявания: често имат такива заболявания като захарен диабет, дисфункция на яйчниците, инфантилизъм, хипогонадизъм и др. Възможна е катаракта от органите на зрението.
Ако се диагностицира атаксия на Фридрайх, тогава в 90 процента от случаите тя ще бъде придружена от сърдечно увреждане, развитие на прогресивна кардиомиопатия, предимно хипертрофична. Пациентите се оплакват от болка в сърцето, сърцебиене, задух при усилие и др. При почти 50 процента от пациентите кардиомиопатията причинява смърт.
В късния стадий на заболяването пациентите имат амиотрофия, пареза, нарушена чувствителност на ръцете. Възможна е загуба на слуха, атрофия на зрителните нерви, нистагъм, понякога се нарушават функциите на тазовите органи и пациентът страда от задържане на урина или, обратно, уринарна инконтиненция. С течение на времето пациентите губят способността да ходят и да се обслужват без чужда помощ. Въпреки това, не е отбелязана парализа в резултат на какъвто и да е вид атаксия, включително болестта на Фридрейх.
Що се отнася до деменцията, при такова заболяване като церебеларната атаксия на Фридрейх, все още няма точни данни за нея: деменцията се среща при възрастни, описана е, но при деца е изключително рядка, както и умствена изостаналост.
Усложнения на атаксия
Наследствената атаксия на Фридрайх в повечето случаи се усложнява от хронична сърдечна недостатъчност, както и от всички видове дихателна недостатъчност. В допълнение, пациентите имат много високариск от повторно заразяване.
Критерии за диагностициране на атаксия на Фридрайх
Основните диагностични критерии за заболяването са ясно посочени:
- наследяването на болестта е рецесивно;
- заболяването започва преди 25-годишна възраст, по-често в детството;
- прогресивна атаксия;
- сухожилна арефлексия, слабост и атрофия на мускулите на краката, по-късно и ръцете;
- загуба на дълбока чувствителност първо в долните крайници, след това в горните;
- неприятна реч;
- скелетни деформации;
- ендокринни нарушения;
- кардиомиопатия;
- катаракта;
- атрофия на гръбначния мозък.
В същото време ДНК диагностиката потвърждава наличието на дефектен ген.
Диагностика
Когато става дума за заболяване като атаксия на Фридрейх, диагнозата трябва да включва снемане на анамнеза, провеждане на пълен медицински преглед и изучаване на медицинската история на пациента и неговото семейство. Особено внимание по време на прегледа се обръща на проблемите с нервната система, по-специално на лош баланс, когато се изследва походката и статиката на детето, липсата на рефлекси и усещания в ставите. Пациентът не може да докосне противоположното коляно с лакътя, пропуска теста пръст-нос и може да страда от тремор с изпънати ръце.
По време на лабораторни изследвания има нарушение на метаболизма на аминокиселините.
Електроенцефалограма на мозъка с атаксия на Фридрайх разкрива дифузна делта итета активност, намаляване на алфа ритъма. Електромиографията разкрива аксонално-демиелинизиращи лезии на сетивните влакна на периферните нерви.
Извършва се генетично изследване за откриване на дефектния ген. С помощта на ДНК диагностика се установява възможността за унаследяване на патогена от други деца в семейството. Може да се извърши и цялостна ДНК диагностика за цялото семейство. В някои случаи е необходимо пренатално ДНК тестване.
При диагностициране и в бъдеще след поставяне на диагнозата пациентът е длъжен редовно да прави рентгенови снимки на главата, гръбначния стълб, гръдния кош. При необходимост се назначава компютърна и магнитно-резонансна томография. При ядрено-магнитен резонанс на мозъка в този случай може да се забележи атрофия на гръбначния мозък и мозъчните стволови, горните участъци на червата на малкия мозък. Необходим е и преглед с помощта на ЕКГ и ЕхоЕГ.
Диференциална диагноза
При поставяне на диагноза е необходимо да се разграничи болестта на Friedreich от множествена склероза, невронна амиотрофия, фамилна параплегия и други видове атаксия, предимно болест на Луи-Бар, втората най-често срещана атаксия. Болестта на Луис-Бар, или телеангиектазията, също започва в детството и се различава клинично от болестта на Фридрайх по наличието на обширно разширение на малките съдове, отсъствие на скелетни аномалии.
Необходимо е също така да се разграничи заболяването от синдрома на Bassen-Kornzweig и атаксията, причинени от дефицит на витамин Е. В този случай диагнозата трябва да се установи в кръвтасъдържание на витамин Е, наличие/отсъствие на акантоцитоза и изследване на неговия липиден спектър.
В момента на поставяне на диагнозата е необходимо да се изключат метаболитни заболявания с автозомно-рецесивно унаследяване, придружени от други форми на спино-церебеларна атаксия.
Разликата между множествената склероза и болестта на Фридрайх е липсата на сухожилна арефлексия, при нея няма мускулна хипотония и амиотрофия. Също така при склероза не се наблюдават екстраневрални прояви, няма промени на CT и MRI.
Axia лечение
Пациентите с диагноза атаксия на Фридрейх трябва да бъдат лекувани от невролог. В по-голяма степен лечението е симптоматично, насочено към максимално премахване на проявите на заболяването. Тя включва общоукрепваща терапия, включително назначаване на АТФ препарати, церебролизин, витамини от група В и антихолинестеразни средства. Освен това, лекарства с функция за поддържане на митохондриите, като янтарна киселина, рибофлавин, витамин Е, играят важна роля при лечението на тази атаксия. За подобряване на метаболизма на миокарда се предписват рибоксин, кокарбоксилаза и др.
Укрепващо лечение с витамини. Лечението трябва да се повтаря периодично.
Тъй като основната причина за болка при заболяването е прогресивната сколиоза, пациентите са показани да носят ортопедичен корсет. Ако корсетът не помогне, се извършват поредица от хирургични операции (в гръбначния стълб се вкарват титанови пръчки, за да се предотврати по-нататъшното развитие на сколиоза).
Всички тези мерки са насочени къмподдържайте състоянието на пациента възможно най-дълго и спирайте развитието на болестта.
Axia прогноза
Прогнозата за такива заболявания като цяло е неблагоприятна. Невропсихиатричните разстройства прогресират бавно, продължителността на заболяването варира много широко, но в повечето случаи не надвишава 20 години при 63% от мъжете (при жените прогнозата е по-благоприятна - след началото на заболяването почти 100% живеят по-дълго над 20 години).
Най-честите причини за смърт са сърдечна и белодробна недостатъчност, усложнения от инфекциозни заболявания. Ако пациентът не страда от диабет и сърдечни заболявания, животът му може да продължи до напреднали години, но такива случаи са доста редки. Въпреки това, поради симптоматичното лечение, качеството и продължителността на живота на пациентите могат да се увеличат.
Превенция
Превенцията на болестта на Фридрайх се основава на медицинско генетично консултиране.
На пациентите с атаксия е показан физиотерапевтичен комплекс, благодарение на който се укрепват мускулите, намалява се дискоординацията. Упражненията трябва да са насочени основно към трениране на баланс и мускулна сила. Физическата терапия и коригиращите упражнения позволяват на пациентите да бъдат активни възможно най-дълго, освен това в този случай се предотвратява развитието на кардиомиопатия.
В допълнение, пациентите могат да използват помощни устройства, за да подобрят качеството си на живот - бастуни, проходилки, инвалидни колички.
В диетата е необходимо да намалите приема на въглехидрати до 10 g/kg, за да не провокиратеукрепване на дефекта на енергийния метаболизъм.
Необходимо е също така да се избягват инфекциозни заболявания, наранявания и интоксикации.
Един от важните фактори за превенция на заболяването е предотвратяването на предаването на атаксия по наследство. Ако е възможно, раждането на деца трябва да се избягва, ако семейството е имало случаи на атаксия на Фридрайх, както и брак между роднини.
