Мускулната дистрофия е заболяване на мускулите (най-често скелетните), което е хронично. Заболяването се характеризира с мускулна дегенерация, която се проявява в намаляване на дебелината на мускулните влакна и увеличаване на мускулната слабост. Болните мускулни влакна в крайна сметка започват да губят способността си да се свиват, след това постепенно започват да се разпадат и на тяхно място се появява съединителна и мастна тъкан.
Най-честата форма на това заболяване е мускулната дистрофия на Дюшен. Симптомите на това заболяване могат да се наблюдават при момчета, но понякога се срещат и при възрастни.
Към днешна дата медицината все още не е открила такива начини, по които пациентът да може напълно да се отърве от това заболяване. Но все пак има много лечения, които помагат за облекчаване на симптомите на мускулна дистрофия на пациента, както и значително забавят развитието на болестта.
Малко информация за болестта
Мускулна дистрофия в медицината се нарича набор от заболявания, които причиняват мускулна атрофия. Основната причина за това заболяване е липсата на протеин в човешкото тяло, който се нарича дистрофин. Един от най-често срещаните видове на това заболяване е мускулната дистрофия на Дюшен.
В момента медицинските учени провеждат различни тестове, за да създадат начин за борба с мускулната дистрофия на генно ниво. Междувременно е невъзможно да се възстанови напълно от това заболяване.
Мускулната дистрофия, прогресираща, причинява постепенно отслабване на мускулите на скелета. Обикновено заболяването се диагностицира при мъже. Според статистиката 1 човек от 5 хиляди има такава патология.
Заболяването се предава на генетично ниво, следователно, ако един от родителите има такова заболяване, тогава е много вероятно да се появят и симптомите на мускулна дистрофия при децата.
Видове мускулна дистрофия
Има няколко разновидности на това заболяване. Те включват:
- Мускулна дистрофия на Дюшен. Среща се много по-често от другите видове. Симптомите на тази форма на мускулна дистрофия при дете обикновено се появяват преди тригодишна възраст. Най-често момчетата са болни. В началото на заболяването се засягат мускулите на долните крайници и таза, след това се намират в горната половина на тялото, а след това заболяването преминава и към останалите мускулни групи. Има дегенерация на мускулната тъкан и пролиферация на съединителната тъкан. Заболяването прогресира бързо. До 12-годишна възраст животът на такива деца е свързан с инвалидна количка, а на 20-25-годишна възраст повечето от тях умират от дихателна недостатъчност.
- МускулестДистрофия на Бекер. Не се среща много често. Симптомите са подобни на предишния вид заболяване. Единствената разлика е, че началото на заболяването пада на по-късна дата. Освен това прогресира по-бавно. Болен човек обикновено живее до 45 години, поддържайки задоволително състояние в продължение на много години. Човек става инвалид само на фона на наранявания или други съпътстващи заболявания. Този тип мускулна дистрофия е по-вероятно да засегне хора с малък ръст.
- Миотонична форма (болест на Steinter). Първоначалните симптоми на тази форма се диагностицират при възрастни, най-често това се случва, когато човек е на 20 години и до 40. Но има моменти, когато се разболяват и много малки деца. Миотоничната форма на заболяването може да засегне както мъже, така и жени. Болният човек не може да отпусне мускулите след тяхното свиване. Първоначално патологията може да засегне мускулите, разположени на шията и на лицето, след това да премине към други групи, като крайниците. Някои от симптомите могат да бъдат аритмия, сънливост и катаракта. Това заболяване прогресира доста бавно. Характерна особеност на този вид заболяване е, че освен скелетната мускулатура често се засягат и тези, разположени по вътрешните органи, това включва и сърдечния мускул.
- Вродена. Този вид заболяване се наблюдава от раждането или до навършване на двегодишна възраст на бебето. Среща се както при момчета, така и при момичета. Прогресирането на някои форми може да бъде бавно, докато други, напротив, много бързо. удряневсички нови мускули, те причиняват забележими промени в тях.
- Раменно-лопато-лицево. Често се появява в юношеска възраст (10-15 години), но може да се диагностицира и при хора, които са много по-възрастни. Първите симптоми на мускулна слабост се появяват в областта на раменете и лицето. При хората с тази патология клепачите не се затварят до края, така че такива пациенти често спят с отворени очи. Устните също са лошо затворени, което причинява лоша дикция. Когато болен човек вдигне ръце, лопатките стърчат встрани, наподобявайки крила. Заболяването на тази форма се характеризира с бавно протичане, така че човек може да остане трудоспособен за дълго време.
- Парофарингеална мускулна дистрофия. Този вид мускулно заболяване започва в по-късна възраст, след около 40 години и преди 70. Първо, мускулите на клепачите, лицето, гърлото, а след това патологията преминава към раменете и таза.
- Мускулна дистрофия на пояса на крайниците (Erba). Симптомите на този вид мускулна дистрофия могат да се появят в ранна детска или юношеска възраст. Първо настъпват промени в мускулите на раменете и тазобедрената става. Хората, които имат такъв тип състояние, се затрудняват да повдигнат предната част на крака си и често се спъват поради това.
Симптоми на заболяване
Симптомите на мускулна дистрофия при възрастни и деца са основно еднакви. При пациентите мускулният тонус е значително намален, атрофията на скелетната мускулатура води до нарушена походка. Пациентите не усещат мускулна болка, но чувствителността при тях не е нарушена. Мускулна дистрофия при малък пациентводи до факта, че той губи придобитите по-рано умения, когато все още е бил здрав. Болно дете спира да ходи и седи, не може да държи главата си и много повече.
Заболяването непрекъснато прогресира, на мястото на мускулните влакна, които отмират, се появява съединителна тъкан и в резултат на това мускулите се увеличават в обем. Пациентът се чувства постоянно уморен, няма никаква физическа сила.
В детството, ако причината за заболяването са генетични неуспехи, могат да възникнат различни неврологични нарушения в поведението, например разстройство с дефицит на внимание, хиперактивност, лека форма на аутизъм.
По-долу са симптомите на мускулна дистрофия на Дюшен, тъй като тази форма е най-честата. Те са много подобни на подобна болест на Бекер, единствената разлика е, че тази форма започва не по-рано от 20-25 години, протича по-леко и прогресира по-бавно.
Ранни и късни симптоми
Сред ранните симптоми на мускулна дистрофия са:
- усещане за скованост в мускулите;
- пациентът има въртеща се походка;
- трудно бягане и скачане;
- чести падания;
- трудно седи или стоене;
- за пациента е по-лесно да ходи на пръсти;
- за дете е трудно да научи нещо, не може да концентрира вниманието си върху едно нещо, започва да говори по-късно от здравите деца.
Късни симптоми:
- боленне може да ходи самостоятелно;
- значително намалена дължина на сухожилията и мускулите;
- движенията са допълнително ограничени;
- на пациента е толкова трудно да диша, че не може без медицинска помощ;
- ако мускулите нямат достатъчно сила, за да задържат гръбначния стълб, той може да бъде силно извит;
- Преглъщането е толкова трудно за пациента, че понякога трябва да използвате специална тръба за хранене, за да го нахраните, а понякога това провокира развитието на аспирационна пневмония;
- има отслабване на мускулите на сърцето, което често причинява различни сърдечни заболявания.
Причина за мускулна дистрофия
Лечението работи най-добре, когато е известна причината за заболяването. Медицинските изследвания показват, че мускулната дистрофия се причинява от мутации на Х хромозомата, като всяка отделна форма на заболяването има различен набор от мутации. Но въпреки това всички те не позволяват на тялото да произвежда дистрофин и без този протеин мускулната тъкан не може да се възстанови.
От общото количество протеини, които присъстват в набраздената мускулатура, само 0,002 процента е протеиновият дистрофин. Но без него мускулите не могат да функционират нормално. Дистрофинът принадлежи към много сложна група протеини, които са отговорни за правилното функциониране на мускулите. Протеинът държи различните компоненти заедно в мускулните клетки и ги свързва с външната мембрана.
Когалипсата или деформацията на дистрофина, този процес се нарушава. Това води до мускулна слабост и разрушаване на мускулните клетки.
Когато се диагностицира мускулна дистрофия на Дюшен, има много малко количество дистрофин в тялото на болен човек. И колкото по-малък е, толкова по-тежки са симптомите и протичането на заболяването. Също така, значително намаляване на количеството на дистрофина се наблюдава при други видове това мускулно заболяване.
Диагностика на заболяването
Използват се различни методи за диагностициране на мускулна дистрофия. Генетичните мутации, които причиняват тази патология, са добре познати в медицината и се използват за диагностициране на заболяването.
В лечебните заведения се използват следните методи за диагностично изследване:
- Генетично тестване. Наличието на генетични мутации показва, че пациентът има мускулна дистрофия.
- Ензимен анализ. Когато мускулите са увредени, се произвежда креатин киназа (CK). Ако пациентът няма друго мускулно увреждане и нивото на CK е повишено, това може да показва заболяване на мускулна дистрофия.
- Сърдечен мониторинг. Изследвания с помощта на електрокардиограф и ехокардиограф ще помогнат за откриване на промени в мускулите на сърцето. Такива диагностични методи са добри при определяне на миотонична мускулна дистрофия.
- Биопсия. Това е диагностичен метод, при който парче мускулна тъкан се отделя и изследва под микроскоп.
- Мониторинг на белите дробове. Начинът, по който белите дробове изпълняват своята функция, също може да показва наличието на патология.в мускулите.
- Електромиография. Специална игла се вкарва в мускула и се измерва електрическата активност. Резултатите показват дали има признаци на синдром на мускулна дистрофия.
Как да лекуваме болестта
Досега научната медицина все още не е измислила лекарства, които да излекуват напълно пациента от такава мускулна патология. Различните лечения могат само да поддържат двигателните функции на човек и да забавят прогресията на заболяването за възможно най-дълго време. При възрастни и деца мускулната дистрофия, симптомите и лечението се определят от лекаря. По правило за борба с такова заболяване се използват медикаментозно лечение и физиотерапия.
Наркотици
За медицинско лечение на мускулна дистрофия при дете, както и при възрастен, се използват две групи лекарства:
- Кортикостероиди. Лекарствата от тази група спомагат за забавяне на прогресията на заболяването и повишаване на мускулната сила. Но ако се използва много дълго време, може да доведе до отслабване на костите на скелета и значително да увеличи теглото на пациента.
- Сърдечни лекарства. Те се използват, когато заболяването се отразява неблагоприятно на нормалното функциониране на сърцето. Това са лекарства като инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим и бета-блокери.
Физиотерапия
Този метод на лечение включва извършване на специални физически упражнения за разтягане и раздвижване на мускулите. Такава физиотерапия дава възможност на пациента да се движи по-дълго време. ВВ много случаи обикновеното ходене и плуване също спомагат за забавяне на прогресията на заболяването.
Тъй като прогресията на заболяването отслабва мускулите, необходими за дишане, пациентът може да се нуждае от дихателна помощ. За това се използват специални устройства, които помагат за подобряване на доставката на кислород през нощта. В по-късните стадии на заболяването може да е необходим вентилатор.
Много е трудно за болен човек да се движи. За да му помогнете по някакъв начин в това, се препоръчва използването на бастуни, проходилки, инвалидни колички.
Ортезите се използват и за забавяне на скъсяването на мускулите и сухожилията и за поддържането им изпънати. В допълнение, такова устройство допълнително поддържа пациента при движение.
Превенция на мускулна дистрофия
Фактът, че детето ще има мускулна дистрофия на Дюшен, може да се установи в наше време още преди бебето да се роди. Пренаталната диагностика на заболяването се извършва по следния начин - взема се амноична течност, фетална кръв или клетки и се прави изследване за наличие на мутации в генетичния материал.
Ако семейство планира да има дете, но някой от роднините страда от мускулна дистрофия, тогава жената трябва да се подложи на преглед, преди да планира бременност. След него ще стане известно дали тя има такава патология.
При жените дефектният ген може да се появи поради промени в хормоналния фон. Причините за тях могат да бъдат бременност, поява на менструация иликулминация. Ако майка има такъв ген, тогава той се предава на нейния син. На възраст 2-5 години се появява мускулна дистрофия.
