Мускулна дистрофия или, както я наричат още лекарите, миопатията е заболяване с генетичен характер. В редки случаи се развива по външни причини. Най-често това е наследствено заболяване, което се характеризира с мускулна слабост, мускулна дегенерация, намаляване на диаметъра на скелетните мускулни влакна и в особено тежки случаи, мускулни влакна на вътрешните органи.
Какво е мускулна дистрофия?
По време на това заболяване мускулите постепенно губят способността си да се свиват. Настъпва постепенно разпадане. Мускулната тъкан бавно, но неизбежно се заменя с мастна тъкан и съединителни клетки.
Следните симптоми на мускулна дистрофия са характерни за прогресивния стадий:
- намален праг на болка и в някои случаи почти пълен имунитет срещу болка;
- мускулната тъкан е загубила способността си да се свива и расте;
- с някои разновидностизаболявания - болки в мускулите;
- атрофия на скелетната мускулатура;
- неправилна походка поради недоразвитие на мускулите на краката, дегенеративни промени в стъпалата поради невъзможност да издържат натоварването при ходене;
- пациентът често иска да седне и да легне, защото просто няма сили да се изправи - този симптом е типичен за пациентите;
- постоянна хронична умора;
- при деца - невъзможност за нормално учене и усвояване на нова информация;
- промяна в мускулния размер - намаляване в различни степени;
- постепенна загуба на умения при деца, дегенеративни процеси в психиката на подрастващите.
Причините за появата му
Медицината все още не може да посочи всички механизми за предизвикване на мускулна дистрофия. Едно може да се твърди с абсолютна сигурност: всички причини се крият в промяната в набора от доминиращи хромозоми, които са отговорни в нашето тяло за метаболизма на протеини и аминокиселини. Без адекватно усвояване на протеини няма да има нормален растеж и функциониране на мускулите и костната тъкан.
Протичането на заболяването и неговата форма зависят от вида на хромозомите, които са претърпели мутация:
- X-хромозомната мутация е честа причина за мускулна дистрофия на Дюшен. Когато една майка носи такъв увреден генен материал, можем да кажем, че с вероятност от 70% тя ще предаде болестта на децата си. В същото време тя често не страда от патологии на мускулната и костната тъкан.
- Миотоничната мускулна дистрофия се причинява от дефектен ген,принадлежащ към деветнадесета хромозома.
- Половите хромозоми не влияят на локализацията на мускулното недоразвитие: долни задни крайници, както и лице на лопатката.
Диагностика на заболяване
Диагностичните мерки са разнообразни. Има много заболявания, които по един или друг начин наподобяват проявите на миопатия. Наследствеността е най-честата причина за мускулна дистрофия. Лечението е възможно, но ще бъде дълго и трудно. Не забравяйте да съберете информация за ежедневието на пациента, за начина на живот. Как се храни, дали яде месо и млечни продукти, дали употребява алкохолни напитки или наркотици. Тази информация е особено важна при диагностицирането на мускулна дистрофия при юноши.
Такива данни са необходими за съставяне на план за провеждане на диагностични мерки:
- електромиография;
- ЯМР, компютърна томография;
- биопсия на мускулна тъкан;
- допълнителна консултация с ортопед, хирург, кардиолог;
- кръвен тест (биохимия, общ) и урина;
- мускулно остъргване за анализ;
- генетично изследване за определяне на наследствеността на пациента.
Видове болести
Изследвайки развитието на прогресивната мускулна дистрофия през вековете, лекарите са идентифицирали следните видове заболявания:
- Дистрофия на Бекер.
- Shoulo-scapulo-facial мускулна дистрофия.
- Дистрофия на Дюшен.
- Вродена мускулна дистрофия.
- Крайник-лумбален.
- Автозомно доминантно.
Това са най-честите форми на заболяването. Някои от тях могат да бъдат успешно преодолени днес благодарение на развитието на съвременната медицина. Някои имат наследствени причини, хромозомна мутация и терапия не се поддават.
Последствия от заболяване
Резултатът от възникването и прогреса на миопатии с различен генезис и етиология е увреждането. Тежката деформация на скелетните мускули и гръбначния стълб води до частична или пълна загуба на способността за движение.
Прогресивната мускулна дистрофия често води до бъбречна, сърдечна и дихателна недостатъчност, докато прогресира. При децата - до изоставане в умственото и физическото развитие. При юноши - до нарушени интелектуални и умствени способности, изоставане в растежа, джуджество, увреждане на паметта и загуба на способност за учене.
Дюшен
Това е една от най-трудните форми. Уви, съвременната медицина не успя да помогне на пациентите с прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен да се адаптират към живота. Повечето пациенти с тази диагноза са инвалиди от детството си и не живеят над 30-годишна възраст.
Клинично мускулната дистрофия на Дюшен се появява още на две до три годишна възраст. Децата не могат да играят игри на открито с връстниците си, бързо се уморяват. Често има изоставане в растежа, в развитието на речта и когнитивните функции. До петгодишна възраст мускулната слабост и недоразвитието на скелета при дете стават напълноочевидно. Походката изглежда странна - слабите мускули на краката не позволяват на пациента да ходи плавно, без да залита от една страна на друга.
Родителите трябва да започнат да бият алармата възможно най-скоро. Направете възможно най-скоро серия от генетични тестове, които ще помогнат за точното установяване на диагнозата. Съвременните методи на лечение ще помогнат на пациента да води приемлив начин на живот, въпреки че няма да възстановят напълно растежа и функцията на мускулната тъкан.
Дистрофия на Бекер
Тази форма на мускулна дистрофия е изследвана от Бекер и Кинер още през 1955 г. В света на медицината се нарича мускулна дистрофия на Бекер или Бекер-Кенер.
Първичните симптоми са същите като формата на Дюшен на заболяването. Причините за развитието се крият и в нарушаването на генния код. Но за разлика от дистрофията на Дюшен, формата на Бекер на заболяването е доброкачествена. Пациентите с този вид заболяване могат да водят почти пълноценен живот и да доживеят до напреднала възраст. Колкото по-рано се диагностицира и лекува болестта, толкова по-вероятно е пациентът да живее нормален човешки живот.
Няма забавяне в развитието на психичните функции на човека, характерно за злокачествената мускулна дистрофия под формата на Дюшен. При разглежданото заболяване кардиомиопатия и други аномалии в работата на сърдечно-съдовата система са много редки.
Шоуло-скапуло-лицева дистрофия
Тази форма на заболяването прогресира доста бавно, има доброкачествен тип протичане. Най-често първите прояви на заболяванетозабележимо на възраст от шест или седем години. Но понякога (около 15% от случаите) болестта не се проявява до тридесет или четиридесет години. В някои случаи (10%) генът на дистрофията изобщо не се събужда през целия живот на пациента.
Както подсказва името, мускулите на лицето, раменния пояс и горните крайници са засегнати. Изоставането на лопатката от гърба и неравномерното положение на нивото на рамото, извитата раменна арка - всичко това показва слабост или пълна дисфункция на предния серат, трапецовидни и ромбовидни мускули. С течение на времето процесът включва бицепсите, задния делтоид.
Един опитен лекар, когато гледа пациент, може да получи подвеждащо впечатление, че има екзофталм. Функцията на щитовидната жлеза в същото време остава нормална, метаболизмът най-често не е засегнат. Интелектуалните възможности на пациента също по правило се запазват. Пациентът има всички възможности да води пълноценен, здравословен начин на живот. Съвременните лекарства и физиотерапията ще помогнат за визуално изглаждане на проявите на мускулна дистрофия на рамото и лицето.
Миотонична дистрофия
Наследява се в 90% от случаите по автозомно доминантен начин. Засяга мускулната и костната тъкан. Миотоничната дистрофия е много рядко явление, с честота 1 на 10 000, но тази статистика се подценява, тъй като тази форма на заболяването често остава недиагностицирана.
Деца, родени от майки с миотонична дистрофия, често страдат от това, което е известно като вродена миотонична дистрофия. Тя се проявяваслабост на лицевите мускули. Успоредно с това често се наблюдават неонатална дихателна недостатъчност, прекъсвания в работата на сърдечно-съдовата система. Често можете да забележите умствена изостаналост, забавяне в психо-речево развитие при млади пациенти.
Вродена мускулна дистрофия
В класическите случаи хипотонията се забелязва от ранна детска възраст. Характеризира се с намаляване на обема на мускулната и костната тъкан заедно с контрактури на ставите на ръцете и краката. При анализите активността на серумния CK е повишена. Биопсия на засегнатите мускули разкрива модел, който е стандартен за мускулна дистрофия.
Тази форма не е прогресивна, интелигентността на пациента почти винаги остава непокътната. Но, уви, много пациенти с вродена форма на мускулна дистрофия не могат да се движат самостоятелно. По-късно може да се развие дихателна недостатъчност. Компютърната томография понякога разкрива хипомиелинизация на слоевете на бялото вещество на мозъка. Това няма известни клинични прояви и най-често не засяга адекватността и умствената жизнеспособност на пациента.
Анорексия и психични разстройства като предшественици на мускулно заболяване
Отказът на много подрастващи да ядат причинява необратими нарушения на мускулната тъкан. Ако аминокиселините не попаднат в тялото в рамките на четиридесет дни, процесите на синтез на протеинови съединения не се случват - мускулната тъкан умира с 87%. Ето защо родителите трябва да следят храненето на децата, за да не спазват новите диети за анорексия. ATДиетата на тийнейджъра трябва да включва ежедневно месни, млечни и растителни протеинови източници.
В случаи на напреднали хранителни разстройства може да се наблюдава пълна атрофия на някои мускулни области, а бъбречната недостатъчност често се появява като усложнение, първо в остра, а след това в хронична форма.
Лечение и лекарства
Дистрофията е сериозно хронично наследствено заболяване. Невъзможно е да се излекува напълно, но съвременната медицина и фармакология позволяват да се коригират проявите на болестта, за да се направи животът на пациентите възможно най-удобен.
Списък на лекарствата, необходими на пациентите за лечение на мускулна дистрофия:
- "Преднизон". Анаболен стероид, който поддържа високо ниво на протеинов синтез. При дистрофия ви позволява да спестите и дори да изградите мускулния корсет. Това е хормонално лекарство.
- "Дифенин" също е хормонално лекарство със стероиден профил. Има много странични ефекти и предизвиква пристрастяване.
- "Oxandrolone" - е разработен от американски фармацевти специално за деца и жени. Подобно на своите предшественици, той е хормонален агент с анаболен ефект. Има минимум странични ефекти, активно се използва за терапия в детска и юношеска възраст.
- Растежният хормон за инжектиране е едно от най-новите лекарства за мускулна атрофия и забавяне на растежа. Много ефективно средство, което позволява на пациентите да се открояват по никакъв начин външно. За най-добър ефект трябва да се приемадетство.
- "Креатин" е естествено и практически безопасно лекарство. Подходящо за деца и възрастни. Насърчава мускулния растеж и предотвратява тяхната атрофия, укрепва костната тъкан.
