Синдромът на Апер е рядко заболяване, което засяга едно на 20 000 новородени. Това е сложно генетично заболяване, което се характеризира с промяна във формата на черепа, дължаща се на преждевременна синостоза (прерастване) на черепните шевове и аномалии в развитието на крайниците, а именно симетрична синдактилия на ръцете и краката. (пълно или частично сливане на съседни пръсти на ръцете или краката).
За първи път тази патология е идентифицирана от френския лекар Apert през 1906 г., наблюдавайки девет новородени с подозрение за това генетично заболяване. Apert открива неговите характерни черти и описва синдрома.
Синдром на Aper: причини за развитие
Синдромът на Апер, причините за който все още са неизвестни, може да бъде наследен. Синдромът на Apert понякога се причинява от инфекция по време на бременност като рубеола, грип, менингит, туберкулоза или излагане на рентгенови лъчи.
Синдром на Апер: клиниченпрояви
Пациентите със синдром на Apert имат аномалии в развитието на черепа и редица други симптоматични симптоми:
- "кула" череп - растеж на главата основно във височина;
- високо и изпъкнало чело, големи уши;
- сплескан мост на носа;
- дълбоко поставени и широко поставени очи;
- поради плоски очни кухини, развитието на изпъкнали очи;
- често разделянето на небето - "вълча уста";
- сливане на пръсти на ръцете и краката, в областта на раменете, лактите;
- развитие на скованост в големите стави;
- изостава във физическото и умственото развитие;
- често се наблюдава растеж на джудже, може да има загуба на слуха, инфекция на ануса, аномалии в структурата на панкреаса и бъбреците;
- патологични промени в очите с развитие на катаракта, страбизъм, нистагъм, птоза.
Диагностиката на синдрома на Апер първоначално се извършва по външния вид на пациента. След това пациентът се изследва чрез генетично изследване.
Синдром на Апер: снимка на пациента
Снимките, представени в статията, са най-добрият начин да се говори за външния вид на пациента.
Синдром на Aper: лечение
Няма специфично лечение за синдрома на Apert, но е необходима хирургична помощ за предотвратяване и коригиране на физически увреждания и умствена изостаналост. Същността на операцията е затваряне на коронарните шевове, облекчаване на вътречерепното налягане, изисква се и ортодонтска хирургия.
Хирургическите операции в бъдеще са насочени към формиране на пръсти на горните и долните крайници. Често има сливане на показалеца, средния и безименния пръст поради меките тъкани и дори костите. Хирурзите извършват операции за отделяне на пръстите един от друг и увеличаване на тяхната функционалност.
Лечението се извършва само с помощта на интегриран подход. Екипът от лекари включва краниофациални хирурзи, неврохирурзи, отоларинголог, окулист, дентален хирург и ортодонт, които оказват навременна помощ.
Операции, които улесняват живота на пациентите със синдром на Аперт, позволяват им да развият своите физически и умствени способности, да придобият нормален външен вид, да подобрят качеството си на живот и да бъдат признати в обществото.
