Щитовидната жлеза е орган на ендокринната система, отговорен за производството на йод-съдържащи хормони. Има форма на пеперуда и се намира в предната част на шията. Хормоните на щитовидната жлеза имат широк спектър от ефекти върху човешкото тяло. Те включват:
- метаболизъм,
- физическо и психо-емоционално развитие,
- работа на сърдечно-съдовата система,
- поддържане на естествената телесна температура.
Вроденият хипотиреоидизъм е заболяване, при което дете се ражда с дефицит на хормона тироксин (Т4), произвеждан от щитовидната жлеза. Този хормон играе важна роля в регулирането на растежа, развитието на мозъка и метаболизма (скоростта на химичните реакции в тялото). Вроденият хипотиреоидизъм при деца е едно от най-честите ендокринни заболявания. В световен мащаб, около един на всеки две всяка годинахиляди новородени са диагностицирани с това заболяване.
Повечето бебета, родени с хипотиреоидизъм, изглеждат нормални при раждането, обикновено поради хормоните на щитовидната жлеза на майката, получени в утробата. Ако заболяването се диагностицира в ранен стадий, то лесно се лекува с ежедневни перорални лекарства. Терапията позволява на дете с вроден хипотиреоидизъм да води здравословен начин на живот, да има нормален растеж и да се развива като всички нормални деца.
Разновидности
Някои форми на вроден хипотиреоидизъм при деца са временни. Състоянието на бебето се подобрява в рамките на няколко дни след раждането. Други форми на заболяването са постоянни. Те могат да бъдат успешно контролирани чрез продължителна хормонозаместителна терапия. Щетите от липсата на лечение на хипотиреоидизъм са необратими, дори ако терапията започне малко по-късно.
Причини
В 75 процента от случаите причините за вроден хипотиреоидизъм са дефекти в развитието на щитовидната жлеза на новороденото. Ето някои възможни функции:
- липса на орган,
- грешна позиция,
- малък размер или недоразвитие.
В някои случаи щитовидната жлеза може да е нормално развита, но не може да произвежда достатъчно тироксин поради липса на определени ензими.
Понятията за вродения хипотиреоидизъм и генетиката са тясно свързани. Ако родителите или близките роднини са имали анамнеза за проблеми с щитовидната жлеза, тогава съществува риск от появата им при новороденото. Около 20 процента от случаитепоявата на вроден хипотиреоидизъм се дължи на генетиката.
Важен фактор е липсата на йод в диетата на майката по време на бременност. Различни лекарства, използвани по време на бременност, също могат да повлияят на развитието на щитовидната жлеза на бебето.
Хипотиреоидизмът може да бъде причинен и от увреждане на хипофизната жлеза. Той е отговорен за производството на тироид-стимулиращ хормон, който контролира функционирането на щитовидната жлеза.
Признаци и симптоми
Обикновено децата с вроден хипотиреоидизъм се раждат на термин или малко по-късно и изглеждат напълно нормално. По-голямата част от тях нямат никакви прояви на дефицит на тироксин. Това отчасти се дължи на доставката на хормони на щитовидната жлеза от майката през плацентата. В рамките на няколко седмици след раждането клиничните признаци и симптоми на хипотиреоидизъм стават по-очевидни. Мозъкът на новородените е изложен на риск от необратими увреждания. Поради тази опасност е важно да започнете лечението възможно най-скоро.
Поради горните причини всяко родено дете се подлага на различни прегледи. Един от тях е неонаталния скрининг. Може да се използва за откриване на хипотиреоидизъм при много новородени преди появата на симптомите. Скринингът се прави 4-5 дни след раждането. Преди това такова проучване не се провежда поради риск от получаване на фалшиво положителен резултат.
В други случаи, когато в тялото на жената по време на бременност е постъпило недостатъчно количество йод,бебето може да има ранни признаци на хипотиреоидизъм след раждането, като:
- подпухнало лице;
- подуване около очите;
- увеличен подут език;
- подут корем;
- запек;
- жълтеница (пожълтяване на кожата, очите и лигавиците) и повишен билирубин;
- дрезгав плач;
- лош апетит;
- намален смукателен рефлекс;
- пъпна херния (изпъкналост на пъпа навън);
- бавен растеж на костите;
- голяма пролет;
- бледа суха кожа;
- ниска активност;
- повишена сънливост.
Диагностика
Всички новородени се подлагат на неонатален скрининг през първите няколко дни. Изследването се извършва, като се вземат няколко капки кръв от петата на детето. Един от тестовете е да се провери функционирането на щитовидната жлеза. Основният индикатор за диагностициране на вроден хипотиреоидизъм е ниско ниво на тироксин и повишено ниво на тироид-стимулиращ хормон (TSH) в кръвния серум на новородено. TSH се произвежда в хипофизната жлеза и е основният стимулант на производството на хормони в щитовидната жлеза.
Диагностиката и лечението не трябва да се основават единствено на резултатите от неонаталния скрининг. Всички новородени с патология на щитовидната жлеза трябва да имат допълнителен кръвен тест. Този анализ се взема директно от вена. Веднага след като диагнозата бъде потвърдена, незабавно започва лечение с хормонални лекарства.
Също така за допДиагнозата на вродения хипотиреоидизъм може да се направи чрез ултразвук и сцинтиграфия (радионуклидно сканиране) на щитовидната жлеза. Тези процедури ви позволяват да оцените размера, местоположението на органа, както и да идентифицирате структурни промени.
Методи на лечение
Основното лечение на вродения хипотиреоидизъм е да се замени липсващия хормон на щитовидната жлеза с лекарства. Дозата тироксин се коригира с растежа на детето и според резултатите от кръвните изследвания.
Клиничната препоръка за вроден хипотиреоидизъм е лечението да започне възможно най-рано и да продължи през целия живот. Късното започване на терапията може да доведе до умствена изостаналост. Това се дължи на увреждане на мозъка и нервната система.
Някои характеристики на лечението
Заместителната терапия се извършва с лекарство, наречено "Левотироксин" ("L-тироксин"). Това е синтетична форма на хормона тироксин. Въпреки това, неговата химическа структура е идентична с тази, произведена от щитовидната жлеза.
Има някои характеристики на лечението на вродения хипотиреоидизъм:
- Хормонозаместващи лекарства трябва да се дават ежедневно на детето.
- Хапчетата се натрошават и се разтварят в малко количество адаптирано мляко, кърма или друга течност.
- Деца с хипотиреоидизъм трябва да бъдат регистрирани при ендокринолог и невролог. И също така се подлагайте на периодични прегледи, за да наблюдавате и коригирате лечението.
Доза и честота на лекарстватрябва да се определя само от лекар. Ако се прилага неправилно, могат да се появят странични ефекти. При излишно количество от предписания хормон детето може да има следните симптоми:
- безпокойство,
- течни изпражнения,
- загуба на апетит,
- загуба на тегло,
- бърз растеж,
- бърз пулс,
- повръщане,
- безсъние.
Ако дозата на "Levothyroxine" е недостатъчна, се появяват следните признаци:
- бавност,
- сънливост,
- слабост,
- запек,
- подпухналост,
- бързо наддаване на тегло,
- забавяне на растежа.
Соевите формули и лекарствата, съдържащи желязо, могат да намалят концентрацията на хормона в кръвта. В тези случаи специалистът трябва да коригира дозата на лекарството.
Последствия
Ако лечението започне през първите две седмици след раждането на бебето, могат да бъдат предотвратени сериозни здравословни проблеми като:
- забавени етапи в развитието,
- умствена изостаналост,
- слаб растеж,
- загуба на слуха.
Забавеното лечение или липсата на такова, рано или късно води до следните симптоми:
- груби, подути черти на лицето;
- проблеми с дишането;
- нисък дрезгав глас;
- забавено психомоторно и физическо развитие;
- намален апетит;
- слабо наддаване на тегло и височина;
- гуша (уголемяване на щитовидната жлеза);
- анемия;
- бавен пулс;
- натрупване на течност под кожата;
- загуба на слуха;
- метеоризъм и запек;
- късно затваряне на фонтанелите.
Децата, оставени нелекувани, са склонни да изостават в умственото развитие, имат непропорционална височина и тегло, хипертоничност и нестабилна походка. Повечето имат забавяне на говора.
Коморбидности
Деца с вроден хипотиреоидизъм имат повишен риск от вродени аномалии. Най-често срещаното сърдечно заболяване, белодробна стеноза, дефекти на предсърдната или камерната преграда.
Хормонален контрол
Важна част от лечението е проследяването на нивото на хормоните на щитовидната жлеза в кръвта. Лекуващият лекар трябва да следи тези показатели, за да осигури навременна корекция на приеманите лекарства. Кръвните изследвания обикновено се правят на всеки три месеца до навършване на една година, а след това на всеки два до четири месеца до тригодишна възраст. След навършване на три години лабораторните изследвания се извършват на всеки шест месеца до една година до завършване на растежа на детето.
Също така, по време на редовни посещения при лекар, ще се извършва оценка на физическите показатели на бебето, психоемоционалното развитие и общото здравословно състояние.
рискова група
Дете е изложено на риск от вроден хипотиреоидизъм, ако има някое от следните състояния:
- Хромозомни аномалии като синдром на Даун,Синдром на Уилямс или Търнър.
- Автоимунни заболявания като диабет тип 1 или целиакия (непоносимост към глутен).
- Увреждане на щитовидната жлеза.
Прогноза
Днес децата, родени с вроден хипотиреоидизъм, нямат сериозни забавяния в развитието и растежа. Но за това е необходимо лечението да започне възможно най-рано - в рамките на няколко дни след раждането. Бебетата, които не са диагностицирани или които се лекуват много по-късно, имат по-нисък коефициент на интелигентност и физически здравословни проблеми.
В миналото дефицитът на тироксин не е бил диагностициран при раждането и не е бил лекуван с хормонална заместителна терапия. В резултат на това последствията от вродения хипотиреоидизъм бяха необратими. Децата имаха сериозно забавяне в психоемоционалното и физическото развитие.
Новородените с хипотиреоидизъм с навременно лечение с правилно подбрани медикаменти и постоянен лекарски контрол ще растат и се развиват нормално, както всички здрави деца. За някои бебета дефицитът на хормони на щитовидната жлеза е временно състояние, което изисква лечение от няколко месеца до няколко години.
За да се предотврати появата на хипотиреоидизъм при новородено, бременната жена трябва да приема йод-съдържащи лекарства.
Дифицит на хормони на щитовидната жлеза може да се появи и при малки деца, дори ако резултатите от теста са били нормални при раждането. Ако детето Ви развие признаци и симптоми на хипотиреоидизъм, незабавно потърсете медицинска помощ.
Bзаключение
Хормоните на щитовидната жлеза играят важна роля в регулирането на височината и теглото, развитието на мозъка и нервната система. Недостигът на хормони води до хипотиреоидизъм. В ранна детска възраст заболяването е водещата причина за умствена изостаналост в световен мащаб. Успехът на лечението се крие в навременната диагноза и незабавното прилагане на хормонална заместителна терапия. Синтетичният тироксин е най-безопасното лекарство за лечение на липса на хормони на щитовидната жлеза. Липсата на медицинско лечение води до развитие на умствена изостаналост.
