Синдромът на Уест е комплекс от прояви на доста тежка форма на епилепсия, която се среща при малки деца и е следствие от мозъчно увреждане. Най-яркият признак на тази патология е изразеното изоставане в умственото развитие. Също така, това заболяване се характеризира със симптоматичен комплекс: неволни движения под формата на кимване и бързи наклони на тялото, които по своята природа представляват повтарящо се спастично свиване на отделни мускулни групи или имат генерализиран характер. Те се появяват главно по време на заспиване или при събуждане. Електроенцефалографията в същото време фиксира ясна хипсаритмия, която е необичайно висока амплитуда на мозъчната активност.
Описание на болестта
Заболяването обикновено се проявява в ранна детска възраст, по-голямата част от проявите се появяват преди навършване на една година.
Диагностичните методи се основават на анализа на клиничните симптоми, които допълнително се потвърждават от резултатитекомпютърна томография, ядрено-магнитен резонанс, както и резултатите от ЕЕГ (електроенцефалография). Лечението се извършва с помощта на антиепилептични лекарства, лекарства от стероидната група. Може да се наложи и хирургична интервенция за отстраняване на частта от мозъка, в която има фокус на епиактивност.
Малко история и статистика
За първи път разглежданият от нас синдром на Уест е забелязан и описан от лекар със същото име през 1841 г. Той наблюдава прояви при детето си и ги отдели в отделен симптоматичен комплекс, който впоследствие е направен в отделна диагноза. Тъй като тази патология се проявява в ранна детска възраст, характерните за нея спазматични и пароксизмални прояви се наричат инфантилни спазми. Първоначално този синдром не е бил класифициран като отделна категория заболявания, но се е считал за вариант на проява на генерализирана форма на епилепсия.
В средата на 20-ти век, въз основа на данните, получени от изследването и анализа на ЕЕГ данни на малки пациенти, беше идентифицирана спецификата на хипсаритмичната активност на мозъка, характеризираща се с хаотично редуване на бавни вълни периоди с пикове с висока амплитуда. Въз основа на тези специфични ЕЕГ модели, заболяването е идентифицирано като отделен диагностичен критерий, специфичен за млади пациенти.
Отделен синдром
С откриването и усъвършенстването на невровизуалните диагностични методи стана възможно идентифицирането на мозъчни огнищавещества, засегнати от епиактивност. Именно тези нови подходи и данните, получени на тяхна основа, доведоха до отказа да се разглежда синдромът на Уест като генерализирана форма на епилепсия. От този момент нататък започва да се класифицира като епилептична енцефалопатия. По този начин този тип епилептична форма на енцефалопатия беше идентифициран като отделен синдром за детството. За възрастни пациенти става известен като синдром на Lennox-Gastaut.
Според статистиката, разпространението на тази форма на епилепсия (синдром на Уест) сред децата с документирани мозъчни нарушения е около 2%, а сред детската епилепсия диагнозата е приблизително 25% от всички случаи. Честотата е 2-4 пациенти на 10 000 новородени. При момчетата заболяването се открива по-често, отколкото при момичетата. В 90% от случаите синдромът се проявява до една година, пикът на заболяването настъпва на възраст от 4 до 6 месеца. До тригодишна възраст спазматичните симптоми или изчезват напълно, или преминават в други форми на епилепсия.
"Дете ангели" и Западен синдром
В мрежата има общност от родители на специални деца. В него можете да намерите информация за синдрома, който описваме. Майките споделят своите отзиви за симптомите на заболяването при техните бебета, както и за методите на лечение. Сайтът се казва "Деца-ангели". Синдромът на Уест е патология, която повдига много въпроси сред родителите на новородени, засегнати от него.
Етиологични характеристики
Повечето случаи са симптоматични.
Съжаляваме, не съществуваточни данни за етиологията на заболяването. Причините могат да бъдат остри вътрематочни инфекции (цитомегаловирус, херпес), фетални хипоксични лезии, постнатален енцефалит, преждевременно раждане, асфиксия на новородено, интракраниална травма при раждане, постнатална исхемия и др.
В допълнение, вероятно е синдромът на Уест при деца да е резултат от анатомични аномалии на мозъка, като например агенезия на corpus callosum, хемимегаленцефалия.
Също така, инфантилните спазми могат да имат вторични симптоми, т.е. да бъдат следствие и симптом на други заболявания, като факоматоза, неврофиброматоза, синдром на Даун, някои генни мутации. Има също доказателства, свързващи инфантилните спазми с фенилкетонурия.
Причини
В около 10% от случаите причината за заболяването не може да бъде определена, но има генетично предразположение, тъй като фамилната анамнеза може да разкрие наличието на подобни епилептични симптоми.
Съществуват и редица предположения за връзката на възникването на патология с ваксинацията, а именно с DPT ваксинацията. Наличието на такава връзка обаче не е доказан факт. Възможно е да има просто съвпадение на календарното време на ваксинация и възрастта, в която първичните признаци на синдрома на Уест са най-характерни.
Патогенетичният механизъм на инфантилните спазми в съвременната медицина засега има само хипотетични оправдания. Според една гледна точка, синдромът на Уест е резултат от дисфункциясеротонинергични неврони. Произходът на тази хипотеза се основава на наличието на ниско съдържание на хормона серотонин и неговите метаболити.
Точните причини за синдрома на Уест не са напълно разбрани.
Има също имунологична обосновка, която твърди връзката между активираните В-клетки и болестта.
Отделно си струва да се отбележи теорията за зависимостта на патологията и нарушеното функциониране на мозъка и надбъбречните жлези. Основата за това предположение е положителният резултат от лечението на синдрома на Уест с ACTH.
Някои учени виждат причината за синдрома в прекомерното производство на възбуждащи синапси и проводящи колатерали, които причиняват повишено ниво на възбудимост на мозъчната кора, а липсата на миелин, физиологична за ранна детска възраст, причинява асинхронна ЕЕГ модел.
Когато детето узрява и мозъкът му се развива, нивото на миелина се повишава, което води до значително намаляване на неговата възбудимост. Съответно картината на спазматичните прояви забележимо избледнява: те или изчезват, или се превръщат в патология на Lennox-Gastaut.
Помислете за основните симптоми на синдрома на Уест.
Симптоматична снимка
Както отбелязахме по-горе, заболяването обикновено се проявява през първата година от живота. Има случаи на по-късна първична проява на синдрома, но най-много до 4 години.
Основната клинична картина е представена от последователни мускулни спазми и физическо и умствено изоставанеразвитие. В същото време забавянето на психомоторното развитие в повечето клинични случаи има първична проява и на фона му вече се появяват пароксизмални симптоми. Въпреки това, при 30% от децата забележимо забавяне в развитието се предшества от появата на пароксизъм.
Обикновено психомоторното изоставане се проявява в отсъствие или немотивирано угасване или пълно изчезване на хващателния рефлекс. Има и случаи на липса на способност да се фиксира погледа върху обект или да се следва. Тези симптоми имат доста неблагоприятна прогноза за по-нататъшно развитие.
Мускулни спазми
Той е последователен и симетричен, интервалите от време между тях са доста кратки и обикновено не надвишават минута. Спазмите са най-силни в началото на пристъпа, а в края отшумяват. Спазмичните атаки не са предвидими, честотата им може да варира от една до няколко десетки на ден. Тяхната характерна особеност е доста тясна физиологична връзка с времето на събуждане и времето на заспиване, когато детето е между етапа на сън и бодърстване. Те могат да бъдат провокирани от силен звук, внезапно неочаквано движение и дори докосване.
Огъване и разширение
В зависимост от това коя мускулна група претърпява неволно свиване, спазмите се класифицират на флексия и екстензор, но най-често спазмите са смесени. Те са последвани по честота от флексия, но екстензорите са най-редките по честота на случаите. Най-често дететосмущаващи са спазми от различен тип, като се наблюдава преобладаващата картина на един от тях. Невъзможно е да се предвиди кой спазъм ще надделее, тъй като това зависи от позицията на тялото на детето в момента на началото на следващата спазматична атака.
Спазмите могат да бъдат локализирани, което се случва най-често, или могат да бъдат генерализирани, което означава, че всички мускулни групи се свиват.
Опишете връзката между контрактилната активност на различните мускулни групи и тяхната клинична картина:
- Конвулсивната флексия на мускулите на врата причинява кимане на главата, което е един от отличителните симптоми на синдрома на Уест.
- Спастичните контракции на мускулите на раменния пояс се появяват като свиване на раменете.
- Пароксизма на Джакнож е резултат от неволно огъване на коремните мускули.
- Спазматичните контракции на мускулите на горните крайници изглеждат като дете, което се прегръща. Комбинацията от този вид спазъм с предишния („джакнож“) се нарича „салам атака“. Комбинираната картина на тези два вида спазми напомня на източния поздрав и "салам".
- Ако детето вече знае как да ходи, тогава спазмите могат да се проявят по следния начин: детето ходи и внезапно пада, но остава в съзнание.
- Понякога има неконвулсивни припадъци, които се проявяват като внезапно спиране на двигателните функции.
- Спастичните пристъпи на дихателната система се проявяват чрез нарушение на дихателната дейност, което е особено опасен симптом.
- Има и другивидове гърчове, те могат да имат както самостоятелна проява, така и да се проявяват в комбинация с други.
Диагностика
Диагнозата на синдрома на Уест се основава на три фактора:
- умствена и умствена изостаналост;
- хипсаритмична картина на ЕЕГ модела;
- мускулни спазми.
От голямо значение е възрастта, в която заболяването започва да се проявява, както и връзката на спазмите със съня. В случай, че заболяването се прояви в нетипично късна възраст, може да е трудно да се диагностицира.
Ако се подозира синдром на Уест, детето се консултира с невролог, с последващ преглед от генетик и епилептолог. Важно е своевременно да се разграничат такива заболявания като доброкачествен инфантилен миоклонус, детска миоклонична епилепсия, синдром на Сандифер, при който наклонът на главата е изразен като тортиколис, както и епизодични прояви на опистотонус, които наподобяват спазматични контракции, но всъщност не са.
EEG
ЕЕГ (интериктално) се прави както в сън, така и по време на будност. Той показва хаотична, динамично променяща се активност на шипова вълна и в двата случая. ЕЕГ по време на сън (полисомнография) улавя липсата на тази активност по време на дълбок сън. В ранен стадий на заболяването, в около 66% от клиничните случаи, ЕЕГ показва хипсаритмия. На по-късни етапи ЕЕГ моделите имат хаотична организация, а на около 2-4 години ЕЕГ вече е представена от комплексиредуващи се остри и бавни вълни. ЕЕГ по време на периода на спазми има модел на генерализирани бавновълнови комплекси с висока амплитуда и последващо угасване на активността.
Ако ЕЕГ открие фокални промени, общоприето е, че има фокална мозъчна лезия или че има някои структурни аномалии.
Най-точният метод за диагностициране на фокални мозъчни лезии е ЯМР.
Лечение
Истински пробив в лечението на синдрома на Уест при деца беше използването на ACTH (адренокортикотропни хормони) за облекчаване на епилептични припадъци. Използването на ACTH в комбинация с преднизолон води до намаляване и дори пълно изчезване на мускулните спазми. От своя страна моделът на ЕЕГ потвърждава липсата на хипсаритмични характеристики. Единствената пречка при лечението на синдрома на Уест е, че изборът на дозите и продължителността на курса на лечение с тези лекарства е чисто индивидуален фактор и се прави емпирично. В 90% от случаите употребата на значителни дози лекарства дава добър ефект.
В началото на 90-те години на 20-ти век е открит положителен ефект от лечението с вигабатрин, но ползата от това лекарство е доказана само при пациенти с туберозна склероза. За останалата категория пациенти стероидната терапия остава на първо място. Недостатъкът на стероидната терапия обаче е най-лошата поносимост на лекарствата и склонността на заболяването към рецидив.
Антиконвулсанти
За лечение се използват и антиконвулсанти, сред които най-висока клинична ефикасност имат нитразепам и валпроева киселина. Някои пациенти постигат положителна динамика на лечението по време на терапия с големи дози витамин B6.
В случай на хардуерно потвърждение на увреждане на мозъчните огнища и липса на положителна динамика при спиране на пристъпите с медикаменти, може да се препоръча неврохирургична интервенция за отстраняване на лезията, която е катализатор за епилептични припадъци. Ако такава операция не е възможна и ако пациентът има склонност към мускулен спазъм с пълна загуба на двигателна активност (припадък на капка), може да се наложи калозотомия.
Имаше ли лек за синдрома на Уест? Ще говорим за това по-късно.
Прогностични критерии
При синдрома на Уест при деца под една година, в около половината от случаите, инфантилните спазми регресират и напълно изчезват до тригодишна възраст. Въпреки това, в останалите 50-60% от случаите се наблюдава неблагоприятно продължение на хода на заболяването, последвано от преминаване към други епилептични форми. Преходът към синдрома на Lennox-Gastaut е най-вероятен. Ако се появят инфантилни спазми в контекста на синдрома на Даун, лекарствата обикновено са неефективни.
Въпреки това, струва си да си припомним, че дори и в случай на пълно изчезване на спазматични симптоми, остава въпросът за психомоторното развитие на детето, което, както си спомняме, е неразделен фактор в синдрома на Уест. За съжаление, прогнозата за по-нататъшния курсзаболяване дори при липса на пароксизмални прояви е разочароващо. Това се отнася за изоставането както в умственото, така и във физическото развитие, което впоследствие се проявява под формата на церебрална парализа, и под формата на аутистични разстройства, и като цяло в изоставането в когнитивно-емоционалното развитие. Приблизително 70-80% от децата страдат от умствена изостаналост, а половината от пациентите страдат от физическо изоставане. И само малък процент от късметлиите нямат сериозни последствия за по-нататъшното развитие и растеж.
Ако заболяването е резултат от анатомични структурни дефекти и патологични промени в мозъка, които не подлежат на диагностика и последваща хирургична корекция, прогнозата е още по-неблагоприятна, включително вероятна смъртност.
Ако има идиопатичен вариант на синдрома на Уест, тоест когато появата на спазми не е предшествана от никакви симптоми на психомоторно изоставане, прогнозата е много по-благоприятна. Процентът на децата без остатъчен психомоторен дефицит е много по-висок и достига 37-44%.
Отзиви за синдрома на Уест
Отзивите за това заболяване са противоречиви. Навременността на диагностиката и лечението на синдрома на Уест също е от голямо значение. Колкото по-рано се открие заболяването и започне терапията, толкова по-голяма е вероятността за най-благоприятната прогноза за по-нататъшното умствено и физическо развитие на децата. Невролозите казват, че всички мозъчни патологии и забавяния в психомоторното развитие най-ефективно се поддават накорекция в ранна детска възраст. Колкото по-голямо е детето, толкова по-малък е шансът за благоприятни последици за неговото развитие.
