Синдромът на Стърдж-Вебер е наследствено заболяване, принадлежащо към групата на редуващите се синдроми. Той съчетава увреждане на черепните нерви от страната на фокуса и нарушение на сензорните и двигателните функции от противоположната страна. Синдромът на Weber е неврологичен синдром, при който коренът или ядрото на окуломоторния нерв е повреден. Характерните прояви на заболяването се отразяват върху лицето, отстрани на огнището има птоза, мидриаза, страбизъм, контралатерална централна хемиплегия, парализа на мускулите на лицето и езика.
Синдром на Weber: признаци
Синдромът на Вебер е заболяване, при което се появяват ангиоми върху засегнатите участъци от кожата, наблюдават се и ангиоми на съдовете на окото, конюнктивата; възможно развитие на катаракта, глаукома и отлепване на ретината.
Върху пиа матер се образуват множество ангиоми, които се разпространяват и в кожата на лицето и съседните тъкани и се появяват характерни неврологични симптоми. Най-често заболяването засяга областта на горната челюст иофталмологичен тригеминален нерв. Увреждането на меката обвивка на мозъка може да бъде или само от едната страна, или да засегне и двете.
Засегнатата област на лицето е покрита със специфични червени петна, докато освен нервната система, заболяването може да засегне и вътрешните органи.
Синдромът на Weber се характеризира със следните прояви:
- Изображенията с ЯМР или CT показват прояви на лептоменингеален ангиом.
- Конвулсивни реакции.
- Умствена изостаналост (идиотизъм, умствена изостаналост).
- Повишено вътреочно налягане.
- Дефицит на зрението.
- Хемипареза.
- Хемиатрофия.
- Ангиоми (кожата е покрита с червени съдови петна).
Разновидности на синдрома на Вебер
Има няколко основни разновидности. Описаното заболяване е показано по-горе - синдром на Weber. Снимката показва как изглежда човек, страдащ от тази патология. Болестта се подразделя на:
- Schirmer-синдром - развитие на ранна глаукома с прояви на кожни и очен ангиом.
- Milles-синдром - развитие на хемангиома на окото без добавяне на ранна глаукома с прояви на ангиома по кожата и в областта на очите.
- Синдром на Кнуд-Рубе - проява на енцефалотригеминален ангиом.
- Синдром на Weber-Dumitri - проява на епилепсия, гърчове, забавяне на развитието, хемихипертрофия.
- Янке-синдром - ангиоми на кожата, области на мозъка.
- Синдром на Лофорд - ангиоми на очната ябълка без нейното уголемяване.
СиндромВебер: Причини
Причината за появата на заболяването е, че по време на развитието на плода се увреждат два зародишни листа: ектодерма и мезодерма. Развитието на това заболяване при деца е изключително епизодично. Заболяването се предава главно чрез доминантни алели, но има и рецесивно унаследяване.
Заболяването може да се развие при плода, ако по време на бременност е било негативно повлияно. Те включват:
- Пушене по време на бременност, особено в ранна бременност.
- Пийене на алкохол.
- Употреба на наркотици.
- Интоксикация на бременна жена с различна етиология.
- Неконтролирана употреба на наркотици.
- Полови инфекции, придобити по време на бременност.
- Вътрематочни инфекции.
- Нарушение на метаболизма при бъдеща майка (хипотиреоидизъм).
Често само наследствеността влияе върху развитието на болестта. Синдромът на Вебер не може да се зарази в обикновения живот.
Диагностика на заболяване
Заболяването се диагностицира чрез характерни прояви. Част от лицето на пациента е подложена на ангиоматозни промени, повишено очно налягане с възможно увеличаване на очната ябълка, има епилептични припадъци. Ако има подозрение за синдрома на Вебер, диагностиката и лечението се извършват от няколко лекари: офталмолог, невролог, епилептолог, дерматолог.
Рентгеново изследване е необходимо за изясняване на диагнозата. НаНа получените изображения може да се види калцификация на мозъчната кора. Компютърната томография дава още по-пълна картина на засегнатите области. Ядрено-магнитен резонанс може да покаже изтъняване на мозъчната кора, дегенерация и атрофия на бялото вещество. Хардуерната диагностика е необходима и за изключване на други, не по-малко опасни заболявания: мозъчни тумори, абсцеси на меките тъкани на мозъка, кисти.
Електроенцефалографията играе огромна роля за поставянето на правилна диагноза, тъй като дава възможност да се определи активността на биоелектричните импулси в мозъка, за да се диагностицира епилепсията навреме. Повечето хора със синдром на Вебер имат епилептични припадъци. Те също така измерват очно налягане, зрителна острота, офталмоскопия, AV сканиране - за назначаване на офталмологично лечение.
Лечение на синдрома на Вебер
Синдромът на Вебер в момента няма ефективно лечение, а текущата терапия е насочена към облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот на човек. На пациента се предписва антиконвулсивна терапия с различни лекарства:
- "Depakin".
- "Карбамазепин".
- "Keppra".
- "Топирамат".
- "Финлепсин".
Доста често пациентът не се повлиява от лечението на епилептични припадъци, тогава лекуващият лекар може да предпише употребата на няколко лекарства. Ако засилената терапия не помогне, тогавапо показания на неврохирург може да бъде предписано хирургично лечение.
Повишено очно налягане (глаукома) се лекува със специални капки, които намаляват секрецията на очна течност. Тези лекарства включват "Тимолол", "Алфаган", "Азопт", "Дорзоламид". Тази консервативна терапия обаче може да бъде изключително неефективна и тогава единствената възможност е хирургичното лечение: пациентът се подлага на трабекулектомия или трабекулотомия.
Последици и усложнения
Синдромът на Уебер е доста опасно заболяване. Ако продължаващото консервативно или хирургично лечение не е дало резултати и състоянието на пациента не се е подобрило, се дава доста неблагоприятна прогноза. Неконтролираният епилептичен синдром може да доведе до деменция, умствена изостаналост, загуба на зрение и повишен риск от инсулт.
Превенция на развитието на болестта
Въпреки факта, че заболяването е наследствено, превантивните мерки, предприети от бременна жена, значително ще намалят риска от развитие на заболяването. Тези дейности включват:
- Отказ от лошите навици (особено по време на бременност).
- Поддържане на правилен и здравословен начин на живот. Чести разходки на чист въздух, здравословен сън.
- Правилно фракционно хранене. Увеличаване на диетата на храни с високо съдържание на фибри. Не яжте преработени храни и пържени храни.
- Навременна регистрация по време на бременност и посещения при лекар в уреченото време.
- Само директна употреба на наркотицилекарско предписание.
Синдромът на Вебер е рядко и опасно заболяване, което пряко засяга качеството на живот на човека. Доверието в лекарите, навременната диагноза и преминаването на предписаното лечение могат да променят живота към по-добро. Също така е важно да не позволявате болестта да се развие и да не използвате лекарства без лекарско предписание.
