Синдромът на Кабуки е рядко генетично заболяване, което се среща веднъж на 32 000 новородени. Външният вид на болно дете (фенотип) наподобява грима на актьор от древния японски театър Кабуки.
Преди представлението мъжете актьори бяха с дълъг грим. Външните ъгли на очите бяха изтеглени нагоре и настрани. Някои източници използват термина "синдром на грима на Кабуки". Понякога има едноименно име - синдром на Niikawa-Kuroki. Особено исках да подчертая очите. Много актьори жертваха здравето си и рисуваха очни ябълки. Веждите също бяха подчертани, което ги направи извити в дъга. Когато представлението свърши, героят замръзва на място, приковава очи в една точка и присвива очи.
Заболяването се проявява с характерни черти на лицето във връзка с умствена изостаналост. Изучаването на семейства със синдром на Кабуки разкрива автозомно доминантно наследяване.
Историческа справка
Описано през 1981 г. от японските лекари Ниикава и Куроки. Първо проучванепоказа, че от 60 деца 58 са японци. Повече от десетилетие в света на медицината синдромът се смяташе за японска болест. През 1992 г. стана очевидно, че хората от всяка раса са податливи на болестта. Случаи на синдрома са установени в Северна Америка, арабските страни, Беларус. Към днешна дата са проучени повече от 350 случая на патология.
Причини за синдрома
Етиологията не е напълно разбрана. Направени са много изследвания. Изследвахме съотношението на пола към заболяването (50/50), изключихме връзката с тясно свързани бракове, не разкрихме патологични ефекти върху плода по време на бременност. Извършено е кариотипиране на всички болни деца и техните родители. Те открили генни мутации и се опитали да ги подведат под синдрома, но изследванията били опровергани.
През 2011 г. са изследвани 110 семейства със синдром на Кабуки и в 81 случая е открита мутация в гена MLL2, но това не е абсолютен индикатор за заболяването. Диагнозата все още се поставя въз основа на клиничната картина. Изследванията все още продължават.
Клинични признаци на заболяване
Въз основа на голям брой изследвани пациенти ученият Ниикава и съавтори идентифицираха 5 основни симптома на синдрома на Кабуки.
- Характерно лице - дълги палпебрални пукнатини, дебели мигли, изкривяване на долния клепач (ектропион), широк хълбок на носа, сплескан връх на носа, големи стърчащи уши, вежди под формата на дъги с рядък растеж в страничната им част, слаб растеж на косата.
- Скелетни аномалии - патология на черепа и микроцефалия, готическо небце (високо), цепнатина на небцето, съчетана с цепнатина на устната, зъбни аномалии (широки зъбни пролуки, недостатъчно зъби, малоклузия), забавяне на растежа, къси пръсти (особено 5-ти), сакрококцигеален синус (епителиално-кокцигеален проход), повишена подвижност на ставите, сколиоза.
- Промяна в дерматоглифите - фетални възглавнички на върха на пръстите.
- Интелектуална недостатъчност в различна степен. IQ тестът е средно 60-80 точки. Децата със синдром на Кабуки са по-склонни да развият аутизъм. Характеризира се с нарушение на поведението, бедност на емоциите, склонност към дъвчене на неядливи предмети.
- Постнатално закърняване.
Други симптоми
Те придружават основните симптоми на заболяването. Всяка система на тялото може да бъде засегната.
- Патология на сърдечно-съдовата система. Може да се образува всяко вродено сърдечно заболяване (тетралогия на Fallot, дефект на камерна или предсърдна преграда, коарктация или аневризма на аортата, открит артериален дуктус).
- Хирургична патология - хернии (пъпна, ингвинална, диафрагмална), атрезия на ануса.
- Нарушения в храносмилателната система под формата на малабсорбция на хранителни вещества (малабсорбция), жлъчна дискинезия.
- Патология на пикочната система - дисплазия, подковообразен бъбрек, разцепване на бъбречното легенче, дупликация и обструкция на уретерите.
- малформации на външните полови органи - крипторхизъм, микропенис.
- Имунодефицит. Децата често развиват инфекции на горните дихателни пътища и пневмония. Има обостряне на отит на средното ухо.
- Ендокринна патология. В ранна детска възраст може да има хипогликемия. Понякога се развиват захарен диабет, вроден хипотиреоидизъм и затлъстяване. Нивото на соматотропния хормон може да бъде намалено. Момичетата може да имат преждевременен пубертет.
- Хематологични нарушения - идиопатична тромбоцитопенична пурпура, автоимунна хемолитична анемия, полицитемия, неонатална хипербилирубинемия.
- Разстройства на сетивата. Зрително увреждане (късогледство, астигматизъм, непълна атрофия на зрителния нерв. Намаляване или загуба на слуха (65% от случаите).
- Неврологична патология. От раждането може да има намаление на рефлексите на смучене и преглъщане. Отсъствие на нервна парализа, нистагъм, страбизъм, увиснали клепачи. Една трета от децата имат мускулна хипотония, която може да продължи дълго време. С напредване на възрастта децата изостават в психологическото и физическото развитие, има нарушение на координацията на движенията, забавяне в развитието на речта. Може да има тремор на ръцете и краката. Развитието на епилепсия се среща във всяка възрастова категория, момичетата са по-податливи.
Диагностика на синдрома на Кабуки
Диагнозата се основава на клиничната картина и се потвърждава от хромозомни изследвания. В ход е молекулярно изследване за мутация в гена MLL2. Някои генетични заболявания имат подобни характеристики, е необходимо да се проведе диференциалдиагностика.
Важно е да се идентифицират сериозни нарушения на органите и системите с помощта на широк набор от лабораторни и инструментални изследвания.
Лечение на синдрома на Кабуки
Няма специфична терапия. Корекция на съществуващи нарушения в организма. Извършва се хирургично лечение на сърдечни дефекти. Извършете пластмасово твърдо небце. При увреждане на слуха е необходимо лечение от отоларинголог и аудиолог, решава се въпросът за слуховия апарат. Други нарушения се компенсират. Децата със синдром на Кабуки трябва да се адаптират към социалната среда. Семействата се нуждаят от психологическа и материална подкрепа, за да отгледат такова дете.
В януарския брой на водещото американско списание PNAS беше публикувана статия за лечението на умствена изостаналост при синдрома на Кабуки. Същността на терапията е използването на нисковъглехидратна кетонна диета. Такова хранене помага да се постигне повишаване на нивото на неврогенезата. Изследването е проведено върху лабораторни мишки в университета Джон Хопкинс. Доказано е, че повишава нивото на възстановяване на нервната тъкан в мозъка на животните.
Нашата сънародничка, доктор на биологичните науки Варвара Дяконова коментира откритието на американски колеги. Тя вярва, че корекцията на храненето е много по-безопасна от химическите лекарства. Има индикации, че този метод на лечение ще помогне при лечението на други генетични аномалии, свързани с умствена изостаналост.
Известно е, че кетонните тела са метаболити на разграждането на мазнините. Образуването им става при липса в диетатавъглехидрати и преминаването към протеиново хранене. Кетоните осигуряват хранене на мозъка, но в същото време излишъкът им има токсичен ефект върху централната нервна система. Следователно въвеждането на такава диета в диетата на болни деца изисква допълнително изследване. Изследването е в ход.
Ден на осведомеността за заболяванията - 23 октомври
Празнува се в много страни по света. Създадена е специална Междурегионална асоциация на децата с увреждания и техните родители „Синдром на Кабуки“. Работата на обществена организация е да подпомага семействата, които са изправени пред тази патология. В социалните мрежи има блогове на родители, които споделят своя опит в отглеждането и адаптирането на болно дете. Хората говорят за проблема, как да живеем с него.
Заболяване и прогноза
Синдромът на Кабуки има добра прогноза. Продължителността на живота се влияе от наличието на патология от сърдечно-съдовата система и степента на имунна защита.
