В момента има огромен брой наследствени заболявания, които детето получава заедно с гени от мама или татко. За да се проявят някои, е необходимо и двамата родители да предадат дефектния ген на бебето си. Едно такова заболяване е таласемията. Малко хора знаят за какво заболяване става дума. В нашата статия ще се опитаме да се справим с това.
Какво е таласемия
Това дори не е едно, а цяла група наследствени кръвни заболявания, които имат рецесивно унаследяване. Тоест детето ще го получи, ако и двамата родители му предадат болния ген. В този случай се казва, че има хомозиготна таласемия. Заболяването се характеризира с това, че производството на хемоглобин е нарушено и той играе основна роля в транспортирането на кислород в тялото.
Хемоглобинът е протеин, който в състава си има белтъчна част и пигментна част. Първият се състои от полипептидни вериги: две алфа и две бета. Неизправност може да възникне във всеки от тях, следователно алфа таласемия и бета таласемия.
Нарушаването на синтеза на хемоглобина води до намаляване на живота на червените кръвни клетки, а това води докислороден глад на клетките и тъканите. Този процес предизвиква цяла верига от реакции, водещи до образуването на различни патологии в тялото.
Класификация на заболяването
Има няколко подхода към класификацията на това заболяване. Ако разгледаме в коя верига е възникнала повредата, можем да различим:
- алфа таласемия;
- бета таласемия;
- делта таласемия.
Във всеки случай тежестта на симптомите може да варира значително. Като се има предвид това, разпределете:
- лека форма;
- средно;
- тежък.
В зависимост от това дали детето е получило гена от двамата родители или от единия, заболяването се разделя на:
- Хомозиготен, в този случай болният ген преминава от мама и татко. Тази форма се нарича още таласемия майор.
- Хетерозиготни. Наследено само от един родител.
Всички разновидности се характеризират със своите симптоми и тежест.
Причини за заболяване
Всяко заболяване има своите причини, таласемията също се формира под влияние на гени, които детето получава от родителите. Това генетично заболяване е особено сложно, но е и най-често срещаното в света.
Таласемията се наследява по рецесивен начин чрез автозома на родителя. Това означава, че вероятността да се разболее е 100% за някой, който е получил дефектни гени за тази черта от мама и татко.
Заболяване се развива, когато гените, които са отговорни за синтеза на хемоглобин,възниква мутация. Алфа-формата на това заболяване е доста често срещана в Средиземноморието, в Африка. Някои свързват таласемията с малария, тъй като огнища на болестта са чести в тези региони.
Маларийният плазмодий се обвинява за факта, че възниква мутация в гените и се развива таласемия, снимката показва, че голям брой случаи се срещат и в Азербайджан, приблизително 10% от общото население. Това потвърждава, че разпространението на заболяването е свързано с мутации, а климатичните условия също влияят на процеса на мутации.
Основни симптоми на таласемия
Ако бебето развие хомозиготна или таласемия майор, симптомите започват да се появяват почти веднага след раждането. Те включват:
- Череп с форма на кула.
- Лицето има монголоиден вид.
- Горната челюст е увеличена.
- След известно време може да се забележи разширяването на носната преграда.
- При диагностициране на таласемия, кръвен тест показва хепатомегалия, която в крайна сметка ще доведе до развитие на цироза на черния дроб и захарен диабет. Нарушената кръвна формула ще доведе до отлагане на излишно желязо в сърдечния мускул, а това вече е изпълнено със сърдечна недостатъчност.
- Поради нарушена синтеза на хемоглобина, тъканите и клетките изпитват постоянно кислородно гладуване, което води до появата на множество патологии в тялото.
- Детето изостава, както психически, така и физическиразвитие.
- По-близо до една година можете да забележите нарастването на костната тъкан на краката поради разрушаването на кортикалния слой на костите.
- Увеличение на далака, наблюдавано на ултразвук
- Пожълтяване на кожата.
Ако дете е диагностицирано с таласемия, симптомите са ясно изразени, което означава, че има голяма вероятност то да не доживее до втория си рожден ден.
Незначителни симптоми на таласемия
При наследяване на патология само от един от родителите можем да говорим за малка или хетерозиготна таласемия. Тъй като в генотипа има втори здрав ген, той значително изглажда проявата на заболяването, а симптомите може да не се появят изобщо или да дадат изгладена картина.
Таласемия минор има следните основни симптоми:
- Висока и бърза умора.
- Намалена производителност.
- Често замайване и главоболие.
- Бледа кожа с признаци на жълтеница.
- Далакът също може да бъде увеличен.
Въпреки изгладените симптоми, опасността се крие във факта, че чувствителността на организма към всички инфекции се увеличава значително.
Диагностика на заболяването
Медицината има способността да диагностицира таласемия в ранните етапи на развитие, диагнозата се основава на лабораторни кръвни изследвания. Те веднага показват, че хемоглобинът има нарушена структура. Можете дори да определите в коя от веригите има отклонения.
Младите деца показват признаци на таласемиядостатъчно светъл, така че обикновено няма трудности при поставянето на такава диагноза. Родителите, преди да решат да имат дете, трябва да бъдат прегледани, особено ако семейството има носител на гена или е болно.
Възможно е да се диагностицира таласемия още в ранните етапи на бременността, да се вземе амниотичната течност за анализ и да се изследва. Винаги ще съдържа фетални еритроцити, чието изследване може да установи наличието на патология.
Ранната диагноза е много важна, защото е възможно да се започне лечение преди раждането на бебето, което ще даде най-ефективния резултат.
Бета таласемия
Ако се образува бета-тип на заболяването, тогава в тялото се нарушава синтеза на бета-вериги на хемоглобина. Те са отговорни за производството на хемоглобин А, който при възрастен е 97% от общия брой молекули. Ако разбирате, бета таласемия - какво е това, тогава можем да кажем, въз основа на кръвен тест, че има намаляване на броя на бета веригите, но тяхното качество не страда.
Причината са генни мутации, които нарушават работата на гените, отговорни за синтеза на веригите. Понастоящем вече е установено, че има не само мутации, които причиняват смущения във функционирането на гените, но има и някои участъци от ДНК, които влияят върху проявата на тези мутации. В резултат на това се оказва, че при хора със същите мутации в гените, отговорни за синтеза на хемоглобина, степента на проява на заболяването може да варира значително.
Разновидности на бета-таласемия
Клиничната картина на заболяването може да бъде различна, в зависимост от това бета-таласемията се разделя на няколко групи. Не всеки е запознат с такова понятие като таласемия, че това заболяване зависи от много генетични фактори и не всеки знае.
Има няколко състояния на гени, които контролират производството на бета вериги:
- Нормален ген. Именно в това състояние той е във всички здрави хора.
- Ген практически унищожен от мутация. Бета веригата изобщо не се синтезира.
- Един частично увреден ген може само частично да свърши своята работа, така че синтезът на вериги продължава, но не е достатъчно.
При всичко това се разграничават следните видове таласемия:
- Таласемия минор. Лека форма на заболяването се формира под влияние само на един увреден ген. По външни показатели човекът е напълно здрав. Само кръвните изследвания показват лека анемия и малки червени кръвни клетки.
- Таласемия интермедия. Вече има сериозна липса на бета вериги. Процесът на образуване на хемоглобин е значително нарушен, образуват се и недоразвити червени кръвни клетки. Анемията вече е очевидна, но не са необходими постоянни кръвопреливания. Въпреки че тази форма може да стане по-тежка с времето, всичко ще зависи от способността на тялото да се адаптира към липсата на хемоглобин.
- Таласемия майор. Мутацията засяга всички гени, отговорни за синтеза на бета вериги. Такава таласемия (снимки на пациенти могат да бъдатвиж статията) изисква непрекъснато кръвопреливане, за да поддържа пациента жив.
Алфа таласемия
В хемоглобина, освен бета, има и алфа вериги. Ако техният синтез е нарушен, тогава можем да говорим за такава форма като алфа таласемия. Болестта се проявява с образуването само на бета верига и това е изпълнено с факта, че хемоглобинът с такава структура няма да може да изпълни основната си цел - да пренася кислород.
Проявите на заболяването ще зависят от тежестта на мутацията на гените, които контролират синтеза на алфа вериги. Този процес обикновено е под контрола на два гена, едно дете получава от майката, а второто от бащата.
Разновидности на алфа таласемия
В зависимост от степента на генна мутация, тази форма на заболяването се разделя на няколко групи:
- Има мутация на един генен локус. В този случай може да не наблюдавате клинични прояви.
- Поражението се случва в два локуса и те могат да бъдат на един и същ ген или на различни. Кръвен тест е добър при диагностициране на ниски нива на хемоглобин и малки червени кръвни клетки.
- Три локуса в гените са склонни към мутация. Преносът на кислород към тъканите и органите е нарушен. В някои случаи далакът все още е увеличен.
- Мутацията във всички локуси води до пълна липса на синтез на алфа вериги. При тази форма смъртта на плода настъпва още в утробата на майката или веднага след раждането.
Ако алфа таласемията е лека, лечението може да не е необходимо, но тежкоразнообразие ще трябва да бъде под наблюдението на лекари през целия си живот. Само редовните курсове на терапия могат да подобрят качеството на живот на човека.
Лечение на таласемия
Разбрахме таласемията - за какво заболяване става дума. Сега е необходимо да се спре лечението. Може да се отбележи, че терапията е насочена към поддържане на хемоглобина на необходимото ниво и елиминиране на тежкото натоварване на тялото от голямо количество желязо. Също така към методите на лечение могат да се припишат следните дейности:
- Тежкото заболяване изисква редовни кръвопреливания или преливане на червени кръвни клетки. Но тази мярка е само временна.
- Напоследък се извършват трансфузии на размразени или филтрирани еритроцити. Това дава по-малко страничен ефект.
- Ако се диагностицира тежка таласемия, лечението също се допълва с почти ежедневно приложение на железен хелат.
- Ако ултразвукът покаже твърде увеличен далак, тогава той се отстранява. Тази операция не се прави на деца под петгодишна възраст. Въпреки факта, че след отстраняването има подобрение в състоянието, но след известно време отново се забелязва влошаване и повишаване на риска от различни инфекции.
- Трансплантацията на костен мозък се счита за най-ефективното лечение, но е много трудно да се намери донор за тази процедура.
- Въведете във вашата диета храни, които намаляват усвояването на желязо, като ядки, соя, чай, какао.
- Вземете аскорбинова киселина, тя помага за премахване на желязото от тялото.
В допълнение към горните методи на лечение се провежда и симптоматична терапия, която облекчава състоянието на пациента.
Превенция на заболявания
За лекарите и генетиците е ясно, ако има диагноза таласемия, че тя не е лечима. Все още не са намерени начини и методи за справяне с това заболяване. Има обаче мерки за предотвратяване. Могат да бъдат посочени следните превантивни мерки:
- Извършване на пренатална диагностика.
- Ако и двамата родители имат това заболяване, тогава е наложително да се диагностицира плода, за да се идентифицира тази патология. В някои случаи може да се наложи прекъсване на бременността.
- Ако имате роднини с тази диагноза в семейството си, препоръчително е да посетите генетик, преди да планирате бременност.
Във всеки организъм има огромен брой мутиращи гени, практически е невъзможно да се предвиди къде и кога ще се появи мутация. Ето за какво е генетичното консултиране, за да помогне на двойките да разберат своето потекло или по-скоро болести, които се предават от едно поколение на друго.
Прогноза за пациенти с таласемия
В зависимост от тежестта и формата на заболяването, прогнозата може да бъде различна. С таласемия минор пациентите живеят нормален живот и продължителността му е почти същата като продължителността на живота на здрави хора.
С бета таласемия малка част от пациентите оцеляват до зряла възраст.
Хетерозиготната форма на заболяването практически не изисква лечение, но схомозиготни и дори тежки, е необходимо да се правят редовни кръвопреливания. Без тази процедура животът на пациента е почти невъзможен.
За съжаление в момента таласемията е едно от онези заболявания, с които науката все още не се е научила да се справя. Можете да го държите под контрол само до известна степен.
