Болестта на Уилсън (хепатоцеребрална дистрофия, синдром на Уилсън-Коновалов) е доста рядко генетично заболяване, което е свързано с нарушен метаболизъм на медта в организма и е придружено от увреждане на черния дроб и централната нервна система.
Първите подобни симптоми са регистрирани през 1883 г. Проявите на заболяването са подобни на тези на множествената склероза, така че по това време болестта се нарича "псевдосклероза". Английски невролог Самюел Уилсън се занимава с дълбоко изследване на този проблем, който през 1912 г. практически напълно описва клиниката на болестта.
Болестта на Уилсън: причини
Както вече споменахме, това заболяване е генетично по природа и се предава от родител на дете по автозомно-рецесивен начин. Нарушаването на метаболизма на медта е свързано с генна мутация, разположена в дългото рамо на тринадесетата хромозома. Именно този ген кодира протеин от специфична форма на АТФаза, която е отговорна за транспортирането на медта и нейното включване в церулоплазмина.
Причините за тази мутация все още не са напълно изяснени. Могасамо да кажа, че болестта на Уилсън се диагностицира много по-често сред народите, където браковете между близки роднини са често срещани. Освен това този синдром се диагностицира много по-често сред мъже и момчета на възраст от 15 до 25 години.
Болест на Уилсън: основни симптоми
Това заболяване може да се прояви по различни начини. В резултат на метаболитни нарушения, медта се натрупва в човешкото тяло, като същевременно засяга черния дроб и лещовидните ядра на диенцефалона.
Пациентите могат да имат чернодробни или неврологични симптоми. Понякога има и болки в ставите, висока температура и болки в тялото. Натрупването на мед с течение на времето, ако не се лекува, може да доведе до цироза на черния дроб. В някои случаи първо се появяват неврологични симптоми - промени в поведението и емоционалното състояние, както и тремор. За съжаление, доста често признаците на заболяването се възприемат като прояви на юношеството.
Нелекувано, натрупването на мед в тялото води до безброй заболявания, включително диабет, аневризми, атеросклероза и рахит.
Болест на Уилсън-Коновалов: диагноза
Диагностиката на това заболяване задължително трябва да включва биохимичен кръвен тест. По време на лабораторно изследване на кръвна проба се обръща специално внимание на нивото на мед: то ще намалее в кръвта, тъй като всичкимолекулите на веществото се натрупват в тъканите. Понякога е необходима и чернодробна биопсия. При изследване на проби в чернодробната тъкан се определя повишено количество мед.
Има още един важен диагностичен момент. При преглед на очите на пациентите могат да се видят кафеникави пръстени върху роговицата - това е така нареченият симптом на Кайзер-Флайшер.
Болест на Уилсън - Коновалов: лечение
Към днешна дата единственото ефективно лечение е купренил, на базата на който се произвеждат всички съществуващи лекарства. Това вещество намалява нивото на мед в тялото и премахва излишъка от него. Невъзможно е да се отървете от болестта завинаги. Но такава терапия позволява на пациентите да водят нормален, активен живот.
За съжаление, ако болестта на Уилсън бъде открита твърде късно, тогава увреждането на тялото, особено на нервната тъкан, вече е необратимо. Ето защо е толкова важно болестта да се диагностицира навреме и да се започне лечение.
