Сърповидноклетъчната анемия е вид хемолитична кръвна болест. Природата на заболяването е генетична, свързана с нарушение на структурата на гените, кодиращи еритроцитните глобини, поради което тяхната форма се променя. Дефектните кръвни клетки не могат да изпълняват правилно своята функция, анемичното състояние засяга жизнените функции.
Външен вид на червени кръвни клетки
Формата на еритроцитите на здрав човек наподобява две свързани вдлъбнати лещи, диск с удебелен ръб по ръба. Лесно се огъват, гъвкави и еластични, което им позволява да преминават през най-малките капиляри. Благодарение на хемоглобина, който запълва червените кръвни клетки, се осъществява ефективен обмен на газове във всички тъкани.
Наличието на сърповидно-клетъчна анемия при хората води до промяна във формата на червените кръвни клетки. Червените кръвни клетки приличат на полумесец на млада луна, откъдето идва и името на болестта. Но основнототова не е проблемът.
Променените клетки стават твърди, лошо преминават през тесен капилярен лумен. В същото време кръвта се застоява, наблюдава се хипоксия (кислороден глад) на тъканите. Най-много страдат клетките на мозъка, сърцето, бъбреците и ретината.
Епидемиологични характеристики на заболяването
Наследяването на сърповидно-клетъчна анемия при хора се извършва според автозомно рецесивен признак. Тоест засегнатите гени не са върху половите хромозоми. За пълното проявление на заболяването детето трябва да наследи рецесивни черти от двамата родители, за да бъде този алел хомозиготен.
Сърповидно-клетъчната анемия засяга най-вече децата. От юношеството е по-рядко срещано.
Заболяването е ограничено главно до определени географски райони:
- Апенински и Балкански полуостров.
- Източно Средиземноморие (Турция), Кипър.
- Индия.
- Страни от Близкия и Близкия изток.
- Източни и централни региони на африканския континент.
В други части на Африка заболяването също се среща, но не постоянно, а спорадично.
Етиология на анемията
Молекулата на хемоглобина се състои от протеинова част - четири глобинови субединици и непротеинова простетична група, представена от четири атома на желязото (хем). Генна мутация причинява сърповидноклетъчна анемия. Този, който определя последователността на аминокиселините в протеинитеподединици.
Промененият протеин е част от хемоглобина, наричан HbS (сърповидноклетъчен хемоглобин). Има редица разлики от нормалния HbA:
- намаляване на подвижността в електрическо поле, както и на разтворимостта с 98%;
- причинява сгъстяване на кръвта;
- има по-нисък афинитет към кислород.
Признаците на сърповидно-клетъчна анемия се проявяват остро чрез намаляване на концентрацията на кислород в околния въздух, или по-скоро, неговото парциално налягане. Хемоглобинът преминава в гелно състояние, структурата на съдържанието на кръвните клетки и тяхната форма се променят.
Сърповидните клетки провокират хипоксия в тъканите, което означава, че парциалното налягане на кислорода намалява още повече, а симптомите на сърповидно-клетъчна анемия са по-изразени.
Патологичните промени в метаболитните процеси в еритроцитите провокират саморазрушаване на тези клетки. Тялото не е в състояние да компенсира липсата им с правилната скорост.
Диагностика
Проверете сърповидно-клетъчната анемия чрез клинична картина и хематологични тестове.
Комплекс от симптоми, характерни за заболяването:
- закърнява;
- увеличен далак;
- болка в мускулно-скелетната система;
- язви на краката;
- респираторни инфекции;
- заболявания на сърдечно-съдовата система.
При нормални условия сърповидните еритроцити не се откриват в кръвна намазка. За да се провокира появата им, се създава локална тъканна хипоксия чрез временно превързване на основата на пръста с турникет.
Ако заболяването е генотипно представено от хомозиготно състояние, тогава кръвните промени настъпват бързо, не по-късно от един час. Хетерозиготното състояние на генотипа за този признак дава характерни промени за един ден.
На снимката: появата на сърповидни червени кръвни клетки в кръвна намазка.
Вместо теста със сърповидни клетки, понякога се използва тест за мъгла. Базира се на слабата разтворимост на хемоглобин S. Потвърждение на диагнозата може да се получи след електрофоретично изследване и откриване на патологичен хемоглобин.
Особености на хода на заболяването при деца
Хемолитичната наследствена анемия е тежка в ранна възраст. Средно първите анемични кризи се появяват до петия месец от живота. Обикновено те са свързани с някакъв вид инфекция.
Детето има температура, трепери. Анализите разкриват недостатъчно съдържание на хемоглобин (анемия). Свободният хемоглобин се появява в урината, както и продуктите от неговото превръщане (билирубин и други) в урината, изпражненията и кръвния серум.
Голямо количество билирубин в плазмата води до оцветяване на лигавиците и кожата. Те стават жълтеникави. Могат да се образуват пигментирани камъни в жлъчката.
Влиянието на сърповидно-клетъчната болест върху физиката
Следните промени се наблюдават от страна на мускулно-скелетната система:
- изкривяване на гръбначния стълб, прекомерно изразяване на гръдните и лумбалните му извивки;
- кривина на крайниците, слабост на мускулите, поради което детето отказва да ходи;
- остеопороза, чупливи кости;
- растеж на кортикалния слой на костите;
- форма на черепа, удължена в теменна посока.
За пациентите е характерен астеничен тип конституция на фона на обща липса на телесно тегло. В същото време черният дроб и далакът увеличават обема си, образувайки изпъкнал корем.
Последствия от тромбоза
Запушването на малки съдове с еритроцитна маса води до подуване на ръцете и краката, което причинява силна болка. Особено тежки и болезнени за малък пациент са последствията от анемичната криза - некротични изменения в тазобедрените и раменните стави. Те са придружени от болезнено подуване.
Поради тромбоза на капилярите на вътрешните органи са възможни кръвоизливи в тъканите на белите дробове, бъбреците, черния дроб, далака, лезии на ретината. Неправилното хранене на тъканите и кожата води до появата на трофични язви по ръцете и краката, частична или пълна загуба на зрение.
Проявление на заболяване при по-възрастни пациенти
В юношеска възраст заболяването може да бъде леко. Характерно е забавянето на растежа. Пубертетът се забавя с 2-3 години в сравнение със здрави връстници.
Жените поради сърповидно-клетъчна анемия имат късно начало на менструация, усложнения на бременността под формата на хипоксия,преждевременно раждане и спонтанен аборт.
При хора в зряла възраст, страдащи от това заболяване, се формират характерни морфологични белези:
- кривина на гръбначния стълб;
- малък обем на раменния и тазовия пояс на крайниците;
- непропорционално дълги ръце и крака;
- деформиран гръден кош (с форма на бъчва);
- удължена форма на череп.
С течение на времето заболяването се усложнява от нарушена белодробна функция поради фиброзна подмяна на тъкани, увредени от сърдечни удари, приапизъм (болезнена ерекция, водеща до импотентност), ангина и аритмия.
Заболяването може да се прояви по различни начини. Някои пациенти имат силни и чести пристъпи на болка, докато други на практика нямат симптоми, болка. Между пристъпите на анемия пациентът води нормален живот.
Лечение на сърповидно-клетъчна анемия
Много симптоми и коморбидни състояния при това заболяване определят няколко направления на терапията:
- Влияние върху кръвта чрез интравенозна инфузия на физиологичен разтвор за възстановяване на водния баланс в тялото. Преливане на кръв или въвеждане на измити червени кръвни клетки, антикоагуланти ви позволяват да възстановите нарушената тъканна трофика.
- Облекчаване на пристъпите на болка по време на обостряния. В този случай се използват както конвенционални аналгетици, така и наркотични лекарства, в зависимост от тежестта на болковия синдром.
- Имунизация и лечение, произтичащи от нисък имунитетинфекциозни заболявания. Това е необходимо, за да се намали броят на анемичните пристъпи, за да се избегне сепсис.
- Кислородна маска за преодоляване на ефектите от хипоксия помага за възстановяване на парциалното налягане на кислорода до необходимата норма.
- Употребата на хидроксиурея (Hydrea), която може да увеличи производството на фетален хемоглобин при някои пациенти. Това лечение намалява честотата на необходимите кръвопреливания.
Хирургичното лечение на наследствена анемия е трансплантация на хемопоетична тъкан - червен костен мозък. Най-добри резултати се постигат при пациенти на възраст под шестнадесет години с подходящ тъканен донор.
Според указанията може да се наложи спленектомия - отстраняване на далака.
Фактори, провокиращи анемична криза
При определени условия е по-вероятно обостряне на заболяването. За да избегнете криза, трябва да обърнете внимание на рисковите фактори:
- Летене на дълги разстояния и изкачване на планини, което води до кислороден глад.
- Излагане на ниски и високи температури (вана, сауна, къпане в студена вода).
- Всякакви инфекции, дори тези, които не са пряко свързани с кръвта.
- Неадекватна хидратация. Човек със сърповидно-клетъчна анемия трябва винаги да има питейна вода със себе си.
- Емоционален и физически стрес.
Помощ у дома
Сърповидна клеткаанемията налага ограничения върху човешкия живот. За да избегнете екзацербации и да облекчите състоянието, трябва да спазвате определени правила:
- Приемайте хранителни добавки с фолиева киселина според указанията на вашия медицински специалист. Обикновено ежедневно за стимулиране на производството на нови червени кръвни клетки.
- Напълнете дефицита на фолиева киселина, като ядете достатъчно пълнозърнести храни, плодове и зеленчуци.
- Пийте вода редовно, без да изпитвате жажда. Това ще помогне за поддържане на нисък вискозитет на кръвта и ще избегне чести рецидиви на кризи.
- Доколкото е възможно, занимавайте се със спорт или фитнес с умерено натоварване, научете умения за физическа релаксация.
- Опитайте се да избегнете емоционално претоварване.
- Използвайте топъл компрес или загряваща подложка, за да намалите болката.
- При първото подозрение за инфекция се консултирайте с Вашия лекар. Навременното лечение ще намали вероятността от "пълноразмерен" пристъп на анемия.
Прогнозата може да варира от пациент на пациент. Наистина, за някои честите болезнени кризи са норма, докато за други се случват много рядко.
Няма мерки за предотвратяване на заболяването, тъй като единственият начин да се получи сърповидно-клетъчна анемия е чрез наследяване от родителите. Генетичното консултиране може да даде отговори относно носителя на чертата, възможните последствия и начините за преодоляването му.
