Всяко дете, независимо от проблемите, които могат да възникнат, трябва да бъде обичано и желано от родителите си. В тази статия бих искал да говоря за това как протича бременността на дете със синдром на Даун и какви трудности могат да възникнат.
Няколко думи за болестта
Това заболяване получи името си в чест на лекаря, който го е изследвал - Джон Лангдън Даун. Лекарят започва работата си през далечната 1882 г., но публикува резултатите 4 години по-късно. Какво може да се каже за самата болест? И така, това е патология, която има хромозомна природа: в процеса на клетъчно делене възниква неуспех. Учените са доказали, че децата, родени със синдрома на Даун, имат допълнителна, 47-ма хромозома (при здрави хора всяка клетка има 46 хромозоми, които носят важна генетична информация). Казано по-просто, хората с тази диагноза се считат за умствено изостанали (въпреки че не трябва да се наричат така според моралните и етични стандарти).
Факти
Основни факти за това заболяване:
- Синдром на Даун по време на бременностзасяга еднакво момчета и момичета.
- Статистика: 1 бебе с този синдром се ражда на всеки 1100 здрави бебета.
- 21 март е ден на солидарност с хората със синдром на Даун. Интересното е, че датата не е избрана случайно. В крайна сметка причината за заболяването е тризомия на хромозома 21 (числото е 21, поредният номер на месеца е 3).
- Хората с тази диагноза могат да живеят до 60 години. И благодарение на съвременните разработки, те са в състояние да водят напълно нормален пълноценен живот (могат да четат, пишат, участват в обществения живот).
- Заболяването няма граници или рискови групи. Такова дете може да се роди от жена независимо от нивото на образование, социално положение, цвят на кожата или здравословно състояние.
Причини
По-нататък разглеждаме темата: "Синдром на Даун: признаци по време на бременност." Какви причини могат да допринесат за появата на това заболяване? Така че, както вече споменахме по-горе, допълнителната 47-ма хромозома е отговорна за всичко. Всички процеси, които водят до появата на синдрома, се случват по време на вътрематочното образуване на плода, в периода на клетъчно делене. Съвременните експерти казват, че това са случайни хромозомни мутации, които са напълно независими от външни фактори.
Рискови групи и статистика
Рискът от синдром на Даун по време на бременност е различен за различните групи жени:
- 20-25 години. Рискът от този симптом при дете е 1/1562.
- 25-35 години. Рискът се увеличава: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Над 45 години. Рискът е най-голям. В този случай за 19 деца се ражда едно бебе със синдром на Даун.
Що се отнася до татковците, заключенията на лекарите не са толкова еднозначни. Въпреки това повечето експерти казват, че бащите над 42 години имат по-голяма възможност да заченат „слънчево дете“.
Тестове
Съвременните учени са измислили специални тестове, които могат да премахнат риска от синдром на Даун по време на бременност. В този случай жената ще трябва да отговори на следните критични въпроси:
- Възраст.
- Етническа принадлежност.
- Лоши навици (пушене).
- Телесно тегло.
- Наличие на диабет.
- Брой бременности.
- Зачатие: използвано ли е IVF.
Въпреки това, все пак си струва да се каже, че благодарение само на тестовата програма е невъзможно напълно да се елиминира рискът бебето да получи този синдром. За да направите това, трябва да използвате допълнителни средства.
Как да знам?
Продължаваме разговора на тема: "Синдром на Даун: признаци по време на бременност." Както бе споменато по-горе, тази патология има генетичен характер. Ето защо можете да научите за това дори в момент, когато бебето е в процес на вътрематочно развитие. Какво изследване ще бъде от значение в този случай?
- Ултразвук. Първият път трябва да се извърши в периода от 11 до 13 седмици. В такъв случай ще станепространството на яката на бебето се изследва, което ще позволи да се каже дали детето има тази патология (при ултразвуковото изследване може да се види допълнителна гънка или допустимата дебелина на зоната на яката ще бъде повече от 3 mm)
- Кръвен тест на майката. За да направите това, ще трябва да дарите кръв от вена. Ако плодът има патология, майката ще има повишено ниво на β-CHG субединица (това ще бъде повече от 2 месеца).
- Анализ на плазмата. Рискът от възникване на синдром при неродено дете може да бъде, ако индикаторът PAPP-A е по-малък от 0,5 MoM.
Заслужава да се спомене, че това проучване се нарича "комбиниран скрининг анализ" (или първи скрининг тест). Само в комбинация можете да получите резултати, които ще бъдат 86% верни.
Допълнително проучване
И така, синдром на Даун, признаци на бременност. Ултразвукът - като изследователски метод - просто няма да бъде достатъчен за поставяне на точна диагноза. Ако първият скрининг покаже, че бебето има този сайдер, лекарят може да посъветва бъдещата майка да се подложи на друго изследване (ще е необходимо, ако дамата ще реши да направи аборт). Това е трансцервикална амниоскопия. По време на тази процедура ще бъдат взети проби от хорионични въси, които ще бъдат изпратени в лабораторията за щателна обработка. Резултатите в този случай са 100% верни. Важен момент: тази процедура може да бъде опасна за живота на детето, следователно, когато вземат решение, родителите трябва да обмислят внимателно. Силов докторжена не е допусната до това изследване.
Втора прожекция
Проучваме допълнително темата: "Синдром на Даун: признаци по време на бременност." Така че вторият скрининг също ще бъде важен по време на раждането на бебето. Извършва се през втория триместър между 16-та и 18-та седмица от бременността. Признаци на синдрома при изследване на майчината кръв:
- HCG над 2 месеца.
- AFP по-малко от 0,5 мес.
- Свободен естриол - по-малко от 0,5 мес.
- Инхибин А - повече от 2 месеца.
Ултразвуковата диагностика също ще бъде важна:
- Размерът на плода е по-малък от нормалния.
- Скъсяване или отсъствие на носната кост при бебето.
- Скъсяване на бедрената кост и раменната кост.
- Горната челюст на бебето ще бъде по-малка от нормалното.
- Пъпната връв на бебето ще има една артерия вместо две.
- Феталният пикочен мехур ще бъде увеличен.
- Децата е най-вероятно да имат сърцебиене.
- Жена може да има олигохидрамнион. Или може изобщо да няма амниотична течност.
Аборт
Какво друго трябва да знаят жените, които разглеждат темата: „Синдром на Даун: Признаци на бременност“? Така че никой не може да ги убеди да прекъснат бременността си. Това трябва да се помни добре. Лекарят може да посъветва само следните действия:
- Аборт на бременност и изхвърляне на плод с патология.
- Да се роди, въпреки всичко, бебе със специални нужди (в този случай ще са необходими не само допълнителни сили, но и средства).
Приемамрешението за това как събитията ще се развият по-нататък могат да бъдат само родителите на детето.
За майката
И така, синдром на Даун. Признаци по време на бременност, да кажем, буквално всички, които се откриват при тази патология, са налице. Какво ще почувства бъдещата майка, докато носи такова специално бебе? Нищо необичайно. Това изобщо няма да повлияе на външното състояние и здравето на жената. Тези. всичко, което се случва на други бременни жени, ще се случи и на майка, чието неродено дете има патология. Така че, само по един външен признак или наличието на определени симптоми, жената няма да може да разбере дали бебето й има аномалии.
Вероятности
Освен това разглеждаме такава патология като синдрома на Даун. По време на бременност, особено ако се постави конкретна диагноза, много родители се интересуват: ако едно дете е родено с патология, има ли шанс да се роди второ бебе без отклонения? Тук има две опции:
- Ако детето има най-типичното утрояване на хромозома 21, тогава вероятността за последваща бременност със същата патология е 1%.
- Ако е форма за транслокация, наследена от майка или татко, вероятността е по-висока. Лекарите обаче нямат точни числа.
За децата
Вероятно не всеки знае, че децата с тази патология се наричат "слънчеви бебета". Тези хора имат умствена изостаналост (може да варира от лека докъм по-сложни форми). Но това не е изречение. Благодарение на съвременните образователни програми и развитието на учените, такива деца могат да водят напълно нормален живот. Ако всичко е направено правилно, детето не само може, но и е в състояние да се научи да пише и чете. Такива деца, като всички останали, обичат да „излизат“, да се разхождат, да гледат нещо ново, ярко и красиво. В големите градове има специални центрове, където се занимават с бебета с такава диагноза. Има дори определени училища за пациенти със синдром на Даун. Несъмнено човек с тази диагноза понякога не може без външна помощ, това трябва да се помни. Ето защо, ако плодът е диагностициран със синдром на Даун, по време на бременност, родителите трябва внимателно да преценят плюсовете и минусите, за да вземат правилното решение.
