Синдромът на Даун, наричан още тризомия 21, е генетично заболяване, което води до когнитивно увреждане. Патологията се среща средно при едно от осемстотин новородени. Признаците на синдрома на Даун се проявяват в забавяне на развитието, което може да бъде леко или умерено, образуване на характерни черти на лицето, нисък мускулен тонус. Хората, страдащи от патология, често имат стомашно-чревни заболявания, сърдечни дефекти и други проблеми.
Причини за синдрома на Даун
Името на патологията е дадено в чест на Лангдън Даун, лекарят, който за първи път описва това заболяване през 1866 г. Лекарят успя да назове основните му симптоми, но не успя да определи правилно причината за патологията. Това се случва едва през 1959 г., когато учените установяват, че синдромът на Даун има генетичен произход. Всяка човешка клетка включва 23 двойки хромозоми, които носят гените, необходими за нормалното развитие на тялото. 23 хромозоми се унаследяват чрез яйцеклетката от майката и двойки от тях съставляват 23 хромозоми, наследени чрезспермата на бащата. Но се случва дете от един от родителите да наследи допълнителни хромозоми. Когато той получава две от майка си вместо една 21-ва хромозома, общо (като се вземе предвид 21-вата хромозома, получена от баща му) има три от тях. Това е, което причинява синдрома на Даун.
Признаци на синдром на Даун
Проявата на разстройството може да варира от леки до тежки форми, но повечето хора с патология имат изразени външни белези. И така, външните признаци на синдрома на Даун включват:
- сплескано лице, малка уста, малки уши, къса шия, наклонени очи;
- широки и къси ръце с къси пръсти;
- сводесто небе, криви зъби, плосък мост на носа;
- гръден кош и др.
Когнитивно увреждане
Децата с това разстройство имат проблеми с комуникацията. Това се проявява във факта, че почти не им се дава обучение. Освен това този проблем продължава през целия живот. Все още не е напълно ясно как точно допълнителна хромозома 21 може да повлияе на когнитивното развитие. Мозъкът на човек със синдром на Даун е почти със същия размер като мозъка на здрав човек. Но структурата на отделните му области - малкия мозък и хипокампуса - е донякъде променена. Това е особено вярно за хипокампуса, който е отговорен за паметта.
Сърдечни дефекти и стомашно-чревни заболявания
Признаците на синдрома на Даун, изброени по-горе, са заполовината от децата също са придружени от вродени сърдечни дефекти. В някои случаи, за да се коригират дефектите, се налага операция веднага след раждането. В допълнение, много стомашно-чревни заболявания са характерни за децата с това заболяване, особено трахеоезофагеална фистула и атрезия на хранопровода.
Други нарушения
Деца с патология са предразположени към заболявания като:
- хипотиреоидизъм;
- инфантилни спазми, гърчове;
- отит на средното ухо;
- слухови и зрителни увреждания;
- нестабилност на гръбначния стълб във врата;
- затлъстяване;
- хиперреактивност и дефицит на внимание;
- депресия.
Лечение на синдрома на Даун
Към днешна дата няма лек за разстройството. Възможно е да се провежда терапия само при съпътстващи заболявания, например сърдечни заболявания или стомашно-чревни заболявания. Но качеството на живот на децата с тази патология все още може да се подобри. За това се използват различни методи, включително логопедична терапия, физиотерапия, трудова терапия.
