Днес има много различни заболявания, с които професионалистите рядко се сблъскват. Един такъв проблем е болестта на Помпе. Какво е? Това е, за което искам да говоря сега.
Терминология
Първоначално трябва да разберете основните термини. И така, болестта на Помпе е рядко метаболитно разстройство, което има генетичен произход. Това е вродена липса на специален ензим, от който се нуждае всеки човек, тъй като допринася за унищожаването на гликогена (източник на енергия и енергия). При липса на този елемент пациентът натрупва твърде много от гореспоменатия гликоген, което причинява различни проблеми. Също така е важно да се отбележи, че при това заболяване мускулните влакна на пациента са засегнати.
Основно за болестта
Първоначално трябва да се отбележи, че симптомите на това заболяване могат да се появят по всяко време и на всяка възраст, от ранна детска възраст до зряла възраст. Всички пациенти обаче преминават по един и същи път: постепенното натрупване на гликоген в тялото, което неизменно води до мускулна дистрофия. В този случай тежестта на заболяването може да бъде различна. Всичко зависи от възрастта на неговото проявление, както иот участие в патогенния процес на различни органи и системи (най-често има респираторни, сърдечни и скелетни лезии).
Важно е също да се отбележи, че има различни видове болест на Помпе. И така, лекарите говорят за класическата и некласическата форма на неговото протичане.
Симптоми на класическата болест на Помпе
Първоначално трябва да се каже, че това е най-тежката и животозастрашаваща форма на заболяването. Най-често се проявява в самото начало на живота на човек, особено през първите шест месеца. В този случай е обичайно да се говори за такива симптоми:
- Миопатията е изразена мускулна слабост.
- Хипотония - нисък мускулен тонус. Такива деца най-често дори не могат да вдигнат глави.
- Кардиомегалия - разширено сърце.
- Хепатомегалия - увеличен черен дроб.
- Макроглосията е уголемен език.
- Деца с този проблем не наддават добре, имат проблеми с физическото развитие.
- Проблеми с дишането.
Заслужава да се отбележи, че именно в този случай болестта на Помпе при децата е най-тежка. И често дори през първата година от живота тези бебета умират. Отначало не могат да вдигнат глави и изглеждат като жаби. Те придобиват всички двигателни умения много бавно, способни са и да ги загубят след определено време. Често такива трохи не могат да се научат да седят, да пълзят и да ходят. Поради мускулна слабост те постепенно развиват сърдечно-белодробна недостатъчност. Ако неза да окаже навременна помощ на такова бебе и да не започне правилното лечение, детето най-често умира преди първия си рожден ден.
Некласическа форма на заболяването
Как протича болестта на Помпе в некласическата си форма? Така че, първоначално трябва да се отбележи, че се проявява дори преди настъпване на едногодишна възраст. Тези деца най-често наблюдавани:
- Забавяне в развитието и придобиването на двигателни умения.
- Мускулна слабост, която само се влошава.
- Кардиомегалия, сърдечна недостатъчност също може да възникне.
Тази форма на заболяването се различава по това, че не протича толкова бързо. Първата симптоматика може изобщо да не се забележи, тъй като се проявява само от мускулна слабост. Важно е да се отбележи, че в този случай също е необходимо да започнете лечението възможно най-рано. Всъщност при различен сценарий детето рискува да умре в ранна възраст.
Протичането на заболяването при възрастни
Като разгледахме как протича болестта на Помпе при деца (снимките на бебета с това заболяване са представени в статията), трябва да говорим и за симптомите на този проблем при възрастни. Така че, първоначално трябва да се отбележи, че първите признаци на заболяването се появяват по-близо до края на юношеството, а понякога и по-късно. Болестта на Помпе при възрастни е много по-лека, отколкото при кърмачета, но лечението трябва да започне възможно най-рано. Основните симптоми в този случай:
- Мускулна слабост,главно торс и крака.
- Неуспешно дишане, настъпва увреждане на диафрагмата.
- Походката се променя, става клатеща се и нестабилна.
- Болка в мускулите.
- Уморен от тежки упражнения и дори от изкачване на стълби.
- Черният дроб, а също и сърцето се увеличават по размер.
Лечение
Когато се обмисля болестта на Помпе, лечението също трябва да се проучи. Струва си да се отбележи, че не е толкова лесно да се справите с този проблем, не можете просто да отидете в аптеката и да купите едно лекарство. Ще се нуждаете от заместваща терапия, когато трябва да замените ензим, наречен миозим. След това прогресията на заболяването при пациентите спира и настъпва период на относително спокойствие. Важно е да се отбележи, че тази поддържаща терапия помага за поддържане на жизненост и сила за нормален живот.
