Болестта на Хартнуп е тежко генетично заболяване, характеризиращо се с нарушен метаболизъм на аминокиселините. Това заболяване е придружено от бери-бери, забавяне на развитието, кожни и неврологични прояви. Как да разпознаем тази патология при дете? Как се наследява тази аномалия? В тази статия разглеждаме причините, признаците и лечението на болестта на Хартнуп.
Етиология
Триптофанът е незаменима аминокиселина, от която тялото се нуждае. Човек може да си набави това полезно вещество само чрез храната. Триптофанът се абсорбира в червата и защо участва в синтеза на никотинова киселина (витамин B3).
Причината за болестта на Хартнуп е мутация в гена, който е отговорен за метаболизма на триптофана. Това е вродена патология, която се предава по наследство. Има два пътя за развитие на болестта:
- Поради генна мутация, абсорбцията на триптофан в стомашно-чревния тракт се влошава при пациент. Аминокиселинасе натрупва в червата и взаимодейства с бактериите. В резултат на биохимична реакция се образуват токсични продукти на разпад, които отравят тялото. Това се отразява изключително негативно на състоянието на кожата и нервната система.
- Поради генетичен дефект триптофанът се екскретира в увеличени количества с урината. Тялото изпитва недостиг на тази аминокиселина. Това води до намаляване на синтеза на никотинова киселина и развитие на бери-бери. Това се отразява на състоянието на лигавиците и кожата, както и на функционирането на храносмилателната система.
Лекарите също така идентифицират допълнителни неблагоприятни състояния, които могат да усложнят хода на болестта на Хартнуп:
- дефицит на протеини и витамини в диетата;
- претоварване;
- прекомерно излагане на слънце;
- емоционално пренапрежение.
Тези фактори могат значително да влошат състоянието на пациента.
Как се наследява патологията
Заболяването се предава по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че болестта на Hartnup се наследява само ако мутацията присъства в гените на двамата родители.
Помислете за вероятността да имате болно дете:
- В половината от случаите децата стават носители на увредения ген. Те не показват признаци на заболяването, но има възможност за предаване на патологията на потомството.
- 25% от бебетата се раждат болни.
- В 25% от случаите децата се раждат здрави и не носят мутацията.
Това е доста рядка наследствена патология. Заболяването се среща при 1 дете на 24 000 новородени. В много случаи родителите на болни деца са били по кръвен род.
Симптоматика
Болестта на Хартнуп при деца обикновено се появява на възраст между 3 и 9 години. Понякога първите признаци на патология се откриват 10-14 дни след раждането и продължават до юношеството. При възрастни признаците на заболяването са много слаби или напълно липсват.
Симптом на болестта на Хартнуп е повишената чувствителност на кожата към ултравиолетова светлина. Следователно, обострянията на патологията най-често се наблюдават през пролетно-летния период.
След излагане на ултравиолетови лъчи по кожата се появяват обриви, наподобяващи слънчево изгаряне. Огнища на възпаление имат ясни граници. Върху зачервена кожа се появяват мехурчета. Поражението на епидермиса е придружено от сърбеж и болезненост. След заздравяване се наблюдава лющене и набръчкване на кожата. Пукнатини могат да останат на мястото на възпаление за дълго време.
Увреждането на кожата се причинява не само от излагане на ултравиолетово лъчение, но и от дефицит на никотинова киселина. Външните прояви на патологията наподобяват признаци на дефицит на витамин В3 (пелагра):
- По ръцете и краката има зачервяване с ясно очертани граници. Прилича на "ръкавици" или "ботуши". Кожата се сгъстява и се лющи.
- По лицето на детето се виждат червени обриви във формата на "пеперуда". Те покриват крилата на носа и бузите.
- Кожата на дланите става жълтеникава и пръстите се сгъстяват.
- Възпаление се появява не само върху кожата, но и върху лигавицителигавицата на устата. Езикът набъбва и придобива пурпурен цвят. Пациентът усеща болка и парене в устата. Има повишено слюноотделяне.
В повечето случаи заболяването е придружено от неврологични симптоми:
- нарушения на баланса и координацията;
- колеблив;
- разклащане на глава, ръце и очни ябълки;
- главоболие;
- спускане на горния клепач;
- нарушения на съня;
- раздразнителност;
- влошаване на паметта;
- смени в настроението.
Болните деца имат забавяне на физическото и умственото развитие.
При някои пациенти зрението се влошава, може да се появи страбизъм. В по-редки случаи се появяват диспептични симптоми: диария, гадене, загуба на апетит. Пациентите губят тегло без причина и драстично.
Тези симптоми не винаги се наблюдават, патологията протича под формата на периодични екзацербации. С възрастта епизодите на заболяването се появяват все по-рядко.
Диагностика
Основният метод за диагностициране на патологията е изследването на урина и кръв за биохимия. При болестта на Hartnup плазмените нива на следните вещества са значително намалени:
- триптофан;
- глицин;
- метионин;
- лизин.
В същото време концентрацията на горните аминокиселини в урината се увеличава драстично.
Това заболяване трябва да се разграничи от пелагра. При първични форми на авитаминоза B3 не се наблюдаванарушения на метаболизма на аминокиселините.
Методи на терапия
На пациентите се предписват лекарства с витамин В3 ("Никотинамид", "Никотинова киселина"). Помага за запълване на дефицита на това вещество в организма.
Следните групи лекарства се използват като симптоматична терапия:
- Мехлеми на базата на кортикостероиди ("Хидрокортизон", "Преднизолон"). Тези лекарства се прилагат върху засегнатите области. Хормоналните локални лекарства помагат за облекчаване на възпалението и сърбежа.
- Невролептици и антидепресанти ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Тези лекарства са показани при раздразнителност и промени в настроението.
- Слънцезащитни кремове. Тези продукти помагат за предотвратяване на обриви и намаляват фоточувствителността на кожата. Препоръчва се използването на кремове с допълнителен противовъзпалителен ефект.
Освен това пациентите трябва да спазват специална диета. Храната трябва да е богата на протеини и никотинова киселина. Препоръчва се редовно да се включват в диетата месо, черен дроб, яйца, постна риба и хляб с трици. Полезно е да използвате бирена мая като хранителна добавка, този продукт съдържа голямо количество витамин B3.
Прогноза, възможни усложнения и превенция
Заболяването има благоприятна прогноза. С порастването на детето симптомите на патологията постепенно намаляват, а понякога и напълно изчезват. Това обаче не означава, че лечението не е необходимо. Ако терапията не е налична, детето може да развие следните усложнения:
- психоза;
- когнитивен спад;
- цироза на черния дроб;
- изтъняване на кожата;
- влошаване на зрението.
В момента превенцията на заболяването не е разработена, тъй като е невъзможно да се предотвратят генни мутации. Патологията не се открива с помощта на пренатален скрининг. Когато планирате бременност, съпрузите се съветват да посетят генетик. Това ще помогне да се оцени риска от болно бебе.
