Синдромът на Марфан е генетично заболяване, при което патологичните промени засягат съединителната тъкан. Поради това пациентът развива нарушения в структурата на скелета и работата на сърцето, а зрението се влошава. Това заболяване е еднакво често срещано както при мъжете, така и при жените. Патологията се отбелязва в 1 случай на 10 000 новородени. В бъдеще болезнените промени прогресират и без лечение значително намаляват продължителността на живота на пациента.
Причини за заболяване
Основната причина за синдрома на Марфан са вродените промени в гена FBN1. Той контролира производството на фибрилин протеин в тялото. Това вещество прави съединителната тъкан еластична и здрава.
В тялото на пациентите този протеин се произвежда в много малки количества или изобщо не се произвежда. Недостигът му се отразява негативно на състоянието на съединителната тъкан. Тя е твърде силнасе разтяга, отслабва и не се справя добре дори с малки физически натоварвания. Поради това хората със синдром на Марфан развиват скелета неправилно и има сериозни нарушения във функционирането на сърдечните клапи. Поради подвижността на очната леща се наблюдава зрително увреждане. Дефекти в съединителната тъкан се появяват по време на пренаталния период. Те напредват през целия живот. Без лечение това заболяване може да доведе до ранна смърт на пациента.
Как се наследява патологията?
Синдромът на Марфан се наследява по автозомно доминантен начин. Ако единият родител е болен, тогава той може да предаде патологията на детето в 50% от случаите. Ако и бащата, и майката страдат от този синдром, тогава вероятността да имате болно бебе нараства до 75-100%.
Най-често патологията се предава от болни родители. Но също така се случва бащата и майката да са здрави, но детето страда от синдрома на Марфан. Това се отбелязва в 15% от случаите. Причините за тази случайна генна мутация са неизвестни. Експертите обаче са установили, че рискът от раждане на дете с такава патология се увеличава, ако възрастта на бащата надвишава 35-40 години. Възрастта на майката в този случай не влияе върху генната мутация.
Признаци на увреждане на мускулно-скелетната система
Промените в скелета са един от водещите симптоми на синдрома на Марфан. Опитен лекар може да предположи наличието на тази патология още по време на прегледа по външния вид на пациента.
Хората с това състояние обикновено са високи. Те имат тънки костиповишена гъвкавост на ставите и сухожилията. Пациентите с голям ръст обикновено са с поднормено тегло и изглеждат високи и слаби. Костите се удължават поради прекомерно разтягане на съединителната тъкан при синдрома на Марфан. Снимка на пациента може да се види по-долу.
Крайниците на пациентите са непропорционално дълги и тънки. Някои пациенти с висок ръст и голям размах на ръцете се опитват да спортуват. Въпреки това, при такава патология физическата активност е категорично противопоказана. Съединителната тъкан поради липса на фибрилин става много слаба и може да не издържа на стрес. При висок растеж пациентите не се различават по голяма физическа сила, напротив, костите и мускулите им не се справят добре с натоварването.
Друг признак на патология са непропорционално дългите пръсти. Те имат повишена гъвкавост. Такъв симптом се нарича "паяк пръсти" или арахнодактилия, това е една от характерните външни прояви на синдрома на Марфан. Снимка на ръката на пациента може да се види по-долу.
При страдащите от този синдром лицето има дълга и тясна форма. Има промени в небето, то е високо и извито. Поради това на болно дете може да не растат зъбите правилно. При възрастни гласът се променя, появява се дрезгав глас.
Мастната тъкан при пациентите е недоразвита, поради това те имат ниско телесно тегло и изглеждат много слаби с висок растеж. Мускулите са слаби, издържат лошо натоварването.
Пациентите имат плоскостъпие, изкривяване на гръбначния стълб идеформации на костите на тялото. Депресираният или изпъкнал гръден кош е често срещана проява на синдрома на Марфан. На снимката можете да видите деформацията на костите на пациента.
Увредено зрение
Поради високата разтегливост на съединителната тъкан се увеличава подвижността на очната леща. Често има дислокация или сублуксация на този орган. При преглед от офталмолог се определя силно изместване на лещата. Това се отразява негативно на зрението. Пациентите със синдром на Марфан имат следните офталмологични аномалии:
- късогледство;
- глаукома;
- катаракта.
Тези заболявания се появяват в детска възраст. Често детето трябва да носи очила от ранна възраст. Опасно усложнение на изместването на лещата може да бъде отлепването на ретината, което води до тежко зрително увреждане.
Сърдечни симптоми
Заболяването на сърцето е най-опасният признак на синдрома на Марфан. Сърдечните патологии често причиняват смърт поради руптура на аортата. Пациентът има следните болезнени промени:
- дилатация и аневризма на аортата;
- разрушаване на сърдечните клапи;
- уголемяване на сърцето;
- нарушение на миокардната проводимост.
Заради тези отклонения се появяват болки в гърдите от типа на ангина пекторис, задух, аритмия, тахикардия, чувство на постоянна умора. Понякога децата, които наследяват този синдром, се раждат със сърдечни дефекти, което води до смърт припърва година от живота.
Увреждане на нервната система
При синдрома на Марфан симптомите на централната нервна система са свързани с подуване на торбичката (обвивката), която заобикаля гръбначния мозък. Тази формация също се състои от съединителна тъкан, която е патологично променена. Невролозите наричат това разстройство дурална ектазия. В началото човек изпитва само лек дискомфорт. Но с течение на времето патологията прогресира и налягането на мембраната върху долните участъци на гръбначния мозък се увеличава. Пациентът е загрижен за чести болки в корема, както и от слабост и изтръпване на краката.
Промени в белите дробове
Патологичните промени в белите дробове не винаги се отбелязват. Еластичността на съединителната тъкан обаче е нарушена и в дихателните органи. В резултат на това се увеличава рискът от пневмоторакс, дихателна недостатъчност и емфизем. Не е необичайно пациентите спонтанно да спират дишането (апнея) през нощта.
Други прояви
Пациентът развива стрии по кожата, които нямат нищо общо с промените в телесното тегло. Това е само козметично и обикновено не е проблем.
Въпреки това, пациентите са много предразположени към слабини и коремни хернии, които често се повтарят въпреки лечението.
Този синдром често е придружен от ендокринни нарушения, пациентите имат повишен риск от диабет и акромегалия. Поради разтягането на съединителната тъкан, пикочо-половите органи пролабират. Пациентите често се нараняват: навяхвания и изкълчвания на сухожилията.
Общо здраве
С тази генетична патология пациентите се чувстват постоянно уморени. Те се уморяват дори от леко физическо натоварване. Мускулите им са слабо развити, след тренировка пациентите усещат болка в мускулите. Такива признаци са свързани с увреждане на съединителната тъкан.
При психоемоционален стрес могат да възникнат главоболия от типа на мигрена, астения и понижаване на кръвното налягане.
Умственото развитие страда ли
Болните деца нямат умствена изостаналост. Пациентите със синдром на Марфан имат нормален интелект. В някои случаи тяхното ниво на IQ е дори над средното. Въпреки това пациентите понякога показват признаци на повишена нервност: прекомерна емоционалност, сълзливост, раздразнителност.
Диагностика
Лекар може да познае болестта по външния вид на пациента. Въпреки това, високият растеж, слабото телосложение и лошото зрение не винаги показват тази патология. Тези признаци се наблюдават при други генетични заболявания и при здрави хора. Специалистът задължително пита пациента за случаите на тази наследствена аномалия в семейството, по-специално сред родителите.
За диагностициране на синдрома на Марфан е необходимо да се подложите на преглед от ортопед, кардиолог, офталмолог и генетик, както и ЕКГ. Това ще помогне да се оцени състоянието на костите, очния апарат и сърцето. Диагнозата се поставя, ако човек има поне един от следните симптоми:
- деформация на гръдната кост;
- изместване на лещата;
- кривина на гръбначния стълб;
- патологични промени в аортата;
- удължаване и патологична гъвкавост на пръстите.
И също така човек трябва да има поне два от следните признака:
- разрушаване на сърдечните клапи;
- пневмоторакс;
- плоски крака;
- висок растеж;
- прекомерна подвижност на сухожилията и ставите;
- късогледство;
- стрии по тялото.
По този начин диагнозата се основава на съвкупността от прояви на заболяването. Освен това има специален анализ за синдрома на Марфан. Взима се кръв от пациента и се извършва търсене за мутации в гена FBN1. Това обаче е доста скъпо изследване, провежда се в центровете на молекулярната генетика.
Консервативно лечение
В съвременната медицина няма такива методи, които да оправят "счупването" на гена. Следователно, лечението на синдрома на Марфан може да бъде само симптоматично. Следните лекарства се предписват за коригиране на патологични промени в тялото:
- Бета-блокери ("Атенолол", "Обзидан" и други). Използват се при разширяване на аортата до 4 см за предотвратяване на сърдечни усложнения. Използват се и други сърдечни лекарства (ACE инхибитори, калциеви антагонисти).
- Лекарство "Лосартан". Това лекарство се използва за лечение на болестта на Марфан сравнително наскоро. Той принадлежи към блокерите на ангиотензин рецепторите. Лекарството забавя разширяванетоаорта. Според медицински изследвания това лекарство е по-ефективно от бета-блокерите.
- Антибиотици и коагуланти. Обикновено се предписват след сърдечна операция, за профилактика на кръвни съсиреци и ендокардит.
- Лекарства за нормализиране на колагена. За целта се предписват антиоксиданти, витаминни комплекси и хранителни добавки: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, продукти с коензим, витамини Е и група В.
- Ноотропи. Предписват се при слабост и астения. Най-често използван "Пирацетам".
Пациентът трябва да бъде под наблюдението на няколко лекари (генетик, кардиолог, ортопед, офталмолог), редовно да се подлага на прегледи и необходимите прегледи. Корекцията на зрението при късогледство се извършва чрез поставяне на очила или контактни лещи.
На пациентите с болест на Марфан е показана физиотерапия. Полезно е провеждането на магнитотерапия на ставите, електросън, упражнения за лечебна физкултура. Веднъж годишно се препоръчва лечение в санаториум за пациенти с патологии на опорно-двигателния апарат.
Операции
С този синдром често се налага да се прибягва до сърдечна хирургия. Това може значително да увеличи преживяемостта на пациентите. Преди използването на сърдечна хирургия, продължителността на живота на пациентите с този синдром е била кратка. Хората са доживели само до средна възраст (40-50 години). Понастоящем сърдечната хирургия е увеличила живота на пациентите с около 20 години.
Често трябва да се правят операции на аортата. Те саса показани, когато разширението на този съд е повече от 5 см. Извършва се и смяна на митралната клапа
Операциите на сърцето най-често се правят при този синдром, тъй като този орган страда много от дефекти на съединителната тъкан. Извършват се обаче и други хирургични интервенции, като:
- Торакопластика. Тази операция се прави, когато гръдният кош е деформиран. Позволява ви да се отървете от дефекта в структурата на скелета. Извършва се частична резекция на няколко ребра, след което гръдната кост изглежда по-равномерна.
- Извличане на лещата. Тази очна хирургия се извършва при ранна катаракта и глаукома.
- Стабилизация на гръбначния стълб с метални пластини. Операцията се извършва при тежки случаи на сколиоза.
- Артропластика. Пациентите често имат костни патологии. Поради тази причина понякога се налага подмяна на засегнатата става с протеза.
- Отстраняване на аденоиди и сливици. Тези интервенции трябва да се правят в детска възраст. Дете, страдащо от този синдром, е много предразположено към настинки.
Освен това на бременни жени с болест на Марфан е показано цезарово сечение. Мускулната слабост и сърдечните проблеми ги затрудняват да раждат сами.
Прогноза
При това наследствено заболяване е необходимо комплексно лечение на всички органи, които са засегнати от болестта. Без терапия, продължителността на живота на пациентите е не повече от 40-45 години. Смъртта настъпва от тежки заболявания на сърцето и кръвоносните съдове.
Хирургичната корекция на патологичните промени позволява значителноувеличаване на живота на пациентите. При редовно лечение и медицинско наблюдение пациентите могат да доживеят до дълбока старост. Освен това, след сърдечна операция, работоспособността на пациента се повишава.
Младите жени, страдащи от този синдром, често се чудят дали могат да забременеят. Шансът да се роди здраво бебе съществува, при условие че бащата на детето е здрав. Трябва обаче да се помни, че рискът от предаване на заболяването в този случай е 50%. Освен това, раждането на плод създава огромно натоварване на сърдечно-съдовата система, която вече страда от това заболяване. Следователно при такава генетична патология бременността не се препоръчва.
Превенция
Към днешна дата не е разработена специфична превенция на синдрома на Марфан. Заболяването е генетично и не може да бъде предотвратено. Можете да се подложите на пренатална диагностика само по време на бременност. Ако някой от бъдещите родители страда от това заболяване, тогава е необходима генетична консултация.
Ако човек вече има признаци на патология, тогава е необходимо да се избягва физическо натоварване. Пациентите не трябва да спортуват и да вършат тежка работа. Такива пациенти трябва да се подлагат на редовни медицински прегледи. Децата с това заболяване са освободени от физическо възпитание, но им е показано да изпълняват упражнения с лечебна физкултура.
