Болестта на Старгард провокира дегенеративен процес в макулата. Има много заболявания, чиято клиника е подобна на тази патология. Те са причинени от мутации в различни гени. Следователно заболяването се класифицира като наследствена патология.
Основната клинична проява на заболяването е дегенеративен процес в макулата, както и централен пигментен ретинит, причиняващ загуба на зрението с развитието на централен скотом.
Характеристики на заболяването
Болестта на Старгард е рядка, но много тежка патология. Проявява се в млада възраст - от 6 до 20 години с честота 1: 20 000 души. В други възрастови категории патология, като правило, не се среща. Последиците от заболяването са катастрофални. Не е изключена пълна загуба на зрение.
Заболяването има генетична основа. Дистрофичният процес засяга макуларната област на ретината и възниква в областта на пигментния епител, което води до загуба на зрението. Процесът е двустранен.
Форми на патология
Има ясно разграничение между четири вида патология в зависимост от областта на локализация на зоната на възпаление:
Дегенеративният процес може да бъде маркиран:
- в средната периферна зона;
- в зоната на макулата;
- в парацентралната зона.
Съществува и смесена форма на заболяването, която включва локализация на възпаление в централната част на очите и в периферията.
Механизми на прогресия на заболяването
Причините за заболяването са описани от лекаря К. Старгард през първата половина на ХХ век. Болестта е кръстена на него. Патологията е свързана с макулната област и според учения се унаследява в рамките на едно и също семейство. Обикновено се показва полиморфна офталмоскопска картина, наречена "атрофия на хороидеята", "биче око", "счупен бронз" и др.
Основният локус на гена, който причинява пигментен ретинит, най-силно изразен при фоторецепторите, е идентифициран чрез позиционно клониране. В науката той получава името ABCR.
Очната болест се унаследява по автозомно доминантен начин. Патологията се характеризира с локализация на мутирали гени в хромозоми 13q и 6ql4.
Генетичната основа не се основава на пола. Според последните проучвания на генетици, при доминиращ тип предаване на заболяването, то протича малко по-лесно и не винаги води до слепота. Повечето рецепторни клетки продължават да функционират. При такива пациенти патологията протича с минимумсимптоми. Болните запазват работоспособността и способността си да управляват МПС.
Как се развива болестта на Старгард? Причините за дегенерация на макулните клетки се крият в липсата на енергия. Генният дефект провокира производството на по-нисък протеин, който предава молекули на АТФ през клетъчната мембрана на макулата на централната част на ретината. Фокусира се върху графики и цветове.
Симптоми на патология
Какви са характеристиките на хората с болестта на Старгард? С развитието на болестта няма патология в други вътрешни органи. Процесът засяга само очите. Заболяването започва със загуба на зрителна острота. Впоследствие симптомите се увеличават и се появяват груби нарушения на цветовото възприятие в целия спектрален диапазон, възприеман от зрението.
Дегенеративните промени в очното дъно се проявяват в следните показатели:
- пигментирани точки с кръгла форма се забелязват и в двете очи;
- има локални зони, лишени от пигментация;
- наблюдава се атрофичен процес в пигментния епител на ретината.
Подобни процеси могат да се появят във връзка с появата на белезникаво-жълти петна. С напредването на заболяването се открива повишено натрупване на подобно на липофусцин вещество в пигментния епител на ретината.
При всички пациенти, засегнати от тази патология, се откриват абсолютни или частични централни скотоми, които имат различен размер, поради разпространението на процеса.
При формата на жълти петна зрителното поле на болен човек може да остане в нормалните граници, но централното зрение е значително намалено.
Повечето от болните, които са били прегледани, са имали нарушение на цветовото възприятие от типа деутеранопия, червено-зелена дисхромазия. При дистрофичен процес с жълти петна, цветното зрение може изобщо да не бъде засегнато.
При дистрофията на Stargardt честотата на пространствената контрастна чувствителност се променя (в диапазона от 6 - 10 º със значително намаляване в областта на средните пространствени честоти и пълно отсъствие в областта на високите честоти). Синдромът е наречен "модел на конусова дистрофия".
Симптомите включват вълнообразно виждане, слепи петна, замъгляване, изместване на цвета и трудност при адаптиране към условия на слаба светлина.
Диагностика на заболяването
Изследвания на генетично ниво разкриват доказателства, че очно заболяване на Старгард се определя от алелни нарушения на ABCR локуса.
Диагностиката на заболяването започва с изследване на състоянието на очното дъно. Извършва се флуоресцентна ангиография на съдовете на ретината, както и електрофизиологично изследване. В този случай е необходимо да се определи степента на увреждане. Това дава възможност да се определят редица показатели за заболяването, включително хиперфлуоресцентни лезии и флуоресценция на главата на зрителния нерв.
Тъй като болестта има наследствен характер, значинай-точният начин да се определи ще бъде диагностика на ниво ДНК, която може да открие наследствени моногенни заболявания.
Диференцирана диагноза
Болестта на Старгард трябва да се разграничава от дистрофичния процес на конус-пръчка, конус и пръчка-конус, доминираща прогресивна фовеална дистрофия, ювенилна ретиношиза, вителиформна макулна дистрофия.
Също така, диференцирана диагноза е показана в случай на токсикоза по време на бременност, придобита поради лекарствена дистрофия (в частност, с хлорохинова ретинопатия).
Може ли да се излекува болестта на Старгард?
Няма етиологична терапия. Как се лекува болестта на Stargardt? Спомагателното лечение включва използването на парабулбарни инжекции с таурин и антиоксиданти, въвеждане на вазодилататори (пентоксифилин, никотинова киселина), както и стероиди.
Лечението се провежда с витамини, които спомагат за укрепване на стените на кръвоносните съдове и подобряват кръвообращението. Обикновено се използват витамини от групи B, A, C, E.
Показани са физиотерапевтични процедури. Сред тях трябва да се откроят електрофорезата с използване на лекарства, както и стимулиране на ретината с лазер.
Реваскуларизацията на ретината се прилага чрез трансплантация на мускулни влакна от макулата.
По-рано офталмолозите по целия свят вярваха, че болестта не елечими. Горната терапия помогна само за леко забавяне на развитието на патологията, но в никакъв случай не я предотврати.
По правило лечението не спасява хората от пълна загуба на зрението. Беше необходимо да се разработи различна техника, която да помогне за възстановяване на увредените очни структури.
Иновативен терапевтичен метод
Има ли в момента ефективен метод за елиминиране на такава патология като болестта на Старгард? Как да се лекува сериозно заболяване? Методът е предложен през 2009 г. от д-р Александър Дмитриевич Ромашченко, който е ръководител на офталмологичния център ON Clinic (Санкт Петербург, ул. Марата, 69, корпус Б). Той подобри възможността за лечение на заболяването въз основа на клетъчно лечение на тъкани.
В основата на терапията е използването на стволови клетки от мастната тъкан на болен човек. Терапевтичният метод е разработен по-рано от учения V. P. Филатов. Благодарение на иновативната технология на пациентите се дава възможност да възстановят загубеното си зрение и да осигурят пълноценен живот.
Dr. A. D. Romashchenko регистрира набор от технологии в областта на биомедицината и патентова следните методи за лечение със стволови клетки:
- комбиниран метод за елиминиране на мократа форма на заболяването;
- комплексен метод за патогенетична терапия на централна и тапеторетинална дистрофия.
Коя клиника предоставя лечение?
Лечение на най-тежката болестангажиран в офталмологичния център "On Clinic". Центърът се намира в град като Санкт Петербург. Само в този център е възможно да се лекува болестта на Старгард, тъй като той е единственият в Русия, където се използва такава технология.
Безопасна ли е терапията със стволови клетки?
Специалистите могат уверено да потвърдят, че терапията, използваща технологията, разработена от A. D. Romashchenko, е абсолютно безопасна. Клетките на пациента се използват за терапия, което елиминира възможността за тяхното отхвърляне или развитието на други негативни последици.
Заключение
Болестта на Старградт дебютира в ранна възраст и бързо води до пълна загуба на зрението. В много редки случаи, когато се унаследява според доминиращия тип, зрението пада с бавни темпове. Препоръчва се на пациентите да посетят офталмолог, да приемат витамини и да носят слънчеви очила. Терапията със стволови клетки се счита за най-ефективния начин за премахване на патологията.
