Днес външният вид на човек играе важна роля. Но, за съжаление, понякога се случва неизправност в тялото и нещо в тялото започва да функционира съвсем различно, отколкото трябва. Точно такъв проблем, който засяга външния вид на човек, е ксеродермата пигментозна. Какво заболяване е това и всичко важно за болестта - това ще бъде обсъдено по-нататък.
Терминология
Първоначално трябва да разберете какво представлява. И така, пигментната ксеродерма е кожно заболяване, което е наследствено. В същото време човешката кожа е свръхчувствителна към слънчевата радиация. В тази връзка, това състояние на пациента често се нарича предраково от лекарите. В медицински термини тази патология е автозомно рецесивно ДНК заболяване, когато клетките сами по себе си не могат да коригират пропуски или счупвания в молекулите.
Какво още трябва да знаете за диагнозата ксеродермия пигментоза? Типът на наследяване, както бе споменато по-горе, е автозомно рецесивен. Учените обаче отбелязват, че може да бъде и автозомно доминантно, както и частично свързано със половата хромозома.
Някои статистики и функции
Ако говорим за развитите страни, ксеродермия пигментоза се среща при един човек на 1 милион жители. В Китай обаче тази цифра е много по-висока - 1 пациент на 100 000 жители. Учените отбелязват още, че тази форма на заболяването е характерна предимно за затворени общности, групи, така наречените изолати, формирани според специални вярвания (например религиозни общности). Също така този проблем е наследствен и се предава от родителите на детето. Лекарите казват, че това заболяване често се среща и при бракове на близки роднини по кръв.
Външен вид на заболяването
Как изглежда ксеродерма пигментоза? На кожата на човек има специална пигментация. Всичко това се случва в резултат на излагане на кожата на пациента на ултравиолетово лъчение. Но ако здравите хора имат специални ензими, които предотвратяват появата на тези петна, тогава при такива пациенти те не са активни. Всичко е виновно - мутация в протеините, които са отговорни за възстановяването на тъканите след такова влияние. Мутиралите клетки постепенно се натрупват в тялото, което води до рак на кожата. В допълнение към ултравиолетовите, трябва да се отбележи, че кожата на пациента също е много чувствителна към радиологично (йонизиращо) лъчение.
За видовете болести
Искам също да отбележа, че има различни видове ксеродермия пигментоза. Общо се разграничават седем от тях и се различават по букви: A, B, C, D, E, F, G. На всеки от тези видове се приписва специаленмутирал ген. Характеристиките на такива различия все още се изучават от учените. Освен това се отличава осмият тип - пигментиран ксеродермоид на Young. Трябва обаче да се каже, че в този случай първичният дефект изобщо не е известен.
Симптоматика
Трябва да се каже, че xeroderma pigmentosum не се диагностицира при раждането. Бебетата се раждат нормални, няма излишни прояви по кожата. Първите симптоми започват да се появяват около 3 месеца - 3 години, но е възможно по-ранно или по-късно начало на процеса, в зависимост от силата на ултравиолетовото лъчение. Първите симптоми, които се появяват при деца:
- сълзливи очи;
- фотофобия;
- възможен конюнктивит;
- заболяването може да се прояви като фотодерматит.
По тялото на детето се появяват петна, подобни на бенки или лунички. Постепенно броят им се увеличава. Това се дължи на нарушение на процесите на пигментация. Други симптоми, които продължават да се появяват:
- телеангиектазия, тоест съдовете на кожата са разширени.
- Може да има и хиперкератоза, когато клетките се делят много бързо и процесите им на десквамация са инхибирани. В резултат на това може да настъпи кератинизация на кожата.
- Има повишена сухота на кожата.
Клинична картина
Генетичните кожни заболявания включват такива заболявания: ксеродермия пигментоза, ретикуларна прогресивна меланоза, меланоза на Пик, която,всъщност това е същата болест. Клиничната картина е разделена на три основни типа:
- Възпалително. По открити участъци от кожата се появяват петна, подобни на лунички. Постепенно се появяват люспи, подобни на лентиго.
- Хиперкератичен стадий. По кожата се образуват последователно островчета от натрупване на лунички, люспи, елементи като лентиго. Всичко наподобява картина на хроничен радиационен дерматит. Понякога може да има брадавици. Всички тези атрофични промени постепенно водят до изчерпване на хрущяла на носа, ушните миди, естествените отвори могат да се деформират. Също така на този етап е възможно оплешивяване, загуба на мигли. Роговицата може да стане мътна, фотофобична и насълзена.
- На последния етап проблемът преминава границата на рака. По кожата се появяват както доброкачествени, така и злокачествени неоплазми.
Невралгични характеристики
Приблизително всеки пети пациент с тази диагноза има невралгични аномалии. Може да има умствена изостаналост, арефлексия (липса на рефлекси). Също така е важно да се отбележи, че пигментната ксеродермия често се свързва със следните заболявания:
- Синдром на Рийд, когато растежът на скелета се забавя, черепът намалява, има забавяне във физическото и психическото развитие.
- Синдром на De Sanctis-Cacchione, когато се появяват нарушения в централната нервна система заедно с кожни прояви.
Причини за заболяване
Каквотрябва да знаете за такъв проблем като ксеродермия пигментоза? Причини, симптоми на заболяването? Ако всичко е ясно с проявите на болестта, тогава е време да разберете какво точно провокира появата му. Както вече стана ясно, това е специална генна мутация, когато виновникът е автозомен ген, предаден от родителите. Също така, в клетките на пациента няма UV ендонуклеазни ензими, може да има дефицит на РНК полимераза. Учените също така казват, че причината за развитието на патологията може да е увеличаването на човешката среда на порфирини, специални естествени ензими, които влияят негативно на кожата.
Диагностика
Уместността на пигментната ксеродермия днес е много висока. В крайна сметка все по-голям брой хора се опитват да бъдат по-често на слънце, изобщо не се страхувайки от действието на UV лъчите. И това е погрешно. Дори ако човек не е застрашен от това заболяване, най-добре е кожата да бъде изложена на минимална степен на активна слънчева радиация. Как може да се открие това заболяване?
- Изследване на кожата с монохроматор, специален инструмент, който определя нивото на светлочувствителност на кожата.
- Следващата стъпка е биопсия. В този случай се изследват частици неоплазми по кожата на пациента.
- Тъканни проби, взети по време на биопсията, се изследват хистологично.
Лечение на проблема
Ако пациентът е диагностициран с ксеродермия пигментоза, лечението на пациента етова е много важно. Така че, човек ще трябва стриктно да следва инструкциите на лекаря:
- Трябва да посещавате дерматолог редовно.
- В ранните етапи активно се използват антималарийни лекарства (например Delagil или Rezokhin), които намаляват чувствителността на кожата към светлина.
- Витаминната терапия е задължителна за поддържане на тялото. В този случай трябва да приемате никотинова киселина (витамин РР), ретинол (това е витамин А), както и витамини от група В в комплекса.
- Ако се образуват люспести люспи по кожата, тогава те трябва да се лекуват с мехлеми на базата на кортикостероиди.
- Ако по кожата се появят брадавици, тогава ще трябва да използвате мехлеми с цитостатици, чиято основна задача е да предотвратите по-нататъшно делене на клетките.
- Понякога пациентите трябва да пият антихистамини, с други думи, антиалергични лекарства, например Tavegil или Suprastin, или десенсибилизиращи лекарства, които отслабват алергичната реакция.
- Когато кожата на пациента е активно изложена, например през лятото, на пациента се предписват UV-защитни кремове или спрейове.
- Ако има опасност от образуване на тумор, пациентът трябва да бъде регистриран не само при онколог, но и периодично да се преглежда от група други специалисти: дерматолог, офталмолог и невропатолог.
- Израстъци по кожата, дори брадавици, трябва да бъдат отстранени хирургично.
