Една от групите заболявания са вродените патологии. В повечето случаи е невъзможно да се предотвратят. Такива състояния са известни след раждането на бебето. Генетичните заболявания се характеризират с различни прояви. В повечето случаи това са дефекти на вътрешните органи и външни аномалии. Една от вродените патологии е синдромът на Ваарденбург. Има характерни черти, които го отличават от другите генетични дефекти. Те включват: загуба на слуха, различен цвят на очите, специфичен външен вид на пациентите. За диагностициране на това заболяване е необходим преглед от няколко специалисти.
Какво е синдром на Ваарденбург?
Това заболяване не е рядък генетичен дефект. Средно честотата на патологията е 1 на 4000 новородени. Синдромът на Ваарденбург може да се подозира още в ранна възраст, тъй като основните му прояви са забележим необичаен външен вид на бебето и загуба на слуха. Болестта е описана в средата на ХХ век. Тази генетична патология е открита от офталмолог от Франция Waardenburg. Той изучава група деца, които показват черти като гръцки профил, ярък цвят на очите (различни в някои случаи) и глухота. В допълнение, синдромът има много други прояви, комбинацията от които може да варира.
Заболяването се диагностицира както при момичета, така и при момчета. Честотата на поява на заболяването не е свързана с пола и националността. Рискът от развитие на тази патология рязко нараства при наличие на генетична аномалия в един от членовете на семейството. В момента има няколко разновидности на синдрома на Ваарденбург. Класификацията се основава на генетични промени.
Причини за развитие на патология
Едно от сравнително наскоро откритите вродени заболявания е синдромът на Ваарденбург. Начинът на унаследяване на това патологично състояние е автозомно доминантен. Това предполага висок риск от предаване на дефектни гени от родители на деца. Вероятността за унаследяване на заболяването е 50%. Счита се, че мутациите в определени гени са причина за развитието на болестта. Един от тях е отговорен за образуването на меланоцити - пигментни клетки. Мутациите в този ген причиняват необичаен цвят на очите и хетерохромия (различно оцветяване на ирисите).
Понякога заболяването не е свързано с влошена наследственост. В такива случаи е невъзможно да се каже по каква причина са възникнали генетичните пренареждания. Известно е, че те се появяват по време на развитието на плода. Рисковите фактори включват инфекциознипатологии, които се появяват по време на бременност. Може да бъде причинено и от стрес, наркотична интоксикация, лоши навици и др.
Разновидности на патологичното състояние
Има 4 вида синдром на Ваарденбург. Те се класифицират според вида на унаследяването и естеството на генетичните нарушения. Първият вид патология е най-често срещаният. Характеризира се с мутация на гена MITF и PAX3, разположен на втората хромозома. Типът на наследяване е автозомно доминантен. Генът PAX3 е отговорен за производството на транскрипционен фактор, който от своя страна контролира миграцията на клетките на нервния гребен.
Вторият тип синдром на Ваарденбург се среща в 20-25% от случаите. Патологичните гени са разположени на хромозоми 3 и 8. Първият участва в образуването на пигментни клетки. Вторият е отговорен за кодиращи фактори, които активират протеиновата транскрипция.
При третия тип заболяване има нарушение на гена PAX3. Този вид патология се характеризира с тежестта на хода. За разлика от първия тип, мутиращият ген не е в хетеро-, а в хомозиготно състояние. Понякога се отбелязват безсмислени мутации.
Четвъртият тип заболяване се характеризира с автозомно рецесивно унаследяване. Рискът от предаване на патологията е 25%. Дефектният ген се намира на хромозома 13. Той участва в образуването на B-ендотелиновия протеин.
Синдром на Ваарденбург: симптоми на заболяването
Има основни и незначителни критерии за патология. Първите се срещат в повечето случаи. Те включват:
- Хетерохромия. Хората с различен цвят на очите съставляват около 1% от общото население на Земята. Хетерохромията не винаги е свързана с патологичен синдром.
- Изместване на вътрешния ъгъл на окото. Това явление се нарича "телевизия".
- Ярко синьо оцветяване на ириса.
- Имам кичур сива коса.
- Широк мост на носа.
- Тежка загуба на слуха, в някои случаи глухота.
- Малки пропорции на средната част на лицевия череп.
- Комбинацията от тези симптоми с болестта на Хиршпрунг. Тази патология се характеризира с нарушение на инервацията на чревната област.
Незначителни критерии могат да включват различни симптоми. Сред тях: контрактури на пръстите, разцепване на гръбначния стълб, синдактилия, кожни промени (наличие на голям брой бенки, левкодермия). Често има хипоплазия на крилата на носа и намаляване на надбровните дъги. Тази конфигурация на лицето се нарича "гръцки профил". Някои пациенти имат дефекти като цепнатина на небцето или цепнатина на устната.
Диагностика на вродена аномалия
Хората с различен цвят на очите са рядкост, но този симптом не винаги показва генетична патология. Ако подобен признак се комбинира със загуба на слуха и характерни черти на външния вид, тогава е вероятно наличието на синдром на Waardenburg. За потвърждаване на диагнозата са необходими консултации със специалисти. Задължителен преглед от отоларинголог, офталмолог, дерматолог. Важноразберете наследствената история. За потвърждаване на диагнозата се извършва генетично изследване. След него се установява дали има синдром на Ваарденбург. Нивото на интелигентност при пациентите е нормално. Това отличава това заболяване от много други наследствени патологии.
Лечение на синдрома на Ваарденбург
Както при други хромозомни заболявания, няма етиотропно лечение за синдрома на Ваарденбург. Действията на лекарите са насочени към премахване на симптомите на патологията. За предотвратяване на глухота се имплантира кохлеарно устройство. Ако патологията се комбинира с болестта на Hirschsprung, е необходима хирургична интервенция на червата. В някои случаи се предписва физиотерапия. Понякога се извършва пластична хирургия на лицето.
Превенция на генетичен синдром
Вероятността синдромът на Ваарденбург да се развие при дете със заболяване на един от родителите е много висока. Ето защо по време на бременност се извършва генетично изследване на плода. Необходимо е при обременена наследственост.
Ако такова заболяване не е наблюдавано при роднини, е невъзможно да се предотврати развитието на патология. За предотвратяване на генетични нарушения се препоръчва избягване на стрес и други фактори, които имат тератогенен ефект. Прогнозата за живота с тази патология е благоприятна.
