Това е заболяване, свързано с нарушен метаболизъм на аминокиселините. По-специално фенилаланин. В резултат на нарушения в реакциите на превръщане на тази аминокиселина в друга (тирозин) поради дефицит на желания ензим, тя и нейните токсични продукти (фенилкетони) се натрупват в организма. Те влияят негативно на първо място върху нервната система. Буквално преведено от латински - "наличието на фенилкетони в урината" - това означава терминът "фенилкетонурия". Какъв вид метаболитно нарушение вече е ясно и причината за развитието на проблема се крие в наследствена аномалия. Предава се по автозомно рецесивен начин.
Как се проявява патологията
Ако човек има дефект в гена, отговорен за синтеза на необходимия ензим, възниква фенилкетонурия. Какво означава това, разбрахме. Кога се поставя такава диагноза? Болестта не се проявява външно веднага след раждането, децата изглеждат съвсем нормално, раждат се навреме и нормално се развиват. Въпреки това, по-късно (на 2-6 месеца) се появяват симптоми:
- изостава във физическото и умственото развитие;
- прекомерно изпотяване сособена миризма на "мишка" от детето;
- раздразнителност, сълзливост;
- сънливост и летаргия;
- конвулсии
- може да повръща.
Фенилкетонурия се проявява и с поява на кожни лезии (дерматит, екзема). Какво представлява и как изглежда при пациента е ясно, но тези признаци не са специфични - много заболявания могат да имат подобни симптоми.
Как да разпознаем това заболяване
Ако лекарят подозира заболяване въз основа на клинични признаци, той ще предпише определяне на количеството фенилаланин в кръвта.
Също така, медицинско заведение ще вземе урина за анализ, така че фенилкетонурия може да бъде диагностицирана от 10-12 дни от живота на детето. Сега в родилните домове на 3-4-ия ден от раждането на бебето се правят някои скринингови тестове за откриване на различни метаболитни нарушения. Тестът за тази патология е един от тях. Заболяването фенилкетонурия се диагностицира доста често, едно дете на 8000 се ражда с този проблем. Предлагат се и генетични методи за диагностициране на патологията: откриване на мутации в съответния ген.
Как да излекуваме пациент
Както разбрахме, генетичните заболявания включват такова заболяване като фенилкетонурия. Какво означава? Има два начина за лечение на хора с такива наследствени ензимни дефицити: внесете последния в тялото l
защото да се изключат от диетата продукти, които изискват този ензим за храносмилане, асимилация, междинен метаболизъм. В случай на това заболяванеизползва се последната опция. Пациентите стриктно ограничават приема на фенилаланин с храна. Това трябва да се направи възможно най-рано, за да се предотврати необратима интоксикация на мозъка. За хранене се използват специални протеинови смеси без фенилаланин, за да се компенсира липсата на протеини.
Методите за лечение също се разработват по различен начин - въвеждане на растителен заместител на ензима. Тества се и съвременна генетична терапия: въвеждане на ген, който контролира производството на липсващия ензим.
