Едно от най-честите наследствени заболявания е кистозната фиброза. Детето развива патогенна тайна, която води до нарушаване на храносмилателния тракт и дихателните органи. Характерно е, че това заболяване е хронично и най-често се проявява, ако и двамата родители имат определен дефектен ген. Ако само един родител има такъв сайт с мутация, тогава децата няма да наследят болестта. Кистозна фиброза обикновено се диагностицира през първата година от живота на детето (или дори докато е още в утробата).
История на случаите
Кистозната фиброза при деца се развива в резултат на нарушение на структурата на 7-ма хромозома (нейното рамо). В този случай слузта в тялото става по-вискозна. Известно е, че почти всички вътрешни органи са покрити с тайна от този тип. Поради това повърхността им се навлажнява и отделяйки се, слузта допълнително я почиства. Но ако възникне неуспех, тогава вискозната тайна застоява,натрупва. В такава среда се размножават и патогенни микроорганизми, което води до трайна инфекция. В бъдеще органите на храносмилателната система са засегнати, тялото страда от недостатъчно снабдяване с кислород. За първи път кистозната фиброза при дете е описана през 1938 г. от Д. Андерсен. До този момент голям брой деца просто умираха от пневмония и други заболявания, които бяха резултат от муковисцидоза. Повече информация за това заболяване се появи още в края на ХХ век. Почти всеки двадесети жител на нашата планета е носител на мутиращия ген за муковисцидоза. Този дефект по никакъв начин не е свързан с лошите навици на родителите по време на зачеването, с приемането на лекарства. Също така присъствието му не се влияе от неблагоприятните условия на околната среда. И момичетата, и момчетата се разболяват по един и същи начин.
Форми на кистозна фиброза
Това заболяване може да има три основни форми.
- Първата е белодробна. Среща се в приблизително 15-20% от всички случаи. Характеризира се с това, че бронхите са запушени с гъста слуз. След известно време те са в състояние напълно да се запушат. Тайната се превръща в отлична среда за размножаване на бактерии и микроби. С течение на времето тъканите на белия дроб се уплътняват и стават твърди. Появяват се кисти. Освен това белодробната функция само се влошава. Човек може да умре от задушаване.
- Кистозната фиброза при дете може да има и чревна форма. В същото време работата на органите на храносмилателната система е нарушена, храната се усвоява лошо. Това състояние води до развитиедиабет, пептична язва, чернодробна цироза и др. Среща се в 5% от случаите.
- Най-често срещаната форма е смесена. Диагностицира се при 75% от пациентите с това генетично заболяване.
- Много рядко (около 1%) и нетипична форма.
Кистозна фиброза на белите дробове при деца
Тази форма на заболяването често се нарича респираторна. По правило признаците на заболяването се появяват при новородени веднага. Кистозната фиброза на белите дробове при деца има следните симптоми: кашлица, обща летаргия, бледа кожа. С течение на времето кашлицата се засилва, придружава се от отделяне на гъста храчка. Нарушават се газообменни процеси. Върховете на пръстите могат да се удебеляват. Често децата с кистозна фиброза страдат и от пневмония, която е доста тежка. Дихателните тъкани са засегнати от гнойни възпалителни процеси. Пневмонията става хронична. Може би пролиферацията на съединителна тъкан в белите дробове. С течение на времето случаите на появата на "cor pulmonale" не са рядкост.
Симптомите на белодробна кистозна фиброза при деца и възрастни са сходни: кожата е земна на цвят, гръдният кош става бъчвовиден, върховете на пръстите са деформирани. Има и задух дори в покой. Поради намаляване на апетита, теглото на пациента също намалява. Въпреки това, симптомите на заболяването могат да се появят много по-късно. Това е по-благоприятна форма за пациента.
Стадии на кистозна фиброза на белите дробове
Има няколко етапа в хода на това заболяване.
- Първоетап се характеризира с появата на кашлица, обикновено суха и без храчки. В някои случаи може да се наблюдава и задух. Характеристика на този етап е, че може да продължи дори няколко години (до 10).
- Вторият стадий е поява на бронхит в хронична форма, изменение на фалангите на пръстите. При кашляне има секрети. Тази степен на заболяване също продължава доста дълго време - до 15 години.
- Усложненията се развиват в третия етап. Тъканите на белия дроб са уплътнени, появяват се кисти. На този фон страда и сърцето. Продължителността на този период на заболяване е 3-5 години.
- Четвъртият етап (няколко месеца) се характеризира с изключително тежки увреждания на дихателната система, сърцето. Резултатът обикновено е фатален.
Признаци на чревна кистозна фиброза
Тази форма на заболяването се характеризира с неизправност на храносмилателната система. Кистозната фиброза на червата при дете е особено изразена по време на въвеждането на допълнителни храни. В същото време се наблюдава лошо усвояване на мазнини и протеини (въглехидратите се усвояват малко по-добре). Поради развитието на процесите на гниене в червата се образуват токсични съединения, стомахът набъбва. Значително се увеличи броят на изхожданията. Ако се диагностицира кистозна фиброза (чревна форма), децата също могат да получат ректален пролапс. Пациентите често се оплакват от сухота в устата. Трудност при яденето на суха храна. С по-нататъшно прогресиране на заболяването телесното тегло намалява.
Това заболяване се характеризира и с полихиповитаминоза, тъй като поради проблеми с храносмилането тялото изпитвалипса на витамини от почти всички групи. По правило мускулите губят тонуса си, кожата става по-малко еластична. Друг характерен признак на кистозна фиброза при деца (чревен тип) е болка от различно естество в корема. С течение на времето може да се появи както пептична язва, така и захарен диабет (латентна форма). Заболяването засяга и функционирането на бъбреците и черния дроб. Ако черният дроб е засегнат, изпражненията стават черни. Токсините се натрупват в тялото и достигат до мозъка чрез кръвния поток. Те имат отрицателен ефект върху нервните клетки, развива се енцефалопатия. Също така допринася за постепенното увеличаване на далака чревна кистозна фиброза при деца. Снимка на патологично изменено черво (в напречен разрез) е представена по-долу.
Смесено заболяване
Този тип заболяване се характеризира с признаци както на белодробни, така и на чревни форми. По правило при новородени се наблюдават чести и продължителни пневмонии, бронхити. В почти всички случаи има и кашлица. В допълнение, смесената кистозна фиброза при деца е придружена от подуване на корема, изпражненията обикновено са течни, цветът му става зелен. Има зависимост от тежестта на хода на заболяването от момента на появата на симптомите. Като правило, ако първите признаци се открият в много ранна възраст, тогава прогнозата е доста неблагоприятна.
Мекониев илеус
Кистозната фиброза провокира повишаване на вискозитета на телесните секрети, включително мекония - оригиналните изпражнения при децата. В резултат на това същозапушване на червата. Тази форма на заболяването се наблюдава от раждането, когато мекониумът не се отделя. Детето става неспокойно, често оригва (дори и с жлъчни примеси). След това има подуване, кожата става бледа. По-нататъшният ход на заболяването допринася за факта, че новороденото значително намалява двигателната активност (или дори я спира напълно). Причината за това състояние е липсата на трипсин. Мекониевият илеус е доста опасен и изисква операция.
Диагностика на заболяване
Диагностиката на кистозна фиброза при деца включва изследване за наличие на наследствени и вродени патологии. Анализират се също кръв, урина и храчки. Има и копрограма. Позволява ви да определите наличието на мастни включвания в изпражненията на дете. Изследват се и дихателните органи (рентгенография, бронхография, бронхоскопия). Спирометрията също е необходима, тъй като ви позволява да оцените функционалното състояние на белите дробове. Ако се подозира кистозна фиброза (децата може да не проявяват симптоми), се прави генетично изследване. Те помагат да се установи наличието на мутации в гена, който е отговорен за секреторната активност на тялото. Новородените се подлагат на неонатален скрининг (изследва се концентрацията на трипсин в изсъхнала кръв). Тестът за пот също е доста информативен. Ако натриеви йони, хлорни йони се откриват в потта в повишено количество, тогава с голяма вероятност можем да говорим за наличието на това заболяване. Ако жена, в чието семейство е имало хора с диагноза кистозна фиброза, очаква бебе, тогава лекарите препоръчватизследвайте околоплодната течност на приблизително 18-20 седмици.
Терапия за кистозна фиброза
Заслужава да се отбележи, че е невъзможно напълно да се отървете от това заболяване. Въпреки това, терапията може значително да подобри както качеството на живот, така и неговата продължителност. Преди това много пациенти с подобна диагноза са починали преди 20-годишна възраст. Въпреки това, сега с правилно и навременно лечение, можете да живеете много по-дълго. Чревната форма изисква специална диета. Храната трябва да е богата на протеини (риба, яйца). Освен това се предписва комплекс от витаминни препарати. Също така е необходимо да се вземат ензими ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" и др.). Струва си да се отбележи, че такива лекарства трябва да се приемат през целия си живот. Фактът, че лечението дава резултат, ще се докаже от нормализирането на изпражненията, липсата на загуба на тегло и дори увеличаването му. Болката в корема изчезва и в изпражненията не се откриват мастни включвания.
При белодробна форма на заболяването са необходими лекарства, които ще помогнат за разреждане на храчките и възстановяване на функционалността на бронхите (Mukosolvin, Muk altin). Той е много важен при лечението на белодробна кистозна фиброза, за да се предотврати развитието на инфекциозни процеси в белите дробове. Добър ефект дават и специални дихателни упражнения. Трябва да се извършва редовно. За лечение могат да се предписват и антибиотици. Забравянето за болестта за значително време помага на такъв радикален метод като белодробна трансплантация. Въпреки това, той има своите недостатъци: риск от отхвърляне, прием на лекарства, които потискат имунната система. Освен товаПациентът трябва да е в сравнително добро физическо състояние. Повечето от тези трансплантации се извършват в чужбина.
Специален съвет за хора с кистозна фиброза
Лекарите силно препоръчват пациентите с тази диагноза да бъдат ваксинирани срещу коклюш и подобни заболявания своевременно. Много е важно да се изключат потенциалните алергени: животински косми, възглавници и одеяла от птичи пера. Пасивното пушене също е строго забранено. Такава диагноза включва санаториално лечение на деца. Ако тежестта на заболяването не е критична, тогава детето посещава образователни институции, спортни клубове, води доста активен начин на живот. Лечението на кистозна фиброза при деца на възраст под една година включва използването на специални смеси (Dietta Extra, Dietta Plus). Освен това е необходимо да се увеличи единичната порция с 1,5 пъти. Освен това в диетата на бебето се въвежда малко количество сол (това е изключително необходимо през лятото).
Менюто на пациента заслужава специално внимание. Тя трябва да е богата на мазнини (сметана, масло, месо), тъй като усвояването на хранителните вещества е нарушено. Пиенето също е необходимо обилно. Струва си да се помни, че приемането на ензимни препарати се изисква всеки ден. В допълнение към основното лечение може да се използва и алтернативна терапия. Улесняват отделянето на храчки, билки като бяла ружа, подбел. Глухарчето и девятът влияят добре на храносмилателната система. За инхалация се използват и етерични масла (лавандула, босилек, исоп). В допълнение, полезен и тонизиращпродукти, като мед.
Прогнози
За съжаление, продължителността на живота с тази диагноза не е много висока. Средно пациентите живеят около 30 години (в Русия) или до 40 или повече (в чужбина). Въпреки това, навременната диагноза и правилното лечение значително подобряват състоянието на пациента. Най-неблагоприятна е прогнозата при ранни прояви на кистозна фиброза (при кърмачета). Но има и случай, когато пациент с подобно заболяване е живял повече от 70 години. Такава разлика в продължителността на живота в Русия и други страни се дължи на финансовия момент. В чужбина пациентите получават държавна издръжка през целия живот. Благодарение на това те могат да водят нормален живот, да учат, да създават семейства и да раждат деца. Русия, от друга страна, не може правилно да осигури на пациентите необходимите лекарства (включително ензимни препарати, специални антибиотици и муколитици). Само ограничен брой деца получават безплатни медицински грижи и основни лекарства. Пациентите остават на специална сметка през целия си живот. За да се изключи появата на такова заболяване, е необходима консултация с генетик дори на етапа на планиране на бременността.
Психологически съвети за родителите
Много публикации са насочени към подкрепа на родители, чието дете страда от кистозна фиброза. Преди всичко, не се паникьосвайте. Необходимо е да се получи възможно най-много информация за заболяването, за да се помогне ефективно на детето да преодолее последствията от него. Важно е редовно да му напомняте за вашата любов.
Заболяването засяга значително не само физическото състояние, но и до известна степен емоционалното състояние. Следователно трудностите не могат да бъдат избегнати (но ги има и при отглеждането на здрави деца). Някои манипулации могат да бъдат поверени и на най-малкия пациент. Експертите казват, че в този случай децата не само научават за болестта си, но и, като се грижат за себе си, се чувстват много по-добре.
За да не се чувстват сами родителите в борбата с муковисцидоза, е необходимо да общуват със семействата, които са изправени пред подобен проблем. Това може да стане на специални интернет форуми. Има много фондове, където можете да кандидатствате както за психологическа, така и за финансова помощ. Важно е да запомните, че такава диагноза не е присъда. Много известни хора страдаха от това генетично заболяване, но това не им попречи да постигнат успех в живота. Певецът Грегъри Лемарчал, комичният актьор Боб Фланаган (доживял до 43 години) са само някои примери за това как човек може да живее и да расте с такава диагноза. Освен това медицината не стои на едно място: в Съединените щати се провеждат глобални проучвания за генна терапия за кистозна фиброза. Ако ви е трудно да се справите сами с емоциите си, винаги можете да потърсите помощ от психолог.
