Думата "надолу" в съвременното общество по-често се използва като обида. В тази връзка много майки със затаен дъх чакат резултатите от ултразвук, страхувайки се от тревожни симптоми. В крайна сметка едно дете в семейството е труден тест, който изисква физически и психологически стрес. И така, какво е синдром на Даун? Какви са неговите признаци и симптоми?
Какво е синдром на Даун?
Синдромът на Даун е генетична патология, вродена хромозомна аномалия. Придружава се от отклонение на някои медицински показатели и нарушение на нормалното физическо развитие. Важно е да се отбележи, че думата „болест“тук не е приложима, тъй като говорим за набор от характерни признаци и определени черти, т.е. за синдрома.
Първото споменаване на синдрома се твърди, че е отбелязано преди 1500 години. Именно тази възраст се приписва на останките на дете с признаци на синдром на Даун, открити в некропола на френския град Шалон-сюр-Сон. Погребението не се различаваше от обичайните, от което може да се заключи, че хората с подобниотклоненията не са били подложени на обществен натиск.
Синдромът на Даун е описан за първи път през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун. Тогава ученият нарече това явление "монголизъм". Известно време по-късно патологията е кръстена на откривателя.
Какви са причините?
Причините за появата на деца със синдром на Даун стават известни едва през 1959 г. Тогава френският учен Жерар Лежен доказа генетичното състояние на тази патология.
Оказа се, че истинската причина за синдрома е появата на допълнителна двойка хромозоми. Образува се на етапа на оплождане. Обикновено здравият човек има 46 двойки хромозоми във всяка клетка, в зародишните клетки (яйце и сперматозоиди) точно половината от тях - 23. Но по време на оплождането яйцеклетката и спермата се сливат, техните генетични набори се комбинират, за да образуват нова клетка - зигота.
Скоро зиготата започва да се дели. По време на този процес идва момент, когато броят на хромозомите в клетката, готова за разделяне, се удвоява. Но те веднага се разминават към противоположните полюси на клетката, след което тя се разделя наполовина. Тук възниква грешката. Когато 21-вата двойка хромозоми се разминава, тя може да "грабне" друга със себе си. Зиготата продължава да се дели многократно, ембрионът се образува. Ето как се появяват децата със синдром на Даун.
Форми на синдрома
Съществуват три форми на синдрома на Даун в зависимост от характеристиките на техните генетични механизмивъзникване:
- Тризомия. Това е класически случай, неговата поява е 94%. Възниква, когато има нарушение в дивергенцията на 21 двойки хромозоми по време на деленето.
- Преместване. Този тип синдром на Даун се среща по-рядко, само в 5% от случаите. В този случай част от хромозома или цял ген се прехвърля на друго място. Генетичният материал може да "скача" от една хромозома в друга или в рамките на същата хромозома. При появата на такъв синдром решаваща роля играе генетичният материал на бащата.
- Мозаицизъм. Най-рядката форма на синдрома се среща само в 1-2% от случаите. При такова нарушение част от клетките на тялото съдържа нормален набор от хромозоми - 46, а другата част е увеличена, т.е. 47. Децата на Даун със синдром на мозайка може да се различават малко от връстниците си, но са леко изостанали в умственото развитие. Обикновено такава диагноза е трудна за потвърждаване.
Проява на синдрома
Наличието на дете със синдром на Даун е лесно да се разпознае веднага след раждането. Трябва да обърнете внимание на следните знаци:
- малка глава, плосък гръб;
- плоско лице, сплескан носов мост;
- малка брадичка, уста, уши;
- очи с характерна гънка и косо изрязване;
- често отворена уста;
- къси крайници, пръсти, врат;
- отслабен мускулен тонус;
- дланите са широки с напречна кожна (маймунска) гънка.
Най-често новородени със синдром на Даунразпознати по тези характеристики. Те могат да бъдат определени не само от специалист, но и от обикновен човек. След това диагнозата се потвърждава от по-подробен преглед и серия от тестове.
Колко опасен е синдромът?
Ако в семейството е роден пух, трябва да се отнасяте към това с необходимото внимание. По правило такива деца, в допълнение към външни признаци, развиват сериозни патологии:
- нарушен имунитет;
- вродени сърдечни дефекти;
- неправилно развитие на гръдния кош.
По тези причини пухкавото дете е по-податливо на детски инфекции, страда от белодробни заболявания. Освен това растежът му е свързан с изоставане в умственото и физическото развитие. Бавното образуване на храносмилателната система може да доведе до намаляване на ензимната активност и затруднено усвояване на храната. Често пухкаво бебе се нуждае от сложна сърдечна операция. Освен това той може да развие дисфункции на други вътрешни органи.
Понякога навременните мерки помагат да се избегнат неприятни последици. Ето защо навременните прегледи са важни дори на етапа на вътрематочно развитие на нероденото дете.
Рискови групи
Средната честота на синдрома на Даун е 1:600 (1 дете на 600). Тези цифри обаче варират в зависимост от много фактори. Пухкави деца често се раждат от жени след 35-годишна възраст. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-голям е рискът от раждане на дете с увреждания. Ето защо е много важно майките над 35 години да преминат всички необходими медицински прегледи в различните етапи на бременността.
Въпреки това, раждането на деца със синдром на Даун се случва вмайки под 25 г. Установено е, че възрастта на бащата, наличието на тясно свързани бракове и, колкото и да е странно, възрастта на бабата също могат да бъдат причините за това.
Диагностика
Днес синдромът на Даун може да бъде диагностициран още на етапа на бременността. Така нареченият „анализ надолу“включва цял набор от изследвания. Всички диагностични методи преди раждането се наричат пренатални и условно се разделят на две групи:
- инвазивна - включваща хирургична инвазия в амниотичното пространство;
- неинвазивен - без проникване в тялото.
Първата група от методи включва:
- Амниоцентеза. Амниотичната течност се взема със специална игла. Клетките, съдържащи се в тази течност, се подлагат на генетично изследване за наличие на хромозомни аномалии. Теоретично методът може да представлява опасност за неродения плод, така че не се предписва за всеки.
-
Вземане на малко количество тъкан (биопсия), която изгражда феталната мембрана (хорион). Смята се, че полученият материал дава по-надежден резултат при генетични изследвания.
анализ надолу
Втората група методи включва по-безопасни, например ултразвукови и биохимични изследвания. Синдромът на Даун на ултразвук се открива от 12-та седмица на бременността. Обикновено такова изследване се комбинира с кръвни изследвания. Ако има риск една жена да има бебе, тя трябва да се подложи на цял набор от прегледи.
Може ли да бъде предотвратено?
Предотвратяванепоявата на дете със синдром на Даун е възможна само преди началото на зачеването чрез генетично изследване на майката и бащата. Специални тестове ще покажат степента на риск от хромозомна патология в неродения плод. Това отчита много фактори - възрастта на майката, бащата, бабата, наличието на бракове с кръвни роднини, случаи на раждане на деца на падове в семейството.
Научавайки за проблема на ранен етап, жената има право самостоятелно да решава съдбата на плода. Отглеждането на дете със синдром на Даун е много сложен и отнемащ време процес. През целия си живот такова дете ще се нуждае от висококачествена медицинска помощ. Въпреки това, не трябва да забравяме, че дори децата с такива увреждания могат да учат пълноценно в училище и да постигнат успех в живота.
Има ли лек?
Синдромът на Даун се смята за нелечим, тъй като е генетично заболяване. Въпреки това, има начини да се намали проявата му.
Деца със синдром на Даун се нуждаят от допълнителни грижи. Наред с висококвалифицирана медицинска помощ, те се нуждаят от подходящо образование. Дълго време те не могат да се научат как да се грижат сами за себе си, така че е необходимо да им се внушат тези умения. Освен това се нуждаят от постоянни сесии с логопед и физиотерапевт. Има специално разработени програми за рехабилитация за тези деца, които да им помогнат да се развият и адаптират към обществото.
Такова съвременна научна разработка като терапията със стволови клетки може да компенсира изоставането във физическото развитие на детето. Терапията може да нормализира растежа на костите, развитието на мозъка, да установи правилното хранене на вътрешните органи и да укрепи имунитета. Въвеждането на стволови клетки в тялото на детето започва веднага след раждането.
Има доказателства за ефективността на дългосрочното лечение с някои лекарства. Те подобряват метаболизма и имат положителен ефект върху развитието на дете със синдром на Даун.
Надолу и общество
Децата със синдром на Даун намират много трудно да се адаптират към обществото. Но в същото време те отчаяно се нуждаят от комуникация. Пуховите деца са много дружелюбни, лесни за контакт, позитивни, въпреки промените в настроението. За тези качества те често се наричат "слънчеви деца".
В Русия отношението към децата, страдащи от хромозомна аномалия, не се отличава с доброжелателност. Дете със закъснение в развитието може да стане обект на подигравки сред връстниците си, което ще се отрази неблагоприятно на психологическото му развитие.
Хората със синдром на Даун ще изпитват трудности през целия си живот. Не им е лесно да влязат в детска градина, училище. Имат трудности да си намерят работа. Не им е лесно да създадат семейство, но дори и да успеят, има проблеми с възможността да имат деца. Мъжете надолу са безплодни, а жените имат повишен риск да имат болно потомство.
Въпреки това, хората със синдром на Даун могат да водят пълноценен живот. Те са способни да се учат, въпреки факта, че този процес е много по-бавен за тях. Сред такива хора има много талантливи актьори, за които е създаден през 1999 гТеатър на Невинните в Москва.
