Синдромът на Rett е вид прогресивно дегенеративно заболяване, характеризиращо се с увреждане на централната нервна система. Това е рядка генетично обусловена патология, която се развива главно при момичета в ранна възраст. Може да се отнесе към групата на психичните и психични разстройства, тъй като заболяването засяга жизненоважните части на тялото: функционирането на мозъка, нормалното развитие на опорно-двигателния апарат, централната нервна система. В момента лекарите не могат да предложат адекватно лечение на това заболяване, тъй като естеството на неговото възникване е заложено на молекулярно-клетъчно ниво.
По какво се различава тази патология от добре познатия аутизъм? Какви са характерните му симптоми? Може ли една болест да се излекува с лекарства? Отговорите на тези и много други въпроси можете да намерите, като прочетете статията.
Някои статистики
Синдромът на Рет е патология от генетичен характер, която вероятно е наследствена. За да проучат по-точно причините за развитието на болестта, учените провеждат изследвания от няколко години.териториален анализ на разпространението на болестта, благодарение на който беше възможно да се идентифицира специална честота на случаите на синдрома при деца от един рядко населен район. Тези „горещи точки“са докладвани в Норвегия, Унгария и Италия.
Заболяването започна активно да се изучава едва през последните 15 години. В момента истинската природа на това заболяване остава неразкрита до края. Учени от цял свят продължават изследванията по този въпрос, чиято основна цел е търсенето на универсален биологичен маркер. Според тях именно той впоследствие ще позволи създаването на нови ефективни методи за терапия не само за този синдром, но и за много други заболявания от подобно генетично естество.
Според статистиката при 10-15 хиляди деца се ражда само едно дете от женски пол с тази диагноза. Синдромът на Рет при момчетата е изключително рядък и несъвместим с живота.
История на възникване на заболяването
През 1954 г. известният австрийски педиатър Андреас Рет за първи път открива симптомите на тази патология. При прегледа на две момичета с явни разстройства на психичния спектър лекарят обърна внимание на неприсъщи за деменцията признаци: извиване на ръце, стискане и продължително хващане на пръсти, триене на ръцете, сякаш дете ги мие под вода. Такива движения се повтаряха с известна периодичност и в същото време бяха придружени от нестабилно емоционално състояние, започващо с пълно потапяне в себе си и завършващо с остри пристъпи на крясъци. Впоследствие педиатърът започна да учиот тези два случая и открива подобна клинична картина в други истории на заболяването, което му позволява да отдели патологията в отделна единица.
До 1966 г. специалистът диагностицира синдрома при още 31 момичета, а по-късно публикува резултатите от дългогодишни изследвания в няколко немскоезични публикации. Но по това време новата патология не получи широка публичност, само 20 години по-късно тя беше международно призната и получи името „синдром на Рет“в чест на откривателя.
Оттогава учени от цял свят започнаха активно да изучават болестта и нейната етиология.
Основни причини
Веднага след като патологията беше извадена като отделна болест, експертите започнаха да излагат различни теории за причините за нейното развитие. Първоначално се предполагаше, че заболяването е генетично по природа, тоест за всичко е виновна генната мутация. Отклоненията от това естество се обясняват с наличието на голям брой кръвни връзки в човешкото родословие.
От друга страна, хромозомните аномалии се предполагат като основна причина за заболяването. Тук говорим за наличието на крехка област в късото рамо на Х хромозомата. Учените предполагат, че именно тази зона е отговорна за образуването на патология.
Последващи проучвания по тази тема доказаха, че пациентите с тази диагноза всъщност имат някои хромозомни аномалии. Все още не е известно дали този фактор наистина е основната причина за психичните разстройства.
Единственото, което може да се установи със сигурност, е възрасттаболен. Според лекарите първичните нарушения в мозъка възникват от самото раждане на дете, а до четвъртата година от живота му развитието напълно спира. Освен това такива деца не могат да се развият напълно във физическия смисъл.
Първи признаци на синдром на Рет
През първите месеци от живота си новороденото изглежда абсолютно здраво, лекарите обикновено не подозират за никакви нарушения. Обиколката на главата също е в нормалните граници. Единственото нещо, което може да показва заболяването, е лека летаргия на мускулите и симптоми на хипотония. Последните включват ниска температура, бледност на кожата и прекомерно изпотяване на дланите.
Около 4-5 месеца се забелязват признаци на изоставане в развитието на някои двигателни умения (пълзене, обръщане по гръб). Впоследствие децата със синдром на Рет имат затруднения да седят, както и да стоят.
синдром на Rett: симптоми на заболяването
Отделно е необходимо да се съсредоточим върху основните симптоми, по които се диагностицира заболяването. В медицинската практика има случаи, когато поради неправилна интерпретация на признаците на заболяване е била поставена неправилна диагноза, което в резултат на това е довело до бърза смърт. Какво е характерно за синдрома на Рет?
- Специфични движения на ръцете. При децата с тази диагноза постепенно изчезват уменията да държат предмети в ръцете си. В този случай се появяват монотонни движения, характеризиращи се с непрекъснати пръсти или плясканениво на гръдния кош. Детето може да хапе ръцете си или да се удари в различни части на тялото.
- Умствено развитие. Заболяването се характеризира с умствена изостаналост и липса на когнитивна активност, което е характерно за новородените. Някои бебета придобиват първични умения за говорене и възприятие, но в крайна сметка ги губят напълно.
- Тежка микроцефалия. Поради намаляването на размера на мозъка, растежът на главата постепенно се спира.
- Конвулсивни припадъци. Припадъците се считат за отличителен белег на синдрома на Рет.
- Развиване на сколиоза. При всички деца с тази диагноза рано или късно се появяват нарушения в гръбначния сегмент. Причината за изкривяването на гърба е мускулна дистония.
Етапи на развитие на синдрома
Прогресирайки, заболяването преминава през четири основни етапа, всеки от които има характерна клинична картина.
- Етап №1. Първоначалните отклонения в развитието на детето се отбелязват на възраст от четири месеца и приблизително до две години. При пациентите се забавя растежа на главата, мускулна слабост, летаргия и липса на интерес към целия свят около нас.
- Етап 2. Ако бебето се е научило да ходи или да произнася някои думи преди да навърши една година, всички тези умения обикновено изчезват от една до две години. На този етап се появяват характерни манипулации на ръцете, проблеми с дишането и нарушение на нормалната координация. Някои деца имат епилептични припадъци. Симптоматично лечение на синдрома на Rett по този въпросетап остава неубедителен.
- Етап 3. Периодът от три до девет години е стабилен. Третият стадий се характеризира с умствена изостаналост, екстрапирамидни разстройства, когато потрепванията се заменят с "ступор" и изтръпване.
- Етап 4. На този етап от развитието на заболяването обикновено се наблюдават необратими нарушения в работата на вегетативната система и гръбначния стълб. До десетгодишна възраст честотата на припадъците може да намалее при пациентите, но способността за самостоятелно движение е напълно загубена. В това състояние децата могат да останат десетилетия. Въпреки значителните отклонения във физическото развитие, пациентите имат пълен пубертет.
Всички горепосочени симптоми ви позволяват да определите на какъв етап е синдромът на Рет. Симптомите на заболяването могат да варират в зависимост от скоростта на прогресиране на заболяването и някои индивидуални характеристики на организма.
Как да разпознаем патологията?
Диагностиката на заболяването се определя от наблюдаваната клинична картина. Ако има подозрение за това заболяване, децата обикновено се изпращат за хардуерен преглед. Тя включва тестване на състоянието на мозъка с помощта на CT, измерване на неговата биоелектрична активност с помощта на ЕЕГ и ултразвук.
Заболяването, особено в ранните етапи на развитие, често се бърка с аутизма. Въпреки това, има редица разлики, които ни позволяват да разграничим тези две напълно различни патологии.
През първите няколко месеца от живота,децата с аутизъм вече имат характерни признаци на заболяването, което не може да се каже за синдрома на Rett. При аутистично разстройство децата често прибягват до различни манипулации с предмети около себе си и имат някаква грация. Синдромът на Rett при деца най-често се проявява със скованост в движенията поради двигателни и мускулни нарушения. Освен това е придружено от продължителни епилептични припадъци, забавяне на растежа на главата и затруднено дишане. По този начин навременната диференциална диагноза ви позволява точно да определите основната форма на заболяването, както и да предпишете подходящи мерки за лечение и рехабилитация.
Лекарствена терапия
Съвременните лечения на болестта за съжаление са ограничени. Основното направление на терапията е смекчаване на симптоматичните прояви на патологията и облекчаване на състоянието на младите пациенти с помощта на лекарства. Какви лекарства се предписват на деца с диагноза синдром на Rett? Лечението обикновено включва:
- Прием на антиконвулсанти за блокиране на епилептични припадъци.
- Използване на "Мелатонин" за регулиране на биологичния режим на ден/нощ.
- Употребата на лекарства за подобряване на кръвообращението и стимулиране на мозъка.
Ако епилептичните припадъци се повтарят с висока честота, ефективността на антиконвулсантите може да е ниска. По правило на деца с това заболяване се предписва "Карбамазепин". Този инструмент принадлежи към категорията на силнитеантиконвулсанти.
Успоредно с това обикновено се предписва Lamotrigine. Този инструмент наскоро се появи във фармакологията. Той предотвратява навлизането на мононатриева сол в ЦНС. Учените са открили повишено съдържание на това вещество в цереброспиналната течност при пациенти с диагноза синдром на Рет. Причините за това явление все още са неизвестни.
Традиционна терапия
В допълнение към медикаментозното лечение, лекарите препоръчват специална диета. Съставя се индивидуално за наддаване на тегло. Диетата трябва да е богата на фибри, витамини и висококалорични храни. Това изисква често хранене (на всеки три часа). Такова хранене допринася за стабилизиране на състоянието на пациентите.
Лечението включва също масаж и специални упражнения. Такива сесии на физическа активност допринасят за развитието на крайниците на детето, повишават гъвкавостта на различните части на тялото, а също така стимулират мускулния тонус.
Специалистите отбелязват, че музиката има благоприятен ефект върху децата с това заболяване. Той не само успокоява, но и стимулира интереса към света наоколо.
Синдромът на Рет при деца днес се лекува в специализирани рехабилитационни центрове. Те се предлагат в почти всички големи градове. Тук малките пациенти се адаптират към външния свят, за тях се провеждат специални часове за развитие.
Прогнози
За да предпишат необходимото лечение, учени от цял свят продължават активно да изучават синдромаРета. Прогнозата на експертите по този въпрос е положителна. В момента се разработват специални стволови клетки, с помощта на които по-късно ще бъде възможно да се преодолее това ужасно заболяване. Нещо повече, такова „лекарство“вече е изпробвано успешно върху лабораторни мишки.
В тази статия ви казахме какво е синдром на Рет. Снимки на деца с такова заболяване могат да се видят в специализирани медицински справочници. Това е много рядко заболяване, което се диагностицира предимно при момичета. В сравнение с умствената изостаналост, този синдром не проявява външни признаци през първите няколко месеца от живота на детето. На шест месеца възникват проблеми с психомоторното развитие, бебето губи всички умения и напълно спира да реагира на околните явления и предмети. С течение на времето клиничната картина се влошава. За съжаление, тази болест не може да бъде победена напълно. Съвременната медицина предлага различни лекарства за намаляване на симптомите на заболяването. Освен това физиотерапевтичните процедури (гимнастика, масаж), заниманията в специализирани рехабилитационни центрове и лечебни заведения имат благоприятен ефект върху здравето на детето.
Надяваме се, че цялата информация, представена в тази статия по темата, ще бъде наистина полезна за вас. Бъдете здрави!
