Спиналната мускулна атрофия се проявява в ранна детска възраст. Първите симптоми могат да се появят още на 2-4-месечна възраст. Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с постепенна смърт на нервните клетки в мозъчния ствол.
Видове проблеми
В зависимост от това кога се появят първите симптоми на заболяването, от тежестта на протичането и естеството на атрофичните промени се разграничават няколко вида на заболяването.
Спинална мускулна атрофия може да се развие заедно:
- първи тип: остър (форма на Вердиг-Хофман);
- втори тип: междинен (инфантилно, хронично);
- трети тип: форма на Kugelberg-Welander (хронична, непълнолетна).
Три вида едно и също заболяване, според експерти, възникват поради различни мутации на един и същи ген. Спиналната мускулна атрофия е автоимунно заболяване, което се проявява, когато се унаследяват два рецесивни гена, по един от всеки родител. Мястото на мутацията е разположено на хромозома 5. Тойприсъства на всеки 40 души. Генът е отговорен за кодирането на протеин, който осигурява съществуването на моторни неврони в гръбначния мозък. Ако този процес бъде нарушен, невроните умират.
болест на Вердин-Хофман
Можете да подозирате проблем дори по време на бременност. Ако детето развие спинална мускулна атрофия тип 1, често се отбелязва бавно и късно движение на плода по време на бременност. След раждането лекарите могат да диагностицират генерализирана мускулна хипотония.
Атрофиите започват да се появяват през първите месеци от живота. Често в проксималните участъци се забелязва фасцикуларно потрепване на мускулите на гърба, багажника и крайниците. Наблюдават се и булбарни нарушения. Те включват бавно сукане, слаб вик, нарушение на процеса на преглъщане. При деца с болест на Verdin-Hoffman често се отбелязва намаляване на повръщането, кашлицата, фарингеалните и палатинните рефлекси. Те също имат фибрилация на мускулите на езика.
Но това не са всички признаци, по които може да се определи спиналната мускулна атрофия. Симптомите, характерни за тип 1 на това заболяване, включват слабост на междуребрените мускули. В този случай гърдите на бебетата изглеждат сплескана.
През първите месеци от живота тези деца често страдат от респираторни инфекции, пневмония и чести аспирации.
Диагностика на болестта на Вердин-Хофман
Можете да определите заболяването, ако прегледате детето. Има редица клинични признаци, по които специалистите могат да определят, че бебето има наследствена гръбначна мускулатураатрофия. Диагнозата включва:
- биохимичен кръвен тест (ще покаже леко увеличение на алдолаза и креатин фосфокиназа);
- електромиографско изследване (ритъмът на палисадата ще свидетелства за поражението на предните рога на гръбначния мозък);
- хистологично изследване на скелетните мускули (откриват се клъстери от заоблени малки влакна).
Микроскопията на гръбначния мозък (неговите предни рога) показва, че има дегенеративни промени в двигателните ядра на черепните нерви. Има сферично подуване и/или набръчкване на двигателните клетки, микроглиална или астроцитна пролиферация, хроматолиза. Тези явления са придружени от появата на плътни глиални влакна.
Важно е да се направи диференциална диагноза, за да се изключи органична ацидурия, вродени или структурни миопатии, като пемалин, миотубулна миопатия или заболяване на централната пръчка.
Прогноза за атрофия тип I
В зависимост от степента на лезията, болестта на Вердин-Хофман може да започне да се появява още в първите дни след раждането. Специалистите дори в позицията на детето могат да предполагат, че има спинална мускулна атрофия. Снимките на тези бебета са подобни: те лежат в поза на жаба. Крайниците им са отвлечени в тазобедрените и раменните стави и огънати в лакътните и коленните стави.
Първо страдат проксималните мускули на долните крайници. Процесът на поражение е по възходяща линия. Мускулите са засегнати с напредването на заболяването.ларинкса и фаринкса. Случва се болестта да се прояви малко по-късно. Но възрастовата граница е 6 месеца. Бебетата може дори да започнат да вдигат глави и да се преобръщат, но никога не сядат.
Повечето бебета умират от сърдечна недостатъчност, дихателна недостатъчност или предишни инфекции през първата година от живота. Повече от 70% от децата умират преди 2-годишна възраст. Около 10% от тези деца оцеляват до 5-годишна възраст.
Атрофия от тип II
В някои случаи са възможни други сценарии. Спинална мускулна атрофия тип 2 се появява малко по-късно. Обикновено първите признаци се наблюдават на възраст 8-14 месеца. Тези бебета се характеризират с генерализирана мускулна слабост и хипотония.
Заболяването се обозначава с тънки пръсти, фасцикуларен тремор в мускулите на проксималните крайници, в върховете на пръстите. Тези бебета имат период на нормално развитие. На подходящата възраст те започват да държат главите си, да сядат. Но не се говори за самостоятелно ходене.
Децата могат да сучат и преглъщат нормално, а дихателната функция не се нарушава в ранна детска възраст. Но с течение на времето мускулната слабост започва да прогресира. В по-напреднала възраст се появяват нарушения на преглъщането, появява се назален тон на гласа. Едно от най-честите усложнения при пациенти със значителна продължителност на живота е сколиозата.
Прогноза за атрофия тип II
Въпреки факта, че през първите месеци детето може да се развива нормално, с течение на времетоположението се влошава. До двегодишна възраст сухожилните рефлекси на крайниците изчезват при децата. Паралелно междуребрените мускули отслабват. В резултат на това гръдният кош е сплескан, има забавяне в двигателното развитие.
Само 25% от децата с диагноза спинална мускулна атрофия могат да седят или да стоят с опора. Късните стадии на заболяването се характеризират с появата на кифосколиоза. Много деца умират на възраст между 1 и 4 години. Най-честите причини за смърт са пневмония или увреждане на дихателните мускули.
При поставяне на диагноза мускулна спинална атрофия е необходимо да се направи диференциална диагноза с вродени или структурни миопатии, атонично-астатичен тип церебрална парализа.
Повече от 70% от пациентите живеят повече от две години. Средната продължителност на живота на такива деца е около 10-12 години.
болест на Кугелберг-Веландер
Най-благоприятната прогноза е при тези пациенти, които са диагностицирани със спинална мускулна атрофия тип III. Може да се появи на възраст между 1 и 20 години. Най-често първите прояви се регистрират на възраст 2-7 години. Проксималните тазови мускули са първите, които страдат.
Пациентите имат затруднения при ходене, бягане, ставане от клекнало положение и се налага да се изкачват по стълби. Струва си да се помни, че клиничните прояви на това заболяване в тази форма са подобни на прогресивната дистрофия на Бекер.
Проксималните ръце и раменния пояс се засягат само след няколко годинислед първите прояви на заболяването. С течение на времето гръдният кош се деформира, появява се фасцикуларен тремор на ръцете и неконтролирано свиване на различни мускулни групи. В същото време рефлексите на сухожилията намаляват и деформациите на костите започват да прогресират. Гръдният кош, стъпалата, глезенните стави се променят и се появява сколиоза на гръбначния стълб.
Прогноза за заболяване тип III
Болестта на Kugelberg-Welander е спинална мускулна атрофия при възрастни. В продължение на много години заболяването донякъде усложнява живота на пациентите, но не води до тежка инвалидизация. Напредва доста бавно. Следователно повечето хора с тази диагноза оцеляват до зряла възраст.
Преди започване на лечението е важно да се направи диференциална диагноза с различни мускулни дистрофии, гликогеноза тип 5 и структурни миопатии. Има метод, чрез който може да се определи гръбначната атрофия. Това е директен ДНК тест. Необходимо е, тъй като клиничните прояви на болестта на Kugelberg-Welander могат да се променят.
Приблизително 50% от пациентите губят способността си да ходят след 12-годишна възраст. В същото време мускулната слабост прогресира само с възрастта. Има хипермобилност и контрактури на ставите и повишен риск от фрактури.
Важни знаци
Болестта на Вердин-Хофман обикновено се диагностицира през първите месеци от живота. Ако детето не се движи от раждането си, то не доживява дори до един месец.
Слабост и мускулни контракции в ранна детска възраствъзрастта, треперенето на ръцете и забавеното двигателно развитие трябва да предупреждават както лекарите, така и родителите. Тези деца не се изправят. Само една четвърт от всички пациенти могат да стоят с опора. Малките деца са в инвалидна количка.
Но най-трудното нещо за идентифициране е болестта на Kugelberg-Welander. Наистина при една четвърт от пациентите мускулната хипертрофия е силно изразена. Следователно те могат да бъдат погрешно диагностицирани като мускулна дистрофия, а не като спинална мускулна атрофия. Причините за това заболяване са установени през 1995 г., когато е възможно да се идентифицира мутиращия SMN ген. Почти всички пациенти имат хомозиготна делеция на SMN7, характеризираща се със загуба на две теломерни копия на този ген и непокътнати центромерни копия.
Тактики за лечение
За съжаление, спиналната мускулна атрофия е автоимунно заболяване, което не може да бъде предотвратено. Усложнява ситуацията фактът, че няма специфично лечение.
В някои случаи лекарите могат само малко да облекчат състоянието на пациентите с помощта на физиотерапия. Специалните ортопедични устройства помагат за подобряване на качеството им на живот.
Трябва да се обърне специално внимание на храненето на такива пациенти. Често предписват лекарства, които могат да подобрят метаболизма. Но това не е всичко, което може да се направи, ако е потвърдена спинална мускулна атрофия. Лечението включва и назначаване на гимнастика. Физическата активност за такива пациенти е важна. Те са необходими за подобряване на функционирането на мускулите и увеличаване на тяхната маса. Вярно, натоварванетрябва да се изчисли от лекар. В този случай физическото възпитание ще има благоприятен ефект върху цялото тяло като цяло. Неговият общ укрепващ ефект ще бъде очевиден. Това може да бъде терапевтична или хигиенна сутрешна гимнастика, водни упражнения или просто общоукрепващ масаж.
