Има огромен брой различни заболявания, които се срещат при децата, независимо от обстоятелствата или влиянието на околната среда. Това е категорията наследствени заболявания. Сега ще говорим за такъв проблем като мускулна дистрофия на Дюшен: какво заболяване е това, какви са неговите симптоми и дали може да се справим с него.
Терминология
Първоначално трябва да знаете какви са наследствените заболявания. И така, това са заболявания, които възникват в резултат на дефекти в апарата на наследствените клетки. Тоест това са определени неуспехи, които възникват на генетично ниво.
Мускулната дистрофия на Дюшен е именно наследствено заболяване. Проявява се много бързо, основният симптом в този случай е бързо прогресираща слабост в мускулите. Трябва да се отбележи, че както всички други мускулни заболявания, болестта на Дюшен също води до мускулна атрофия, нарушена подвижност и, разбира се, инвалидност. В юношеството децата с тази диагноза вече не могат да се движат самостоятелно и не могат без външна помощ.
Какво ставана генно ниво
Както вече беше отбелязано, мускулната дистрофия на Дюшен е генетично заболяване. И така, възниква мутация в гена, който е отговорен за производството на специален протеин дистрофинов. Именно той е необходим за нормалното функциониране на мускулните влакна. Важно е да се отбележи, че тази генетична мутация може да бъде наследена или да възникне спонтанно.
Важно е също да се отбележи, че генът е локализиран в хромозомата Х. Но жените не могат да се разболеят от това заболяване, тъй като са само предавател на мутацията от поколение на поколение. Тоест, ако майка предаде мутацията на сина си, той ще се разболее с 50% шанс. Ако е момиче, просто ще бъде носител на гена, няма да има клинични прояви на заболяването.
Симптоматика: групи
По принцип заболяването се проявява активно на около 5-6-годишна възраст. Въпреки това, първите симптоми могат да се появят при бебе, което все още не е навършило три години. В същото време трябва да се отбележи, че всички патологични нарушения на медицинския център са условно разделени на няколко големи групи:
- Мускулни увреждания.
- Увреждане на сърдечния мускул.
- Деформация на скелета на детето.
- Различни ендокринни нарушения.
- Нарушения на нормалната умствена дейност.
Най-честите прояви на заболяването
Не забравяйте да говорите и за това как се проявява синдромът на Дюшен. Симптомите са както следва:
- Слабост. Което постепенно расте, развива се.
- Прогресивенмускулната слабост е от горните крайници, след това се засягат краката и едва след това - всички останали части на тялото и органи.
- Детето губи способността да се движи самостоятелно. До около 12-годишна възраст тези деца са напълно зависими от инвалидна количка.
- Наблюдавани са и нарушения на дихателната система.
- И, разбира се, има нарушения в работата на кардиологичната система. По-късно настъпват необратими промени в миокарда.
За увреждането на скелетните мускули
Увреждането на мускулната тъкан е най-честият симптом, когато става въпрос за такъв проблем като синдрома на Дюшен. Трябва да се отбележи, че децата се раждат без особени отклонения в развитието. В ранна възраст децата са по-малко активни и подвижни от връстниците си. Но най-често това се свързва с темперамента и характера на детето. Следователно отклоненията се забелязват много рядко. По-значими признаци се появяват още докато бебето ходи. Такива деца могат да се движат на пръсти, без да стоят на пълен крак. Те също падат често.
Когато момчето вече може да говори, то постоянно се оплаква от слабост, болки в крайниците, умора. Такива трохи не обичат да бягат, да скачат. Те не обичат никаква физическа активност и се опитват да я избягват. „Кажете“, че бебето има мускулна дистрофия на Дюшен, може би дори походка. Тя става като патица. Момчетата сякаш се преместват от крак на крак.
Симптомът на Гувърс също е специален индикатор. Тоест дететоза да стане от пода, използва активно ръцете си, сякаш се изкачва сам.
Трябва също да се отбележи, че при такъв проблем като синдрома на Дюшен, мускулите на детето постепенно атрофират. Но често се случва, че при трохите външно мускулите изглеждат много развити. Момчето, дори при първата vskidka, се оказва, сякаш е напомпано. Но това е просто оптична илюзия. Работата е там, че в процеса на заболяване мускулните влакна постепенно се разпадат и мастната тъкан заема тяхното място. Оттук и такъв впечатляващ външен вид.
Малко за деформацията на скелета
Ако детето има прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен, тогава формата на скелета постепенно ще се промени при момчето. Първо, патологията ще засегне лумбалната област, след това ще се появи сколиоза, тоест ще се появи изкривяване на гръдния кош. По-късно ще се появи прегърбване и, разбира се, нормалната форма на стъпалото ще се промени. Всички тези симптоми ще бъдат още по-придружени от влошаване на двигателната активност на бебето.
За сърдечния мускул
Задължителен симптом на това заболяване е и увреждането на сърдечния мускул. Има нарушение на ритъма на сърцето, има редовни спадове на кръвното налягане. В този случай сърцето се увеличава по размер. Но неговата функционалност, напротив, е намалена. И в резултат на това постепенно се развива сърдечна недостатъчност. Ако този проблем все още се комбинира с дихателна недостатъчност, тогава има голяма вероятност от смърт.
Психично увреждане
Трябва да се отбележи, че мускулната дистрофия на Дюшен-Бекер не винаги се проявява с такъв симптом като умствена изостаналост. Това може да се дължи на дефицит на вещество като аподистрофин, което е необходимо за функционирането на мозъка. Интелектуалните увреждания могат да бъдат най-различни – от лека умствена изостаналост до идиотизъм. Влошаването на тези когнитивни разстройства се улеснява и от невъзможността да се посещават детски градини, училища, клубове и други места, където се събират децата. Резултатът е социална дезадаптация.
Нарушения на ендокринната система
Различни ендокринни нарушения се срещат при не повече от 30-50% от всички пациенти. Най-често това е наднормено тегло, затлъстяване. В същото време децата също имат по-нисък ръст от своите връстници.
Резултат
Какви са клиничните и епидемиологичните характеристики на мускулната дистрофия на Дюшен? Така честотата на заболяването е 3,3 пациенти на 100 000 здрави хора. Трябва да се отбележи, че мускулната атрофия постепенно прогресира и до 15-годишна възраст момчето вече не може без помощта на другите, като е напълно обездвижено. Освен това има и често прикрепване на различни бактериални инфекции (най-често това е пикочно-половата и дихателната система), при неправилна грижа за детето се появяват рани от залежаване. Ако проблемите с дихателната система се съчетаят със сърдечна недостатъчност, това е фатално. Най-общо казано, тези пациентипочти никога не живеят през последните 30 години.
Диагностика на заболяването
Какви процедури могат да помогнат за диагностицирането на мускулна дистрофия на Дюшен?
- Генетично тестване, т.е. ДНК анализ.
- Електромиография, когато се потвърди първичната мускулна промяна.
- Мускулна биопсия, когато се установи наличието на дистрофинов протеин в мускула.
- Кръвен тест за определяне нивото на креатин киназа. Трябва да се отбележи, че именно този ензим показва смъртта на мускулните влакна.
Лечение
Невъзможно е напълно да се възстановите от това заболяване. Можете само да облекчите проявата на симптомите, което ще направи живота на пациента малко по-лесен и по-удобен. Така че, след като пациентът е диагностициран с такава диагноза, най-често му се предписва глюкокортикостероидна терапия, която има за цел да забави развитието на заболяването. Други процедури, които също могат да се използват за този проблем:
- Допълнителна вентилация.
- Медицинска терапия, която е насочена към нормализиране на работата на сърдечния мускул.
- Използване на различни устройства, които увеличават мобилността на пациентите.
Важно е също да се отбележи, че днес се разработват най-новите техники, които се основават на генна терапия, както и на трансплантация на стволови клетки.
Други мускулни заболявания
Има и други мускулни вродени заболявания на децата. Тези заболявания включват, в допълнение къмДюшен:
- Дистрофия на Бекер. Това заболяване е много подобно на Дюшен.
- Мускулна дистрофия на Драйфус. Това е бавно прогресиращо заболяване, при което интелигентността е запазена.
- Прогресивна мускулна дистрофия на Ерб-Рот. Проявява се в юношеството, прогресията е бърза, инвалидността настъпва рано.
- Shoulo-scapulo-facial форма на Landouzy-Dejerine, когато мускулната слабост е локализирана в лицето, раменете.
Трябва да се отбележи, че нито едно от тези заболявания не причинява мускулна слабост при новородените. Всички симптоми се появяват главно в юношеството. Продължителността на живота на пациентите най-често не надвишава 30 години.
