Синдромът на Prader-Willi се счита за много рядко генетично заболяване, при което седем гена, разположени на 15-та бащина хромозома, липсват напълно или частично и не функционират нормално.
Тази генетична патология възниква поради факта, че само копието на определен ген, получено от бащата, функционира правилно. Има и някои нередности в копието от майката. Нека разгледаме по-отблизо.
В тялото на здравия човек има копия на гени, благодарение на които органите могат да функционират без никакви отклонения от нормата. С развитието на синдрома на Prader-Willi такива копия липсват. В момента има известни заболявания, които по същество са подобни на това заболяване.
Подобен механизъм на възникване може да се наблюдава и при синдрома на Ангелман, но дори и в този случай мутациите засягат генетичния материал, получен от майката. Такива заболявания като правило се проявяват в различни форми и имат различна степен на тежест. Но въпреки това те са нелечими.
Причини за синдрома
Синдром на Прадер-Уили -наследствена детерминирана патология, която се развива само с развитието на определени аномалии. С други думи, при определени хромозомни нарушения родителските гени започват да страдат, което води до сериозни промени. Клиничната картина се развива, когато седем гена в 15 бащина отсъстват или не се експресират. В същото време, вградената информация в ДНК не се превръща в РНК.
Учените, които се занимаваха с откриването на причините за тази наследствена патология, по-рано смятаха, че поради такова отклонение се образува хомозигота. Тогава се стигна до заключението, че преобладаващите белези присъстват в автозомите, а основният начин на предаване на болестта е наследяването.
Genetics извърши множество цитогенетични анализи на патологията, с помощта на които се установи, че бащите на деца, засегнати от болестта, имат транслокация на хромозома 15. Снимки на деца със синдром на Прадер-Уили са представени в нашата статия.
Генетичен механизъм
Към днешна дата е точно установено, че при тази патология 15-та хромозома се уврежда в сегменти от q11.2 до q13. Същото се случва и със синдрома на Ангелман. Това заболяване обаче се характеризира с напълно различни симптоми. Такъв дисонанс може да се обясни само с такъв феномен в генетичната наука като геномно отпечатване, както и еднородителска дисомия.
При еднородителска дисомия и двете хромозоми са наследени само от единия родител, но за да се случи това, трябва да се повлияе върху генния материалопределени биохимични фактори. Този факт е установен с помощта на прометафазни анализи и ДНК маркиране на някои локуси на тази хромозома.
Синдромът на Prader-Willi се причинява от два основни механизма: микроделеция на 15-та хромозома, получена от бащата, и идиозомия на майчините хромозоми, като и двете се получават от майката..
С геномно отпечатване промените в фенотипа зависят от това дали експресията е възникнала върху хромозомите на бащата или майката.
синдром на Prader-Willi при деца
Механизмите на нарушения, възникващи в тялото на пациент със синдром, все още не са напълно проучени. Въпреки това, в същото време те имат редица симптоми, присъщи само на този вид заболяване. Смята се, че пациентите наддават на тегло поради повишеното образуване на мастни клетки и понижените нива на липолиза.
Освен това има дисфункции на хипоталамуса, които се отбелязват основно в двете му ядра - вентролатерално и вентромедиално. Такива процеси водят до неуспехи при формирането на вторични полови белези. Намалената активност на тироназата в космените фоликули и меланоцитите води до хипопигментация на косата, кожата и ириса.
Какви са основните симптоми на синдрома на Прадер-Уили?
Симптоми на заболяване
Тази патология може да бъде открита дори в ранните етапи на бременността при неправилно разположение на плода и при ниската му подвижност. В допълнение, нивото на гонадотропин, произвеждан от хорионните клетки, може да се промени значително при бременна жена и може да има симптоми на полихидрамнион. Въз основа на тези симптоми не може да се постави диагноза, но те могат да бъдат достатъчно основание за по-нататъшна диагноза.
Дисплазия
При деца синдромът на Prader-Willi (на снимката по-горе) може да се изрази в наличие на вродени изкълчвания на тазобедрената става (дисплазия), в отслабване на мускулния тонус, както и в нарушения на координацията. Има случаи, когато новороденото не може да суче и поглъща кърма самостоятелно. При това нарушение храненето се извършва с помощта на сонда. Могат да възникнат дихателни проблеми и в някои случаи е необходима механична вентилация.
Спалив
Освен това има и други симптоми на болестта на Прадер-Вили. Например, децата могат да изпитат повишена сънливост. Що се отнася до външни фактори, детето има изоставане в развитието. Поради това такива пациенти се характеризират с нисък ръст, недоразвити ръце и крака и често се развива страбизъм.
Други симптоми
В бъдеще тази патология се характеризира със следните симптоми:
- Кривина на гръбначния стълб.
- Кариес на млечни зъби и повишена плътност на слюнката.
- Склонност към преяждане.
- Хипофункция на половите жлези, което допълнително води до безплодие.
- Затлъстяване.
- Забавено двигателно и речево развитие.
- Забавено психомоторно развитие.
- Забавен пубертет.
Тези симптоми се определят визуално. По време на юношеството се идентифицират следните симптоми:
- Забавяне на говора.
- Наднормено тегло и много ниско.
- Неестествена гъвкавост на тялото.
- Намаляване на интелигентността и затруднения в ученето.
Диагностика на синдрома на Прадер-Уили
Тази наследствена патология може да се види дори по време на развитието на плода по време на ултразвук. В такива случаи на жените се препоръчват определени видове пренатална диагностика, а при необходимост специалистите използват инвазивни методи за решаване на проблема.
След раждането опитен специалист има право да постави диагноза на болестта на Прадер-Вили още при първоначалния преглед на бебето. Въпреки това е необходимо специфично генетично изследване, за да се потвърди. В кръвта на майката се изследва и съдържанието на хорионгонадотропин. Благодарение на такива методи е възможно да се идентифицират субмикроскопски и функционални патологии на ниво ДНК.
Какви са критериите за диагноза?
Диагноза може да се постави според следните клинични критерии:
- При раждане, ниско тегло при раждане и височина на детето в случаи на доносена бременност.
- Неправилна позиция, включително седалищно предлежание.
- Други микроаномалии в развитието.
- Тежка хипотония на мускулната система.
- Намалена пигментация на кожата и косата.
- Затлъстяване, обикновено се развива до шест месеца.
- Забавяне в психологическото, двигателното и речево развитие.
Деца с наблюдаванитози синдром, постоянно изисква храна и се движи много малко. Поради прекомерно наддаване на тегло, те могат да получат усложнение като сънна апнея, която често е причина за смърт в съня им.
Какво е лечението на синдрома на Прадер-Уили?
Лечение
Досега няма специфични лечения за синдрома. Терапията обикновено е симптоматична. Ако новороденото има проблеми с дихателната дейност, тогава то се прехвърля на изкуствена белодробна вентилация, а ако има проблеми с преглъщането, се поставя стомашна сонда, през която се извършва ентерално хранене. При намален мускулен тонус са показани масажи и различни физиотерапевтични методи.
Деца с болест на Prader-Willi получават ежедневно рекомбинантен хормон на растежа, за да подпомогнат натрупването на мускулна маса и да помогнат за намаляване на апетита на пациента. Извършва се и подмяна на човешки хорион гонадотропин.
При такова заболяване се наблюдава хипогонадизъм, тоест недоразвитие на половите жлези и промяна във функциите на репродуктивната система. В този случай се провежда хормонозаместителна терапия за стимулиране на растежа и пубертета.
В някои случаи децата със забавяне на речта и умствена изостаналост може да се нуждаят от помощта на психиатър или психолог. И най-важното е, че е необходимо постоянно да се следи количеството храна, което консумират. Деца със синдром на Прадер-Уили получават специална диетична терапия.
Рискът от второ дете на двойкаот които първият страда от това заболяване, ражда се със същите генетични проблеми, е невероятно висока. В такъв случай родителите се съветват да се подложат на консултация, където специалистите ще ги прегледат изчерпателно и ще изчислят рисковете.
Деца с болест на Прадер-Вили се нуждаят от постоянно наблюдение от ендокринолог и невролог.
Подобряване на общото благосъстояние на фона на заболяването
Сред хората със синдрома, процентът на соматичната заболеваемост е значително повишен, комуникацията е затруднена и има нужда от специфична помощ поради характеристиките на тяхното заболяване. Те може да не разбират защо е необходимо да се грижат за здравето си. Ако състоянието е задоволително и пациентът се чувства добре, качеството му на живот се подобрява.
Трябва да бъдат разгледани следните фактори:
- Повишен риск от внезапна смърт.
- Вероятност да се разболеете.
- Увеличаване на броя на факторите, които определят материалното благополучие.
- Недостатъчен достъп до уелнес и здравни услуги.
Хората с патология на Prader-Willi имат специални нужди поради тяхното основно състояние. Те се нуждаят от специално лечение при остри и хронични патологии, съдействие за укрепване на общото здравословно състояние и др. Нуждите им трябва да се задоволяват в специални институции, предоставящи медицинска помощ, която от своя страна може да се състои в лечение на основното заболяване и соматични разстройства, свързани сосновна патология.
Каква е продължителността на живота със синдрома на Прадер-Уили? Това заболяване често води до намаляване на продължителността на живота на пациентите до 60 години. Прогнозата за оздравяването на такива хора обаче е много разочароваща.
Статията предоставя подробно описание на синдрома на Прадер-Уили. Сега знаете каква е тази патология.
