Митохондриалните заболявания, и по-специално митохондриалният синдром, който може да се прояви с лезии на централната нервна система, сърдечни и скелетни мускулни патологии, днес са един от най-важните раздели на невропедиатрията.
Митохондриите - какво е това?
Както мнозина си спомнят от училищния курс по биология, митохондриите са една от клетъчните органели, чиято основна функция е образуването на молекула АТФ по време на клетъчното дишане. Освен това в него се окисляват мастните киселини, протича цикълът на трикарбоксилните киселини и много други процеси. Проучвания, проведени в края на 20-ти век, разкриват ключовата роля на митохондриите в такива процеси като чувствителност към лекарства, стареене на клетките и апоптоза (програмирана клетъчна смърт). Съответно, нарушаването на техните функции води до липса на енергиен обмен и в резултат на това увреждане и смърт на клетката. Тези нарушения са особено изразени в клетките на нервната система и скелетните мускули.
Митохондриология
Генетичните изследвания установиха, че митохондриите иматсобствен геном, който е различен от генома на клетъчното ядро, и нарушенията в неговото функциониране най-често се свързват с мутации, възникващи там. Всичко това направи възможно отделянето на научно направление, което изучава заболявания, свързани с нарушени митохондриални функции - митохондриални цитопатии. Те могат да бъдат спорадични или вродени, наследени от майката.
Симптоматика
Митохондриалният синдром може да се прояви в различни човешки системи, но най-изразените прояви са неврологичните симптоми. Това се дължи на факта, че нервната тъкан е най-силно засегната от хипоксия. Характерни признаци, които позволяват да се подозира митохондриален синдром в случай на увреждане на скелетните мускули, са хипотония, невъзможност за адекватно понасяне на физическа активност, различни миопатии, офталмопареза (парализа на окуломоторните мускули), птоза. От страна на нервната система може да има инсултоподобни прояви, конвулсии, пирамидални разстройства, психични разстройства. По правило митохондриалният синдром при дете винаги се проявява със забавяне на развитието или загуба на вече придобити умения, психомоторни разстройства. От страна на ендокринната система не са изключени развитието на диабет, дисфункции на щитовидната жлеза и панкреаса, забавяне на растежа и пубертета. Сърдечните лезии могат да се развият както на фона на патологии на други органи, така и изолирано. Митохондриалният синдром в този случай е представен от кардиомиопатия.
Диагностика
Митохондриалните заболявания по-честоповечето се откриват в неонаталния период или през първите години от живота на детето. Според чуждестранни проучвания тази патология се диагностицира при едно новородено от 5 хиляди. За диагностициране се извършва цялостно клинично, генетично, инструментално, биохимично и молекулярно изследване. Към днешна дата има редица методи за определяне на тази патология.
- Електромиография - при нормални резултати на фона на изразена мускулна слабост при пациента е възможно да се подозира митохондриални патологии.
- Лактатната ацидоза много често придружава митохондриалните заболявания. Разбира се, самото му присъствие не е достатъчно за поставяне на диагноза, но измерването на нивото на млечната киселина в кръвта след тренировка може да бъде много информативно.
- Биопсия на скелетни мускули и хистохимично изследване на получената биопсия са най-информативни.
- Добрите резултати показват едновременното използване на светлинна и електронна микроскопия на скелетните мускули.
Митохондриална енцефалопатия (синдром на Лей)
Едно от най-честите детски заболявания, свързани с генетични промени в митохондриите, е синдромът на Leigh, описан за първи път през 1951 г. Първите признаци се появяват на възраст от една до три години, но са възможни и по-ранни прояви - през първия месец от живота или, напротив, след седем години. Първите прояви са изоставане в развитието, загуба на тегло, загуба на апетит, повтарящи сеповръщане. С течение на времето се присъединяват неврологични симптоми - нарушение на мускулния тонус (хипотония, дистония, хипертонус), конвулсии, нарушена координация.
Заболяването засяга органите на зрението: развиват се атрофия на зрителните нерви, дегенерация на ретината, окуломоторни нарушения. При повечето деца заболяването прогресира постепенно, нарастват признаците на пирамидални нарушения, появяват се нарушения на преглъщането и дихателната функция.
Едно от децата, страдащи от тази патология, беше Ефим Пугачев, който беше диагностициран с митохондриален синдром през 2014 г. Майка му, Елена, моли за помощ от всички грижовни хора.
Митохондриален синдром при дете
Прогнозата, за съжаление, днес най-често е разочароваща. Това се дължи както на късното диагностициране на заболяването, на липсата на подробна информация за патогенезата, на тежкото състояние на пациентите, свързано с мултисистемните лезии, така и на липсата на единен критерий за оценка на ефективността на терапията.
По този начин лечението на такива заболявания все още е в процес на разработка. Като правило се свежда до симптоматична и поддържаща терапия.
