Синдромът на Картагенер е рядко вродено заболяване, причинено от нарушена подвижност на ресничките, разположени по повърхността на много епителни клетки. В пълната си форма този дефект се проявява клинично чрез триада от симптоми:
- бронхиектазии;
- недоразвитие (хипоплазия) на параназалните синуси, което е придружено от повтарящ се синузит;
- обратно подреждане на вътрешните органи (situs inversus).
Синдромът е кръстен на швейцарския лекар Картагенер, който дава подробно описание на състоянието през 1933 г. Сега нека обсъдим болестта по-подробно.
Причини за синдрома на Картагенер
В момента е доказано, че синдромът на Картагенер има генетична природа с автозомно-рецесивен тип наследство. Заболяването се основава на дефекти в редица гени, които кодират определени протеини, които са предназначени да осигуряват функцията на ресничките.
В резултат на това тяхната мобилност е намалена или напълно загубена - възниква състояние, наречено "първична цилиарна дискинезия". Изследвани са повече от двадесет гена, отговорни за развитието на синдрома на Картагенер. Нарушение вработата на всеки от тях в периода на вътрематочно развитие може да доведе до патология.
Колко често е заболяването?
Както споменахме по-горе, синдромът на Картагенер при деца е доста рядък - само едно новородено на 16 000.
Трябва да се отбележи, че при бебетата патологията може да не се прояви по никакъв начин и диагнозата се поставя едва след няколко месеца и дори години, когато се развие ярка клинична картина.
Симптоми на синдрома на Картагенер
Външните прояви на синдрома на Картагенер варират от пълна липса на симптоми до ясно изразена клинична картина.
В случай на асимптоматично протичане, правилната диагноза е изключително трудна и най-често се получава случайно, когато се установи обратно местоположение на вътрешните органи по време на преглед за друго заболяване.
Бронхиектазии
Обикновено бронхиалното дърво (основната рамка на белите дробове) изглежда като разклонени тубули с равномерно намаляване на диаметъра на лумена им в посока от горните участъци към долните, което наподобява обърната корона.
Бронхиектазии (или бронхиектазии) са локални разширения на бронхиалния лумен под формата на торбички, вретена или цилиндри. При такива деформирани бронхи нормалното движение на секрета става невъзможно. Той застоява, което неминуемо води до инфекция и развитие на възпалителна реакция.
Клинично бронхиектазията при синдрома на Картагенер се проявява с кашлица със зеленикаво гноен секретхрачки, температура до 38 градуса и повече, слабост, главоболие, понякога гадене и повръщане могат да се присъединят. Мощната антибиотична терапия ви позволява да постигнете външно възстановяване, но такива лекарства няма да могат да премахнат основната причина за възпалението - локалното разширяване на бронхите. Следователно описаната клинична картина се повтаря многократно, редувайки се с „леки” асимптоматични интервали. Той придобива дълъг и продължителен поток. Хроничният рецидивиращ ход на това състояние обикновено се нарича бронхиектазия.
Синуит
Друга проява на синдрома на Картагенер е синузитът или възпалението на околоносните синуси. Обикновено ресничките на епитела на лигавицата на носа и синусите, поради своите вибрации, осигуряват движението на секрета с прахови частици и бактерии, които са се настанили върху него. При синдрома на Картагенер функцията на ресничките е нарушена и съдържанието застоява в параназалните синуси, причинявайки възпаление.
Най-често се развива синузит, или възпаление на максиларните синуси, по-рядко - фронтален синузит (фронтален синус), етмоидит (клетки на етмоидния лабиринт) и сфеноидит (сфеноиден синус). Всички тези състояния се проявяват с висока температура, главоболие и хрема с отделяне на гной. Синузитът също се характеризира с болка отстрани на крилата на носа и в скулите.
Обратни вътрешни органи
Обратното подреждане на вътрешните органи или situs viscerusim срещу е най-характерната проява на синдромаKartagener, което обаче се среща при по-малко от половината от пациентите. Има движение на вътрешните органи според вида на огледалния им образ. Разпределете пълно и непълно обратно подреждане на вътрешните органи.
В случай на непълно обръщане, белите дробове сменят местата си. Това може да бъде придружено от един вид огледален образ на сърцето с изместване на върха му към дясната половина на гръдната кухина (декстрокардия).
При пълно обратно подреждане има огледално движение на всички вътрешни органи. В този случай черният дроб се намира отляво, далакът - отдясно. Случайно откриване на тази патология по време на ултразвук по време на рутинен преглед и позволява да се подозира синдрома на Картагенер в неговия асимптоматичен ход.
Обратното подреждане на вътрешните органи се обяснява с нарушаването на миграцията на ембрионалните клетки и тъкани в ембриогенезата. Много органи обикновено не се развиват на същото място, където са след раждането. И така, бъбреците се полагат в областта на таза и постепенно се издигат до нивото на XI-XII ребра.
Движението (или миграцията) на органите в пренаталния период се осъществява от реснички, които не функционират при синдрома на Картагенер, което причинява обратното подреждане на вътрешните органи. За щастие, колкото и заплашително да изглежда това състояние, в по-голямата част от случаите то не води до значително увреждане на жизнените функции на организма.
Други прояви на синдрома на Картагенер
Сред другите симптоми на заболяването, най-важнияте мъжкото безплодие. Причинява се от неподвижността на сперматозоидите поради факта, че техните флагели не функционират.
Пациентите могат също да получат повтарящ се среден отит и загуба на слуха. Това се дължи на стагнацията на секрета в средното ухо, който обикновено трябва да бъде отстранен от ресничките на епителните клетки на лигавицата.
Диагностика на синдрома на Картагенер при деца
Ако дете, започвайки от около месец, редовно страда от пневмония, хрема и синузит, трябва да се подозира синдром на Картагенер, чиято диагноза не е много трудна. Той включва редица инструментални и лабораторни изследователски методи:
- Физически преглед или рутинен медицински преглед ще разкрие затруднено носно дишане, специфична аускултационна картина от белите дробове и сърцето, както и промяна в крайните фаланги на пръстите като "тъпанчета" с дълга ход на процеса.
- Рентгеновото изследване ще разкрие патологични огнища в белите дробове и обратното местоположение на сърцето (декстрокардия). Този метод е достатъчно прост и безопасен, следователно дава възможност за диагностициране на синдрома на Картагенер в родилния дом.
- Бронхоскопията е най-точният метод за изследване за откриване на бронхиектазии. Освен това само чрез бронхоскопия може да се вземе биопсия на бронхиалната лигавица.
- Биопсия на лигавицата ще покаже тежестта на възпалителния процес и ще оцени структурата на ресничките.
Топ клиники иУниверситетите по света обсъждат синдрома на Картагенер от доста дълго време, снимките на който са представени в тази статия. Опитът на най-известните специалисти прави възможно обучението на младото поколение лекари да разпознават толкова рядко заболяване.
Лечение на синдрома на Картагенер
Възможно ли е да се отървем от това състояние? Понастоящем лечението на синдрома на Kartagener зависи от симптомите. Няма лекарства, които да възстановят функцията на ресничките на епителните клетки, но съвременната медицина разполага с богат арсенал от средства, които облекчават хода на заболяването. С тяхна помощ пациентът може да забрави за рядката си болест за дълго време.
Основни лечения:
- Антибиотици. Тези лекарства се предписват при възпаление на белите дробове поради бронхиектазии и синузит. Използват се класически антибиотици от пеницилиновата серия, макролиди, както и лекарства от групата на "респираторните" флуорохинолони.
- Методи за подобряване на бронхиалния дренаж - постурален дренаж, масаж, използване на муколитични и мукокинетични лекарства и др.
- Физиотерапия.
При наличие на изразени бронхиектазии с често повтарящи се бронхити и пневмонии е показано хирургично лечение - отстраняване (резекция) на най-засегнатата област на белия дроб. След такава операция състоянието на пациентите се подобрява значително.
