Много родители са загрижени защо техните новородени бебета често плюят, отказват да се хранят, държат се. Понякога в такива случаи лекарите диагностицират бебето с галактоземия. Какво е? Колко сериозно е това заболяване? Какво го причини? Как да го лекувам? В нашата статия ще се опитаме да отговорим на всички тези въпроси.
Галактоземия - какво е това?
Това заболяване се характеризира с нарушение на нормалния процес на въглехидратния метаболизъм. Тя се основава на липсата на превръщане на галактоза в глюкоза поради мутация на гена, отговорен за това. Галактоземията при деца е много рядка. Така че в 50 000 случая има само един с тази диагноза. Поради факта, че тялото на детето не може да използва галактозата, нервната, зрителната и храносмилателната система са засегнати.
Заболяването е диагностицирано и описано за първи път през 1908 г. Детето страдало от тежко недохранване. След като отменихме храненето с мляко, галактоземията, чиито симптоми предизвикваха много безпокойство за бебето, изчезна.
Причини за заболяване
Основната причина за галактоземия е генетичнамутация. Това заболяване се отнася до вродени заболявания с автозомно-рецесивен тип наследство. Така галактоземията при новородени се появява, когато бебето наследи две копия на мутиралия ген от бащата и майката.
Хората, които имат този дефект, могат да страдат от това заболяване, което се среща както в тежки, така и в леки форми. Галактозата навлиза в човешкото тяло заедно с млечната захар, която се съдържа в храната. При тези, които страдат от това заболяване, превръщането на галактозата в глюкоза е непълно. Остатъците се натрупват в тъканите на органите и в кръвта. Това е много вредно, защото са токсични за черния дроб, лещата на окото и нервната система.
Галактоземия: симптоми при новородени
Има три вида болести: класически, негритски и "Дуарте". Последното се характеризира с липса на каквито и да било признаци.
Основно при това заболяване има непоносимост към млечни и кисело-млечни продукти, увреждане на бъбреците, очите и черния дроб, силно изтощение, до анорексия, умствено и двигателно изоставане.
Признаците на заболяването се появяват почти веднага след раждането на бебето. В много отношения симптомите зависят от естеството на хода на заболяването.
Признаци на тежко заболяване
Симптомите на галактоземия се появяват, след като бебето е опитало адаптирано мляко или кърма.
Тази степен на заболяване най-често е характерна забебета с тегло над 5 кг и признаци на неонатална жълтеница. Освен това тези деца изпитват понижаване на нивата на кръвната захар и гърчове. Бебето оригва обилно след всяко хранене. Изпражненията му са воднисти и поради дефицит на фактори на кръвосъсирването се образуват кръвоизливи по кожата.
Когато бебето навърши 2 месеца, се добавят симптоми като двустранна катаракта, бъбречна недостатъчност и недохранване поради отказа на детето да яде.
На възраст от 3 месеца (при липса на подходящо лечение) към описаните по-горе признаци се добавят цироза на черния дроб, хепатоспленомегалия, асцит и умствено и двигателно изоставане.
При тази степен на галактоземия детето развива тежка чернодробна и бъбречна недостатъчност, инфекции и тежко недохранване. В този случай, ако диагнозата на заболяването не бъде извършена навреме, тогава е възможен фатален изход.
Какви са симптомите на умерено тежко заболяване?
По правило в тази ситуация новороденото повръща след хранене или пиене на адаптирано мляко. Педиатърът визуално и според резултатите от ултразвука може да диагностицира увеличен черен дроб. При бебето има и жълтеница и анемия. Други признаци на умерена галактоземия включват катаракта и забавено двигателно и умствено развитие.
Разбира се, в този случай симптомите са много по-добри. Но независимо от тежестта на заболяването, то трябва да бъде открито и лекувано. В противен случай са възможни сериозни усложнения със здравето на бебето.
Лесностепен на галактоземия
Тази форма на заболяването може да се прояви без никакви симптоми. Можете да разберете за наличието му, като преминете тестове за необходимите ензими.
Леката галактоземия може също да причини увреждане на централната нервна система, лошо храносмилане и катаракта.
Основните симптоми на тази форма на заболяването включват отказа на бебето да суче, въпреки факта, че е гладно, малък набор от тегло и височина. Към тях се присъединява повръщане след прием на мляко и забавено развитие на речта. Поради всичко това при ненавременно лечение се образуват хронични чернодробни заболявания.
Какви са усложненията?
Ако не се лекува, са възможни сериозни последици от галактоземия:
- Сепсис. Този вид усложнение се наблюдава при кърмачета. Много смъртоносно.
- Олигофрения.
- Синдром на загуба на яйчници.
- Цироза на черния дроб.
- Първична аменорея.
- Моторна алалия.
- Кръвоизлив в стъкловидното тяло на окото.
Тези усложнения могат да бъдат избегнати, ако, ако подозирате заболяване, незабавно се свържете със специалист и получите правилното лечение. Не забравяйте, че здравето на тялото на бебето е във вашите ръце.
Как се поставя диагнозата?
За да избегнете тежки последици от заболяването, трябва да се изследвате за галактоземия. Възможно е да се диагностицира заболяването, когато плодът все още е в утробата. В този случай се взема анализ на амниотичната течност или се прави хорионна биопсия.
Скринингът за заболяването се прави за абсолютно всички новородени. Така че за доносени бебета се извършва на четвъртия ден, а за недоносени бебета - на десетия. За анализ се взема капилярна кръв, която се нанася върху филтърна хартия. Анализът се доставя в генетичната лаборатория под формата на сухо петно.
Ако изведнъж в резултат на скрининга има съмнения за синдром на галактоземия, тогава се извършва втора диагноза, за да се потвърди или отхвърли диагнозата. Ако е положителен, тестът трябва да покаже високо ниво на галактоза или минимално ниво на ензима, който я разгражда.
Има и други диагностични методи. Така че понякога в лечебно заведение специалистите събират урина, за да изследват нивото на галактоза в нея. Освен това се взема кръвен тест от бебето, след като то е натоварено с глюкоза.
Новородени с потвърдена диагноза се подлагат на биомикроскопия на окото, електроенцефалография, пункционна чернодробна биопсия и ултразвук на коремната кухина. За да се определи степента на увреждане на вътрешните органи, се взема общ и биохимичен анализ на кръвта и урината. Ако първоначалната диагноза се потвърди, трябва да се потърси консултация със специалисти като генетик, детски офталмолог и невролог.
Има друго заболяване, което има подобни симптоми. Нарича се фенилкетонурия. Галактоземията има една ключова разлика от нея, която е, че е наследена, тоест вродена е. При фенилкетонурия бебето се ражда здраво. Същогалактоземията трябва да се разграничава от заболявания като хепатит и кистозна фиброза, хемолитична жълтеница на новороденото и захарен диабет.
Какви са хранителните характеристики на децата с тази диагноза?
При галактоземия симптомите при новородени, които се потвърждават от резултатите от теста, изискват внимателно лечение. Последното е правилното диетично хранене на бебето. Млечните продукти са изключени от диетата на детето за цял живот.
Новородените, които са кърмени, се прехвърлят на изкуствени. Има смеси, които съдържат само синтетични аминокиселини или изолат от соев протеин. Те включват продукти от Nutritek, Humana, Mid Johnson и Nutricia. Специализираните смеси се въвеждат постепенно. В същото време количеството на кърмата се намалява всеки път. Веднага след като бебето стане готово за въвеждане на допълнителни храни, вие също трябва да бъдете внимателни. На детето не трябва да се дават бобови растения и продукти, които съдържат мляко.
Деца с вродена галактоземия могат да пият сокове, плодови и зеленчукови пюрета, яйчен жълтък, риба, растително масло. Строго е забранено да се консумират млечни каши, извара, кисели млечни продукти и масло.
Деца на една година също трябва да спазват горната диета. Освен това страдащите от галактоземия трябва да изключат от диетата храни, които съдържат галактоза: спанак, какао и ядки, боб, боб, леща. Противопоказани са и някои храни от животински произход: черен дроб, черен дроб ипастет.
Лечение на болест с лекарства
Отговорихме на въпроса, галактоземия, какво е това. Необходимо е да се лекува не само с диета, но и с лекарства. В зависимост от тежестта на заболяването, на бебетата могат да бъдат предписани редица лекарства, които изпълняват поддържаща функция.
За подобряване на метаболитните процеси се предписват витамини и лекарството "Калиев оротат". Предписват се и калциеви препарати, тъй като в детското тяло липсва този микроелемент поради факта, че в диетата на бебето няма млечни продукти. Освен това се предписват антиоксиданти, съдови лекарства и хепатопротектори. В случаите, когато черният дроб не е в състояние да синтезира фактори на кръвосъсирването, се извършва обменно кръвопреливане.
Прогнози
В случай, че заболяването се диагностицира в първите етапи, лечението се провежда правилно и диетата се спазва стриктно, е възможно да се избегне развитието на усложнения като катаракта, чернодробна цироза и олигофрения. Ако терапията започне късно, след поражението на централната нервна система, тогава целта на лечението ще бъде само да се забави развитието на болестта. За съжаление, тежките степени на галактоземия могат да бъдат фатални.
Дете, което има потвърдена диагноза, получава група с увреждания. Цял живот е бил регистриран и при такива специалисти като генетик, педиатър, невролог, офталмолог.
Възможно ли е да се избегне болестта?
В отговор на въпроса, галактоземия, какво е това, ние обяснихме какво едоста рядко заболяване, което, подобно на други заболявания, се нуждае от превантивни мерки. Те се състоят в ранна диагностика и в оценка на вероятността бебето да развие галактоземия.
За да направите това, идентифицирайте семейства, в които има висок риск от това заболяване. Новородените се преглеждат в родилния дом. Това се прави, за да се избегнат усложнения по-късно. При откриване на заболяване се извършва ранно преминаване към изкуствено хранене. За семейства, в които има пациенти с това заболяване, те провеждат медицинско генетично консултиране.
Бременните жени, които са изложени на риск, трябва да ограничат приема на млечни и кисели млечни продукти.
Запомнете: ранната диагностика, навременното лечение, правилната диета, спазването на диета ще гарантират здравето и доброто бъдеще на вашето дете.
