Генетичният полиморфизъм е състояние, при което има дългосрочно разнообразие от гени, но честотата на най-редкия ген в популацията е повече от един процент. Поддържането му се дължи на постоянната мутация на гените, както и на тяхната постоянна рекомбинация. Според проучвания, проведени от учени, генетичният полиморфизъм е широко разпространен, тъй като може да има няколко милиона комбинации от ген.
Голяма наличност
По-добрата адаптация на популацията към нова среда зависи от големия запас от полиморфизъм и в този случай еволюцията става много по-бързо. Няма практическа възможност да се оцени целият брой полиморфни алели с помощта на традиционни генетични методи. Това се дължи на факта, че наличието на определен ген в генотипа се осъществява чрез кръстосване на индивиди, които имат различни фенотипни характеристики, определени от гена. Ако знаете каква част в определена популация е съставена от индивиди сразличен фенотип, става възможно да се установи броят на алелите, от които зависи образуването на определена черта.
Как започна всичко?
Генетиката започва да се развива бързо през 60-те години на миналия век, тогава започва да се използва протеинова или ензимна гел електрофореза, което прави възможно определянето на генетичен полиморфизъм. Какъв е този метод? Именно с него се предизвиква движението на протеините в електрическо поле, което зависи от размера на преместения протеин, неговата конфигурация, както и общия заряд в различните части на гела. След това, в зависимост от местоположението и броя на появилите се петна, идентифицираното вещество се идентифицира. За да се оцени протеиновият полиморфизъм в популацията, си струва да се изследват приблизително 20 или повече локуса. След това с помощта на математическия метод се определя броят на алелните гени, както и съотношението на хомо- и хетерозиготите. Според изследвания някои гени могат да бъдат мономорфни, докато други могат да бъдат необичайно полиморфни.
Видове полиморфизъм
Концепцията за полиморфизъм е изключително широка, включва преходна и балансирана версия. Зависи от селективната стойност на гена и естествения подбор, който оказва натиск върху популацията. В допълнение, той може да бъде генетичен и хромозомен.
Ген и хромозомен полиморфизъм
Генният полиморфизъм е представен в тялото с повече от един алел, поразителен пример за това може да бъде кръвта. Хромозомнипредставлява разлики в хромозомите, които възникват поради аберации. В същото време има разлики в хетерохроматичните области. При липса на патология, която ще доведе до нарушение или смърт, такива мутации са неутрални.
Преходен полиморфизъм
Преходният полиморфизъм възниква, когато алел, който някога е бил често срещан, се заменя в популацията с друг, който осигурява на неговия носител по-голяма адаптивност (наричан още множествен алелизъм). При този сорт има насочено изместване в процента на генотипите, поради което настъпва еволюция и се осъществява нейната динамика. Феноменът на индустриалния механизъм може да бъде добър пример, който характеризира преходния полиморфизъм. Какво представлява тя се вижда от обикновена пеперуда, която с развитието на индустрията промени белия цвят на крилата си в тъмен. Това явление започва да се наблюдава в Англия, където повече от 80 вида молци от брезови молци потъмняват от бледокремави цветя, което за първи път е забелязано след 1848 г. в Манчестър във връзка с бързото развитие на индустрията. Още през 1895 г. повече от 95% от молците придобиват тъмен цвят на крилата. Такива промени са свързани с факта, че стволовете на дърветата са станали по-опушени, а леките пеперуди са се превърнали в лесна плячка за дроздове и малиновки. Настъпили са промени поради мутантни меланистични алели.
Балансиран полиморфизъм
Определение"балансиран полиморфизъм" характеризира липсата на промяна в каквито и да било числени съотношения на различни форми на генотипове в популация, която е в стабилни условия на околната среда. Това означава, че от поколение на поколение съотношението остава същото, но може леко да се колебае в рамките на една или друга стойност, която е постоянна. В сравнение с преходния, балансиран полиморфизъм - какво е това? Това е преди всичко статичен еволюционен процес. I. I. Schmalhausen през 1940 г. също му дава името на равновесен хетероморфизъм.
Пример за балансиран полиморфизъм
Добър пример за балансиран полиморфизъм е наличието на два пола в много моногамни животни. Това се дължи на факта, че те имат еквивалентни селективни предимства. Съотношението им в рамките на една популация винаги е равно. Ако в популацията има полигамия, селективното съотношение на представителите на двата пола може да бъде нарушено, като в този случай представителите на единия пол могат или да бъдат напълно унищожени, или елиминирани от размножаването в по-голяма степен, отколкото представителите на противоположния пол.
Друг пример би била кръвната група според системата AB0. В този случай честотата на различните генотипове в различните популации може да бъде различна, но заедно с това от поколение на поколение тя не променя своето постоянство. Просто казано, нито един генотип няма селективно предимство пред друг. Според статистиката мъжете с първа кръвна група иматпо-голяма продължителност на живота от останалите представители на силния пол с други кръвни групи. Наравно с това рискът от развитие на язва на дванадесетопръстника в присъствието на първата група е по-висок, но може да перфорира и това ще причини смърт в случай на късна помощ.
Генетичен баланс
Това крехко състояние може да бъде нарушено в популацията в резултат на спонтанни мутации, като те трябва да са с определена честота и във всяко поколение. Проучванията показват, че полиморфизмите на гените на хемостазната система, чието декодиране дава да се разбере дали еволюционният процес допринася за тези промени или, обратно, противодейства, са изключително важни. Ако проследим хода на мутантния процес в определена популация, можем да преценим и неговата стойност за адаптация. Тя може да бъде равна на единица, ако мутацията не е изключена по време на процеса на подбор и няма пречки за нейното разпространение.
Повечето случаи показват, че стойността на такива гени е по-малка от единица и в случай на невъзможност на такива мутанти да се възпроизвеждат, всичко се свежда до 0. Мутациите от този вид се отстраняват в процеса на естественото селекция, но това не изключва многократната промяна на същия ген, която компенсира елиминирането, което се извършва чрез селекция. Тогава се достига равновесие, мутиралите гени могат да се появят или, обратно, да изчезнат. Това води до балансиран процес.
Пример, който може ярко да характеризира случващото се, е сърповидно-клетъчната анемия. В такъв случайдоминиращият мутирал ген в хомозиготно състояние допринася за ранната смърт на организма. Хетерозиготните организми оцеляват, но са по-податливи на малария. Балансираният полиморфизъм на гена за сърповидно-клетъчна анемия може да бъде проследен в областите на разпространение на това тропическо заболяване. В такава популация хомозиготите (индивиди със същите гени) се елиминират, заедно с това действа селекция в полза на хетерозиготи (индивиди с различни гени). Поради продължаващата многовекторна селекция в генофонда на популацията, във всяко поколение се поддържат генотипове, които осигуряват по-добра адаптивност на организма към условията на околната среда. Наред с наличието на гена за сърповидноклетъчна анемия в човешката популация, има и други видове гени, които характеризират полиморфизма. Какво дава? Отговорът на този въпрос ще бъде такъв феномен като хетерозис.
Хетерозиготни мутации и полиморфизъм
Хетерозиготният полиморфизъм осигурява отсъствието на фенотипни промени в присъствието на рецесивни мутации, дори ако те са вредни. Но заедно с това те могат да се натрупват в популацията до високо ниво, което може да надхвърли вредните доминантни мутации.
A sine qua non на еволюционния процес
Еволюционният процес е непрекъснат и неговото задължително условие е полиморфизмът. Какво представлява - показва постоянната адаптивност на определена популация към околната среда. Различни организми, които живеят в рамките на една и съща група, могат да бъдат в хетерозиготно състояние и да се предават от поколение на поколение зав продължение на много години. Заедно с това те може да нямат фенотипно проявление - поради огромния резерв от генетична вариабилност.
Фибриногенен ген
В повечето случаи изследователите смятат полиморфизма на гена на фибриногена като предшественик на развитието на исхемичен инсулт. Но в момента на преден план излиза проблемът, при който генетичните и придобитите фактори са в състояние да окажат влияние върху развитието на това заболяване. Този вид инсулт се развива поради тромбоза на артериите на мозъка и чрез изучаване на полиморфизма на гена на фибриногена може да се разберат много процеси, влияейки върху които, болестта може да бъде предотвратена. Връзката между генетичните промени и биохимичните параметри на кръвта в момента е недостатъчно проучена от учените. По-нататъшните изследвания ще позволят да се повлияе върху хода на заболяването, да се промени хода му или просто да се предотврати в ранен стадий на развитие.
