Развитието на генетиката с течение на времето надхвърли границите на една чисто научна доктрина и се премести в клон на практиката. Много съвременни лекари използват данните от генетични анализи, за да поставят правилни диагнози, да предвиждат възможни заболявания и да елиминират факторите, които допринасят за тяхното развитие. За да направите това, пациентът трябва само да премине генетичен анализ, който ще покаже пълна картина на предразположението към заболяване.
Няколко думи за ДНК
Нуклеинова киселина на дезоксирибите (ДНК) е сложен набор от нуклеотиди, които образуват вериги - гени. Това е вътреклетъчното образувание, което носи наследствената информация, получена от родителите и предадена на децата.
В момента на формиране на ембриона се извършва много бързо делене на клетките. На този етап възникват малки неуспехи, които се наричат генни мутации. Те са това, което определя личността на човек. Мутациите могат да бъдат както положителни, така и отрицателни.
Учените успяха частично да дешифрират човешкия генетичен код. Те знаят кои гени причиняват заболявания и кои допринасят за вродената резистентност към определени заболявания. Генетиченанализът дава на клиницистите картина за това как най-добре да лекуват пациента, като се имат предвид техните предразположения.
Моногенни заболявания и полиморфизми
Лекарите препоръчват генетично изследване за всеки човек. Случва се веднъж в живота. Въз основа на резултатите от него се съставя генетичен паспорт. Показва всички възможни заболявания и предразположение към тях.
Вродените заболявания включват моногенни мутации. Те възникват в резултат на смяна на един нуклеотид в ген в друг. Често такива заместители са напълно безвредни, но понякога могат да причинят сериозно заболяване. Те включват например фенилкетанурия и мускулна дистрофия.
Полиморфизмът се свързва с подмяната на нуклеотидите в гените, но не причинява директно заболяване, а действа само като индикатор за предразположеност към такива заболявания. Полиморфизмът е доста често срещано явление. Среща се при повече от 1% от хората в популацията.
Наличието на полиморфизъм показва, че при определени условия и влиянието на вредни фактори е възможно развитието на определено заболяване. Но това не е диагноза, а само една от опциите. Ако водите здравословен начин на живот, избягвайки вредните фактори, има вероятност болестта никога да не се появи.
Прогнозиране на вродени заболявания
Развитието на съвременната генетика позволява не само да се установи наличието на вродени заболявания или предразположеност към тях, но и да се предскаже здравето на неродените деца. За да направите това, родителите на етапа на планиране на бременността трябва да преминат генетичноанализ. Това е особено важно, ако родител вече има сложни заболявания.
Това се отнася и за болести, които се предават генетично. Сред тях е хемофилията, която страда от почти всички монархически династии в Стара Европа, където браковете са обичайни за укрепване на политическите връзки.
Също така, генетичният анализ ще покаже предразположеността на нероденото дете към рак, диабет, хипертония, коронарна болест на сърцето. Това е особено важно, ако някой от бъдещите родители в семейството е имал такива диагнози. Гените за предразположение може да са в рецесивно (потиснато) състояние, но е вероятно те да се появят в бъдещото дете.
Тестове за бременност
Ако по време на планирането на дете е препоръчително родителите да бъдат тествани, тогава по време на бременност се извършва генетично изследване на плода. За целта се вземат за анализ околоплодна течност, кръв от пъпна връв или части от плацентата.
Такива изследвания са необходими, за да се определи възможността за вродени заболявания. Това са напълно непредвидими заболявания, които възникват в резултат на вътреутробни мутации, които не могат да бъдат предвидени предварително. Синдромът на Даун е едно от тези заболявания, когато по някаква причина в плода се появява допълнителна хромозома. Нормалният брой за човек е 46 хромозоми, 23 двойки, по една от баща и майка. Със синдрома на Даун се появява 47-та несдвоена хромозома.
Също и генетични мутациивъзможно след претърпяни сложни инфекциозни заболявания по време на бременност: сифилис, рубеола. Въз основа на резултатите от такъв анализ може да се вземе решение за аборт, тъй като нероденото дете ще бъде напълно нежизнеспособно.
Жени в риск
Разбира се, би било по-добре всяка бъдеща майка да си направи анализ за вътреутробни заболявания, но има редица индикации за тази процедура. На първо място, това е възрастта. След 30 години рискът от развитие на патологии в плода винаги е висок. Повишава се и ако е имало случаи на спонтанен аборт. За да разберете за опасността още в ранните етапи, си струва да направите тестове, които показват, че всичко е наред.
Бременните жени имат както инфекциозни заболявания, така и наранявания. Те също могат да повлияят на хода на развитието на плода. Колкото по-рано се появят, толкова по-голям е рискът от опасни мутации.
Винаги има опасност от неправилно развитие на плода, ако по време на зачеването или в ранните етапи след него майката попадне под влиянието на опасни фактори. Те включват алкохол, силни наркотици, психотропни вещества, рентгенови лъчи и други експозиции.
И, разбира се, е по-добре да играете на сигурно, ако семейството вече има едно дете с вродени патологии.
Тест за бащинство
Има ситуации в живота, когато бащинството на детето не може да бъде установено. Или по някаква причина има съмнения, че бащата и детето, или майката и детето са роднини. В този случай можете да проведете генетичен кръвен тест, за да определите семейните връзки. Точността на такова изследване е повече от 90%.
Да, и самата процедуранеусложнен. Достатъчно е само да дарите кръв от родителя и детето. По няколко показателя е лесно да се определи дали тези двама души имат общи гени.
Определянето на бащинството по правило се използва в криминалистиката за доказване или опровергаване на необходимостта от издръжка.
Прогнозна медицина
Всяка година лекарите се стремят не да лекуват болести, а да ги предотвратяват още преди появата на първите симптоми. Както показва генетичният анализ, това не е толкова трудно да се направи. Тъй като по генотипа вече може да се отгатне към кои болести човек е най-склонен.
Тази посока се нарича предиктивна (прогнозна) медицина. Въз основа на генетичния паспорт лекарят определя начина на живот на своя пациент, като го предупреждава за опасни моменти, които могат да се превърнат в спусък за развитието на определено заболяване. Това е много по-лесно и по-евтино, отколкото да преминавате през продължителна, а понякога и не много ефективна терапия.
тестове за ХИВ/СПИН
Днес дори тестовете за ХИВ/СПИН се правят чрез генетично изследване. Процедурата не е сложна, но отнема много време за провеждане на изследването. Но резултатите от такъв анализ са по-точни и разкриващи.
Много съвременни диагностични центрове правят генетични анализи, чиято цена е достъпна за всеки средностатистически пациент. Всичко зависи от целите: цената варира от 300 рубли до десетки хиляди. Следователно няма причина зада откажете да проведете такова информативно проучване, особено ако то може да спаси живота на вас и вашите деца.
