Съвременните знания от областта на генетиката вече са навлезли във фазата на своето практическо приложение в приложната медицина. Днес учените са разработили набор от генетични скрининги или тестове, които могат да идентифицират гени, които са основната причина не само за наследствени заболявания, но и за определени телесни състояния.
Застраховка при проблеми
Детето наследява от родителите си не само цвета на очите и формата на носа, но и здравето. В много страни генетичният анализ (скрининг, от английски screening - „пресяване“) вече е включен в задължителното здравно осигуряване. У нас тази насока на ранна диагностика на здравето на детето само се развива.
Всеки човек носи до десет дефектни гена в генома си и общо знаем повече от 5 хиляди заболявания и патологични състояния, свързани с нашия генен набор. Това е статистика. Изчерпателният медицински генетичен скрининг може да разкрие до274 генни патологии. Ето защо всеки, който се грижи за здравето на бъдещите си деца, трябва да обмисли да се подложи на генетичен преглед.
Не само за рискови групи
Генетичният скрининг често се предлага на бременни жени. Но не само за тях, резултатите от генетичния анализ могат да бъдат полезни. Генетичният скрининг ви позволява да определите предразположеността на човек към различни заболявания, предоставя информация за лекарствата, които са най-ефективни за даден пациент. Проучванията предоставят информация за личността на човека, склонността му към наднормено тегло, позволяват разработването на специални диети и корекции в начина на живот.
Прегледите на бременни жени (перинатален скрининг преди раждането) се използват за определяне на патологията на плода като част от неговата обща диагноза. У нас се извършва задължителен генетичен скрининг на новородени, но за това ще говорим отделно. Генетичните анализи на бъдещите родители се използват за определяне на риска от раждане на дете с вродени генни патологии.
Да не говорим за генетични прегледи за установяване на бащинство и връзка, както и за използването на генетични данни при разследване на престъпления.
И все пак има рискови групи
Както стана ясно, генетичните анализи могат да се извършват по желание на пациента и по препоръка на генетик. На кого се показва този анализ:
- Съпрузи, които имат наследствени заболявания.
- Семейни двойки, коитоса свързани помежду си.
- Жени с неблагоприятна анамнеза за бременност.
- Хора, които са били изложени на неблагоприятни и мутагенни фактори.
- Жени над 35 и мъже над 40. На тази възраст рискът от генни мутации се увеличава.
Перинатален скрининг
Това е общ термин за редица прегледи за бременност. Тя включва ултразвук, доплерометрия, биохимични анализи и всъщност скрининг за генетични заболявания на плода, чиято цел е да се определят хромозомни аномалии и малформации. Такива изследвания включват три основни параметъра при изчисляване на рисковете за плода: възрастта на майката, размера на нухалното пространство на ембриона и биохимичните маркери в кръвния серум на майката, които принадлежат на плода или се произвеждат от плацентата.
Всички тестове за бременни жени са разделени на:
- Генетичен скрининг на 1-ви триместър (до 14 седмици от бременността). 80% от фетусите със синдром на Даун са открити.
- 2-ри триместър скрининг (от 14 до 18 седмици от бременността). Откриват се до 90% от фетусите със синдром на Даун и други патологии.
По-рано лекарите препоръчваха перинатален скрининг за жени над 35 години, тъй като именно те имат повишен риск от развитие на синдром на Даун при плода (хромозомна патология под формата на 3 хромозоми 21 двойки) се увеличава. Днес лекарят предлага такъв преглед на всички бременни по тяхна преценка.
Първият триместър е най-важният
За всички, които не си спомнят -Припомнете си, че през първите две седмици от живота си ембрионът преминава през основните етапи на ембрионално развитие, когато се полагат невралната тръба и зачатъците на всички органи и системи на тялото, той се имплантира в матката.
Ето защо бременни жени, които през 1-ви триместър са имали остри респираторни вирусни заболявания, херпес, хепатит, били са заразени с ХИВ, прави са рентгенови лъчи (дори при зъболекар) или рентгенови лъчи, пият алкохол, пушат, приемали наркотици или незаконни наркотици, слънчеви бани, пиърсинг и дори боядисали косата си, трябва да обмислят консултация с генетик.
Какво може да се чуе на консултацията
На първо място, трябва да се подготвите за това. Бъдещите родители трябва да са наясно с наследствените заболявания от своите близки, да вземат медицински досиета и резултатите от всички прегледи. Генетикът ще проучи всички подадени материали и при необходимост ще ги изпрати за допълнителни изследвания (биохимия на кръвта, изследване на кариотип).
Важно е да запомните, че генетичният скрининг не е 100% точен. Понякога, за да се изясни патологията на плода, е необходимо да се извърши амниоцентеза (вземане на проби от околоплодна течност), хорионна биопсия и други доста сложни изследвания.
Как изглеждат резултатите от скрининга
Правилният резултат се изразява като пропорция на шансовете плодът да бъде засегнат от синдром на Даун, малформация на невралната тръба и други патологии. Например, 1:200 означава, че шансът детето да има патология е едно на 200случаи. Ето защо 1:345 е по-добре от 1:200. Но това не е всичко. Лекарят задължително трябва да сравни показателите на вашия резултат с индикатора за възрастовата категория на района, където се провежда изследването. Заключението ще говори за висок, среден или нисък риск от развитие на дефект.
Но това не е всичко. Анализът изисква индивидуален подход, който отчита ултразвуковите индикации, фамилната анамнеза, биохимичните маркери.
Неонатален скрининг
Това е първият генетичен скрининг на новородено. За първи път е въведен през 1962 г. за ранна диагностика на фенилкетонурия при кърмачета. Оттогава към това заболяване се добавят ендокринологични и метаболитни нарушения, кръвни патологии и генетични аномалии.
Процедурата за този скрининг е проста - бебето се взема от петата веднага след раждането и се изпраща в лабораторията, за да се провери за заболявания, които почти не се диагностицират преди появата на симптомите, но когато се появят симптоми, водят до необратими промени в тялото. В случай на положителен резултат ще е необходим допълнителен преглед.
Какво може да се разкрие при едно бебе
Тази диагностика е безплатна и открива следните заболявания:
- Фенилкетонурия е системно нарушение на протеиновия метаболизъм, което в по-късните етапи води до умствена изостаналост. Заболяването, открито навреме и балансирано със специална диета, не се развива.
- Хипотиреоидизъм –намалена функция на щитовидната жлеза. Коварно заболяване, което води до умствена изостаналост и забавяне на развитието.
- Кистозната фиброза е тежко заболяване, свързано с генна мутация. В този случай работата на много органи е нарушена. Няма лечение, но диетата и специалните ензимни препарати стабилизират състоянието на пациента.
- Адрогенитален синдром - нарушена функция на надбъбречната кора, което води до джуджество.
- Галактоземия - дефицит на ензими, отговорни за метаболизма на галактозата.
Обаче пет болести очевидно не са достатъчни. Например в Германия скринингът за новородени включва 14 заболявания, а в САЩ - 60.
Генетичните тестове могат да спасят животи
Предбрачният скрининг на съпрузите за идентифициране на носителя на мутантни гени ще даде възможност на лекарите да наблюдават по-внимателно хода на бременността, перинаталната диагностика ще разкрие патологии и всичко това ще помогне да се осигури ранна корекция на наследствените заболявания при дете.
Наталната диагностика на новородените ще разкрие заболявания, които при навременна корекция ще дадат възможност на детето да се развива нормално. Ранното диагностициране на моногенни заболявания (хемофилия или вродена глухота) ще помогне да се избегнат много грешки, понякога фатални.
Генетичните скрининги при възрастни разкриват многофакторни заболявания - рак, диабет, болест на Алцхаймер. Идентифицирането на генетична предразположеност към тези патологии определя набор от превантивни мерки, насочени към намаляване на рисковете от тяхното развитие. вечеднес има случаи, когато причините за рак на кръвта са били идентифицирани на генетично ниво и болестта е била прехвърлена в стадий на ремисия благодарение на генно изследване.
И те могат да помогнат за подобряването му
Разработването на генетични тестове за начин на живот също е обещаваща посока. Те са предназначени да проследяват склонността на организма към различни фактори на околната среда. Те ще покажат предразположеност към усвояването на различни хранителни вещества и техния метаболизъм. И опитен диетолог ще ви каже как да се храните и как да тренирате въз основа на вашите генетични характеристики.
