Мутацията е промяна в генома, наследена от потомци. Промените в наследствения материал, затворен в клетката, се разделят на три групи. На геномни, хромозомни и ген. Ще стане дума за генна или с други думи точкова мутация. Именно тя се смята за истинския проблем в съвременната генетика.
Какво е точкова мутация?
Промените в гените са по-чести от хромозомните и полиплоидни (геномни). Какво е? Точковите мутации са заместване, изтриване или вмъкване на една азотна база (пиримидинови производни) на мястото на друга. Промените настъпват в некодиращата (нежелана) ДНК и обикновено не се проявяват.
Процесът на промяна възниква, когато ДНК се дублира в живи клетки (репликация), кръстосване (обмяна на хомоложни области на хромозомите) или в други периоди от клетъчния цикъл. По време на регенерацията на клетъчните структури се елиминират промените и увреждането на ДНК. Освен това самите те могат да причинят мутации. Например, ако една хромозома е счупена, тогава когато тявъзстановяване, част от двойката нуклеозит фосфат се губи.
Ако процесите на регенерация по някаква причина не работят достатъчно добре, мутациите бързо се натрупват. Ако са настъпили промени в гените, отговорни за възстановяването, работата на един или много елементи може да бъде прекъсната. В резултат на това броят на мутациите ще се увеличи драстично. Понякога обаче се получава обратният ефект, когато промяната в гените на регенериращите ензими води до намаляване на честотата на мутациите на други структурни единици на наследствеността.
Повечето точкови мутации, както и други, са вредни. Появата им с полезни признаци се среща рядко. Но те са в основата на процеса на еволюция.
Видове точкови мутации
Класификацията на генните промени се основава на трансформациите, които променената азотна база има върху триплета. Клинично те се проявяват със симптоми на метаболитни нарушения в организма. Разновидности на генни или точкови мутации:
- Промяна на пропуск. Този вид се отнася до процеса на промяна на генома, при който структурната единица на генетичния код кодира различна аминокиселина. В зависимост от това как свойствата на протеините се различават от оригиналните протеини, се разграничават приемливи, частично приемливи и неприемливи мисенс мутации.
- Безсмислена мутация - промени в последователността на ДНК, водещи до преждевременен краен етап на протеиновия синтез. Патологиите, които могат да причинят, включват кистозна фиброза, синдром на Хърлър и други.
- Мълчание мутация - триплеткодове за една и съща аминокиселина.
Базови заместващи мутации
Има два основни класа мутации на заместване на азотна база.
- Преход. В превод от латински, преходът означава „преместване“. В генетиката стойността се отнася до точкова мутация, при която едно органично съединение, пуриново производно, се заменя с друго, например аденин за гуанин.
- Трансверсия - заместване на пуринова база (аденин) с пиримидинова база (цитозин, гуанин). Мутациите на заместване на базата също се класифицират като целеви, нецелеви, забавени.
Мутации на отворена рамка за четене
Рамката за четене на ген е последователност от нуклеозидни фосфати, способни да кодират протеин. Мутациите се противопоставят на сложните и се класифицират както следва:
- Изтриването е загубата на един или повече нуклеозидни фосфати от ДНК молекула. Според локализацията на изгубения сайт, изтриванията се делят на вътрешни и терминални. В някои случаи този тип мутация води до развитие на шизофрения.
- Вмъкването е мутация, характеризираща се с вмъкване на нуклеотиди в ДНК последователността. Движенията могат да бъдат в генома, може да бъде интегриран извънклетъчен вирусен агент.
В някои случаи настъпват промени в непокътнати участъци от ДНК. Това се наричат нецелеви промени с изместване на рамката.
Генните мутации не винаги се развиват веднага след отрицателното въздействие на мутаген. Понякога промените се появяват след няколкоцикли на репликация.
Причини за възникване
Причините за точкова мутация са разделени на две групи:
- Спонтанно - развива се без видима причина. Честотата на спонтанните мутации е от 10⁻¹² до 10⁻⁹ за всеки ДНК нуклеозид фосфат.
- Индуцирани - възникващи от влиянието на външни фактори: радиация, вирусни агенти, химични съединения.
Мутации от тип заместване възникват по различни причини. Промените във вида на изместването на рамката са спонтанни.
Примери за генни мутации
Процесът на мутация е източник на промени, които водят до различни патологии. Към днешна дата, макар и рядко, има постоянни промени в генетичния материал на клетката на тялото.
Примери за точкови мутации:
- Прогерия. Рядък дефект, характеризиращ се с преждевременно стареене на всички органи и на организма като цяло. Хората с тази мутация рядко живеят след тридесетте си години. Промените засягат развитието на инсулти, сърдечни патологии. Инсултите и инфарктите са водещата причина за смърт при пациенти с прогерия.
- Хипертрихоза. Хората със синдром на Амбрас се характеризират с повишена окосмяване. Растителност се появява по лицето, раменете.
- синдром на Марфан. Една от най-често срещаните мутации. Пациентите са с непропорционално развити крайници, наблюдава се сливане на ребрата, в резултат на което гръдният кош потъва.
Мутации в съвременната генетика
Човешката еволюция не еограничени от миналото. Механизмите, които причиняват мутации, продължават да работят и днес. Мутацията е процес, присъщ на живите организми, който е в основата на еволюцията на абсолютно всички форми на живот и се състои в промяна на генетичната информация.
Генетиката е важна област на биологията. Хората използват генетични методи в животновъдството и растениевъдството. Избирайки най-добрите популации, човек ги кръстосва, създавайки най-добрите сортове и породи, които притежават необходимите качества. Генетиката е постигнала високи положителни резултати при обяснението на естеството на наследствеността. Но за съжаление все още не може да изключи независими промени в генома.
Генните и точковите мутации са синоними, което означава промяна в един или повече нуклеотиди. В този случай една азотна основа може да бъде заменена с друга, да изпадне, да се дублира или да се завърти на 180°.
Можем с увереност да кажем, че промяната в гените и почти всички аберации (отклонения от нормата) на хромозомите са неблагоприятни както за отделния организъм, така и за популацията. Повечето хромозомни аномалии, които се появяват по време на ембрионалното развитие, водят до тежки вродени малформации. Точковите мутации водят до вродени патологии или системни дефекти.
Задачата на науката е да определи как да предотврати или поне да намали вероятността от мутации и да елиминира промените в ДНК чрез генно инженерство.
