Този синдром е описан за първи път от швейцарския педиатър Тони Дебре Фанкони, който диагностицира това заболяване при дете през 1931 г. В същото време лекарят описва болестта парче по парче, постепенно разкривайки определени симптоми и елементи на синдрома, като основните от тях трябва да се считат за глюкозурия (наличие на глюкоза в урината) и албуминурия (поява на протеин в урина).
Причини за синдрома на Фанкони
Най-често това заболяване е вторично, прогресиращо в комбинация с други заболявания. Също така се случва синдромът на Фанкони да е основното заболяване, докато може да бъде придобито и наследствено. Причините могат да бъдат:
- вродени нарушения на метаболитните процеси;
- отравяне с тежки метали или токсични вещества (живак, олово, тетрациклин с изтекъл срок на годност);
- поява на злокачествени тумори и тумори (различни видове рак);
- дефицит на витамин D.
Понякога подобен синдром може да се появи като усложнение след изгаряния или някои бъбречни заболявания. Синдромът на Фанкони при жените може да бъде причинен от хормонален дисбаланс, който се появява след товараждане.
Основни симптоми
Симптомите на синдрома варират в зависимост от възрастта на пациента. При възрастните първите признаци на заболяването са: обилно уриниране, слабост в мускулите и болки в костите и ставите. Този ефект се обяснява с факта, че заболяването причинява остър недостиг на хранителни вещества (натрий, калий, калций) в човек.
Синдромът на Фанкони е особено опасен за децата, тъй като може да причини необратими увреждания на структурата на младия организъм. Често младите пациенти развиват рахит, забавяне на растежа и недоразвитие на мускулите, което е следствие от липсата на важни минерали. В комбинация, болестта може значително да намали нивото на имунитета при детето, което го прави по-податливо на инфекциозни заболявания.
Въпреки това, медицинската практика съдържа случаи, при които пациенти на различна възраст не са имали никакви клинични признаци на синдрома на Фанкони. В този случай определени заключения могат да се направят само от резултатите от изследванията на кръвта и урината.
Методи за диагностициране на заболяване
Потвърждаване на наличието на синдрома при пациент се получава с помощта на специфични лабораторни изследвания на течности (урина и кръв), както и с помощта на рентгеново изследване на кости и стави. Най-често картата за анализ показва наличието на определени патологии в биохимията.
Синдромът на Фанкони се характеризира с:
- понижаване на нивото на калций и фосфор в кръвта;
- нарушени транспортни системи в бъбречните тубули (водещи до загуба на аланин, глицин и пролин);
- метаболитна ацидоза (понижени нива на бикарбонат в кръвта).
Синдромът на Фанкони може да бъде диагностициран и с помощта на специални устройства, като рентгенови лъчи. В този случай се изследват нарушения и деформации на костните тъкани и крайниците като цяло. Въпреки това, не всички пациенти имат тези признаци, така че лабораторният анализ трябва да се счита за по-надежден метод за откриване на заболяването.
Метод за лечение на болестта
Тъй като това заболяване причинява сериозни увреждания на киселинно-алкалния и електролитния баланс в организма, стратегията за лечение трябва да е насочена към коригиране на тези показатели. Пациентите се съветват да пият много вода, специални диети, които ви позволяват да възстановите нивото на липсващите хранителни вещества (калций и фосфор) и витамин D.
В този случай трябва да се прави разлика между медикаментозно и нелекарствено лечение на синдрома на Фанкони. Първият тип се основава на използването на препарати, съдържащи витамин D3. Използването на тази конкретна група води до повишаване на съдържанието на фосфор и калций в кръвта. Когато тези стойности достигнат нормални нива, витаминът трябва да бъде преустановен.
Немедикаментозното лечение се основава на диетична терапия, която е да се ограничи приема на сол и храни, които причиняват загуба на сяра-съдържащи аминокиселини. При нарушен pH баланс (ацидоза) на такъвмерките може да не са достатъчни, така че на пациента се предписват допълнителни курсове на лекарства.
Прогноза и превенция на заболяването
Прогнозата на синдрома на Фанкони е тясно свързана с появата на усложнения, свързани с функционирането на бъбреците. Това се изразява под формата на нарушение на паренхима на бъбрека (специфична тъкан, която обгръща този орган). Тези промени могат да причинят пиелонефрит и бъбречна недостатъчност.
Профилактичните методи в този случай са подобни на немедикаментозното лечение: пациентът трябва постоянно да поддържа съдържанието на определени хранителни вещества и минерали в диетата си.
Наличието на такова заболяване при роднини и членове на семейството може да означава предаването му на по-младото поколение, тъй като синдромът на Фанкони също е наследствено заболяване. Ако такива връзки наистина съществуват, са необходими задълбочени изследвания на кръв и урина при деца.
Синдром на Фанкони при кучета
Тъй като това заболяване не е резултат от излагане на микроорганизми и вируси на трети страни, е невъзможно да го хванете от носител. Синдромът по-скоро е резултат от патологична слабост на бъбреците при определени хора. И животните, заслужава да се отбележи, поне кучетата също са диагностицирани с това заболяване.
Наличието на подобен синдром при кучета е диагностициран по-късно от съответното човешко заболяване. Въпреки това те са доста сходни по своите характеристики.
Не всички породи кучета са податливи на това заболяване. Виждана е с гончетаУипети и норвежки лосови кучета. Най-често ветеринарните лекари диагностицират синдрома на Фанкони при басенджи, една от най-старите породи кучета.
Ефектът на синдрома върху тялото на кучето
Както при хората, това заболяване удря бъбреците на животното. Нивото на полезните вещества в кръвта страда, а в урината се появяват неестествени за тази среда съединения и минерали. Тялото на кучето започва да отделя аминокиселини и витамини заедно с изпражненията, което води до образуване на мускулна и органна дисфункция.
Продължителното излагане на това заболяване може да доведе до драматична загуба на тегло, дехидратация и дори смърт. Мускулите на кучето започват постепенно да атрофират поради липсата на необходимото количество вещества в кръвта, така че болното животно престава да бъде активно.
Признаци на кучешки синдром
Основните признаци на началото на заболяването трябва да се считат за обилен прием на течности и също толкова обилно уриниране. Тялото на животното се опитва да възстанови водния баланс, което води до постоянен нездравословен обмен на течности.
В процеса кучето започва да отслабва, дори с постоянна и обилна храна. Има загуба на коса, загуба на енергия и подвижност. Болно животно може да почувства болка в ставите и костите. Трябва да се отбележи, че заболяването често се проявява не в ранните етапи от живота на кучето (за разлика от хората), а някъде в средата, в края на жизнения цикъл (между 5-та и 7-ма година). Заbasenji, тази възраст е особено критична, тъй като повече от 50% от кучетата започват да страдат от подобно заболяване през този период. Ето защо, собствениците на тази порода кучета трябва да бъдат изключително внимателни, за да предскажат появата на синдрома.
Синдромен тест за кучета
Тази сонда е разработена от учени през юли 2007 г. Позволява ви да идентифицирате гена, отговорен за появата на синдрома на Фанкони при куче. В този случай тестваното животно може да е напълно свободно от вероятността от заболяване, може да е действителният носител на болестта или да е податливо на нея.
Повечето развъдници на басенджи имат този опит в своя арсенал, което позволява на купувачите да разчитат, че ще получат здраво кученце. Интересното е, че Интернет съдържа цели бази данни, в които са представени регистрирани кученца от различни развъдници и резултатите от това тестване във всеки отделен случай.
Разработчиците на този лабораторен тест казват, че тестът не е еднозначен индикатор за податливостта на кученцето към болестта. Въпреки това, в 90% от времето резултатът е правилен.
Синдром на Вислер-Фанкони със същото име
Синдромът на Вислер-Фанкони при деца е заболяване, което няма нищо общо с болестта, обсъждана в тази статия.
Тази патология може да се наблюдава при дете на възраст между три и седем години, въпреки че има документирани случаи на синдром на по-ранна възраст(почти през първите седмици от живота).
Този синдром е диагностициран от лекарите Вислер и Фанкони по различно време и в различни части на земното кълбо, поради което има име, съдържащо имената на двамата лекари, а не синдрома на Вислер или синдрома на Фанкони. Снимката, публикувана в тази статия, перфектно показва симптомите на заболяването, а именно алергичните реакции. Освен това болно дете може да има температура, а ставите най-често започват да болят и да се подуват. Комплексът от лечение включва използването на антибиотици и салицилати.
