Синдромът на Де Тони-Дебре-Фанкони е тежко вродено заболяване, характеризиращо се с различни метаболитни нарушения. Най-често от него страдат деца от първата година от живота. По правило се среща в комбинация с други наследствени патологии, но може да се прояви и като независим синдром.
Кратка история
Заболяването е открито и проучено през 1931 г. от д-р Фанкони от Швейцария. Изследвайки дете с рахит, нисък ръст и промени в изследванията на урината, той стигна до заключението, че тази комбинация от признаци трябва да се разглежда като отделна патология. Две години по-късно де Тони прави свои собствени корекции, добавя хипофосфатемия към вече съществуващото описание и след известно време Дебре разкрива аминоацидурия при подобни пациенти.
В родната литература това състояние се нарича с термините "наследствен синдром на Тони-Дебре-Фанкони" и "глюкоаминофосфатен диабет". В чужбина често се нарича бъбречен синдром на Фанкони.
Причини за синдрома на Фанкони
В момента не е възможно да се разбере напълно какво е в основататова сериозно заболяване. Смята се, че синдромът на Фанкони е генетично заболяване. Експертите смятат, че развитието на тази патология е свързано с точкова мутация, която води до неправилно функциониране на бъбреците. Многобройни проучвания потвърждават, че има нарушение на клетъчния метаболизъм в организма. Възможно е в случая да е замесен аденозин трифосфат (АТФ), съединение, което играе важна роля в енергийния метаболизъм. В резултат на неправилно функциониране на ензими се губят глюкоза, аминокиселини, фосфати и други също толкова полезни вещества. При такива тежки условия бъбречните тубули не получават енергията, от която се нуждаят, за да функционират. Полезните вещества се отделят заедно с урината, нарушават се метаболитните процеси, развиват се рахитни промени в костната тъкан.
Синдромът на Фанкони е много по-често срещан при деца, отколкото при възрастни. Според статистиката честотата на патологията е 1:350 000 новородени. И момчетата, и момичетата се разболяват в равни пропорции.
Признаци на синдром на Фанкони
Заболяването може да се развие на всяка възраст, но най-често се среща при деца от първата година от живота. Глюкозурия, генерализирана хипераминоацидурия и хиперфосфатурия - тази триада от признаци характеризира синдрома на Фанкони. Симптомите се развиват доста рано. На първо място родителите забелязват, че детето им започва да уринира по-често и е постоянно жадно. Бебетата, разбира се, не могат да кажат това с думи, но по капризното им поведение и постоянното им виси на гърдите или шишето става очевидно, че нещо не е наред с детето.така че.
Освен това родителите се притесняват от често необяснимо повръщане, продължителен запек и необяснима висока температура. По правило на този етап детето най-накрая стига до лекар. Опитен педиатър може да подозира, че тази комбинация от симптоми изобщо не е подобна на обикновената настинка. Ако лекарят се окаже компетентен, той ще може да разпознае синдрома на Фанкони навреме.
Симптомите междувременно не изчезват. Към тях се добавя забележимо изоставане във физическото и умственото развитие, появява се изразена кривина на големите кости. Обикновено промените засягат само долните крайници, което води до деформация от варусен или валгусен тип. В първия случай краката на детето ще бъдат извити от колелото, във втория - под формата на буквата "X". И двата варианта, разбира се, са неблагоприятни за по-късния живот на детето.
Синдромът на Фанкони при деца често включва остеопороза (преждевременна загуба на костна маса), както и значително забавяне на растежа. Не са изключени фрактури на дълги тръбни кости и парализа. Дори ако досега родителите не са се притеснявали за състоянието на бебето, то на този етап определено няма да откажат квалифицирана помощ.
Синдромът на Фанкони при възрастни е доста рядък. Работата е там, че това сериозно заболяване естествено води до развитие на бъбречна недостатъчност. При този сценарий е невъзможно да се даде някаква недвусмислена прогноза и да се гарантира по-дълга продължителност на живота. ATВ литературата се описват случаи, когато на възраст 7-8 години синдромът на Фанкони губи почва, има забележимо подобрение в състоянието на детето и дори възстановяване. За съжаление, подобни варианти в съвременната практика са достатъчно редки, за да се направят някакви сериозни заключения.
Диагностика на синдрома на Фанкони
Освен снемане на анамнеза и обстоен преглед, лекарят определено ще предпише някои изследвания за потвърждаване на това заболяване. Синдромът на Фанкони неизбежно води до нарушаване на работата на бъбреците, което означава, че рутинното изследване на урината ще бъде задължително. Разбира се, това не е достатъчно, за да се разкрият всички характеристики на хода на заболяването. Необходимо е да се погледне не само съдържанието на протеини и левкоцити в урината, но и да се опита да открие лизозим, имуноглобулини и други вещества. Анализът също така задължително ще разкрие високо съдържание на захар (глюкозурия), фосфати (фосфатурия), ще бъдат видими значителни загуби на важни за организма вещества. Такъв преглед може да се извърши както амбулаторно, така и в болница.
Някои промени също са неизбежни при кръвните изследвания. При биохимично изследване се забелязва намаляване на почти всички значими микроелементи (предимно калций и фосфор). Развива се тежка метаболитна ацидоза, която пречи на нормалното функциониране на целия организъм.
Рентгенова снимка на скелета ще покаже остеопороза (разрушаване на костната тъкан) и деформация на крайниците. В повечето случаи се установява изоставане в темпа на растеж на костите и тяхното несъответствие с биологичната възраст. ВАко е необходимо, лекарят може да предпише ултразвуково сканиране на бъбреците и други вътрешни органи, както и преглед от сродни специалисти.
Диференциална диагноза
Има случаи, когато някои други заболявания се маскират като синдром на Фанкони. Лекарят е изправен пред трудна задача да разбере какво всъщност се случва с малък пациент. Понякога глюкоаминофосфатният диабет се бърка с хроничен пиелонефрит и други бъбречни заболявания. Промените в изследванията на урината, както и характерните особености на увреждане на костната тъкан, ще помогнат на педиатъра да постави правилната диагноза.
лечение на синдрома на Фанкони
Заслужава си да се вземе предвид фактът, че тази патология е хронична. Доста трудно е напълно да се отървете от неприятните симптоми, можете само да намалите проявите на болестта за известно време. Какво предлага съвременната медицина, за да помогне на болни деца?
Диетата е на първо място. Препоръчва се на пациентите да ограничат приема на сол, както и всички пикантни и пушени храни. Към диетата се добавят мляко и различни сладки плодови сокове. Не забравяйте за храните, богати на калий (сушени сини сливи, сушени кайсии и стафиди). В случай, че дефицитът на микроелементи достигне критичен стадий, лекарите предписват специални витаминни комплекси.
На фона на диетата се прилагат големи дози витамин D. Непрекъснато се следи състоянието на пациента - от време на време се налага да си прави изследвания на кръв и урина. Това е необходимо, за да се открие навреме зараждащата се хипервитаминоза и да се намали дозата на витамин D. Лечението е продължително, на дълги курсове, с прекъсвания. ATВ повечето случаи тази терапия помага за възстановяване на нарушен метаболизъм и предотвратява сериозни усложнения.
Ако болестта е стигнала далеч, пациентът попада в ръцете на хирурзите. Опитните ортопеди ще могат да коригират костните деформации и значително да подобрят стандарта на живот на детето. Такива операции се извършват само в случай на стабилна и дългосрочна ремисия: най-малко една година и половина.
Прогноза
За съжаление, прогнозата за тези пациенти е лоша. В повечето случаи заболяването прогресира бавно, което рано или късно води до бъбречна недостатъчност. Деформациите на скелетните кости неизбежно водят до инвалидност и влошаване на цялостното качество на живот.
Може ли да се избегне тази патология? Несъмнено подобен въпрос тревожи всички, които са изправени пред синдрома на Фанкони. Родителите се опитват да разберат какво са направили погрешно и къде не са последвали детето. Също толкова важно е да се знае дали ситуацията заплашва да се повтори с други деца. За съжаление в момента не са разработени превантивни мерки. Двойките, които планират да имат друго дете, трябва да се консултират с генетик за повече информация относно притесненията си.
Синдром на Вислер-Фанкони (алергичен субсепсис)
Това заболяване е описано само при деца от 4 до 12 години. Причината за тази сериозна патология все още не е известна. Може да се предположи, че този синдром е типично автоимунно заболяване, специална форма на ревматоиден артрит. Винаги започва остро, с повишаване на температурата, което може да продължи седмици.поддържайте цифрата от 39 градуса. Във всички случаи се появява полиморфен обрив по крайниците, понякога по лицето, гърдите или корема. Обикновено възстановяването протича без сериозни усложнения. Въпреки това, при някои млади пациенти с течение на времето се развива тежко увреждане на ставите, което води до инвалидност.
