Днес болестите на нервната система, които са наследствени по природа, се диагностицират в медицината не толкова често. Една от тях е болестта на Unferricht-Lundborg или миоклонусната епилепсия. Тази патология има прогресивно протичане, което води до деменция при човек. Това се дължи на дефект в синтеза на мукополизахариди и развитие на дегенеративни промени в малкия мозък, мозъчната кора и таламуса.
Заболяването е рядко и се диагностицира при един пациент на сто хиляди. Лечението на патологията е само симптоматично, често води до инвалидизация. Важно е да се постави точна диагноза навреме и да се предпише терапия, която ще забави прогресията на заболяването.
Характеристики и описание на проблема
Миоклонус-епилепсията е дегенеративно заболяване на нервната система с наследствен характер, което се характеризира с внезапно свиване на определени мускулни групи, епилептични припадъци и прогресиращо протичане. Болестсе предава по автозомно рецесивен начин и е свързано с генна мутация на хромозома 21.
Патологията започва да се проявява на възраст между шест и петнадесет години под формата на епилептични припадъци, комбинирани с нощен миоклонус. Тогава се наблюдават мускулни контракции на крайниците, на торса, това води до проблеми със самообслужването, нарушава се преглъщането и ходенето. Особено често заболяването се проявява в резултат на излагане на силен сензорен стимул, като ярка светкавица, остър звук и т. н. В този случай човек развива атака, която може да бъде придружена от загуба на съзнание. В късен стадий на развитие патологията се проявява със симптоми на церебеларна атаксия, психични разстройства, деменция.
При патологията има промени в ядрата на таламуса, долните маслини и черната субстанция. Това се проявява в намаляване на броя на невроните и откриване в тяхната цитоплазма на специфични амилоидни образувания - тела на Lafora, които се състоят от полиглюкозан. Тези тела се намират и в клетките на сърцето, черния дроб, гръбначния мозък и други органи.
По този начин миоклонус-епилепсията е генетично заболяване, което има нарастващи симптоми под формата на миоклонус, епилептични припадъци и когнитивно увреждане. Всички тези знаци се наблюдават в комбинация един с друг.
За първи път се говори за патология през 1891 г., когато тя е открита от немския невролог Г. Унферихт, а след това през 1903 г. от Г. Лунборг. Следователно прогресивната миоклонус епилепсия се наричасъщо болест на Unferricht-Lundborg.
Повечето заболяването се диагностицира в Южна Франция, Испания и на Балканите, както и в Северна Африка. Патологията засяга хора от различен пол. Обикновено се появява в детството или юношеството.
Причини за развитие на заболяването
Основната причина за миоклонус епилепсия е мутация на гена CSTB на 21-ва хромозома. Предполага се, че неговият дефект води до нарушение на метаболитните процеси в нервните клетки, което причинява развитието на заболяването.
Тази патология е различна по това, че са засегнати само клетките на ЦНС, не засяга мускулите.
В повечето случаи патологията се причинява от силно увеличаване на броя на копията на повтарящи се участъци в генната област. Обикновено здравият човек има максимум три копия, при пациент с това заболяване броят на копията достига 90.
Генетични варианти на заболяването
В медицината е обичайно да се разграничават няколко варианта за патология:
- Автозомно рецесивно наследствено заболяване, свързано с интрацеребрално натрупване на мукополизахариди.
- Прогресираща патология с различни етапи на унаследяване, която се характеризира с увреждане на малкия мозък и пирамидата на продълговатия мозък.
- церебеларна диссинергия миоклонична.
Симптоми и признаци
Симптомите на миоклонусната епилепсия започват да се проявяват в детството под формата на епилептични припадъци. Един месец по-късно симптомите се присъединяватмиоклонус, който няма конкретно местоположение. Появява се внезапно и се характеризира с резки контракции на един или няколко мускула наведнъж. Такива прояви могат да бъдат единични или повтарящи се, симетрични и асиметрични. Първо, патологията се наблюдава в екстензорите на тазобедрената става, движенията имат малка амплитуда.
Когато миоклонусът се разпространи в мускулната система, човек има бързи движения на крайниците, тогава патологията се разпространява по лицето, багажника, шията и дори езика. В последния случай се развива дизартрия. Симптомите се засилват при активно движение, физическа активност, силни емоции. По време на сън тези признаци обикновено липсват.
С напредването на болестта се появяват възбуда, еуфория, халюцинации, объркване и агресия. При неврологичен преглед се установява атаксия на крайниците и торса, мускулна хипотония. Също така в някои случаи се наблюдават зрителни нарушения, които могат да доведат до пълна слепота. Всичко това е придружено от главоболие.
Прогресия на заболяването
Поради ярките симптоми пациентът не може да ходи, да стои, да се храни сам. При епилептичен пристъп човек губи съзнание, появяват се конвулсии, които периодично се повтарят. Припадъците намаляват с напредването на миоклонуса. Децата могат да получат забавено психомоторно развитие.
С течение на времето се появяват деменция, атаксия, тремор, ригидност, дизартрия. Понякога се развива психозашизофрения, се наблюдават опити за самоубийство. Заболяването протича в хронична форма, непрекъснато прогресира. Прогнозата му е лоша. Дванадесет години след появата на първите симптоми обикновено настъпва пълна деменция, човекът става инвалид.
Диагностични мерки
Диагностиката на миоклонус-епилепсия при деца започва с изследване на наследствената анамнеза, преглед на пациента. Също така е важно да се провеждат генетични изследвания. При преглед лекарят определя миоклонус. Ако детето има възрастта, която пада на върха на прогресията на заболяването, това е потвърждаващ фактор. Като диагностика се използват неврологични техники.
Лекарят предписва следните изследвания:
- Електроенцефалограма за откриване на намаляване на фоновия ритъм.
- Генетично изследване за откриване на мутация в гена CSTB, нарушение на неговата структура.
- PCR за откриване на голям брой копия на определени участъци от ген на хромозома 21.
- Хроматографско разделяне на реакционните продукти.
- Изследване на чернодробни клетки за наличието на тела на Lafora.
- Анализ на кръвен серум за нивото на мукополизахариди.
- Биопсия на кожата с допълнително изследване на биологичен материал.
ЯМР обикновено не се предписва, тъй като техниката не разкрива аномалии при това заболяване.
Диференциална диагноза
Също така, лекарят диференцира патологията със заболявания като кърлежов енцефалит, епилепсия на Кожевников, церебеларна миоклонична дисинергия на Хънт,миоклонична липса, склерозиращ подостър левкоенцефалит, хронична атаксия, синдром на Tay-Sachs.
Терапия
Ако дете е диагностицирано с миоклонус-епилепсия, какво е това, лекарят ще каже, кой ще разработи стратегия за лечение. В медицината не е възможно да се установи първичен дефект в патологията, поради което се провежда само симптоматично лечение.
Лекарят предписва следните лекарства за лечение на миоклонус епилепсия:
- Антиконвулсанти: бензонал, клоназепам.
- Средства на валпроева киселина, например "Конвулекс". Тази група лекарства отслабва добре миоклонуса, намалява честотата на епилептичните припадъци.
- Ноотропни лекарства: пирацетам, ноотропил. Тези лекарства помагат за забавяне на проявата на когнитивно увреждане.
- Витаминни комплекси, глутаминова киселина.
Такова комплексно лечение може да забави развитието на миоклонус епилепсия, позволявайки на човек да доживее до дълбока старост. Обикновено лекарят предписва два или три антиконвулсанта наведнъж, чиято дозировка се избира индивидуално за всеки отделен случай.
За лечение на патология лекарството "Фенитоин" не се използва, тъй като увеличава мозъчните симптоми, провокира нарушена координация на движенията и когнитивни нарушения, както и "Карбамазепин", тъй като това лекарство е неефективно в този случай.
Важно е също да се подложите на психологическо консултиране за когнитивно увреждане от различна степенпроявления.
Прогноза
Прогнозата за миоклонус-епилепсия е неблагоприятна, особено ако терапията започне късно. В някои случаи има устойчива на лекарства форма на заболяването, която е трудна за лечение. В този случай се използват мощни антиконвулсанти. При липса на терапия пациентът става инвалид в резултат на деменция и атаксия. Според статистиката при повечето хора заболяването води именно до атаксия. Но съвременната медицина дава възможност на пациентите да живеят до седемдесет години.
Превенция
Тъй като заболяването е наследствено, няма специални превантивни мерки за предотвратяването му. Препоръчително е да се води здравословен начин на живот и при първите симптоми на патологията незабавно да се консултирате с лекар, за да разработите терапевтична тактика.
За смекчаване на проявата на заболяването и забавяне на неговото прогресиране е необходимо стриктно да се спазват предписанията на лекаря относно лекарствената терапия. Също така е важно да ходите на сесии по групова и индивидуална психотерапия, да се подлагате на корекция на учебния процес.
Често децата се нуждаят от психологическа корекция на емоционалната сфера, това е особено вярно в юношеството. Лекарите препоръчват на тази възраст да се подлагат на преглед от лекар на всеки шест месеца. Също така е важно да се открият признаци на депресия при тийнейджър навреме, тъй като вероятността от опити за самоубийство е висока. Родителите трябва внимателно да следят психичното здраве на децата си, които са били диагностицираниболест.
Заключение
Миоклонус-епилепсия – достатъчно е рядка генетична патология, която започва да се проявява в детството. Предполага се, че лечението е симптоматично, ако се започне навреме, е възможно да се забави прогресията на заболяването, като по този начин се подобри качеството на живот на пациента. В тежки случаи заболяването води до увреждане, човек не може да се движи самостоятелно, да яде храна. Той развива деменция.
В съвременната медицина не са установени причините за генната мутация, която води до развитието на болестта. Също така няма превантивни мерки, които да предотвратят появата му. Основният момент в този случай е навременната диагноза на заболяването.
Трябва да се помни, че миоклонусната епилепсия се проявява с триада от симптоми: епилептични припадъци, когнитивно увреждане и внезапно свиване на определени мускулни групи (миоклонус). Тези характеристики са основният момент при поставянето на предварителна диагноза.
