Болестта на Александър е много рядка неврологична патология, която има прогресивен характер. Причините за това патологично състояние все още не са идентифицирани, но теорията за мутацията на гена GFAP заема най-силна позиция. Този ген е отговорен за кодирането на глиален фибриларен кисел протеин.
Болестта на Александър се среща спорадично, има информация за чести семейни случаи на тази патология. Заболяването се унаследява по автозомно доминантно унаследяване. В момента учените разграничават три разновидности на тази патология: възрастен, младежки и инфантил.
Първите прояви на инфантилната форма на заболяването започват около времето, когато детето е на 6 месеца. Основните симптоми могат да се нарекат патологичен растеж на главата, както и неврологични нарушения. Има забавяне на психомоторното и физическото развитие. Появяват се някои екстрапирамидни нарушения, като хореартроза и дистония. Може би развитието на спастична тетрапареза. Освен всичко това детето има затруднения с преглъщането. Рядко пациентът можезабележите нистагъм, както и как очните ябълки се движат неволно. Понякога пациентът има апнея. Средно пациентите живеят 2-3 години след появата на първите симптоми. Болестите на нервната система при децата са много опасни за организъм, който все още не е силен.
Болестта на Александър, която се среща в младежка форма, започва да се развива в периода от 4 до 14 години. Ретроспективният анализ разкрива, че първичните симптоми се появяват малко по-рано: до двегодишна възраст децата изостават в психомоторното развитие, често се наблюдават пристъпи на епилепсия и постепенно се формира тетрапареза, възможни са псевдобулбарни нарушения и чести пристъпи на апнея. Повечето пациенти имат макроцефалия, но тя не може да се приведе в съответствие с характерните признаци на тази патология в инфантилния период. Често пациентите страдат от необясними пристъпи на повръщане, особено сутрин. Постепенно се наблюдава увеличаване на пирамидните нарушения, като атаксия на мозъка, конвулсии. Струва си да се отбележи, че интелигентната функция не е засегната. При ЯМР болестта на Александър (снимка по-долу) се проявява с типични промени. Продължителността на живота е 7-9 години от началото на основните симптоми.
Възрастната форма на заболяването е много разнообразна в своите клинични прояви. От второто до седмото десетилетие от живота се отбелязва появата на симптомите. Постепенно пациентите развиват признаци на увреждане на малкия мозък, както и на кортикоспиналните пътища. По-рядко срещани са нистагъмът и когнитивните нарушения.функции.
Основният метод за диагностициране на този патологичен процес е ЯМР, КТ и ДНК анализ. Няма специфично лечение за болестта на Александър. Терапията е симптоматична. Прогнозата е лоша и зависи от това колко бързо се проявява патологията. Колкото по-рано се случи това, толкова по-скоро настъпи смъртта.
