Синдромът на Swyer е доста рядко вродено заболяване, чието развитие показва нарушение на структурата на y хромозомата (говорим за липса на определен ген или неговата изолирана мутация).
Причини за развитие на заболяването
По правило пряката причина за това заболяване е точкова мутация на определен ген, разположен в късото рамо на Y хромозомата, или пълната загуба на този ген. Този участък от хромозомата е отговорен за синтеза на протеин, който участва в развитието на пола на ембриона според мъжкия тип. В резултат на това, тъй като няма ефект на мъжките полови хормони, единствената възможност за плода е да се формира според женския тип. В резултат на това роденото дете има женски фенотип с кариотип "XY".
Патогенеза
Мутациите или отсъствието на SRY гена води до неуспех в диференциацията на клетките на Сертоли и в резултат на това до недоразвитие на семенните тубули.
В резултат, въпреки "мъжкия" XY кариотип, гениталните органи на плода са заложени и оформени според женския тип.
Клинични прояви
До началото на пубертета, външни признаци на синдрома на Swyerпрактически не се изразява. И едва когато момичетата пораснат, някои черти започват да се появяват:
- Липса на растеж на космите в областта на подмишниците и външните полови органи.
- Неадекватно, лошо развитие на млечните жлези.
- Различна степен на недоразвитие, маточен инфантилизъм.
- Влагалищна хипоплазия (по-рядко).
- Леки вторични полови характеристики - "подобен на евнух" или интерсексуален тип тяло.
- Хипотрофия или атрофия на лигавицата на гениталните органи.
- Недоразвитие на външните гениталии (срамни устни и клитор).
- Генитален инфантилизъм.
- В някои случаи има прекомерно активен растеж на тялото и отделните му части: долната челюст, раменния пояс (което води до образуването на широки рамене), мускулна маса.
- Начаването на пубертета при момичета със синдрома на Swyer е невъзможно поради липсата на естроген в тялото им.
- Пълна стерилност.
Диагностика
В по-голямата част от случаите заболяването се диагностицира на възраст 15-16 години, по време на пубертета, когато става очевидно, че пациентът няма вторични полови характеристики.
В същото време момичета с тази мутация, навършили тази възраст, започват да се обръщат към гинеколога с оплаквания от забавена менструация.
Понякога диагнозата се извършва в резултат на дисплазия и злокачествено заболяване на недоразвитите полови жлези.
Диагностика на синдрома на Swyerвъз основа на следните фактори:
- Физически преглед на пациента.
- Ултразвуково изследване.
- Хистеросалпингография.
Въпреки това, потвърждението на диагнозата е възможно само с помощта на изследване на половия хроматин, което разкрива наличието на мъжки кариотип в женския фенотип.
Опции за лечение
Синдромът на Swyer се лекува по няколко начина.
- На първо място се отстраняват яйчниците - поради високата вероятност от трансформирането им в злокачествени тумори.
- След овариектомия се предписва хормонална заместителна терапия. Това насърчава развитието на вторични полови характеристики.
- Когато матката е достатъчно развита, е възможно да се роди и роди здраво дете (бременността настъпва в резултат на ин витро оплождане).
Това заболяване трябва да се разграничава от подобно наречения синдром на Swyer-James-McLeod. Това състояние, подобно на лимфангиолейомиоматозата, подобна по проява, е патология, която засяга белодробната тъкан. Синдромът на Swyer и лимфангиолейомиоматозата са различни заболявания.
